INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR

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1 INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR DEL LABORATORIO A LA PRÁCTICA MÉDICA INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO (IUNIR) Autoriz. Prov. Decreto P.E.N. Nº197/01 y Resolución M.E /01-Art. 64 inc. C Ley Virasoro S2000OCY - Rosario - Santa Fe- Argentina. PROGRAMA DE EDUCACIÓN CONTINUA DIRECCIÓN: Prof. Dra. Edita Solis Bioq. Sergio Chialina COORDINACIÓN: Bioq. Claudia Fornes DOCENTES Prof. Dra. Edita Solis. Directora del Lab. del Serv de Hematología y Medicina Transfusional del Hospital Italiano. Directora del Departamento de Investigación y Directora de la Carrera del Doctorado en Ciencias Biomédicas del IUNIR Prof. Dr. Eduardo Ceccarelli. Profesor de Biología Molecular. Fac. Cs. Bioquímicas y Farmacéuticas. UNR. Investigador Principal del CONICET. Prof. Dra Elena Orellano. Profesora de Biología Molecular. Fac. Cs. Bioquímicas y Farmacéuticas. UNR. Investigador Independiente del CONICET. Bioq. Angela Solano. Profesional Principal del CONICET Departamento de Bioquímica. Facultad de Medicina. UBA

2 Prof. Dra. Angela Milani Profesora Cátedra de Hematología. Fac. Cs. Bioquímicas y Farm. UNR. Jefe del Servicio Especializado de Hematología del Hospital Provincial del Centenario Bioq. Sergio Chialina Director del Laboratorio de Serología, Biología Molecular Inmunohematología y Cultivos Celulares, del Serv. de Hematología y Medicina Transfusional del Hospital Italiano de Rosario. Jefe del Area Inmunohematología. Municipalidad de Rosario. Bioq. Claudia Fornes Responsable del Laboratorio de Histocompatibilidad. Servicio de Hematología y Medicina Transfusional. Hospital Italiano. Rosario. Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Hospital Italiano. Rosario. Bioq. María Virginia Nicolórich Responsable de Laboratorio de Cultivo Celulares. Servicio de Hematología y Medicina Transfusional. Hospital Italiano. Rosario. Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Hospital Italiano. Rosario. Farm. Carolina Landi Integrante del Laboratorio de Histocompatibilidad. Servicio de Hematología y Medicina Transfusional. Hospital Italiano. Rosario. Integrante del Laboratorio de Biología Molecular. Hospital Italiano. Rosario. Bioq. Laura Fornasiero Responsable del Laboratorio de Hemostasia y Trombosis. Instituto Cardiovascular Rosario. Titular Laboratorio Privado de Hematología, Hemostasia y Trombosis. Instituto de Oncología y Especialidades Médicas. Rosario. Méd. Hematólogo Miguel Angel Raillon Jefe Servicio de Hematología y Medicina Transfusional. Hospital Italiano. Rosario. Jefe Servicio de Medicina Transfusional. Sanatorio Los Arroyos. Rosario. Prof. Dra. Luján Acosta Profesora Cátedra de Hematología. Fac. Cs. Bioquímicas y Farm. UNR. Miembro de la Sección Hematología Molecular del Servicio Especializado de Hematología del Hospital Provincial del Centenario, Rosario.

3 Prof. Dra. Margarita Bragós Profesora Cátedra de Hematología. Fac. Cs. Bioquímicas y Farm. UNR. Miembro de la Sección Hematología Molecular del Servicio Especializado de Hematología del Hospital Provincial del Centenario. Rosario. Dra. Nélida Noguera Miembro de la Sección Hematología Molecular del Servicio Especializado de Hematología del Hospital Provincial del Centenario. Rosario. Investigador asistente del CONICET Prof. Dra. Susana Perez Profesora Cátedra de Hematología. Fac. Cs. Bioquímicas y Farm. UNR. Miembro de la Sección Hematología Molecular del Servicio Especializado de Hematología del Hospital Provincial del Centenario. Bioq. Jorge Palazzi Director y Coordinador de Medicina Molecular en IICT Labs. Rosario. Docente e Integrante de la Comisión de investigaciones de la Escuela de Medicina de la Universidad Abierta Interamericana. Lic. Alicia Pellizzari Co-Coordinadora y responsable temática de Medicina Molecular en IICT Labs. Rosario. Bioq. Juan Pablo Scapini Director Técnico del Instituto de Investigaciones Microbiológicas y Clínicas de Rosario. Docente de Microbiología del IUNIR. SECRETARIA: Bioq. Norma Jacobi Destinatarios: Bioquímicos, biólogos, médicos y otros profesionales del área Salud.

4 Temario A. BIOLOGÍA MOLECULAR BÁSICA 1. Antecedentes e historia de la genética médica y de la biología molecular en la Medicina. Desde las primeras observaciones de Gregor Mendel, la elucidación de la doble hélice y el advenimiento de las modernas tecnologías actuales. Tipos de enfermedades genéticas. Impacto y distribución social de las patologías génicas con bases moleculares conocidas. 2. Biología molecular de la célula, los cromosomas y los genes. Base moleculares de la información genética. Estructura de genes, cromosomas. La integración del genoma humano. El ciclo celular. El camino de la información genética: DNA, RNA y proteínas. Conceptos sobre regulación de la expresión génica y la idea de homeostasis celular. 3. Origen de la variabilidad genética. El origen de las mutaciones. Tipo de mutaciones. Mutaciones espontáneas: tipo y frecuencias. Mutaciones al azar o dirigidas. Mutágenos. Determinación de la capacidad mutagénica de un compuesto. Herencia de las mutaciones. Conceptos básicos de genética teórica. Herencia autosómica, dominante y recesiva. Consanguinidad. Herencia ligada al sexo. Herencia mitocondrial. 4. Las herramientas de la biología molecular aplicadas al diagnóstico y al tratamiento en medicina. Obtención y análisis de DNA y RNA. Estudio de genes de interés. Cómo determinar comparativamente regiones conservadas y variables. Herramientas. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Conceptos de hibridización de ácidos nucleicos. Otros métodos para detectar mutaciones. Variabilidad y control de calidad de resultados en biología molecular. 5. Los organismos transgénicos y su relación con la salud humana. Fundamentos y metodologías para la modificación genética de organismos. Alimentos, productos farmacéuticos y animales obtenidos por modificación genética y transgénesis. Seguridad y control. Detección de transgénicos. Vinculación de transgénicos y la salud humana. Conceptos básicos de terapia génica.

5 B. BIOLOGÍA MOLECULAR EN HEMATOLOGÍA Y ONCOHEMATOLOGÍA. 1. Trombofilia. Factor V Leiden. El mecanismo de inhibición de cofactores activados ( Factor V y Factor VIII). El gen del Factor V y la Resistencia a la Proteína C activada ( APCr). Polimorfismo del gen de la Protrombina Polimorfismos del gen del PAI-1. Mecanismo fibrinolítico. El PAI-1. Funciones Hiperhomocisteinemia. Factores genéticos. Factores adquiridos. Detección de Variante Termolábil de la MTHFR ( Metilen-tetrahidrofolato-reductasa) Métodos. Interpretación de resultados. Aplicaciones. 2. Eritropatías. Diagnóstico molecular de alfa talasemias y beta talasemias. Diagnóstico prenatal. Variantes poco frecuentes en hemoglobinopatías estructurales y talasemias. Diagnóstico molecular de variantes normales y patológicas de G6PD eritrocitaria. Diagnóstico de varones deficientes y mujeres portadoras 3. Leucemias y linfomas. Conceptos generales de citogenética. Alteraciones cromosómicas. Proteínas quiméricas. Glosario de terminología de uso frecuente. Caracterización molecular de alteraciones cromosómicas. Importancia diagnóstica y pronóstica de los marcadores moleculares. Enfermedad residual mínima. Evaluación molecular e importancia pronóstica. Remisión molecular. Resistencia celular a drogas citotóxicas. Diagnóstico celular y molecular. Importancia pronóstica. Histocompatibilidad. Tipificación molecular. Selección de donantes de órganos y tejidos para transplantes. C. BIOLOGÍA MOLECULAR EN ONCOLOGÍA. 1. Generalidades y procedimientos en cáncer hereditario. Antecedentes familiares. Definición del gen a analizar. Asesoramiento genético-clínico. Metodología para genotipificación. 2. Resultados de los análisis genéticos. Interpretación de resultado mutación detectada. Respuestas y conductas ante el resultado. Relación Genotipo-fenotipo.

6 Evaluación de árboles genealógicos y de los resultados del análisis genético: variaciones intra e interfamiliares. 3. Perspectivas y aplicación en: Cáncer de Colon no Polipoide Hereditario (Síndrome de Lynch): genes: MSH1 y MLH2. Poliposis Adenomatosa Familiar: gen APC. Cáncer de Mama: genes BRCA 1 y 2. Neoplasia Endocrina Múltiple 2 A / Cáncer Medular de Tiroides Familiar: protooncogen RET. D. BIOLOGÍA MOLECULAR EN MICROBIOLOGÍA. 1. Virus de la Inmunodeficiencia Humana (HIV), virus de la Hepatitis C (HCV) y virus de la Hepatitis B (HBV). Infecciones y coinfecciones. Importancia de Biología Molecular en prevención, diagnóstico, monitoreo y tratamiento. Carga viral. Genotipificación. Resistencia a antirretrovirales. Genotipo, Fenotipo y Fenotipo Virtual. Interpretación y relación con la clínica en adultos y niños. 2. Diagnóstico de infecciones sistémicas y del SNC. Biología e historia natural de la infección, espectro de patologías y manifestaciones clínicas. Diagnóstico directo e indirecto por métodos clásicos. Oportunidad de utilización, ventajas y limitaciones de los métodos moleculares. Herpes Simplex. Varicela Zoster virus. Epstein Barr. Citomegalovirus (CMV). Enterovirus. Leptospira interrogans. Toxoplasma gondii. Papilomavirus. 3. Diagnóstico molecular de organismos de difícil cultivo. Chlamydia trachomatis. Mycoplasma pneumoniae. Mycoplasma genitalium. Pneumocystis jiroveci. Micobacterias. 4. Detección de resistencia bacteriana por métodos moleculares. 5. Aplicaciones en Medicina Transfusional para detección de genomas virales. Períodos ventana. Riesgo transfusional. Diagnóstico molecular de HIV y HCV.

7 Calendario 19/04/10 Inicio de inscripción 11/06/10 Cierre de inscripción 14/06/10 Inicio del curso 29/11/10 Evaluación final 14/03/11 Examen recuperatorio Costos del curso: según cómo decida Ud. recibir el material Por Internet Pago contado: $920. Pago en cuotas: $450 a la inscripción más 3 cuotas de $200 (a abonar la primera antes del 14 de junio, la segunda antes de 14 de julio y la última antes del 14 de agosto). En CD-rom: Pago contado: $ Pago en cuotas: $500 a la inscripción más 3 cuotas de $220 (a abonar la primera antes del 14 de junio, la segunda antes de 14 de julio y la última antes del 14 de agosto). Los precios incluyen 2 envíos por correo certificado. Si lo retira personalmente, tiene un descuento de $60 en la primera cuota. Profesionales no residentes en la República Argentina: U$S (Internet) Para inscripciones en grupo: consultar por descuentos.

8 Los pagos deberán realizarse por alguna de las siguientes opciones: Efectivo. Cheques al portador o a la orden de "Fundación Instituto Universitario Italiano de Rosario". Giros postales a nombre de Norma Elisabet Jacobi DNI (Secretaria del Curso). IMPORTANTE: ESCRIBIR EL NOMBRE COMPLETO Depósitos y transferencias bancarias: consultar por a la Secretaria del curso. Toda la correspondencia deberá ser remitida a: INSTITUTO UNIVERSITARIO ITALIANO DE ROSARIO SECRETARIA: CURSO A DISTANCIA INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR Rueda Rosario. Santa Fe. Argentina. Contactos: biomolecular@cursad.com.ar ó cursoadistancia@hotmail.com Te / Fax: (Secretaría del Curso: lunes a viernes de 14 a 17 horas) Junto con el pago deberá enviar la siguiente ficha de inscripción

9 FICHA DE INSCRIPCIÓN INTRODUCCIÓN A LA BIOLOGÍA MOLECULAR Apellido y Nombre Documento de identidad (carácter obligatorio) Domicilio Localidad Provincia Código Postal Teléfono (carácter obligatorio) Fax Profesión Especialidad Lugar de Trabajo Opto recibir el curso por la siguiente modalidad: Internet CD-rom Por correo Lo retiro personalmente Opto por pagar Efectivo Cheque Giro Depósito/Transferencia Contado Cuotas Integro un grupo con: