PERFIL COGNITIVO, NEUROBIOLOGIA Y GENETICA EN LOS SINDROMES DE WILLIAMS DE DEFICIT ATENCIONAL

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1 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 1 FONDECYT-REGULAR PERFIL COGNITIVO, NEUROBIOLOGIA Y GENETICA EN LOS SINDROMES DE WILLIAMS DE DEFICIT ATENCIONAL Programa: Fondecyt Regular El presente proyecto consiste en una aproximación neurocognitiva y genética al estudio de dos síndromes que afectan el desarrollo cognitivo: el síndrome de déficit atencional e hiperactividad (SDAH), y el síndrome de Williams (SW). Ambos síndromes son buenos modelos para estudiar la correlación entre factores genéticos, función cerebral y desarrollo cognitivo, lo cual es el objetivo principal del proyecto. Además, hay evidencia de que en el SW existe un componente importante de déficit atencional, de manera que se pueden comparar los resultados en ambas poblaciones de sujetos.realizaremos estudios de citogenética para diagnosticar los casos de SW. Los casos de SDAH serán diagnosticados clínicamente. Se harán estudios cognitivos que miden el grado de lateralización cerebral, la transferencia interhemisférica y la memoria de trabajo en dichos sujetos. Además, analizaremos potenciales evocados en una serie de paradigmas experimentales que han arrojado datos preliminares de alto interés. Por último, estudiaremos la morfología cerebral vista por imágenes de resonancia magnética nuclear. Además, en SDAH realizaremos estudios citogenéticos para determinar posible incidencia de cariotipos anormales, y análisis de marcación genética en los pacientes y sus familiares directos para determinar la presencia de alelos específicos de un receptor dopaminérgico y del transportador de dopamina.este estudio es único en la medida que podremos comparar los resultados de diversas pruebas genéticas, cognitivas y de imagenología cerebral dentro de cada población y con poblaciones de niños normales. Nuestro proyecto se inserta en el contexto de establecer en el país una línea interdisciplinaria (y con gran probabilidad la única en su tipo) de investigación en genética y neurociencia cognitiva. Antecedentes # Nombre : PERFIL COGNITIVO, NEUROBIOLOGIA Y GENETICA EN LOS SINDROMES DE WILLIAMS DE DEFICIT ATENCIONAL # Número : # Año Concurso : 2001 # Concurso : FONDECYT-REGULAR # Consejo : CIENCIA # Duración : 4 años # Estado : APROBADO # Sector de Aplicación : CONOCIMIENTO GENERAL El presente proyecto consiste en una aproximación neurocognitiva y genética al estudio

2 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 2 de dos síndromes que afectan el desarrollo cognitivo: el síndrome de déficit atencional e hiperactividad (SDAH), y el síndrome de Williams (SW). Ambos síndromes son buenos modelos para estudiar la correlación entre factores genéticos, función cerebral y desarrollo cognitivo, lo cual es el objetivo principal del proyecto. Además, hay evidencia de que en el SW existe un componente importante de déficit atencional, de manera que se pueden comparar los resultados en ambas poblaciones de sujetos. Realizaremos estudios de citogenética para diagnosticar los casos de SW. Los casos de SDAH serán diagnosticados clínicamente. Se harán estudios cognitivos que miden el grado de lateralización cerebral, la transferencia interhemisférica y la memoria de trabajo en dichos sujetos. Además, analizaremos potenciales evocados en una serie de paradigmas experimentales que han arrojado datos preliminares de alto interés. Por último, estudiaremos la morfología cerebral vista por imágenes de resonancia magnética nuclear. Además, en SDAH realizaremos estudios citogenéticos para determinar posible incidencia de cariotipos anormales, y análisis de marcación genética en los pacientes y sus familiares directos para determinar la presencia de alelos específicos de un receptor dopaminérgico y del transportador de dopamina. Este estudio es único en la medida que podremos comparar los resultados de diversas pruebas genéticas, cognitivas y de imagenología cerebral dentro de cada población y con poblaciones de niños normales. Nuestro proyecto se inserta en el contexto de establecer en el país una línea interdisciplinaria (y con gran probabilidad la única en su tipo) de investigación en genética y neurociencia cognitiva. Resultados ARTICULOS # DISTRIBUCION DE ALELOS DE LOS GENES DRD4 Y DAT1 DEL SISTEMA DOPAMINERGICO EN LA POBLACION MIXTA DE SANTIAGO DE CHILE, REVISTA MEDICA DE CHILE, VOL.131: , # MORAGA VERGARA, MAURICIO LEONARDO # VIEYRA S, GONZALO. # EFFECT OF PSYCHOSTIMULANTS ON DISTINTC ATTENTIONAL PARAMETERS IN ATTENTIONAL DEFICIT/HYPERACTIVITY DISORDER, BIOLOGICAL RESEARCH, VOL.37: , 2004.

3 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 3 # GARCIA, RICARDO # ROJAS, DANIEL # PRESENCIA DE LOS ALELOS DRD4/7R Y DAT1/10R EN MIEMBROS DE FAMILIAS CHILENAS CON SINDROME DE DEFICIT ATENCIONAL CON HIPERACTIVIDAD, REVISTA MEDICA DE CHILE, VOL.132: , # MORAGA VERGARA, MAURICIO LEONARDO # SINDROME DE WILLIAMS: ESTUDIO CLINICO, CITOGENETICO, NEUROFISIOLOGICO Y NEUROANATOMICO, REVISTA MEDICA DE CHILE, VOL.130: , # CASTILLO TAUCHER, SILVIA AMELIA. # ARAVENA, TERESA

4 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 4 # MENA GONZALEZ, ISMAEL # ROJAS, JUAN # ROSEMBERG, CAROL # SCHROTER, CAROLINA. # WILLIAMS SYNDROME: PEDIATRIC, NEUROLOGIC, AND COGNITIVE DEVELOPMENT, PEDIATRIC NEUROLOGY, VOL.32 (3): , # CASTILLO TAUCHER, SILVIA AMELIA. # ARAVENA, TERESA EVENTOS # BRAIN DYNAMICS IN ATTENTIONAL MECHANISMS: A WINDOW TO NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS?, En: 2004 INTERNATIONAL SYMPOSIUM FRONTIERS IN NEUROSCIENCE: THE BIOLOGY OF BRAIN DISORDERS. VINA DEL MAR, CHILE # BOSMAN, CONRADO # BRUNETTI, ENZO # ORTEGA JIMENEZ, NELSON RODRIGO. # DEVELANDO LA ATENCION VISUAL A TRAVES DE LOS MOVIMIENTOS

5 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 5 OCULARES: ADHD VS NORMALES, En: 22 CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. VINA DEL MAR, CHILE # ORTEGA JIMENEZ, NELSON RODRIGO # DIFERENCIAS MARCADAS EN LA DISTRIBUCION DE PUNTAJES DEL TEST DE CONNERS EN ETNIAS ORIGINARIAS, RAPA NUI Y AYMARA, En: 22 CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. VINA DEL MAR, CHILE # ESTUDIO DE LA ACTIVACION CEREBRAL EN PACIENTES CON SINDROME DE WILLIAMS, En: 44º REUNION ANUAL DE LA SOCIEDAD DE BIOLOGIA DE CHILE. CHILE # CASTILLO TAUCHER, SILVIA AMELIA. # ARAVENA, TERESA

6 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 6 # BRUNETTI, ENZO # MENA GONZALEZ, ISMAEL # OLAVE, J P # ROSEMBERG, CAROL # SCHROTER, CAROLINA. # EXPERIENCIA CLINICA EN 32 CASOS DE SINDROME DE WILLIAMS (SW), En: 22 CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. VINA DEL MAR, CHILE # CASTILLO TAUCHER, SILVIA AMELIA. # ARAVENA, TERESA # GENETIC ASPECTS OF COGNITION: ATTENTIONAL DEFICIT DISORDER AND WILLIAMS SYNDROME, En: 1 IBRO SCHOOL IN BRAZIL (ISBRA). BRASIL # GENETICA EN EL SINDROME DEFICIT ATENCIONAL (SDA): DIFERENCIAS SEGUN ETNICIDAD EN LA DISTRIBUCION DE PUNTAJES DEL TEST DE CONNERS EN ESCOLARES RAPA NUI, En: 2003 CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. VINA DEL MAR, SUIZA

7 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 7 # ANDRADE, CLAUDIA # ROMANQUE ULLOA, PAMELA DEL ROSARIO # INTERACCION GENOTIPICA ENTRE ALELOS DE DAT-1 Y DRD-4 EN PORTADORES DE DEFICIT ATENCIONAL, En: 22 CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. VINA DEL MAR, CHILE # MODULACION ATENCIONAL FRENTE A ESTIMULOS BIMODALES EN EL SINDROME DE DEFICIT ATENCIONAL, En: 22 CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. VINA DEL MAR, CHILE # JERIA, ALVARO # MORAGA VERGARA, MAURICIO LEONARDO # ORTEGA JIMENEZ, NELSON RODRIGO # ROTHHMMER, PAULA # SILVA, FELIPE.

8 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 8 # PERCEPCION DEL TIEMPO Y DEFICIT ATENCIONAL. VALIDACION DE PARADIGMA CON POTENCIALES RELACIONADOS A EVENTOS (ERPS), En: 59 CONGRESO CHILENO DE NEUROLOGIA PSIQUIATRIA Y NEUROCIRUGIA. IQUIQUE, CHILE REVISTA CHILENA DE NEURO-PSIQUIATRIA, VOL.42:63-63, # HUERTA FERNANDEZ, DANIELA. # PRESENCIA DEL ALELO 7R DEL RECEPTOR DOPOMINERGICO TIPO 4 (DRD4/7R) EN NIÑOS PORTADORES DE SINDROME DEFICIT ATENCIONAL CON HIPERACTIVIDAD (SDAH), En: 2003 CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. VINA DEL MAR, SUIZA # CASTILLO TAUCHER, SILVIA AMELIA # FERNANDEZ, FREYA # GARCIA, RICARDO # MORAGA VERGARA, MAURICIO LEONARDO # SINDROME DE DEFICIT ATENCIONAL: EVIDENCIAS ELECTROFISIOLOGICAS DE DEFICIT EN LA INHIBICION DURANTE EL ATTENTIONAL BLINK, En: 22 CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. VINA DEL MAR, CHILE

9 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 9 # ORTEGA JIMENEZ, NELSON RODRIGO # PAVEZ, NICOLAS # ROTHHMMER, PAULA # SAEZ, F. # SINDROME DEL DEFICIT ATENCIONAL: DISMINUCION DE LA ATENCION O DISTRIBUCION ALTERNATIVA DE RECURSOS ATENCIONALES?, En: 2003 CONGRESO DE LA SOCIEDAD DE PSIQUIATRIA Y NEUROLOGIA DE LA INFANCIA Y ADOLESCENCIA. VINA DEL MAR, SUIZA # KREITHER, J # ORTEGA JIMENEZ, NELSON RODRIGO # ROSAS, R. INFORME FINAL # PERFIL COGNITIVO, NEUROBIOLOGIA Y GENETICA EN LOS SINDROMES DE WILLIAMS DE DEFICIT ATENCIONAL,

10 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 10 MANUSCRITOS # A MOSAIC 8MB 7Q11.2 DELETION IN A PATIENT WITH WILLIAMS SYNDROME AND AUTISTIC FEATURES, # CASTILLO TAUCHER, SILVIA AMELIA. # ARACENA, MARIANA # DAHER, VERA # DELCAMPO, MIGUEL # FLORES, RAQUEL # MAGANO, LUIS F # PEREZ JURADO, LUIS A # ATTENTION DEFICIT DISORDER REFLECTS MULTIPLICITY AND NOT A SINGLE DEFICIT IN THE DISTRIBUTION OF ATTENTIONAL RESOURCES, 17 p. # KREITHER, J # ORTEGA JIMENEZ, NELSON RODRIGO # EFECTOS DE FARMACOS PSICOESTIMULANTES SOBRE PARAMETROS ATENCIONALES EN NIÑOS CON DEFICIT ATENCIONAL E HIPERACTIVIDAD, 13 p.

11 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 11 # GARCIA, RICARDO # ROJAS, DANIEL # ELECTROPHYSIOLOGYCAL EVIDENCES OF INHIBITION DEFICIT ATTENTION-DEFICIT/HYPERACTIVITY DISORDER DURING THE ATTENTIONAL BLINK, # ORTEGA JIMENEZ, NELSON RODRIGO # PAVEZ, N # ROTHHMMER, PAULA # SAEZ, F. # GENOTYPIC INTERACTION BETWEEN DRD4 AND DAT1 LOCI IS A HIGH RISK FACTOR FOR ATTENTION-DEFICIT/HYPERACTIVITY DISORDER IN CHILEAN FAMILIES, 2005.

12 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 12 # SINDROME DE DEFICIT ATENCIONAL: ANTECEDENTES NEUROBIOLOGICOS Y COGNITIVOS PARA ESTUDIAR UN MODELO DE ENDOFENOTIPO, p.. # SCHROTER, CAROLINA. # TOWARDS AND EARLY DIAGNOSIS OF WILLIAMS SYNDROME: PEDIATRIC, NEUROLOGICAL AND COGNITIVE DEVELOPMENT, # CASTILLO TAUCHER, SILVIA AMELIA # ARAVENA, TERESA. TESIS # MODULACION ATENCIONAL EN DIFERENTES ETAPAS DE LA INTEGRACION SENSORIAL AUDITIVA Y VISUAL: UN ESTUDIO DE POTENCIALES RELACIONADOS A EVENTO, Tesis para optar al grado de MAGISTER EN CIENCIAS BIOLOGICAS. SANTIAGO, CHILE. UNIVERSIDAD DE CHILE (UCH), FACULTAD DE MEDICINA Profesor Guia: ABOITIZ DOMINGUEZ, FRANCISCO JAVIER.

13 CONICYT: Repositorio Institucional: Ficha de Iniciativa de CIT (Ciencia, Tecnología e Innovación) 13 # ORTEGA JIMENEZ, NELSON RODRIGO. # NEUROPSICOLOGIA DE LA IMPULSIVIDAD: RELACION ENTRE SISTEMAS DE CONTROL INHIBITORIO Y FACTORES DE RIESGO GENETICO PARA EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DEFICIT ATENCIONAL E HIPERACTIVIDAD EN POBLACION ADULTA, Tesis para optar al grado de MAGISTER EN PSICOLOGIA CLINICA. SANTIAGO, CHILE. PONTIFICIA UNIVERSIDAD CATOLICA DE CHILE (PUC) Profesor Guia: CARRASCO CHAPARRO, XIMENA DE LAS MERCEDES; GUIC SESNIC, ELIANA LUCRECIA. # CARVAJAL GALLARDO, CARLOS.