GENÉTICA MENDELIANA TEMA 4 (2)

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1 GENÉTICA MENDELIANA TEMA 4 (2)

2 DOMINANCIA INCOMPLETA Boca de dragon (Antirrhinum majus)

3 DOMINANCIA INCOMPLETA P: F 1 : 100% F 2 : 25% 50% 25% 1 : 2 : 1

4 DOMINANCIA INCOMPLETA P: RR BB F 1 : 100% RB RB RB F 2 : 25% RR 50% RB 25% BB 1 : 2 : 1

5 SERIES ALÉLICAS Cuando hay tres ó más formas alternativas de un gen en la población habrá 3 ó más alelos diferentes para un determinado carácter en un individuo sólo puede haber 2 de los alelos (uno en cada cromosoma homólogo) Ej. Coloración pelaje conejos: - alelo C: pelaje totalmente coloreado -alelo c ch : en homocigosis, pelaje gris claro -alelo c h : en homocigosis, nariz, cola, patas y punta de las orejas coloreadas, resto blanco - alelo c: en homocigosis, pelaje totalmente blanco C > c ch > c h > c 4 fenotipos diferentes 10 genotipos diferentes

6 GRUPO SANGUÍNEO AB0 ANTÍGENO: sustancia (generalmente ajena al organismo) capaz desencadenar una respuesta inmune ANTICUERPO: proteína (presente en el organismo) que reacciona específicamente con un antígeno GRUPO SANGUÍNEO AB0: - antígenos: sobre la superficie del glóbulo rojo. Dos tipos: A y B - anticuerpos: en el plasma. Dos tipos: anti-a y anti-b EN UN MISMO INDIVIDUO NO PUEDEN COEXISTIR ANTÍGENOS Y ANTICUERPOS DE UN MISMO TIPO

7 HERENCIA DEL GRUPO SANGUÍNEO AB0 El tipo de antígeno presente en el glóbulo rojo, viene determinado por una serie de 3 alelos: alelo A: determina la síntesis del antígeno A alelo B: determina la síntesis del antígeno B alelo 0: no produce antígenos El alelo 0 es recesivo frente a los otros dos Los alelos A y B son codominantes: cuando se presentan juntos, se manifiestan los efectos de ambos A = B > 0

8 HERENCIA DEL GRUPO SANGUÍNEO AB0 GENOTIPOS ANTÍGENOS (G. ROJOS) ANTICUERPOS (PLASMA) FENOTIPOS AA A0 A anti-b grupo A BB B0 B anti-a grupo B AB A y B ninguno grupo AB 00 ninguno anti-a y anti-b grupo 0 INCOMPATIBILIDADES A A 0 0 AB AB B B

9 EJEMPLOS Los grupos sanguíneos de la descendencia de un individuo de grupo A pueden variar en función de los fenotipos de los progenitores: P: gpo. A gpo. 0 P: gpo. A gpo. 0 F 1 : 100% gpo. A F 1 : 50% gpo. A 50% gpo. 0

10 EJEMPLOS Los grupos sanguíneos de la descendencia pueden variar en función de los fenotipos de los progenitores: P: gpo. A gpo. 0 P: gpo. A gpo. 0 AA 00 A0 00 F 1 : 100% gpo. A F 1 : 50% gpo. A 50% gpo % A0 50% A0 50% 00

11 EJEMPLOS Los grupos sanguíneos de la descendencia pueden variar en función de los fenotipos de los progenitores: P: gpo. A gpo. 0 P: gpo. A gpo. 0 AA 00 A0 00 F 1 : 100% gpo. A F 1 : 50% gpo. A 50% gpo % A0 50% A0 50% 00 En la descendencia pueden aparecer grupos sanguíneos nuevos, no presentes en los progenitores: P: gpo. A gpo. A P: gpo. A gpo. AB F 1 : 75% A 25% 0 F 1 : 25% AB 50% A 25% B

12 EJEMPLOS Los grupos sanguíneos de la descendencia pueden variar en función de los fenotipos de los progenitores: P: gpo. A gpo. 0 P: gpo. A gpo. 0 AA 00 A0 00 F 1 : 100% gpo. A F 1 : 50% gpo. A 50% gpo % A0 50% A0 50% 00 En la descendencia pueden aparecer grupos sanguíneos nuevos, no presentes en los progenitores: P: gpo. A gpo. A P: gpo. A gpo. AB A0 A0 A0 AB F 1 : 75% A 25% 0 F 1 : 25% AB 50% A 25% B 25% AA 50% A0 25% 00 25% AB; 25% AA; 25% A0; 25% B0

13 DIAGNÓSTICO DE LA PATERNIDAD Ej.: madre gpo. 0 padre gpo.? hijo gpo. B

14 DIAGNÓSTICO DE LA PATERNIDAD Ej.: madre gpo. 0 padre gpo.? 00 hijo gpo. B B0

15 DIAGNÓSTICO DE LA PATERNIDAD B A Ej.: madre gpo. 0 padre gpo.? 00 AB 0 hijo gpo. B B0

16 CORRIGIENDO A MENDEL... Interacciones entre alelos: - dominancia completa (Mendel) - dominancia incompleta; codominancia - alelos múltiples Interacciones entre genes: - epistasia: un par de genes modifica el efecto de otro par de genes - pleiotropía: un solo par de genes afecta a varios caracteres que, en principio, no están relacionados - herencia poligénica: un carácter viene determinado por varios pares de genes

17 DETERMINACIÓN DEL SEXO Ambiental: ej. Temperatura incubación huevos en muchos reptiles Cromosómica: mediante cromosomas

18 DETERMINACIÓN DEL SEXO Ambiental: ej. Temperatura incubación huevos en muchos reptiles Cromosómica: nº de cromosomas cromosomas sexuales

19 DETERMINACIÓN DEL SEXO Ambiental: ej. Temperatura incubación huevos en muchos reptiles Cromosómica: nº de cromosomas cromosomas sexuales: crom. sexuales iguales crom. sexuales diferentes (cromosoma X) (crom. X y crom. Y)

20 DETERMINACIÓN DEL SEXO Ambiental: ej. Temperatura incubación huevos en muchos reptiles Cromosómica: nº de cromosomas cromosomas sexuales: crom. sexuales iguales crom. sexuales diferentes (cromosoma X) (crom. X y crom. Y) 50% gametos crom. X 100% gametos crom. X + 50% gametos crom. Y sexo homogamético sexo heterogamético

21 DETERMINACIÓN DEL SEXO Ambiental: ej. Temperatura incubación huevos en muchos reptiles Cromosómica: nº de cromosomas cromosomas sexuales: crom. sexuales iguales crom. sexuales diferentes (cromosoma X) (crom. X y crom. Y) 50% gametos crom. X 100% gametos crom. X + 50% gametos crom. Y sexo homogamético sexo heterogamético Sexo heterogamético = masculino (ej. mamíferos, moluscos, muchos insectos (ej. Drosophila) Sexo heterogamético = femenino (ej. aves, reptiles, peces, lepidópteros)

22 DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO

23 DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO Mujer: 46, XX Varón: 46, XY 1 X masculino + 2 X femenino? presencia Y masculino + ausencia Y femenino? 45,X0 = sexo femenino 47,XXY = sexo masculino el cromosoma Y confiere el carácter masculinizante

24 cromosoma X cromosoma Y

25 CÓMO ACTUA EL CROMOSOMA Y? gen SRY en brazo corto del cromosoma Y SRY gónadas indiferenciadas no SRY testículos testosterona formación órganos sexuales masculinos ovarios estrógenos formación órganos sexuales femeninos

26 HERENCIA LIGADA AL SEXO caracteres (distintos de los sexuales) cuyos genes se encuentran en el cromosoma X ej. Caracteres con herencia ligada al sexo en el ser humano: daltonismo, hemofilia y distrofia muscular de Duchenne en la mayoría de los genes ligados al sexo, el alelo dominante produce el carácter normal, mientras que el recesivo produce el carácter anómalo

27 HERENCIA LIGADA AL SEXO Ej. daltonismo: determinado por un alelo en el cromosoma X, recesivo frente al alelo de visión normal X d X d : mujer daltónica X d X : mujer con visión normal, portadora de daltonismo XX : mujer con visión normal, no portadora X d Y : varón daltónico HEMICIGÓTICO XY : varón con visión normal

28 HERENCIA LIGADA AL SEXO un varón con un carácter ligado al sexo, siempre lo ha heredado de su madre: XX XY XX XY XY XX

29 HERENCIA LIGADA AL SEXO un varón con un carácter ligado al sexo, siempre lo ha heredado de su madre: XX XY XX XY XY XX los caracteres ligados al sexo son más frecuentes en varones que en mujeres: XX d XY XX d X d Y X d Y X d X d

30 HERENCIA LIGADA AL SEXO

31 Árbol genealógico de las familias reales europeas La reina Victoria fue la portadora original del alelo para la hemofilia que afectó a los miembros de las familias reales de Europa desde el siglo XIX.

32 MUTACIONES Alteración del material genético Sólo afecta a la descendencia si ocurre en gametos Tipos de mutaciones: -puntuales - cromosómicas

33 MUTACIONES Alteración del material genético Sólo afecta a la descendencia si ocurre en gametos Tipos de mutaciones: -puntuales: afecta a la secuencia de bases del ADN - cromosómicas: afecta al nº o la estructura del cromosoma

34 MUTACIONES Alteración del material genético Sólo afecta a la descendencia si ocurre en gametos Tipos de mutaciones: -puntuales: afecta a la secuencia de bases del ADN sustitución adición deleción - cromosómicas: afecta al nº o la estructura del cromosoma

35 MUTACIONES PUNTUALES deleción de un par de nucleótidos (T-A) donde indica la flecha adición de un par de nucleótidos (C-G, en rosa)

36 Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. 3 ADN original 5 A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G C A A C G T G 5 3 Agente físico o químico A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G A A A C G T G ADN con mutación génica 3 fuente: web de J.L. Sánchez Guillén, Prof. de Biología y Geología. I.E.S. Pando (Oviedo)

37 MUTACIONES Alteración del material genético Sólo afecta a la descendencia si ocurre en gametos Tipos de mutaciones: -puntuales: afecta a la secuencia de bases del ADN sustitución adición deleción - cromosómicas: afecta al nº o la estructura del cromosoma

38 MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

39 Errores en la Meiosis Fallos en la segregación de los cromosomas en metafase I n + 1 n + 1 n - 1 2n = 4 n = 2 n - 1 Meiosis I: las tetradas se alinean en el ecuador de la célula. Una pareja de homólogos no se separa Meiosis II ocurre normalmente Todos los gametos tienen un nº erróneo de cromosomas

40 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS cariotipo Síndrome de Down (trisomía del par 21)

41 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS cariotipo Síndrome de Klinefelter (XXY)

42 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NÚMERICAS cariotipo Síndrome de Turner (X0)

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