República Bolivariana de Venezuela U. E. Colegio Cruz Vitale. Prof. Francisco Herrera R.

Transcripción

1 República Bolivariana de Venezuela U. E. Colegio Cruz Vitale É Prof. Francisco Herrera R.

2 Theodor Boveri Boveri resumió sus estudios (1888 a 1907) en sus Resultados sobre la constitución de la sustancia cromática del núcleo celular, en el que combinaba los hechos observados sobre los cromosomas con las leyes Mendelianas de la Herencia. Dio una descripción moderna del aparato mitótico, pues fue el primero en identificar los centrosomas y definir el papel del huso mitótico Walter Sutton Finalmente llamo la atención sobre la probabilidad de que la asociación de cromosomas paternos y maternos en parejas y su separación subsiguiente durante la división reduccional ( ) puede constituir la base física de la ley Mendeliana de la Herencia (Sutton, 1902).

3 Thomas Hunt Morgan ( ) Genetista estadounidense. Estudió la historia natural, zoología, y macromutación en la mosca de la fruta Drosophila melanogaster. Trabajó intensamente en un programa de reproducción y cruce de miles de moscas de la fruta en la Universidad de Nueva York en un cuarto que pasó a llamarse el Cuarto de la Moscas. Según Morgan, los genes están en los cromosomas, su disposición es lineal, uno detrás de otro, y mediante el entrecruzamiento de las cromátidas homólogas se produce la recombinación genética. La herencia está, en algunos casos ligada al sexo.

4 (Amante del Rocío de Vientre negro) Muy abundante, de fácil captura. Cultivable en laboratorio. Solo posee 4 pares de cromosomas. Adecuada para comprobar las proporciones mendelianas. Por la cantidad de mutantes (naturales o inducidos) en esta especie, permite análisis genéticos cuidadosos. Diptero braquicero familia Drosophilidae

5 Entre 9 y 10 días a 25º C y un 60% de humedad

6 SEXUALES AUTOSÓMICOS

7 F1 Herencia Ligada al Cromosoma X Hembra X X X Y X X X Y Macho X X X Y Y Y F1 2:2 OR X X X X X X F2 3:1 OR 2:2 Hembra OR 1:2 Macho OR 1:2 Macho OB OR: Ojo rojo OB: Ojo blanco

8 LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN Genes están ligados si muestran < 50% de recombinación. Grupo de Ligamiento Genes NO están ligados si muestran 50% de recombinación = Segregación independiente. Genes COMPLETAMENTE LIGADOS si muestran 0% de recombinación, o esta es muy rara si se observa gran número de progenie. Si los genes se encuentran en EL MISMO CROMOSOMA forman Grupos de Ligamiento. Recombinación

9 Ó Ó Tiene lugar cuando ocurren roturas de las cromátidas durante la Profase I de la Meiosis, entre cromosomas homólogos, intercambiando así alelos. Si la distancia entre los genes alineados en el cromosoma es grande, se produce la Recombinación.

10 Alfred H. Sturtevant elaboro el mapa genético de la Mosca de la Fruta Genes dispuestos en serie lineal. Genes muy juntos se separan mucho menos por entrecruzamiento que los genes alejados (Mapa parcial) Es posible determinas las frecuencias de entrecruzamiento, la secuencia de los genes y sus distancias relativas (en centimorgan, unidad de medida cromosómica de la distancia entre los genes).

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12 Establecimiento cromosómico del sexo Ovulo Espermatozoide Cromosómicamente Hembra Cromosómicamente Varón

13 Establecimiento definitivo del sexo (normal) FETO XX Gónada Indefinida FETO XY Gónada Indefinida Conducto Paramesonéfrico Conducto Mesonéfrico Sustancia Inhibidora de Müller Conducto Paramesonéfrico Conducto Mesonéfrico Trompa Uterina Útero Vagina Genitales Externos Femeninos Fenotípicamente Hembra Ovarios Estrógenos 6to Mes Testículos Testosterona Epididimo Conducto Deferente Genitales Externos Masculinos Fenotípicamente Varón

14 Establecimiento definitivo del sexo (Síndrome de Insensibilidad Androgénica) Solo afecta al feto XY FETO XY Gónada Indefinida Sustancia Inhibidora de Müller Conducto Paramesonéfrico Conducto Mesonéfrico 6to Mes Trompa Uterina Útero Vagina (corta) Genitales Externos Femeninos Fenotípicamente Hembra Estrógenos (producidos por las células de Sertoli)

15 Daltonismo (enfermedad ocular ligada al sexo) Ovulo Espermatozoide D D D Hembra * Portadora Hembra Sana Varón ** Daltónico Varón Sano D= Gen daltonismo (Dominante) *No manifiesta la enfermedad porque el cromosoma Xd es inactivo, mientras que el X es activo **Manifiesta la enfermedad porque el cromosoma Y no contrarresta la acción del cromosoma Xd

16 Hemofilia (Trastorno de la coagulación ligado al sexo)

17 Grupos Sanguíneos: Sangre Corpuscular* Se identifican con un antígeno o factor Rh (+ si tiene proteína D o si no la tiene) presente en los eritrocitos del 85% de las personas. (Cromosomas AA; AO) (Cromosomas BB; BO) Los grupos negativos pueden donar tanto a grupos + y - Los grupos + solo pueden donar a grupos + (Cromosomas AB) (Cromosomas OO) El O es el donante universal, pero solo puede recibir sangre de otro O El AB es el receptor universal. * Sin plasma