ColoNext Pruebas genéticas para detección del cáncer colorrectal hereditario. guía para el paciente

Transcripción

1 ColoNext Pruebas genéticas para detección del cáncer colorrectal hereditario guía para el paciente

2 Qué es el cáncer colorrectal hereditario? El cáncer colorrectal es el tercer tipo de cáncer más común en Estados Unidos (afecta, aproximadamente, a 1 de cada 20 personas). La mayoría de los casos de cáncer colorrectal se presentan en personas de edad avanzada con antecedentes familiares escasos o nulos de dicha enfermedad, y que no corren riesgo genético. Estos casos de cáncer se conocen como casos esporádicos y ocurren al azar. Aunque muchas personas tienen antecedentes de cáncer en sus familias, la mayoría de los casos de cáncer colorrectal no se deben a causas hereditarias. Solamente un 10% de los casos de cáncer colorrectal son hereditarios (debidos a cambios genéticos heredados, llamados mutaciones). Las personas que tienen dichas mutaciones nacieron con ellas, es decir, no las desarrollaron a lo largo del tiempo. Averiguar si un caso de cáncer colorrectal se debe a una mutación hereditaria puede ayudar a esclarecer si existe riesgo de desarrollar cáncer en el futuro y a determinar qué opciones existen en cuanto a prevención y pruebas para detección. distribución de los tipos de cáncer colorrectal Esporádico 70% Familiar 20% Hereditario 10% Existen muchos genes diferentes que se sabe que causan cáncer colorrectal hereditario. En muchas familias con antecedentes de cáncer colorrectal no existe una causa genética que pueda identificarse. Las causas de estos casos familiares pueden ser otros genes, factores compartidos tales como el medio ambiente y el estilo de vida, o una combinación de todos esos elementos. notas

3 Cuál es su riesgo de desarrollar cáncer colorrectal? Un profesional de atención médica puede ayudarlo a conocer las probabilidades de que usted desarrolle cáncer colorrectal. Una persona sin antecedentes familiares de cáncer colorrectal tiene más probabilidades de correr un riesgo promedio de desarrollar la enfermedad. Dicho riesgo promedio es de aproximadamente el 5% a lo largo de la vida. En el caso de una persona que tiene antecedentes familiares de cáncer colorrectal, las pruebas genéticas podrían ayudar a establecer su riesgo de desarrollar la enfermedad. Si una persona ya ha tenido cáncer colorrectal, las pruebas genéticas podrían ayudar a determinar si tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer nuevamente. Definir el riesgo de una persona de desarrollar cáncer ayuda a sus proveedores de atención médica a darle recomendaciones personalizadas sobre prevención y pruebas para detección de cáncer. riesgo de desarrollar cáncer colorrectal a lo largo de la vida hasta el 82% hasta el 100% hasta el 50% hasta el 20% ~5% Población general Familiar Síndrome de Lynch FAP y MAP Otros genes Otros genes: BMPR1A, CDH1, CHEK2, GREM1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 PAF: poliposis adenomatosa familiar MAP: poliposis asociada al gen MUTYH notas

4 Son las pruebas genéticas para detección del cáncer colorrectal adecuadas en su caso? Las pruebas genéticas pueden ser adecuadas si usted tiene antecedentes personales o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Cáncer colorrectal o uterino diagnosticado antes de cumplir 50 años Más de un caso de cáncer en la misma persona (por ejemplo, dos casos separados de cáncer colorrectal, o cáncer colorrectal y cáncer uterino) Diez o más pólipos colorrectales a lo largo de la vida (pólipos adenomatosos, hiperplásicos y/o hamartomatosos) Tres o más miembros de la familia con cáncer colorrectal, uterino, ovárico y/o estomacal* Varios miembros de la familia inmediata con cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer* * De una misma rama familiar notas

5 Genes ColoNext y tipos de cáncer relacionados GEN TIPOS DE CÁNCER SÍNDROME APC BMPR1A, SMAD4 CDH1 CHEK2 Colorrectal, del intestino delgado, estomacal, pancreático, tiroideo, hepático, del SNC Cáncer colorrectal, pancreático, estomacal De mama (tipo lobular), gástrico (tipo difuso), colorrectal De mama, colorrectal Poliposis adenomatosa familiar (PAF) PAF atenuada Síndrome de Gardner Síndrome de Turcot Síndrome de poliposis juvenil (SPJ) Cáncer gástrico difuso hereditario GREM1 Colorrectal Síndrome de poliposis mixta hereditaria MLH1*, MSH2*, MSH6*, PMS2*, EPCAM Colorrectal, uterino, estomacal, ovárico, del intestino delgado, hepatobiliar, del tracto urinario, cerebral, pancreático, sebáceo Síndrome de Lynch Síndrome de Muir-Torre Síndrome de Turcot *Síndrome de deficiencia en la reparación de desapareamiento constitucional: síndrome de cáncer infantil con mutaciones bialélicas (dos) MUTYH Colorrectal, de mama Poliposis asociada al gen MUTYH (PAM) con mutaciones bialélicas (dos) MUTYH POLD1, POLE Colorrectal Poliposis asociada a actividad reparadora de polimerasa PTEN STK11 TP53 De mama, tiroideo, uterino, colorrectal, renal Colorrectal, de mama, del intestino delgado, pancreático, ovárico De mama, sarcoma, cerebral, adrenocortical, leucemia, gastrointestinal, genitourinario Síndrome tumoral hamartoma, gen PTEN Síndrome de Cowden Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Li-Fraumeni

6 Explicación de los resultados de una prueba genética Si se somete a pruebas genéticas recibirá uno de tres resultados posibles: RESULTADOS Positivo Negativo EXPLICACIÓN Se halló una mutación en uno de los genes sometidos a prueba Aumento del riesgo de desarrollar cáncer específico para el gen que tiene una mutación Pruebas para detección de cáncer específico de un gen y recomendaciones para prevención Se recomienda ofrecer pruebas genéticas para la mutación específica a los familiares adultos en situación de riesgo No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a prueba Los riesgos de desarrollar cáncer se basan en antecedentes personales y familiares Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención basadas en antecedentes familiares Es muy probable que las pruebas genéticas no sean adecuadas para los familiares Variante de significado indeterminado (VUS) Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio produce un aumento en el riesgo de desarrollar cáncer o no Los riesgos de desarrollar cáncer dependen de los antecedentes familiares de esa enfermedad Pruebas para detección de cáncer y recomendaciones para prevención basadas en antecedentes familiares Los estudios de los antecedentes familiares pueden ser útiles notas

7 Si se obtiene un resultado positivo en la prueba de mutación de un gen Lo más probable es que las pruebas para detección del cáncer colorrectal empiecen en los primeros años de la adultez y se realicen con mayor frecuencia que en las personas que tienen un riesgo promedio. Se recomendarán pruebas para detección de otros tipos de cáncer específicos del gen en el cual se halló la mutación. Se dialogará sobre las opciones para prevención del cáncer. Los familiares pueden someterse a pruebas para determinar si tienen la misma mutación. Lo que esto significa para una familia La probabilidad de transferir una mutación genética de un gen ColoNext a hijos e hijas es 50/50 aleatoria. La imagen a continuación muestra que tanto hombres como mujeres pueden tener y transferir estas mutaciones. La mayoría de los síndromes de cáncer heredados se presentan cuando se hereda una mutación de un gen de uno de los padres.* *Generalmente, la poliposis asociada al gen MUTYH se presenta cuando se hereda una mutación en el gen MUTYH de ambos padres. Tiene mutación genética No tiene mutación notas

8 Preguntas frecuentes sobre la prueba genética p1. cómo funcionan las pruebas genéticas colonext? La prueba genética se realiza con una muestra de sangre o saliva. La muestra se toma con un equipo especial que se envía por correo expreso al laboratorio de Ambry (su proveedor de atención médica coordina todo el proceso). Cuando la muestra se recibe en Ambry, se estudian 17 genes de cáncer colorrectal. Todas las personas tienen estos genes, y cada uno de ellos tiene una función específica en el cuerpo. La prueba genética busca toda mutación que cause un aumento del riesgo de desarrollar cáncer. p2. los resultados de las pruebas genéticas pueden usarse en mi contra? En los Estados Unidos, la Ley de no discriminación por información genética (2008) prohíbe la discriminación por parte de las compañías de seguro médico y empleadores basándose en la información genética. Dependiendo del lugar del mundo en que viva, puede tener leyes diferentes en esta área. p3. si ya he tenido cáncer colorrectal, necesito hacerme pruebas genéticas? Las pruebas genéticas ofrecen más información cuando se realizan primero en un familiar que ya ha tenido cáncer colorrectal o múltiples pólipos. Los resultados pueden brindar una explicación sobre la razón por la cual se desarrollaron el cáncer o los pólipos, y lo que es más importante, pueden suministrar información sobre el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Los resultados de las pruebas genéticas pueden cambiar su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a comprender el riesgo que tienen de desarrollar cáncer. p4. qué pasa si ya me he sometido a pruebas genéticas para detección del cáncer colorrectal y no se identificó ninguna mutación? ColoNext puede ser ideal en su caso, ya que se analizarán otros genes útiles de cáncer colorrectal que tal vez les ofrezcan una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de solicitud de la prueba que se ha realizado pruebas genéticas anteriormente. p5. cómo debo notificar a mis familiares sobre los resultados de mis pruebas genéticas? Los resultados de las pruebas genéticas pueden comunicarse de diversas maneras, entre ellas por teléfono, visitas en persona, y correo postal o electrónico. A veces puede ser un reto debido a que una prueba genética es un proceso muy personal, y cada individuo reacciona de forma diferente ante este tipo de noticia. Es posible que su proveedor de atención médica pueda ayudarlo a crear un plan para informar a sus familiares de la manera que funcione mejor para todos.

9 Resultados de la prueba y recomendaciones Usted y su proveedor de atención médica completarán esta sección al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones para el tratamiento médico. resultado de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de significado indeterminado en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para sus familiares Las pruebas genéticas no son adecuadas para los familiares Se recomiendan las pruebas genéticas para los familiares

10 Preguntas sobre facturación p1. en qué consiste la política de facturación de ambry? Ambry ofrece una variedad de opciones de pago. Muchos seguros médicos cubren las pruebas genéticas y Ambry tiene contratos con la mayoría de los planes de salud en los Estados Unidos. Sus costos no cubiertos pueden variar según su plan individual. Ofrecemos verificación personalizada de la cobertura de seguro y opciones financieras para sus pruebas genéticas. Un equipo de especialistas dedicados está disponible para ayudarlo a acceder a las pruebas genéticas que usted necesita y para responder a cualquier pregunta que pudiera tener sobre nuestras opciones de pago. Si tiene alguna pregunta, comuníquese telefónicamente con nuestro departamento de Facturación al o por correo electrónico a billing@ambrygen.com. p2. qué es una explicación de beneficios? No es una factura y no requiere ningún tipo de pago. Su compañía de seguro le envía una Explicación de Beneficios (EOB) para explicar cualquier servicio pagado en su nombre. Nos puede contactar directamente para hablar con un especialista en facturación sobre cualquier pregunta o inquietud que tenga sobre su EOB. Algunas pruebas genéticas pueden tardar semanas en procesarse para obtener los mejores resultados. Además, las compañías de seguro pueden tardar más de dos meses en procesar los reclamos, y más aún si debemos enviar nuevamente información, y esto podría demorar la factura. p3. cuánto cuestan las pruebas de ambry? Nos hemos comprometido a hacer que el proceso de pruebas genéticas sea lo más sencillo y económico posible. Los precios dependen de si su compañía aseguradora tiene un contrato con Ambry, y de si ofrece un plan privado o público. Además, ofrecemos precios diferentes si el pago se hace en efectivo o si lo realiza una institución. Esto no es necesariamente lo que incluye el documento de explicación de beneficios, así que comuníquese directamente con nosotros para hablar con un especialista en facturación y hacerle preguntas o comentarle sus preocupaciones. p4. por qué recibí una factura más de un mes después de hacerme la prueba? Para obtener los mejores resultados, el procesamiento de algunas pruebas genéticas toma varias semanas. Además, las compañías aseguradoras pueden tardar más de dos meses en procesar las reclamaciones, y más tiempo si necesitamos enviarles información de nuevo. Aunque todos estos factores podrían retrasar su factura, hacemos lo posible por evitar que esto ocurra.

11 Recursos para pacientes Estos y otros recursos pueden ayudar a crear un sentido de comunidad y a responder algunas preguntas frecuentes. fundación para el cáncer de colon hereditario hcctakesguts.org alianza para el cáncer de colon ccalliance.org i have lynch syndrome (tengo síndrome de lynch) ihavelynchsyndrome.com lynch syndrome international lynchcancers.com grupo de apoyo para personas con paf familialadenomatouspolyposis.com información sobre la ley contra la discriminación basada en información genética ginahelp.org Busque un asesor en genética national society of genetic counselors (asociación nacional de asesores en genética) nsgc.org Acerca de Ambry innovación Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de próxima generación. ambry genetics 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) info@ambrygen.com experiencia Desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas y ha identificado más de mutaciones en más de 500 genes diferentes. Para obtener más detalles sobre estas pruebas, visite ambrygen.com.

12 ambrygen.com 2016 Ambry Genetics Corporation 15 Argonaut, Aliso Viejo, CA EE. UU. línea gratuita Fax SCOPGUI _v