Screening Neonatal de Fenilcetonuria (PKU) PRODYTEC. Provincia de Buenos Aires Ministerio de Salud Hospital de Niños de La Plata Fundación Bioquímica
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- Ana Isabel Peña Soler
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1 Screening Neonatal de Fenilcetonuria (PKU) PRODYTEC Provincia de Buenos Aires Ministerio de Salud Hospital de Niños de La Plata Fundación Bioquímica
2 Fenilcetonuria Neonato normal 3 a 4 meses : irritabilidad, eczema, vómitos, olor fuerte de la orina. 4 a 6 meses : apatía, irritabilidad, escasa pigmentación, hipotonía. 6 a 8 meses en adelante : retraso psicomotor, irritabilidad, conductas autistas. Deficiencia mental Hallazgos inconstantes : convulsiones, microcefalia, signos neurológicos. CRECIMIENTO Y FENOTIPO NORMAL
3 Legislación Vigente Nacional: Ley (1986): Pesquisa PKU. Ley (1990): Pesquisa HC. Provincia de Buenos Aires: Ley (1986): Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento PKU HC Reglamentada: Resolución ministerial (1996)
4 PRODYTEC Estructura funcional Ministerio de Salud Dirección de Salud Mental Comisión Coordinadora Centros Asistenciales: Hospitales provinciales y municipales, clínicas privadas y laboratorios Sistema de Transporte Lab.de Pesquisa -Hospitales: SODIC Fund.. Bioquímica -Resto: Correo Argentina Hosp. de Niños Sor María Ludovica Centro de Diagnóstico, Tratamiento y Seguim. Servicios de Neurología y Endocrinología Lab. de Confirmación Servicio de Laboratorio Central Sist. de localización de pacientes. Servicio Social
5 PRODYTEC (PKU-HC) Esquema del Programa Hospitales provinciales : obligatorio Centros municipales y privados : optativo Tiempos: 2 2 a 5 5 día a de vida (válida > a 1día) Envío o de muestras: 2 veces por semana Procesamiento diario de muestras (Fund( Fund. Bioq.) Citación n del RN con resultado patológico o dudoso (2 m.) al Hospital de Niños Tratamiento precoz (< 21 d.). Gratuidad Seguimiento por un equipo multidisciplinario
6 PRODYTEC RESULTADO FENILALANINEMIA NORMAL < 2,5 mg % DUDOSO 2,5 a 6 mg % PATOLÓGICO > a 6 mg %
7 Screening Neonatal de PKU Métodos de Confirmación Dosaje fenilalanina y tirosina por fluorometría Función n hepática Dosaje de DHPR en GR Perfil de biopterinas Cálculo de aporte proteico Inicio de tratamiento : fenilalanina > a 7 mg% fenilalanina / tirosina > a 3
8 Hiperfenilalaninemia Neonatal Diagnóstico PKU clásica PKU atípica HPA Hipertirosinemia HPA transitoria Déficit de biopterinas Phe (mg %) > a 20 > 10 N o E E E Phe / Tyr > ,5 3 < 0,5 1 3 N o E
9 Screening Neonatal de PKU 1 muestra diagnóstico edad (d.) Phe(mg%) edad (d.) Phe(mg%) HPA 4,5 DS 15 3,7 DS 0,8 34 DS 20 4,3 DS 1,2 PKU 3 DS 10 12,7 DS 9 18 DS DS 11
10 PKU. Tratamiento Niveles de fenilalanina Comienzo de tratamiento Pacientes en tratamiento : 7 mg % 0 a 10 añosa 2 6 mg % > a 10 añosa 2 10 mg % Nivel de tirosina > a 0,8 mg%
11 Tratamiento de PKU Principios generales Diagnóstico adecuado Cálculo del régimen controlado en Phe Formación y contención familiar amplia Controles de Phe regulares y frecuentes Adaptación periódica de la dieta Controles periódicos de otros nutrientes Valoración de situaciones especiales
12 Dieta PKU FENILALANINA PROTEINAS CALORIAS ALIMENTOS MEZCLA DE ALMIDONES NATURALES AMINOÁCIDOS PRODUCTOS HIPOPROTEICOS VERDURAS PKU FRUTAS MAXAMAID DULCES CEREALES PERIFLEX GRASAS ver tablas PAM
13 Hiperfenilalaninemias fenilalanina < 3 mg % 4 10 mg % mg % > 20 mg % diagnóstico normal HPA benigna PKU atípica PKU típica Que hacer nada Control sin dieta infancia Control y dieta en embarazo dieta dieta
14 Selección n del sustituto proteico Laboratorio 0 1 a 3 años 1 a 3 10 años > de 10 años PKU 2 Milupa PKU 1 PKU 2 prima PKU 2 Secunda PKU 3 S.H.S. XP ANALOG XP MAXAMAID PERIFLEX PHLEXY 10 XP MAXAMUM PHLEXY 10 EASIPHEN
15 Dieta PKU
16 PKU productos hipoproteicos
17 Screening Neonatal de PKU Período Muestras Analizadas Casos Diagnósticados Falsos negativos Cobertura Provincial Recall Rate Incidencia PKU HPA Abril/95 Abril/ PKU 61 HPA 70 HTt 64 HPAt 27 Ninguno a la fecha 75 % - 65 % (99% en HP) 0,13 % 1 : :
18 PKU Adherencia al tratamiento I Edad del paciente Discapacidad previa Tolerancia de fenilalanina Nivel socio-cultural cultural de la familia Frecuencia de los controles Calidad y variedad de la dieta (valor calórico y proteico) Enfermedades intercurrentes
19 PKU Adherencia al tratamiento II Calidad de la dieta Cálculo adecuado, completo y actualizado Monitoreo de niveles frecuente Tablas de alimentos Formación n familiar Variedad de la dieta Provisión n de sustituto proteico Provisión n de productos hipoproteicos
20 PKU Adherencia al tratamiento III Amplio soporte y formación n familiar Equipo multidisciplinario Asistencia Social Cobertura del tratamiento Considerar problemas particulares Asociaciones de padres Material escrito
21 PKU DISTRIBUCION ETARIA edad D.TARDIO D.PRECOZ pacientes
22 Screening Neonatal de PKU Evaluación n de desarrollo (pac( pac.. de 1 año) a escala Lezine-Brunett CD/CI pacientes
23 PRODYTEC expectativas Aumentar la cobertura del programa Disminuir los tiempos de toma y envío de 1 muestra. Antes del alta de la maternidad Mayor difusión de la obligatoriedad y beneficios de la pesquisa. Apoyo de autoridades provinciales y nacionales Registro nacional de casos confirmados
24 Chicos jugando
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