Enfermedad de gorham: El síndrome del hueso evanescente

Transcripción

1 Enfermedad de gorham: El síndrome del hueso evanescente Poster no.: S-1080 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: A. Massó Odriozola, A. Nogués Pérez, M. Fernández Martín, M. Zubizarreta Etxaniz, L. Hernaiz Argudo, E. Tejera Torroja ; Donostia - San Sebastian/ES, San Sebastián/ES, Donostia/ES Palabras clave: Pediatría, Huesos DOI: /seram2012/S-1080 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 18

2 Objetivo docente Revisar la Enfermedad de Gorham, también denominada osteolisis masiva o linfangiomatosis ósea. Una entidad poco conocida e infrecuente, sobre la que presentamos dos pacientes diagnosticados en nuestro hospital. Revisión del tema La Enfermedadde Gorham, descrita por primera vez en , es una patología de etiología desconocida que cursa con una proliferación del tejido linfático que provoca una destrucción ósea progresiva. La fisiopatología se basa en una disociación del mecanismo normal de reabsorción y formación ósea, produciendo una osteoporosis progresiva debida a la excesiva reabsorción ósea. Histológicamente se caracteriza por una proliferación de los canales linfáticos y hemáticos óseos y del tejido adyacente, lo cual hace que las lagunas de reabsorción se vean completadas por fibroblastos, vasos y tejido conectivo edematoso. Topográficamente afecta en mayor frecuencia a costillas, huesos largos como el húmero o el fémur, pelvis y escápulas, así como vértebras y esternón, aunque cualquier estructura ósea puede verse dañada. Suele comenzar en un único hueso e ir extendiéndose progresivamente a otros. Cuando afecta a elementos torácicos como las costillas, escápula o vértebras torácicas, la extensión a tejidos vecinos o la invasión directa del ducto torácico puede producir linfangiectasia de la cavidad pleural, produciendo característicamente un quilotorax. Aunque los linfangiomas constituyen aproximadamente el 5% de las neoplasias pediátricas, los que afectan a estructuras óseas son extraordinariamente raros. Esta entidad ocurre típicamente en pacientes jóvenes, aunque puede darse en cualquier edad y no tiene una prevalencia aumentada por sexo. Clínicamente no hay una sintomatología característica, dependiendo ésta de las estructuras afectas. La deformidad ósea puede dar lugar a limitación de la movilidad y debilidad, produciendo raramente dolor. La mayoría de los casos se resuelven espontáneamente y muchos se mantienen en el tiempo, aunque el pronóstico es impredecible. Presentamos dos casos de esta extraña enfermedad en la que se produjo una reabsorción ósea progresiva espontánea con afectación a nivel costal. Nuestros pacientes fueron estudiados mediante radiología simple y resonancia magnética. Página 2 de 18

3 El diagnostico fue propiciado por la frecuente ubicación costal de las mismas y por la eventual presencia acompañante de quilotorax. Estos pacientes son tratados periódicamente con la inyección intravenosa de Interferon pegilado y Ácido Zoledrónico. CASO 1: Fig. 1 on page 3 Fig. 2 on page 4 Fig. 3 on page 5 Fig. 4 on page 6 Fig. 5 on page 7 Fig. 6 on page 8 Fig. 7 on page 9 Fig. 8 on page 10 Fig. 9 on page 11 Fig. 10 on page 12 Fig. 11 on page 13 La paciente, en tratamiento con INF 2b pegilado sc. semanal y ácido Zoledrónico i.v. mensual desde Abril de 2007, ha permaneciendo estable, sin cambios hasta el momento. CASO 2: Fig. 12 on page 14 Fig. 13 on page 15 Fig. 14 on page 16 El paciente, que presentó un episodio con pleuropericarditis al año de vida, es controlado en otro centro. Ha recibido interferon y Ácido Zoledrónico durante un año con estabilización de los linfangiomas costales y de clavícula, sin aparición de nuevas lesiones. El tratamiento es controvertido, no habiendo un tratamiento estandarizado establecido en estos momentos. La cirugía esta indicada en casos de fracturas patológicas o reconstrucciones en afectaciones masivas con deformidad. Asímismo se han descrito casos en los que se ha ligado el conducto torácico para intentar resolver el quilotorax recurrente. El uso de bifosfonatos e interferon parece ser beneficioso, aunque esto no ha sido probado definitivamente. El Interferón posee propiedades antiangiogénicas útiles en desórdenes con proliferación vascular, por lo que en la actualidad el tratamiento habitual es la inyección intravenosa periódica de bifosfonatos e interferón. Images for this section: Página 3 de 18

4 Fig. 1: RM MARZO 2007: Paciente de 14 años. Secuencias T1 coronal de torax. 2 focos hiperintensos compatibles con linfangiomas en cuerpos vertebrales D2 y D7, sin aplastamiento vertebral ni afectación de partes blandas adyacentes. Página 4 de 18

5 Fig. 2: RM MARZO 2007: STIR Y T1 coronal. Moderada cantidad de liquido libre pleural. Afectación estructural de arcos costales posteriores con pequeños focos hiperintensos, compatibles con linfangiomas. Página 5 de 18

6 Fig. 3: RM MARZO 2007: T1(1)y STIR(2)Coronal. Lesión aislada bien definida hipointensa en T1 e hiperintensa en STIR en hueso iliaco derecho adyacente a articulacion sacroiliaca compatible con hemangioma Página 6 de 18

7 Fig. 4: RM FEBRERO 2008: Secuencias T1 (1.y 2.) y STIR (3.y 4.) coronal. Persisten las lesiones de los cuerpos vertebrales, así como el derrame pleural derecho, compatible con quilotorax (comprobado en laboratorio) Página 7 de 18

8 Fig. 5: RM FEBRERO 2008: STIR coronal. Quilotorax. Linfangioma vertebral D7 Página 8 de 18

9 Fig. 6: RM FEBRERO 2008: T1 coronal. Lesiones costales en arcos posteriores de costillas derechas Página 9 de 18

10 Fig. 7: RM FEBRERO 2008: STIR (1.) Y T1 (2.) coronal de pelvis. Persiste sin cambios respecto a estudio de 2007 imagen compatible con hemangioma en hueso iliaco derecho. Página 10 de 18

11 Fig. 8: RM ENERO 2009: T1 y STIR coronales. Linfangiomas vertebrales D2 y D7 sin cambios. Persiste quilotorax (recidivante) Página 11 de 18

12 Fig. 9: RM ENERO 2009: T1 Y STIR coronal pelvis. Hemangioma, sin cambios. Página 12 de 18

13 Fig. 10: RM SEPTIEMBRE 2011: T1 coronal (1. y 3.) y axial (2.) a nivel de torax. Estabilidad de las lesiones linfangiomatosas costales y del derrame pleural. Página 13 de 18

14 Fig. 11: RM SEPTIEMBRE 2011: T1 coronal. Estabilidad asímismo de la lesión vertebral D7 Página 14 de 18

15 Fig. 12: Rx torax 2007: Paciente de 9 años. Lesiones osteolíticas en costillas izquierdas y clavícula izquierda, en la cual se presenta una desalineación cortical que engloba la lesión lítica, compatible con fractura. Hiperlucencia en extremo distal clavicular ("hueso evanescente"). Derrame pleural izquierdo. Página 15 de 18

16 Fig. 13: Rx Torax 2010: lasiones líticas costales y claviculares izquierdas estables. Callo de fractura clavicular. Derrame pleural izquierdo sin cambios (quilotorax analizado). Página 16 de 18

17 Fig. 14: Rx Torax 2012: Lesiones óseas y derrame pleural estables. Página 17 de 18

18 Conclusiones A pesar de que las lesiones del enfermedad de Gorham no son morfológicamente especificas, las anomalías óseas aisladas, como las costales, pueden ser un indicio de una enfermedad sistémica insospechada. Esta entidad es poco frecuente, sin embargo, su conocimiento permitirá que los escasos pacientes afectados puedan ser diagnosticados correctamente. Página 18 de 18