Bloque IV. Genética. Tema 19. Fundamentos de genética

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1 Biología 2º bachillerato Bloque IV. Genética. Tema 19. Fundamentos de genética ÍNDICE 1. Terminología empleada en genética 2. Experimentos de Mendel 3. Formulación actual de las leyes de Mendel 4. Mendelismo complejo 5. Teoría cromosómica de la herencia 6. Determinación del sexo 7. Herencia ligada al sexo 8. Herencia influida por el sexo 1. TERMINOLOGÍA EMPLEADA EN GENÉTICA La Genética es la ciencia que estudia la herencia de los caracteres biológicos. La Genética clásica o Genética formal parte de los caracteres observables (fenotipo), comprueba su transmisión por herencia a los descendientes y así deduce el genotipo, es decir, el gen o genes que determinan dichos caracteres y por otro lado, estudia las leyes reguladoras de la transmisión de estos genes. CONCEPTOS DE GENÉTICA. * FENOTIPO: Conjunto de caracteres observables de un organismo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y la acción ambiental, entendiendo por ambiente el medio en que se encuentra un genotipo, incluido el citoplasma, otros genes y presencia de hormonas, nutrientes, etc. * GENOTIPO: Conjunto de genes presentes en un organismo. * GEN: Segmento de ADN que contiene información necesaria para la síntesis de una proteína y, por lo general, determina un carácter heredable. Es la unidad estructural y funcional de la transmisión genética. Johannsen,1909. * CARÁCTER HEREDABLE: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo resultado de la actividad de sus genes, o mejor aún de las proteínas codificadas por sus genes y transmisible a la descendencia. ~ Carácter cualitativo: Es aquel que solo presenta dos alternativas fácilmente observables (blanco o negro), reguladas por un mismo gen que presenta dos alelos, los cuales se representan con dos letras una mayúscula (A) y otra minúscula (a). ~ Carácter cuantitativo: Es aquel que tiene diferentes gradaciones entre dos valores extremos (blanco, gris claro, gris, gris oscuro, negro). Dependen de varios genes que contribuyen en distinta proporción y que se denominan poligenes. * ALELOS: Son las distintas formas alternativas que puede presentar un gen como consecuencia de las modificaciones producidas mediante mutaciones. Así el gen A pude presentar dos o más formas alternativas A 1, A 2.. A n constituyendo así una serie alélica. Los alelos son por tanto genes que ocupan el mismo locus. Bateson, * LOCUS: Lugar físico que ocupa un gen en un cromosoma. El plural de locus es loci. Tema 19. Fundamentos de genética Página 1

2 * GENES HOMÓLOGOS: Son los genes que ocupan el mismo locus en cromosomas homólogos. Son por tanto alelos del mismo gen. * CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: Conjunto de cromosomas que poseen los mismos loci. Si un organismo posee parejas de cromosomas homólogos se denomina diploide. En estos individuos los cromosomas homólogos se unen en el momento de la fecundación, pues los gametos poseen solo cada uno de los cromosomas homólogos y por tal razón se dicen que son haploides. Los cromosomas homólogos por tanto, poseen los mismos genes, aunque pueden presentar diferentes alelos, situados en los mismos loci. * HAPLOIDE: Célula u organismo que posee un único alelo de cada gen, situado en un cromosoma. * DIPLOIDE: Célula u organismo que posee dos alelos, iguales (Homocigoto) o diferentes (Heterocigoto), de cada gen, situados en los mismos loci de cromosomas homólogos. * HOMOCIGOTO: Individuo diploide que posee dos alelos iguales de un gen que determina un carácter cualitativo determinado (AA o aa). Antiguamente conocidos como razas puras. * HETEROCIGOTO: Individuo diploide que posee dos alelos diferentes de un gen que determina un carácter cualitativo determinado (Aa). Se denomina también híbridos. * HERENCIA DOMINANTE: Se da cuando en un heterocigótico solo se manifiesta fenotípicamente uno de los alelos, el cual recibe el nombre de alelo dominante, mientras que el que no se manifiesta recibe el nombre de alelo recesivo. * HERENCIA INTERMEDIA. Se da cuando los dos alelos se manifiestan mediante un fenotipo intermedio entre las de los fenotipos de los homocigotos. Ambos alelos son codominantes. * ÁRBOL GENEALÓGICO. Esquema en el que se representan los individuos de varias generaciones emparentados entre sí. Presentan una simbología clara, se refieren a un carácter fenotípico y deben incluir el máximo número de individuos con sus relaciones, para poder deducir el mecanismo genético implicado. 2. EXPERIMENTOS DE MENDEL Aunque ya se habían observado los parecidos entre padres e hijos y se había experimentado en agricultura y ganadería en la selección de razas e individuos de interés no fue hasta la segunda mitad del siglo XIX, con los experimentos de Gregor Mendel, cuando se estudiaron los fenómenos hereditarios de forma sistemática. Mendel eligió para sus experimentos las plantas de guisante que cultivaba en el huerto del monasterio donde vivía. Las ventajas de esta elección eran notables: la planta tenía una serie de caracteres fácilmente observables, manifestados de forma diferenciada, además tenía un tiempo de generación corto lo que permitía estudiar generaciones sucesivas en un tiempo corto, con gran número de individuos por generación. Otro punto a favor es que se reproducían por autofecundación lo que permitía conocer los progenitores. Mendel experimentó con 7 características de semillas, vainas y tallos. Cada vez elegía un carácter y lo estudiaba independientemente de los otros, aplicando fielmente el método científico. Finalmente aplicó métodos estadísticos a sus resultados siendo pionero en la aplicación de las matemáticas a la genética que hoy es una herramienta imprescindible. Tema 19. Fundamentos de genética Página 2

3 3. FORMULACIÓN ACTUAL DE LAS LEYES DE MENDEL Los descubrimientos de Mendel pueden resumirse en tres leyes, aunque fue Correns quien las estructuró ( ). Las estudiaremos en distintos casos: herencia de un solo carácter y de dos, herencia dominante y herencia intermedia HERENCIA DE UN SOLO CARÁCTER CUALITATIVO HERENCIA DOMINANTE. El carácter cualitativo, con dos posibles fenotipos, viene determinado por un gen con dos alelos, uno dominante y otro recesivo. Los individuos homocigóticos para el alelo dominante y los heterocigóticos poseen el mismo fenotipo, mientras que los homocigotos para el alelo recesivo poseen el otro fenotipo posible. Ejemplo: El carácter color de la semilla del guisante presenta dos fenotipos, amarillo y verde. El gen que determina este carácter posee dos alelos, uno dominante (A) y otro recesivo (a). Los homocigotos dominantes (AA) y los heterocigotos (Aa) son de fenotipo amarillo, mientras que los homocigotos recesivos (aa) son de fenotipo verde. Las leyes que rigen la herencia de estos caracteres fueron descritas por Mendel. 1º Ley, ley de uniformidad: Al cruzar dos variedades homocigotas, de fenotipos diferentes para un determinado carácter, se obtiene una generación F1 uniforme, genotípicamente heterocigótica y con el mismo fenotipo que el parental dominante. P: AA (amarillo) x aa (verde) Gametos: A a F1: Aa (amarillo) (100%) La explicación actual es sencilla: cualquier individuo diploide tiene parejas de cromosomas en sus células somáticas, con dos alelos para cada carácter. En la formación de gametos estos alelos se separan yendo a parar a células sexuales distintas, de modo que tras la fecundación, el cigoto tendrá un alelo de cada progenitor. En el caso de homocigotos, cada parental forma sólo un tipo de gametos, luego toda la descendencia será heterocigótica y con igual fenotipo. Tema 19. Fundamentos de genética Página 3

4 2ª Ley, ley de segregación: Al cruzarse entre sí dos heterocigotos de la generación F1, los alelos se separan y reparten, es decir se segregan en los gametos, apareciendo los dos posibles fenotipos en la generación F2, en la proporción 3:1. F1: Aa (amarillo) x Aa (amarillo) Gametos: A a A a - - F2: AA (amarillo) Aa (amarillo) aa (verde) (25%) (50%) (25%) * Retrocruzamiento o cruzamiento prueba. Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo que presenta el fenotipo dominante para un determinado carácter, posee un genotipo homocigoto o heterocigoto para el par de alelos del gen que determina dicho carácter. El retrocruzamiento consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto recesivo, que posee el fenotipo recesivo. El resultado de este cruzamiento puede ser: a) Todos los individuos de la descendencia (F1) presentan el mismo fenotipo dominante. En este caso el individuo problema es homocigoto. Individuo Problema Homocigoto Recesivo Amarillo (AA) X Verde (aa) Gametos: A a F1: Aa (Amarillo) (100%) b) La mitad de los individuos de la descendencia (F1) es de fenotipo dominante y la otra mitad es de fenotipo recesivo. Es este caso el individuo problema es heterocigoto. Individuo Problema Homocigoto Recesivo Amarillo (Aa) X Verde (aa) Gametos: A a a F1: Aa (Amarillo) aa (Verde) (50%) (50%) Tema 19. Fundamentos de genética Página 4

5 HERENCIA INTERMEDIA: CODOMINANCIA. La herencia intermedia se produce cuando los dos alelos son equipotentes, de manera que los individuos heterocigotos presentan un fenotipo intermedio, mezcla de los fenotipos de los individuos homocigotos. Este tipo de herencia es frecuente en caracteres tales como el color de las flores, tal y como ocurre en el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa), cuya variedad de flores rojas es homocigota (R1R1) y la variedad de flores blancas es también homocigota (R2R2). En este caso no podemos hablar de alelos dominantes pues los individuos heterocigotos (R1R2) presentan un color rosa. P: R1R1 (rojo) x R2R2 (blanco) Gametos: R1 R2 F1: R1R2 (rosa) (100%) F1: R1R2 (rosa) x R1R2 (rosa) Gametos: R1 R2 R1 R2 F2: R1R1 (rojo) R1R2 (rosa) R2R2 (blanco) (25%) (50%) (25%) 3.2. HERENCIA DE DOS CARACTERES CUALITATIVOS. Los dos genes responsables de estos caracteres pueden presentarse en pares de cromosomas homólogos distintos o bien en el mismo par LOS DOS GENES SE LOCALIZAN EN PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS DISTINTOS. Se van a considerar dos caracteres de la planta del guisante tales como el color de la semilla y la forma de la semilla. * Color de la semilla: El fenotipo amarillo (AA o Aa) es dominante sobre el fenotipo verde (aa). * Forma de la semilla: El fenotipo liso (BB o Bb) es dominante sobre el fenotipo rugoso (bb). Tema 19. Fundamentos de genética Página 5

6 Los alelos A, a y los alelos B, b están situados en loci de parejas de cromosomas homólogos distintos. Al realizar los cruces que permitieron definir las dos primeras leyes de la herencia se obtiene los siguientes resultados. 1ª generación filial (F1): Al cruzar dos plantas con fenotipos dominantes y fenotipos recesivos, homocigotas para ambos genes, el resultado es una descendencia uniforme, genotípicamente heterocigótica y con el fenotipo dominante. P: AABB (amarillo/liso) x aabb (verde/rugoso) Gametos: AB ab F1: AaBb (amarillo/liso) (100%) 2ª generación filial (F2): Las plantas de la generación F1 pueden formar cuatro tipos de gametos diferentes respecto a estos genes: AB, Ab, ab y ab, debido a que durante la meiosis los cromosomas homólogos se reparten aleatoriamente y recordemos que estos genes ocupan cromosomas homólogos diferentes. De manera que al cruzar dos plantas de la F1 se pueden formar 9 posibles genotipos y 4 fenotipos diferentes. Los genotipos y fenotipos posibles Así como sus frecuencias de aparición serán: Las conclusiones obtenidas tras este cruzamiento se pueden expresar bajo la forma de una nueva ley. 3ª Ley, ley de independencia de los caracteres. Los caracteres cuyos genes se sitúan sobre cromosomas homólogos distintos, se heredan de forma independiente unos de otros, combinándose al azar en la descendencia. Tema 19. Fundamentos de genética Página 6

7 4.MENDELISMO COMPLEJO Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel encuentran excepciones con resultados que se alteran por las relaciones entre genes. 4.1 CODOMINANCIA Lo hemos visto en el caso de las flores. En la codominancia, el heterocigótico expresa un fenotipo correspondiente tanto al alelo A como al a. En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigótico es intermedio entre el de los dos homocigóticos. Es decir que ningún alelo domina sobre el otro. 4.2 INTERACCIÓN GÉNICA Unos genes afectan a la expresión de otros en un fenotipo. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas se llama epistasia. En ella el gen epistático suprime la acción de otro gen no alélico o hipostático. Así la segregación 9:3:3:1 se ve alterada. Por ejemplo, si existe una pareja alélica que lleva información para el color de las flores y otra para la formación de los pétalos, esta segunda pareja interviene modificando la expresión de los alelos de la primera, pues si no existen pétalos no se puede saber el color que tendrían. Si el alelo que impide que se formen los pétalos es dominante, la segregación 9:3:3:1 de la F2 queda como 12:3:1, pues habrá 12 plantas sin pétalos. Según sea el alelo epistático existen tres tipos: epistasia simple dominante (el alelo dominante de una pareja suprime la acción de la otra, 12:2:1), simple recesiva (el alelo recesivo de una pareja suprime la acción de la otra, 9:3:4) y doble dominante, doble recesiva, etc. Tienes más ejemplos en GENES LETALES Un gen letal es el que dificulta el desarrollo normal de un individuo provocando su muerte antes de que alcance la madurez sexual, lo que hace que estos individuos no sean incluidos en las frecuencias. Según las fases del desarrollo en las que actúan hay genes letales gaméticos y cigóticos, estos últimos pueden actuar en el cigoto, el embrión o tras el nacimiento pero siempre antes de la madurez sexual. Según su dominancia pueden ser dominantes o recesivos, siendo estos últimos los más frecuentes. Según su acción serán letales completos, semiletales y subletales, según produzcan la muerte de más del 90 %, entre el 50 y el 90 % o de menos del 10 % de la población portadora. 4.4 ALELISMO MÚLTIPLE En algunos casos hay más de una alternativa para un carácter. Estos alelos múltiples siguen las leyes mendelianas pero al existir más de dos alternativas los fenotipos son más variados. Se trata de series alélicas. Hay muchos ejemplos como el color de ojos en Drosophila melanogaster, proteínas plasmáticas humanas y los grupos sanguíneos humanos. Tema 19. Fundamentos de genética Página 7

8 4.5 HERENCIA CUANTITATIVA, CONTINUA O POLIGÉNICA Cuando los caracteres estudiados son cualitativos hay pocas alternativas claramente reconocibles pero hay casos en que los fenotipos varían de forma continua y se producen cambios mínimos y progresivos de unos a otros. Por ejemplo en la estatura, el color de la piel, de los ojos o del pelo. Estos caracteres presentan variaciones cuantitativas. Para explicar este tipo de herencia se elaboró una hipótesis poligénica, de modo que estos caracteres seguirían básicamente las leyes de Mendel, pero en lugar de haber una sola pareja alélica para su determinación habría muchos genes, situados en diferentes lugares de los cromosomas, cuyos efectos individuales se acumulan. El fenotipo final es la suma de los efectos individuales. Herencia del factor Rh: El factor Rh es un carácter regulado por un gen con dos alelos RH y rh, siendo RH dominante. El alelo RH codifica una proteína antigénica de la membrana de los eritrocitos mientras que el alelo rh no sintetiza esta proteína. 5. TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA. La teoría genética de la herencia tuvo su origen en los trabajos de Gregor Mendel, expuestos por primera vez en La brillantez del genio de Mendel se muestra en el hecho de que descubrió que los caracteres no son heredables como tales, ya que solo se transmiten los factores hereditarios, sin que Mendel supiera la verdadera naturaleza de estos que hoy conocemos como genes. En realidad Mendel no propuso ninguna de sus conocidas "Leyes de Mendel" ya que sus trabajos carecieron de transcendencia en su época, hasta el año 1900 cuando los científicos H. de Vries, C. Correns y H. Tschermack, redescubrieron de forma simultánea los trabajos de Mendel y fue Correns quien enuncio las tres leyes de la herencia que hoy se conocen como leyes de Mendel. Ya hemos dicho que Mendel tuvo la habilidad (quizá la suerte) de elegir caracteres cuyos genes estaban localizados en cromosomas homólogos diferentes. De hecho algunos científicos que repitieron sus experimentos con otros caracteres comprobaron como la tercera ley no siempre se cumplía. No fue hasta principios de siglo, en 1905, cuando Thomas H. Morgan elaboró la teoría cromosómica de la herencia, según la cual: Los factores hereditarios, ya conocidos entonces como genes, se encontraban en los cromosomas Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar se conoce como locus. Tema 19. Fundamentos de genética Página 8

9 Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo de los cromosomas, por tanto los genes que ocupan el mismo cromosoma podían ser heredados de forma conjunta no cumpliéndose así la tercera ley de Mendel. Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos, por esa razón existe un par para cada carácter. A estas conclusiones llegó después de numerosos experimentos realizados con la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) que se convirtió a partir de entonces en el material idóneo para la investigación genética. Más tarde se comprobó que incluso los genes situados en el mismo cromosoma podían en determinadas circunstancias heredarse de forma independiente, debido al sobrecruzamiento que es causa de la recombinación genética. HERENCIA DE LOS GENES LIGADOS. LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN La ley de independencia de los caracteres se cumple cuando la herencia es dominante y solo en el caso de que los genes estén en cromosomas homólogos diferentes. Cuando los genes se localizan sobre la misma pareja de homólogos se dicen que están ligados. y la herencia de estos es diferente. Según la distancia existente entre los loci de ambos genes se consideran dos tipos de ligamiento: Si los alelos dominantes están en el mismo cromosoma y los recesivos también se dice que están en fase de acoplamiento (AB/ab), si un dominante está ligado a un recesivo de la otra pareja se dice que están en fase de repulsión (Ab/aB). Ligamiento absoluto. Cuando la distancia entre ambos loci es tan pequeña que no es posible el sobrecruzamiento en la meiosis, de manera que ambos genes se heredan siempre juntos. Un ejemplo son los caracteres color y forma del grano de maíz. El fenotipo rojo (RR o Rr) domina sobre el incoloro (rr) y el fenotipo redondo (BB o Bb) domina sobre el achatado (bb). P: RRBB (rojo/redondo) X rrbb (incoloro/achatado) Gametos: RB rb F1: RrBb (rojo/ redondo) (100%) F1: RrBb (rojo/redondo) X RrBb (rojo/redondo) Gametos: RB rb RB rb F2: RRBB (rojo/redondo) RrBb (rojo/redondo) rrbb (incoloro/achatado) (25%) (50%) (25%) Tema 19. Fundamentos de genética Página 9

10 A) Ligamiento relativo Se habla de ligamiento relativo, cuando la distancia entre los loci de ambos genes es tal que permite el sobrecruzamiento y por tanto la recombinación de estos genes. En este caso los genes durante la meiosis se segregan como si estuviesen en cromosomas homólogos diferentes, de manera que la herencia de estos genes sigue la tercera ley. Sin embargo, como el proceso de recombinación entre estos no siempre ocurre en todos los gametos, las frecuencias de los fenotipos obtenidas difieren de las esperadas. Una curiosidad. La suma de las frecuencias observadas de los fenotipos originados por recombinación nos da como resultado la llamada tasa de recombinación expresada en tanto por ciento. Cada 1 por ciento de esta tasa equivale a una unidad de distancia sobre el cromosoma, que se denomina centimorgan. Así una tasa de recombinación entre dos genes del 17,5%, equivale a una distancia en el cromosoma de 17,5 centimorgans. El estudio de las tasas de recombinación entre diferentes genes ligados permite realizar mapas cromosómicos sobre los que se sitúan los genes a sus correspondientes distancias relativas. 6. DETERMINACIÓN DEL SEXO Se habla de seres con sexo cuando los individuos son capaces de dar o recibir material genético. La sexualidad es por tanto la facultad que presentan algunos seres vivos de poder intercambiar material genético. En la mayoría de los organismos, la sexualidad está relacionada con la reproducción, por lo que se habla de reproducción sexual, excepto en las bacterias y protozoos que la sexualidad se realiza a través de la conjugación. En la mayoría de organismos con reproducción sexual solo hay dos sexos, que pueden localizarse en el mismo individuo -animales hermafroditas y plantas monoicas-, o en individuos separados -animales macho y hembra o plantas dioicas TRANSMISIÓN DEL SEXO EN ANIMALES Los individuos machos y hembras manifiestan externamente un conjunto de caracteres sexuales primarios tales como presencia de gónadas y de órganos copuladores, y unos caracteres secundarios, tales como vellosidad, mamas, pigmentación, etc. Ambos tipos de caracteres constituyen los fenotipos de ambos sexos. El sexo es por tanto un carácter complejo en cuya expresión fenotípica intervienen numerosos genes y factores ambientales. Vamos a considerar algunas posibles formas en que puede determinarse el sexo: a) Sexo debido a un solo par de genes: Un ejemplo lo constituye la avispa Bracon hebetor. Una o más parejas alélicas determinan el sexo gonadal y otras son imprescindibles para el desarrollo de las características sexuales fenotípicas.las hembras son diploides y heterocigóticas para una serie alélica de nueve alelos de un determinado gen, y los machos son haploides u homocigotos. b) Sexo debido a los cromosomas sexuales: En muchas especies hay dos tipos de cromosomas, los autosomas -iguales en machos y en hembras- y los heterocromosomas o Tema 19. Fundamentos de genética Página 10

11 cromosomas sexuales que difieren entre machos y hembras. Hay dos tipos de heterocromosomas, el cromosoma X y el cromosoma Y. La pareja XX determina el sexo homogamético -solo pueden formar una clase de gametos respecto al sexo- y la pareja XY determina el sexo heterogamético -forman dos clases de gametos unos con el cromosoma X y otros con el Y-. - Machos heterogaméticos y hembras homogaméticas, se dan en muchas especies, como la especie humana. - Machos homogaméticos y hembras heterogaméticas, se da en algunas especies de aves y mariposas. La herencia de los cromosomas sexuales asegura que haya un 50% de individuos de cada sexo. Algunas cuestiones curiosas en cuanto al sexo en humanos P XY x XX Gametos X Y X F1 XY XX (50%) (50%) c) Sexo debido a la haplodiploidía: Se da en la abejas. La reina diploide XX es fecundada por los zánganos haploides XO. El esperma se almacena en un receptáculo de manera que algunos huevos haploides son fecundados y dan origen a individuos diploides que son las obreras estériles (solo una se convierte en reina al alimentarse de jalea real), mientras que otros huevos no son fecundados y se desarrollan por partenogénesis dando lugar a los Tema 19. Fundamentos de genética Página 11

12 zánganos que son machos con la mitad de cromosomas que las hembras (los espermatozoides se forman por mitosis). d) Sexo debido al equilibrio genético: Este caso se da en la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. La determinación del sexo se debe al equilibrio genético entre autosomas (A) y cromosomas sexuales. Si X/A = 1 se trata de hembras, pero si X/A = 0,5 entonces se trata de machos. 6.2 TRANSMISIÓN DEL SEXO EN PLANTAS Tanto en plantas hermafroditas como monoicas no hay determinación genética del sexo ya que existen en la misma planta estructuras reproductoras masculinas y femeninas. En las dioicas o unisexuales, suele ser génica aunque se han encontrado casos de determinación por cromosomas sexuales (XX/XY y XX/XO) en briófitos y algunas angiospermas. 6.3 DETERMINACIÓN NO GENÉTICA DEL SEXO En ocasiones están implicados factores ambientales, como en el gusano marino Bonellia viridis, en el cual si las larvas caen en el conducto genital de una hembra se convierten en machos y se quedan para fecundarla, todo gracias a las hormonas producidas por la hembra. Si quedan nadando libremente se convertirán en hembras. A veces se produce incluso inversión sexual por efecto del ambiente. En el pez Xiphophorus si se produce superpoblación de hembras algunas se transforman en machos regulando el porcentaje de los dos sexos en la población. En algunos reptiles es la temperatura de incubación de los huevos la que determina el sexo de la descendencia como en el cocodrilo de Nilo o la tortuga marina. 7. HERENCIA LIGADA AL SEXO Los cromosomas X e Y de la especie humana presentan un segmento homólogo o apareante, donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y un segmento diferencial, con genes exclusivos de cromosoma X y genes exclusivos del cromosoma Y. Dado que en el cromosoma X se localizan genes que llevan información para caracteres no sexuales (síntesis de enzimas esenciales por ejemplo), la hembra tendría doble dosis génica que el varón. Para compensar esto uno de los cromosomas X de la primera se inactiva manteniéndose muy condensado en la interfase, lo que imposibilita la expresión de los genes. Con tinciones adecuadas se verá una mancha denominada corpúsculo de Barr. Tema 19. Fundamentos de genética Página 12

13 Los caracteres determinados por los genes del segmento homólogo no están totalmente ligados al sexo, sin embargo los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial están ligados al sexo (se heredan junto al sexo). Este es el caso del daltonismo, la hemofilia o la ceguera nocturna. 7.1 LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA X * Daltonismo: Incapacidad de distinguir ciertos colores. Carácter regulado por un alelo recesivo cuyo locus esta en el segmento diferencial del cromosoma X. Hembras: XX visión normal X d X portadora de visión normal X d X d daltónica. Machos: XY visión normal. X d Y daltónico. * Hemofilia: Incapacidad de coagular la sangre por ausencia del factor VIII o el factor IX de coagulación. Carácter debido a un alelo recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Hembras: XX normal X d X portadora normal X d X d letal. Machos: XY normal. X d Y hemofílico. 7.2 LIGAMIENTO CON EL CROMOSOMA Y Los genes situados en este cromosoma sólo los poseerá el varón de modo que será en él donde se manifieste. La mayoría están relacionados directamente con la función reproductora pero existen algunos caracteres como los que producen la ictiosis (piel gruesa y con escamas), o la hipertricosis auricular (pelos largos y fuertes en la oreja). Tema 19. Fundamentos de genética Página 13

14 8. HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO Un carácter autosómico puede verse modificado en su dominancia por el sexo del individuo como ocurre con la calvicie que en las mujeres es recesivo, manifestándose solo en homocigosis, mientras en los hombres es dominante. Parece ser que todo depende de las hormonas. BIBLIOGRAFÍA o SANZ ESTEBAN, M. & colab. Biología 2º bachillerato. Proyecto Tesela. Oxford Educación o ALCAMÍ, J. & colab. Biología 2. Editorial SM o o ROMERO, A. Proyecto Biosfera Genética. SÁNCHEZ GUILLÉN, J. L. Proyecto Educastur. ENETICA/INDICE.htm Test ejercicios para preparar examen ENETICA/TEST.htm PREGUNTAS DE SELECTIVIDAD SOBRE GENÉTICA 1. Concepto de ligamiento. 2. Concepto de genes letales. Ejemplo. 3. Significado biológico del sobrecruzamiento. En qué momento tiene lugar? 4. Qué diferencia existe entre herencia del sexo y herencia ligada al sexo? 5. Señala las diferencias que existen entre los conceptos: a) genotipo y fenotipo b) gen dominante y gen recesivo c) generación F1 y F2 d) homocigótico y heterocigótico d) Autosomas y heterocromosomas 6. Concepto e importancia biológica de la recombinación genética. 7. Qué es una serie alélica? Citar algún ejemplo. 8. Concepto de retrocruzamiento. En qué casos se utiliza? 9. Concepto de ligamiento y recombinación. 10. Explica los conceptos: a) gen letal b) trisomía c) alelos codominantes d) cromosomas homólogos. 11. Daltonismo: Concepto y tipo de herencia. Tema 19. Fundamentos de genética Página 14