Epilepsia 360º. Te garantizamos la máxima utilidad clínica

Transcripción

1 Epilepsia 360º Te garantizamos la máxima utilidad clínica

2 Epilepsia 360º la aproximación más completa y coste-eficaz para el análisis de fenotipos heterogéneos o inespecíficos Utilizamos la más eficaz combinación de tecnologías para analizar todos los eventos mutacionales conocidos asociados al fenotipo de cada caso. 20 AÑOS DE EXPERIENCIA TEST REALIZADOS CALIDAD ACREDITADA 50 PROFESIONALES

3 Un test 360º Todos nuestros tests 360º están diseñados para proporcionar la máxima utilidad clínica. Su diseño orientado al fenotipo garantiza un análisis eficaz de todas las mutaciones conocidas en cada momento, actualizándose conforme avanza el conocimiento científico. Es un servicio integral en genética. Te asesoramos antes, durante y después del test genético. Cubre todo el mapa de genes asociado con la enfermedad, incorporando siempre los últimos avances científicos asociados a ella a través de una investigación constante. En continuo desarrollo y actualización. POR QUÉ REALIZAR EPILEPSIA 360º La epilepsia es un grupo amplio y heterogéneo de trastornos neurológicos que se caracterizan por convulsiones repentinas y recurrentes. Una de cada 26 personas sufrirá epilepsia a lo largo de su vida siendo la incidencia mayor en la infancia y en la tercera edad 1. La epilepsia está asociada a causas muy diversas, entre ellas, el componente genético supone el papel más importante, afectando al 70% de los casos 2. Obtener un diagnóstico precoz resulta esencial, en muchos casos, para el éxito del tratamiento y la evolución del paciente. Epilepsia 360º proporciona el análisis más completo de los genes y mutaciones asociados a las formas genéticas conocidas de epilepsia, proporcionando la máxima eficacia diagnóstica. 1. Hesdorffer et al. (2011). Estimating risk for developing epilepsy: a population-based study in Rochester, Minnesota. Neurology. 476: Hildebrand et al. (2013). Recent advances in the molecular genetics of epilepsy. J Med Gener. 50:

4 Farmacogenética, cada paciente tratado de forma única. Epilepsia 360º incluye un estudio farmacogenético ofreciendo a los facultativos una valiosa información que permite la prescripción personalizada de medicamentos para lograr una mayor eficacia en el tratamiento y una disminución de los efectos adversos. Prescripción médica y tratamiento personalizado para cada paciente Máxima eficacia diagnóstica El mejor servicio del mercado para diagnosticar epilepsia Los principales síndromes epilépticos que están cubiertos por Epilepsia 360º son: Convulsiones del recién nacido Epilepsias parciales benignas de la infancia como el Síndrome de Landau-Kleffner Epilepsias generalizadas secundarias como el Síndrome de West y la Encefalopatía Epiléptica Infantil Epilepsias Mioclónicas como el Síndrome de Davet y la Epilepsia Mioclónica Infantil y Juvenil Epilepsia nocturna del lóbulo frontal Lipofuscinosis ceroide neuronal o la Enfermedad de Lafora entre otras Epilepsias refractarias de inicio temprano Estudio de 33 genes relacionados con diversas patologías así como síndromes asociados. Epilepsias generalizadas Estudio de 117 genes relacionados con diversas patologías así como síndromes asociados.

5 DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LA EPILEPSIA 1. Extracción del DNA 5. Informe de resultados orientado a la acción clínica 2. Selección de las regiones de especial relevancia clínica 4. Análisis bioinformático de máxima precisión 3. Aplicación de las tecnologías más novedosas y precisas de análisis genético Llámanos al Estamos a tu lado durante todo el proceso. Te ayudaremos a resolver todas tus dudas.

6 Ventajas de nuestros servicios 360º Diseño específico dirigido al análisis eficaz de todas las evidencias clínicas asociadas al fenotipo de interés, proporcionando de esta manera la máxima utilidad clínica. Plataforma de análisis bioinformático que utiliza el mayor número de bases de datos, inlcuyendo la propia de imegen así como programas de predicción In Silico. Interpretación clínica de las variantes asociadas a la condición clínica realizada por expertos en Genética. Nuestros expertos en Genética Médica realizarán la interpretación de las variantes asociadas a la condición clínica de acuerdo a las recomendaciones del American College of Medical Genetics 3. Informe de resultados detallado e interpretado de acuerdo a la indicación clínica. Soporte para la orientación de cada caso, evaluación de los resultados, interpretación y asesoramiento genético. 3. Richards et al (2015). ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 17(5):405-24

7 Características técnicas 20x PROFUNDIDAD MÍNIMA DE LECTURA 97,9% COBERTURA MEDIA POR GEN COMBINACIÓN DE DIFERENTES TECNOLOGÍAS DE SECUENCIACIÓN PIPELINES INFORMÁTICOS PROPIOS ASESORAMIENTO GENÉTICO Nuestros especialistas en genética médica estarán a tu disposición para resolver cualquier duda antes del test y valorar los resultados después del test. Te los presentamos: Dra. María García Hoyos Responsable de genética médica de Imegen Acreditada en Genética Médica Dr. Javier García Planells Presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal Director Científico de Imegen Acreditado en Genética Médica Qué le permite al paciente? Epilepsia 360º permite a los pacientes el acceso a un diagnóstico precoz de la enfermedad proporcionándoles información genética de máxima utilidad clínica. Ofrece información sobre el pronóstico de la enfermedad y permite detectar mutaciones en genes relevantes para la selección de tratamientos. Además de conocer las causas genéticas de la enfermedad, permite ofrecer un consejo genético familiar adecuado.

8 CONFIANZA EN IMEGEN Somos expertos en genética médica. Especialistas en servicios y productos de análisis genético. 20 años ayudando a mejorar la calidad de vida de las personas. Presencia en 23 países. Llámanos al Te ayudaremos a resolver todas tus dudas C/ Agustín Escardino 9, Parc Científic de la Universitat de València Paterna Valencia info@imegen.es