Caso clínico. Incidencia de patología dermatológica en los pacientes del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down. Resumen.
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- María José Peña Ávila
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1 2003: vol. 7, núm. 3, pp REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 39 Caso clínico Incidencia de patología dermatológica en los pacientes del Centre Mèdic Down de la Fundació Catalana Síndrome de Down Juan Ferrando 1-2, Clara Mª Escobar 1 1 Servicio y Unidad de Dermatología. Hospital Clínic. Universitat de Barcelona. 2 Centre Mèdic Down. Barcelona. Correspondencia: Dr. Juan Ferrando Centre Mèdic Down C/ València 229, pral, 1ª Barcelona Artículo recibido: Resumen El síndrome de Down (SD) es un trastorno multisistémico, que afecta a uno de cada recién nacidos vivos. Los hallazgos cutáneos que con mayor frecuencia se presentan (en más del 50% de los casos) son: dermatitis atópica, queilitis, lengua fisurada, onicomicosis, tiña pedis y xerosis generalizada. Desde la creación del Centre Mèdic Down (CMD) de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) en 1986 hasta diciembre de 2002, se han evaluado aproximadamente pacientes. Concretamente, en la Unidad de Dermatología fueron evaluados 416 pacientes, todos aquellos que presentaron manifestaciones cutáneas. Las patologías dermatológicas (27,73%) se repartieron de la siguiente forma: lengua escrotal (72,1%), dermatitis atópica incluida xerosis cutánea (63,4%), dermatitis seborreica (21,6%), foliculitis (19,7%), alopecia areata (14%), queilitis fisurada (11,3%), acné (8,4%), onicodistrofia (6,2%), psoriasis (5,2%) y micosis (5%). Dichos porcentajes no difieren básicamente de los hallados en la literatura. Palabras clave: Atopia. Manifestaciones cutáneas. Síndrome de Down. Incidence of cutaneous manifestations in children of the Fundació Catalana Síndrome de Down Abstract One out of live born children has Down syndrome. The characteristic cutaneous manifestations of this syndrome are soft, hyperelastic and xerotic skin, atopic dermatitis, fungal infection, alopecia areata, folliculitis, psoriasis, elastosis perforans serpinginous, syringoma, carothinemia, amoung others. The hair is scarce and the mouth presents, characteristically, fissuring cheilitis and scrotal tongue. From 1986 to December 2002, the Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD) has looked after to more than 1,500 children with Down syndrome. In the present study, children from the Down s Medical Center (CMD) of the FCSD presenting dermatological manifestations unsolved by the general pediatrician were examined. Four hundred and sixteen patients were submitted for dermatological examination. Dermatological disorders were found in 27.73% of patients. The most common cutaneous findings were: scrotal tongue (72.1%), atopy, including those pa-
2 40 REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 2003: vol. 7, núm. 3, pp tients with xerotic skin (63.4%), seborrheic eczema (21.6%), folliculitis (19.7%), alopecia areata (14%), fissuring cheilitis (11.3%), acne (8.4%), onichodystrophia (6.2%), psoriasis (5.2%) and mycoses (5%). These findings agree with those found in the literature. Keywords: Atopy. Cutaneous manifestations. Down syndrome. Introducción El síndrome de Down (SD) es un trastorno multisistémico, que afecta 1 de cada nacidos vivos (1). Normalmente es debido a una alteración en la distribución cromosómica durante la meiosis, lo que lleva a la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células. El SD constituye la más frecuente de todas las anomalías cromosómicas (2). Las personas con SD presentan, entre sus rasgos característicos, retraso mental, macroglosia, disminución de la apertura palpebral, presencia de epicanto, cuello corto y ancho, surco palmar transverso (pliegue simiesco) y alteraciones en varios órganos. Sin embargo no existe ningún hallazgo patognomónico, y en ocasiones puede ser necesario el estudio cromosómico para establecer el diagnóstico (3). El Centre Mèdic Down (CMD) forma parte de la Fundació Catalana Síndrome de Down (FCSD), institución dedicada a la atención, capacitación e integración social de las personas con SD. Debido al espectro de patologías que se pueden presentar, el CMD cuenta con 14 especialidades médicas: pediatría general, genética, cardiología, endocrinología, neurología, oftalmología, dermatología, otorrinolaringología, ginecología, medicina interna, odontología, ortodoncia, psicología y psiquiatría. (27,73%) se repartieron de la forma que expresa la tabla 1. Tabla 1. Incidencia de patología dermatológica en los pacientes del CMD. Entidad Porcentaje Lengua fisurada ,1% Dermatitis atópica-xerosis ,4% Dermatitis seborreica ,6% Foliculitis ,7% Alopecia areata % Queilitis fisurada ,3% Acné ,4% Onicodistrofia ,2% Psoriasis ,2% Micosis % Los hallazgos cutáneos que con mayor frecuencia presentan (en más del 50% de los casos) son: dermatitis atópica, queilitis (fig. 1), lengua fisurada, onicomicosis (fig. 2), tiña pedis y xerosis generalizada. Fig. 1. Queilitis fisuraria y macroglosia. Observación clínica Desde la creación del CMD en 1986 hasta diciembre de 2002, se habían evaluado aproximadamente pacientes. Concretamente, en la Unidad de Dermatología fueron evaluados 416 pacientes, todos aquellos que presentaron manifestaciones cutáneas. Las patologías dermatológicas Fig. 2. Onicomicosis y onicodistrofia.
3 2003: vol. 7, núm. 3, pp REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 41 Fig. 3. Foliculitis. Muy característica, además, en el contexto de una atopia. IgG, factores inmunológicos que juegan un papel importante en la alta incidencia de infecciones de repetición, vitíligo (fig. 4) y alopecia areata (4). Dentro del apartado denominado dermatitis atópica se han incluido la xerosis en general, el liquen simple, la dermatitis perioral y la dermatosis plantar juvenil. En dermatitis seborreica se incluyeron: pitiriasis alba, falsa tiña amiantácea, blefaritis y descamación furfurácea. El apartado de micosis comprende: tiña capitis, tiña pedis, tiña corporis, pitiriasis versicolor y candidiasis oral. Dentro de las entidades dermatológicas menos frecuentes en este síndrome, en el CMD se han atendido, asimismo, las indicadas en la tabla 2. Tabla 2. Procesos dermatológicos observados con menor frecuencia en el CMD. Fig. 4. Vitíligo. Aspecto clínico muy característico. Entidad Número de casos Miliaria Cutis hiperelástica Nevus melanocítico Molusco contagioso Verrugas... 9 Vitiligo... 6 Callosidades plantares... 5 Nevus acrómico... 3 También se han reconocido casos de siringomas (fig. 5), acrocianosis, ictiosis, carotinemia y calcinosis idiopática «milia-like» (fig. 6). Entre las entidades cutáneas no asociadas al síndrome también se han encontrado: histiocito- Fig. 5. Acné y siringomas (pequeñas pápulas amarillentas subpalpebrales). Existen otros hallazgos menos frecuentes (menos del 50% de los casos): acrocianosis, cutis marmorata, alopecia areata, elastosis perforante serpiginosa, calcinosis cutis «milia-like», sarna noruega, psoriasis, dermatitis seborreica, siringomas, foliculitis (fig. 3) y vitíligo (4, 5, 6, 7). Los pacientes con síndrome de Down, presentan un déficit de linfocitos T y disminución de la Fig. 6. Calcinosis cutis idiopática «milia-like». Semeja quistes de milium aunque su tacto es duro y son radiopacos.
4 42 REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 2003: vol. 7, núm. 3, pp mas múltiple (fig. 7), pilomatrixoma (fig. 8), hemangioma capilar, torus palatinus (fig. 9), apéndices preauriculares, condritis nodularis helicis, nevus epidérmico, liquen striatus (fig. 10), urticaria y dermatitis de contacto. Fig. 10. Liquen striatus. Discusión Fig. 7. Histiocitomas múltiples. Habitualmente el histiocitoma es una lesión solitaria frecuente de extremidades inferiores en mujeres de mediana edad. Los histiocitomas múltiples son raros y diferentes del histiocitoma eruptivo generalizado. Fig. 8. Pilomatrixoma (epitelioma calcificado de Malherbe): tumor benigno de origen anexial, clinicamente inespecífico (de aspecto pseudoquístico). Fig. 9. Torus palatinus, anomalía congénita del desarrollo. En los pacientes con SD que han sido atendidos por la Unidad de Dermatología, se ha reconocido una alta incidencia de hallazgos cutáneos específicos, que alcanzaron el 90%; sin embargo, muchos de ellos también presentaron hallazgos cutáneos comunes no específicos del síndrome. Entre las patologías que presentaron mayor incidencia destacan: lengua fisurada, dermatitis atópica y xerosis, dermatitis seborreica y foliculitis, lo que se correlaciona con lo referido en la literatura médica (2). Además son relativamente frecuentes los pacientes con psoriasis, onicodistrofia, foliculitis, acné y micosis superficiales. Llama la atención la alta incidencia de alopecia areata entre estos pacientes (14%) (4,7) ya que la descrita en la literatura es del 8,9% (4). Esta asociación fue descrita por primera vez por Munro en 1967 (8) y en posteriores estudios ha sido confirmada. La mayoría de los pacientes la presentan en forma de placas (figs. 11 y 12); sin embargo es frecuente en ellos la presentación de alopecia areata universal o total (fig. 13) (4). El porcentaje encontrado de dermatitis atópica (63,5%) es también ligeramente más alto que el encontrado en la literatura (50%) (2). Las personas con SD requieren de variados programas de atención en todos los aspectos; no solamente el de asistencia médica especializada, como en este caso, sino también programas específicos de integración, tanto en el aspecto social como en el área laboral. Por tanto, el desarrollo de
5 2003: vol. 7, núm. 3, pp REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 43 Fig. 11. Alopecia areata, en placa única. Fig. 13. Alopecia areata universal en una niña de corta edad. Bibliografía Figs. 12. Alopecia areata multifocal confluente en región frontoparietal. Fundaciones y Sociedades que trabajen con estos objetivos es de gran interés y ayuda para su participación e incorporación a la Sociedad. 1. Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP. Cutaneous and ocular manifestations of Down syndrome. J Am Acad of Dermatol 1990; 5: Thomas L, Autgey F, Chamchikh N, Barrut D. Signes cutanés de la trisomie 21. Ann Dermatol Venereol 1994; 121: Levinson A, Friedman A, Stamps F. Variability of mongolism. Pediatrics 1955; 16: Carter DM, Brian V. Alopecia areata and Down syndrome. Arch Dermatol 1976; 112: Sais G, Jucglà A, Moreno A, Peyrí J. Milia-like idiopatic calcinosis cutis and multiple connective tissue nevi in a patient with Down syndrome. J Am Acad of Dermatol 1995; 32: Maroon M, Tyler W, Marks V. Calcinosis cutis associated with syringomas: A transepidermal elimination disorder in a patient with Down syndrome. J Am Acad of Dermatol 1990; 23: Ferrando J, Escobar CM. Alopecia areata y síndrome de Down. En: J. Ferrando: Casos Clínicos en Tricología (III). Alopecia no cicatricial. Madrid: Aula Médica, Du Vivier A, Munro DD. Alopecia areata, autoimmunity and Down s syndrome. Br Med J 1975; 1:191-2.
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