CURSO DE POSTGRADO Genética General

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1 UNIVERSIDAD DE CHILE FACULTAD DE MEDICINA ESCUELA DE POSTGRADO CURSO DE POSTGRADO Genética General N o m b r e C u r s o SEMESTRE 1º AÑO 2016 PROF. ENCARGADO Mauricio Moraga V.- Luisa Herrera C N o m b r e C o m p l e t o C é d u l a I d e n t i d a d Programa de Genética Humana U N I D A D A C A D É M I C A TELÉFONO mmoraga@med.uchile.cl, lherrera@med.uchile.cl TIPO DE CURSO CLASES SEMINARIOS PRUEBAS TRABAJOS Regular ( B á s i c o, A v a n z a d o, C o m p l e m e n t a r i o, S e m i n a r i o s B i b l i o g r á f i c o s, F o r m a c i ó n G e n e r a l ) 48 HRS. 32 HRS. 6 HRS. 0 HRS. Nº HORAS PRESENCIALES 8 8 HRS. Nº HORAS NO PRESENCIALES 138 HRS. Nº HORAS TOTALES 226 HRS. CRÉDITOS 7 ( 1 C r é d i t o E q u i v a l e a 3 0 H o r a s S e m e s t r a l e s ) CUPO ALUMNOS 4 12 ( N m í n i m o ) ( N m á x i m o ) PRE-REQUISITOS No tiene INICIO 04 de Abril 2016 TERMINO 13 de Julio 2016 DIA/HORARIO POR SESION : 8:30 10:30 DIA / HORARIO POR SESION 8:30 13:00 LUGAR Auditorio Dr. Alberto Donoso B, 2º piso, Escuela de Postgrado, Sector F, FM, UCH E s c u e l a D e P o s t g r a d o ( S a l a a d e t e r m i n a r ) u o t r o l u g a r

2 METODOLOGÍA El curso contará de clases lectivas y seminarios. Estos últimos consistirán en : a) El análisis crítico de un trabajo científico, moderno e integrativo, relacionado con las materias del curso. Este será dirigido por el Prof. Responsable del Seminario. La participación de cada uno de los alumnos será evaluada por el Profesor responsable y por los Profesores Encargados del Curso. b) La ejercitación a través de la resolución de problemas relacionados con conceptos analizados en las clases y una prueba al final del seminario. ( C l a s e s, S e m i n a r i o s, P r á c t i c o s ) EVALUACIÓN (INDICAR % DE CADA EVALUACION) Se realizan 3 pruebas con preguntas de desarrollo. Cada prueba se ponderará en un 20% para el cálculo de la nota final. El promedio de seminarios tipo a) y b) se ponderará con un 40% PROFESORES PARTICIPANTES (INDICAR UNIDADES ACADEMICAS) BER R I O S, SOL E DAD (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). CIF U E N T E S, LUC Í A (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). GONZ ÁL E Z, PAT R I C I O (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). HER R ER A, LUI S A (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). ITU R R A, PAT R I C I A (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). M ANT E R OL A, M AR C I A (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). M AR C E L AI N, KAT HE R I NE (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). M OR AGA, M AUR I C I O (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). OLG U Í N, PAT R I C I O (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). SPO TO R N O, ANGE L (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). SUAZ O, JOS É (Facultad de Odontología, U. de Chile). VER D U G O, RIC A R D O (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile). W AL KE R, LAUR A (Programa de Genética Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile).

3 OBJETIVOS OBJETIVO GENERAL El curso pretende que el alumno conozca, comprenda y aplique los principales conceptos., métodos y teorías fundamentales de la Genética y que sea capaz de evaluar las principales aplicaciones y limitaciones de los mismos. OBJETIVOS ESPECIFICOS. Al final del Curso los alumnos serán capaces de : 1) Comprender los mecanismos moleculares, cromosómicos y celulares que sustentan los principios mendelianos de la herencia 2) Analizar la organización, funcionamiento y regulación de los genes y de los genomas procarióticos y eucarióticos. 3) Analizar el desarrollo y crecimiento de los organismos en base a la expresión y regulación de los genes y de sus productos. 4) Comprender los principales métodos y modelos que describen la composición genética de las poblaciones, así como, los mecanismos que explican los cambios de sus frecuencias génicas y su evolución en el tiempo. CONTENIDOS / TEMAS Introducción a la Genética. Principios mendelianos. Herencia ligada al sexo. Organización y función del material hereditario. El Genoma Humano. Meiosis y sus consecuencias genéticas. Teoría cromosómica de la Herencia. Mutaciones génicas. Mecanismos de reparación, Mutaciones cromosómicas, estructurales y numéricas. Métodos de estudio en genética humana: Análisis genealógico y segregacional. Contingencia familiar. Método de Mellizos. Ligamiento. Mapas génicos en eucariontes. Interacción génica. Epistasis. Genes letales. Genoma mitocondrial: Herencia y patologías asociadas. Regulación de la expresión génica en eucariontes Pre y Post-transcripcional. Determinación genética del sexo: Rol del cromosoma Y y del X. Compensación de dosis. Genética del desarrollo: Genética del desarrollo de vertebrados. Genética del cáncer. Factores genéticos y ambientales. Oncogenes. Genes supresores. Genética Cuantitativa: Nociones básicas de estadística. Norma de reacción. Heredabilidad. Genética de poblaciones. Equilibrio de Hardy-Weinberg, Factores que alteran el equilibrio genético de las poblaciones. Genética Forense. Teorías de Evolución. Evolución humana. Evolución y cambios cromosómicos. Aspectos Éticos sobre la investigación en Genética.

4 BIBLIOGRAFÍA BÁSICA Alberts B, Bray D, Lewis J, Raff M, Roberts K, Watson JD. Biología Molecular de la Célula, Tercera Edición. Ediciones Omega, S.A. Barcelona, Griffiths AJF, Wessler SR, Lewontin RC and Carroll SB Genética. (novena edición). McGrawHill, Madrid. Passarge E., Genética: Texto y atlas. Segunda Edición. Editorial Médica Panamericana. Buenos Aires. Argentina. Pincheira J Daño, reparación y mutación del material genético. Editorial Mediterráneo. Freeman S, Herron JC, Análisis evolutivo. Segunda edición. Prentice Hall, España. Tamarin R.H Principios de Genética. (4 th Edition). Editorial Reverté, S.A. Nussbaum R.L., McInnes R.R., Williard H.F Séptima edición Thompson & Thompson : Genética en Medicina. Editorial Masson SA. Barcelona España. Strachan T, read AP, Human Molecular Genetics, 4º Ed. Mac Graw Hill, Mexico DF. Walker LI. (Editora General) Problemas de Genética, Editorial Universitaria. Mueller RF. Young ID (2001) Emery s. Genética Médica. 10 ª Edición Marban Libros SL. Madrid España. Benjamin A. Pierce. Genética: un enfoque conceptual, 3º Ed (2010). Editorial Médica Panamericana Berrios S Genética Humana. Editorial Mediterráneo. BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA Los profesores participantes entregarán y/o sugeriran durante el desarrollo del curso bibliografía específica para cada clase o seminario de revisión bibliográfica.

5 CALENDARIO DE ACTIVIDADES (A continuación señalar : Descripción de la actividad, fechas, horas presenciales y no presenciales y Profesores a cargo) FE C H A H OR A S HO RAS NO CO NT E NI DO S / T E M AS PR O F ESO R 4/04/2015 Introducción al Curso. Introducción a la Genética. L. H er r er a 6/04/2015 CT1: Principios mendelianos. Herencia ligada al sexo. M. Mo r a g a 6/04/2015 CT2: Organización y función del material hereditario. El Genoma Humano. L. H er r er a 11/04/2015 Seminario I: Mendelismo, Probabilidades X 2. (Ejercitación en la resolución de problemas). M. Mo r a g a 13/04/2015 Seminario II: Estructura y organización del genoma. M. Mo r a g a 13/04/2015 CT3: Meiosis y sus consecuencias genéticas. Teoría cromosómica de la Herencia). So l e d a d Be r r i o s 18/04/2015 Seminario III: Meiosis Ma r c i a Ma n t e r o l a 20/04/2015 CT4: Mutaciones génicas. Mecanismos de reparación P. G o n z a l e z 20/04/2015 CT5: Mutaciones cromosómicas, estructurales y numéricas. K. M a r c e l a i n 25/04/2015 Seminario IV: Mutaciones génicas. P. G o n z á l e z 27/04/2015 Seminario V: Mutaciones cromosómicas. (Análisis de una publicación en el tema). K. M a r c e l a i n 27/04/2015 CT6: Métodos de estudio en genética humana: Análisis genealógico y segregacional. Contingencia familiar. Método de Mellizos. J. S u a zo 02/05/2015 Seminario VI: Métodos de estudio en genética Humana (Ejercitación en la resolución de problemas). J. S u a zo 04/05/ /05/2015 CT7: Ligamiento. Mapas génicos en eucariontes. L. Cifuentes CT8: Interacción génica. Epistasis. Genes letales. 09/05/2015 Seminario VII : Ligamiento y mapeamiento génicos en el hombre. (Ejercitación en la resolución de problemas). L. Cifuentes 11/05/ I Prueba Teórica (desde CT1 a CT7).

6 FE C H A H OR A S H O R A S NO DE S CRI P CI O N ACT I V I DAD PR O F ESO R 16/05/2015 Seminario VIII : Interacción génica. (Ejercitación en la resolución de problemas). 18/05/2015 CT9: Genoma mitocondrial: Herencia y patologías asociadas. 18/05/2015 CT10: Regulación de la expresión génica en eucariontes I: Pre-transcripcional. 23/05/2015 CT11: Regulación de la expresión génica en eucariontes II: Post-transcripcional. 25/05/2015 Seminario IX : Regulación de la expresión génica en eucariontes. (Análisis de una publicación sobre el tema). 25/05/2015 CT12: Determinación genética del sexo: Rol del cromosoma Y y del X. Compensación de dosis. P. Iturra 30/05/2015 Seminario X : Regulación de la expresión génica en eucariontes: (Análisis de una publicación sobre el tema). 01/06/2015 CT13: Genética del desarrollo: Genética del desarrollo de vertebrados. P.Olguín 01/06/2015 CT14: Genética del cáncer. Factores genéticos y ambientales. Oncogenes. Genes supresores. K. Marcelain 06/06/2015 Seminario XI : Modelos de estudio aplicados a la genética del desarrollo. P.Oliguín 08/06/ II Prueba Teórica (desde CT8 a CT13). 13/06/2015 Seminario XII : Mutaciones génicas en cáncer. K. Marcelain 15/06/2015 CT15: Genética de poblaciones I. Equilibrio Genético de Hardy-Weinberg. L. Cifuentes 15/06/2015 Seminario XIII : Genética de poblaciones. (Actividad práctica). 20/06/2015 CT16: Genética de poblaciones II. Factores que alteran el equilibrio genético de las poblaciones. L. Cifuentes 22/06/2015 Seminario XIV : Genética de poblaciones. (Ejercitación en la resolución de problemas). 22/06/ /06/ /06/2015 Feriado CT17: Genética Cuantitativa: Nociones básicas de estadística. Norma de reacción. Heredabilidad. R. Verdugo Seminario XV: Genética Forense. L. Cifuentes

7 FE C H A H OR A S H O R A S NO DE S CRI P CI O N ACT I V I DAD PR O F ESO R 29/06/2015 Seminario XVI : Genética cuantitativa. (Ejercitación en la resolución de problemas). R. Verdugo 04/07/ /07/2015 CT18: Teorías de Evolución. A. Spotorno CT19: Evolución humana. A. Spotorno 06/07/2015 Seminario XVII : Evolución y cambios cromosómicos (Análisis de una publicación sobre el tema). L. Walker 11/07/ /07/2015 Aspectos Éticos sobre la investigación en Genética. 4 8 III Prueba Teórica (desde CT14 a CT19).