Genoma humano, en qué consiste?

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1 Genoma humano, en qué consiste? El genoma humano es el código genético de los seres humanos Homo sapiens. En términos generales es el grupo del conjunto de genes humanos. En este material genético está contenida toda la información para la construcción y el funcionamiento del cuerpo humano. El código genético se encuentra en cada una de nuestras células. El genoma humano está dividido en 23 pares de cromosomas, que a su vez contienen los genes. Toda esta información está codificada por el ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza en una estructura de doble hélice formada por cuatro bases que se unen siempre en pares de adenina con timina y citosina con guanina. El orden particular de la alineación de pares a lo largo de la cadena corresponde a su secuencia. Estas secuencias codifican proteínas que son los genes, que constituyen la parte inferior del ADN. Además de los genes, el ADN es constituido en su mayor parte por el material genético de inactivo (97%), que

2 aparentemente no tiene ningún uso. Estudios recientes demuestran que el material no debe despreciado. Esto plantea la hipótesis de que juegan un papel significativo en la coordinación y conservación del ADN. Para qué sirve el genoma humano? La utilidad más obvia e inmediata para el genoma humano es permitir conocer la causa de la mayoría de las enfermedades. Su conocimiento permite diagnosticar y curar a muchos, por lo que predicen los riesgos potenciales de ocurrencia en algunas personas. Algunos de los beneficios prácticos del genoma humano ya existen en la actualidad. Actualmente ya existen medios para detectar si un individuo está predispuesto a padecer ciertos tipos de cáncer o un embrión hereda ciertas enfermedades graves. Los principales beneficios de estas investigaciones sólo llegarán cuando se descubran la función de cada gen humano. El genoma consta de 6000 millones de partes. Su conocimiento profundo, puede beneficiar a los más de millones de habitantes de nuestro planeta. Qué es la secuenciación del ADN? Es el proceso de determinar el orden exacto de los tres mil millones de pares de bases que constituyen el ADN químico. Esta secuencia es el punto de partida para la tarea de identificar los aproximadamente genes, y entender cómo se codifican y cómo sucede la regulación entre ellos. Cuáles son los riesgos? Los riesgos más inmediatos se relacionan tanto con el uso científico como su aplicación en la sociedad. Los primeros en

3 beneficiarse son los países ricos, y entre ellos la clase social más adinerada. Las principales empresas de ingeniería genética y farmacéuticas en explotar esta nueva cadena de estudio acumularán grandes beneficios económicos. Asimismo, es probable que las empresas vengan a implementar mecanismos de discriminación de sus trabajadores en función de su material genético. De igual manera, las compañías de seguro podrían exigir análisis asociados antes de ofrecer cualquier seguro, teniendo mayor beneficio para la propia compañía. Cuánto tiempo ocupa procesar un gen? Hoy en día, un nuevo gen (con cerca de bases) tiene su secuencia descifrada en un minuto. Hace tres años nos llevó 20 minutos. Hace 20 años era un trabajo que ocupaba un año. Esta mejora se debe principalmente a la utilización de los ordenadores. La empresa Celera, por ejemplo, tiene el equipo informático para uso civil más poderoso del mundo. Se puede concebir a personas? Es probable que este cambio sea posible en un futuro más o menos próximo. Las modificaciones de los genes de los espermatozoides o los óvulos, implica, todavía, cambios en la constitución de la especie humana. A través de procesos de manipulación genética puede determinarse un ser humano con características físicas más concretas. Qué es un gen? Un gen es la unidad base de material genético que forma la

4 herencia. Todo el mundo tiene entre a genes diferentes en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Los genes influyen en el funcionamiento y desarrollo de los órganos y determinan la producción de proteínas. Las mutaciones genéticas son responsables de una serie de enfermedades tales como el cáncer, la fibrosis quística y la esquizofrenia. Qué son los cromosomas? Son estructuras que llevan genes. En total, 23 pares, uno de los cuales está conectado con el género (las mujeres son XX; los hombres son XY). El análisis de los cromosomas llamado cariotipo permite la detección de anomalías. A menudo, este análisis se hace en el feto para determinar si el bebé puede nacer con problemas. El procedimiento generalmente se hace cuando la madre tiene más de 35 años. Cuál es la diferencia genética entre dos seres humanos? La diferencia del código genético humano de su pariente más cercano, el chimpancé, es sólo del 1,5%. El ADN de los hombres y ratones (ratones), por ejemplo, tiene más de 70% de similitud. Por esta razón, los científicos consideran que la cuestión principal en la investigación del genoma es descubrir las pequeñas secuencias de ADN que nos hacen únicos como humanos. Los seis millones de habitantes del planeta distribuyen el 99,9% de su genoma. Sólo alrededor del 0,1% varía de una persona para otra en función de la combinación de los genomas paternos.

5 Cuántas letras químicas se introducen en el genoma? Hay alrededor de tres mil millones de letras químicas en el genoma. Si este libro fuese leído a un ritmo de una palabra por segundo durante ocho horas al día, todos los días de la semana, se necesitaría un siglo para que la lectura fuera completada. El genoma humano tiene un tamaño de 800 Biblias. En un soporte digital podría caber en un simple DVD. Cuál es la longitud del genoma humano? Si todo el ADN de una persona pudiera ser estirado, se puede realizar un viaje de ida y vuelta al sol de 600 veces.

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