Displasia ventricular derecha arritmogénica (DVDA) Pruebas genéticas para arritmias/miocardiopatías heredadas. guía para el paciente

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1 Displasia ventricular derecha arritmogénica (DVDA) Pruebas genéticas para arritmias/miocardiopatías heredadas guía para el paciente

2 Qué es la displasia ventricular derecha arritmogénica (DVDA)? La miocardiopatía es una enfermedad del músculo del corazón. La displasia ventricular derecha arritmogénica (DVDA) hace referencia a cuando la grasa reemplaza gradualmente el músculo de la pared del corazón, por lo general, del lado derecho. Puede medirse durante un ecocardiograma, una ecografía del corazón, o durante una resonancia magnética del corazón. Este músculo cardiaco anormal a menudo puede provocar problemas (arritmias) con el sistema eléctrico del corazón que controla el ritmo regular de los latidos cardiacos. Si usted o alguien de su familia tiene DVDA, no está solo. Aproximadamente 1 de cada 1000 personas tiene la enfermedad, por lo que más de personas en los Estados Unidos posiblemente tengan DVDA. Algunos pueden recibir el diagnóstico de DVDA en la niñez o mucho más tarde en su vida. La edad promedio es aproximadamente 30 años. Los síntomas pueden variar según la persona, pero, por lo general, la DVDA provoca falta de aliento (que a veces se confunde con asma), dolor en el pecho, palpitaciones, desvanecimiento o incluso muerte súbita en casos poco frecuentes. Un diagnóstico y detección tempranos de la DVDA puede evitar esto y salvar vidas. notas

3 Cuál es la causa de la DVDA? La DVDA puede ser hereditaria (provocada por una mutación genética). Los genes son instrucciones sobre la forma en que nuestros cuerpos funcionan y se desarrollan. Todas las personas tienen dos copias de cada gen. Recibimos una copia de cada gen de parte de cada uno de nuestros padres. Las mutaciones (los cambios en los genes, como los errores de ortografía) en ciertos genes pueden provocar la DVDA. Qué tan probable es que las pruebas genéticas puedan detectar una mutación? Si tiene DVDA, hay un 50% de posibilidades de que las pruebas genéticas de Ambry detecten la mutación genética que la causa. En este momento, no se conocen ni comprenden todos los genes que causan DVDA. Mediante más investigaciones, las posibilidades de descubrir una mutación en usted pueden mejorar en el futuro. Otro DSC2 PKP2 DSP Desconocido DSG2 DSG2 Se han detectado mutaciones en estos genes en aproximadamente la mitad de las personas que sufren DVDA. La prueba genética para la DVDA es adecuada para mí? Los expertos médicos recomiendan las pruebas genéticas para los familiares cuando se ha detectado en la familia una mutación genética que provoca Desconocido DVDA. Esta prueba también puede ayudar a detectar a los miembros de la familia que tengan DVDA o puedan desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la información que se obtenga de las pruebas genéticas puede provocar angustia y ansiedad en algunas personas. Hable con su médico o asesor genético sobre cualquier duda o inquietud que tenga durante el proceso. Si bien este folleto aborda varios temas, esta información está diseñada para complementar la charla que usted tenga con su médico o asesor genético.

4 Si ya tengo DVDA, por qué debería realizarme las pruebas genéticas? Las pruebas genéticas pueden ayudarlo a usted o su familia de alguna de las siguientes formas: Las pruebas podrían indicarle a su médico que es necesario considerar algunos cambios en su atención médica. Si en sus pruebas se detecta una mutación genética que es la causa de la DVDA, sus familiares pueden decidir realizarse la prueba para detectar esta misma mutación. Qué sucede si tengo un resultado positivo respecto a una mutación genética? Hay una probabilidad aleatoria del 50/50 de que cada uno de sus hijos, hermanos y padres también tengan esta misma mutación. La siguiente imagen muestra cuántas personas son portadoras (heredan) y transmiten estas mutaciones. Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser evaluados para detectar esta mutación. Es probable que cualquier miembro de su familia que también tenga la mutación desarrolle DVDA, por lo que debería recibir seguimiento de parte de un cardiólogo. Todos aquellos familiares que tengan un resultado negativo para esta mutación probablemente no correrán el riesgo de desarrollar DVDA y no necesitarán que un cardiólogo les haga un seguimiento minucioso. Tiene una mutación del gen de la DVDA No tiene una mutación del gen de la DVDA notas

5 Qué significan mis resultados? Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados posibles en el informe de la prueba. A continuación se explican estos resultados, los cuales usted debería analizar con su médico o asesor genético. resultados Positivo Negativo Variante de significado indeterminado (VUS) explicación Se ha detectado una mutación en un gen que provoca DVDA. Esto confirma su diagnóstico de DVDA. Hable con su médico sobre las opciones de evaluación o tratamiento adecuadas para usted. Si lo desean, los miembros de su familia ahora pueden ser evaluados para detectar esta misma mutación. Las pruebas no detectaron ninguna mutación genética que provoque DVDA. Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular. Si se le ha diagnosticado DVDA, esto no cambia. Es posible que usted tenga una mutación en un gen que no se analizó en esta prueba. Hable con su médico o asesor genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas para usted. Si usted tiene DVDA, todos sus familiares cercanos (por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con sus médicos sobre pruebas de detección. Se halló un cambio genético, pero se desconoce si provoca o no DVDA. Esto no modifica su diagnóstico cardiovascular. Si se le ha diagnosticado DVDA, esto no cambia. Hable con su médico o asesor genético sobre si otras pruebas genéticas son adecuadas para usted o su familia. La evaluación de sus familiares con DVDA puede ayudar explicar esta variante de significado indeterminado. Si usted tiene DVDA, todos sus familiares cercanos (por ejemplo sus padres, hermanos e hijos) deberían hablar con sus médicos sobre pruebas de detección.

6 Qué debo decirles a mis familiares sobre la DVDA? Si usted tiene DVDA y decide no realizarse las pruebas genéticas, o si recibe un resultado negativo, es posible que la DVDA siga estando presente en su familia. Si usted tiene DVDA, todos su familiares cercanos (como sus hermanos, padres e hijos) deberían consultar a un cardiólogo y someterse a evaluaciones para detectar signos y síntomas de DVDA. Esta afección puede aparecer a cualquier edad, por lo que se recomienda realizar pruebas de detección cada algunos años. Tiene DVDA Debería hablar con su médico sobre las pruebas de detección notas

7 Preguntas frecuentes sobre la prueba genética p1. cómo funcionan las pruebas genéticas? Las pruebas genéticas se realizan con una muestra de sangre o saliva (también se pueden usar otros tipos de muestras; consulte ambrygen.com para más detalles). Su muestra se envía de inmediato en un paquete especial a Ambry (todo organizado por su médico o asesor genético). Una vez que su muestra y la documentación se reciben en Ambry, comenzará su prueba. Los resultados por lo general tardan entre 3 y 8 semanas y se enviarán a su médico o asesor genético, quien hablará con usted acerca de ellos. p2. pueden usarse los resultados de las pruebas genéticas en mi contra? En los Estados Unidos, la Ley de no discriminación por información genética (2008) prohíbe la discriminación por parte de las compañías de seguro médico y empleadores basándose en la información genética. Dependiendo del lugar del mundo en que viva, puede tener leyes diferentes en esta área. p3. cómo debo notificar a mis familiares sobre los resultados de mis pruebas genéticas? Hay muchas formas de compartir los resultados de su prueba genética. Usted y su familia pueden compartirlos por teléfono, en persona, por carta o por correo electrónico. A veces puede ser un reto, ya que una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que su médico o su asesor genético puedan ayudarlo a crear un plan para informar a sus familiares de la manera más conveniente para todos.

8 Resultados de la prueba y recomendaciones Usted y su médico o su asesor genético completarán esta sección al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico. resultado de la prueba Negativo: no se detectó una mutación Positivo: se detectó una mutación en el gen Variante de significado indeterminado detectada en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares Las pruebas genéticas no están disponibles o no se recomiendan para los familiares

9 Preguntas sobre facturación p1. en qué consiste la política de facturación de ambry? Ambry ofrece una variedad de opciones de pago. Muchos seguros médicos cubren las pruebas genéticas y Ambry tiene contratos con la mayoría de los planes de salud en los Estados Unidos. Sus costos no cubiertos pueden variar según su plan individual. Ofrecemos verificación personalizada de la cobertura de seguro y opciones financieras para sus pruebas genéticas. Un equipo de especialistas dedicados está disponible para ayudarlo a acceder a las pruebas genéticas que usted necesita y para responder a cualquier pregunta que pudiera tener sobre nuestras opciones de pago. Si tiene alguna pregunta, comuníquese telefónicamente con nuestro departamento de Facturación al o por correo electrónico a billing@ambrygen.com. p2. qué es una explicación de beneficios? No es una factura y no requiere ningún tipo de pago. Su compañía de seguro le envía una Explicación de Beneficios (EOB) para explicar cualquier servicio pagado en su nombre. Nos puede contactar directamente para hablar con un especialista en facturación sobre cualquier pregunta o inquietud que tenga sobre su EOB. Algunas pruebas genéticas pueden tardar semanas en procesarse para obtener los mejores resultados. Además, las compañías de seguro pueden tardar más de dos meses en procesar los reclamos, y más aún si debemos enviar nuevamente información, y esto podría demorar la factura. p3. cuánto cuestan las pruebas de ambry? Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente lo que el documento de explicación de beneficios incluye, así que comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones. p4. por qué recibí una factura más de un mes después de hacerme la prueba? Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar que esto ocurra.

10 Recursos para pacientes Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes. sitio de cardiología de ambry para las familias patients.ambrygen.com/cardiology children s cardiomyopathy foundation (fundación de miocardiopatía infantil) información sobre la ley de no discriminación por información genética (gina) Busque un asesor genético national society of genetic counselors (asociación nacional de asesores en genética) nsgc.org asociación canadiense de asesores genéticos cagc-accg.ca Acerca de Ambry Ambry es una empresa de salud basada en la genética que se dedica a abrir el intercambio científico de manera que podamos trabajar en conjunto para comprender y tratar todas las enfermedades humanas más rápidamente. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA USA info@ambrygen.com Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com.

11 Encontremos la respuesta

12 ambrygen.com 2016 Ambry Genetics Corporation 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA EE. UU. línea gratuita Fax SPGARVD _v

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