Tema 14: Genética de Poblaciones Población mendeliana Equilibrio Hardy-Weinberg

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Daniel Macías Valverde
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1 Tema 14: Genética de Poblaciones Población mendeliana Equilibrio Hardy-Weinberg 1 Tema 14: Genética Poblaciones I 1

2 Tema 14: Genética de Poblaciones I: La revolución darwiniana, el equilibrio de Hardy- Weinberg y sistemas de apareamiento Puntos principales a tratar: La revolución darwiniana: el pensamiento poblacional La variación genética y sus estimación Población mendeliana Apareamiento aleatorio y ley de Hardy-Weinberg Apareamiento no aleatorio Apareamiento clasificado Endogamia Tema 14: Genética Poblaciones I 2

3 EL PARADIGMA POBLACIONAL: la variación en el seno de las poblaciones es la materia prima de la evolución 3

4 Evolución desde la perspectiva poblacional: Es el cambio acumulativo en la composición genética de las poblaciones Tema 14: Genética Poblaciones I 4

5 Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución Theodosious Dobzhansky Nada tiene sentido en evolución si no es a la luz de la genética de poblaciones Michael Lynch Tema 14: Genética Poblaciones I 5

6 La problemática de la genética de poblaciones es la descripción y explicación de la variación genética dentro y entre poblaciones Theodosious Dobzhansky 6

7 Población mendeliana: Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo genético común Tema 14: Genética Poblaciones I 7

8 Variación genética o polimorfismo genético: existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables Frecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución): f(a) proporción de un alelo dado en la población Gen con alelos A y a p = f(a) A a q = f(a) Tema 14: Genética Poblaciones I 8

9 La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Deriva genética Migración p = f(a) Mutación Selección natural Tema 14: Genética Poblaciones I 9

.. 40 en humanos) 1 2 3 Polimorfismo proteico (alozímico)

10 Antes de los 60: Polimorfismo morfológico e inmunológico (grupos sanguíneos: AB0, Rh, NM, en humanos) Polimorfismo proteico (alozímico) Electroforesis de proteínas en gel (Lewontin & Hubby 1966; Harris 1966) Polimorfismos en el nivel del DNA Microsatélites Secuencias de DNA

11 Polimorfismos de DNA Tema 14: Genética Poblaciones I 11

12 SNPs Single Nucleotide Polymorphism A G A G T T C T G C T C G A G A G T T A T G C G C G Secuencia 1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Secuencia 2 acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag Secuencia 3 acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag Secuencia 4 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Secuencia 5 acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag Secuencia 6 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Secuencia 7 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Secuencia 8 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Secuencia 9 acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag Tema 14: Genética Poblaciones I 13

Medidas de la diversidad genética Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa en una población de ratones Genotipo F/F F/S S/S Total N. individuos 4 7 5 16 N.

13 Medidas de la diversidad genética Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa en una población de ratones Genotipo F/F F/S S/S Total N. individuos N. alelos F N. alelos S N. alelos F + S Frecuencia genotípica f(ff) = 4 / 16 f(fs) = 7 /16 f(ss) = 5/16 Frecuencia alélica o génica 4 + (1/2) 7 p ^ = f(f) = Heterocigosidad ^ H 16 = 7/16 = 0,4375 = 0,469 q ^ = 1 - p ^ = 0,531 Tema 14: Genética Poblaciones I 14

14 Frecuencias genotípicas y alélicas para el locus del grupo sanguíneo MN en varias poblaciones humanas Genotipo Frecuencias alélicas Población MM MN NN p(m) p(n) Esquimal 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087 Aborigen 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824 Australia Egipcia 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477 Alemania 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450 China 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425 Nigeria 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452 Tema 14: Genética Poblaciones I 15

15 Relaciona las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales G.H. Hardy W. Weinberg Tema 14: Genética Poblaciones I 16

16 Los supuestos HW implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos A p a q Frecuencias alélicas A p Esperma a q AA p 2 Aa pq Huevos Aa pq aa q 2 Tema 14: Genética Poblaciones I 17

17 Frecuencias genotípicas generación inicial P = f(aa) Q = f(aa) R = f(aa) Frecuencias genotípicas siguiente generación P Q R P = P 2 + 2PQ/2 + Q 2 /4 = (P + Q/2) 2 = p 2 Igualmente se demuestra que Q = 2pq y R = q 2 Tema 17: Genética Poblaciones I 18

18 Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg Consecuencias de los supuestos: Reducción de la dimensionalidad de una población. Conociendo las frecuencias alélicas podemos predecir las genotípicas Equilibrio alélico y genotípico. Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación (equilibrio alélico) Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de equilibrio Sistema conservativo, análogo al principio de inercia. Solución al problema de cómo se conserva la variación genética Modelo nulo por excelencia: Aunque las desviaciones son difíciles de detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población 19

19 Frecuencia 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 Gráfico de p 2, 2pq y q 2. q 2 (aa) p 2 (AA) 2pq (Aa) 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 p = f(a) Tema 14: Genética Poblaciones I 20

20 Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg Genotipo MM MN NN Total N. individuos N. alelos M N. alelos N N. alelos M + N Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = p Frecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q Frecuencia esperada p 2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q 2 = 0,2122 1,000 Número esperada 1782,7 3045,6 1300, (Frecuencia x 6129) X 2 (número observado número número esperado esperado) 2 0, ,84 2 Tema 14: Genética 0,05;1g. l. Poblaciones I 21

21 Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg Dominancia Se puede estimar las frecuencias alélicas si suponemos que la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Ej. Individuos con fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuencia del alelo Rh+ es del 85.8% Múltiples alelos Ejemplo, 3 alelos con frecuencias p,q y r. Las frecuencias genotípicas son las que resultan de las expansión (p+q+r) 2 = p 2 + 2pq + 2pr + q 2 + 2qr + r 2 Un gen ligado al X A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 A 1 A 2 P 2 2pq q 2 p q Tema 14: Genética Poblaciones I 22

22 Desviaciones del apareamiento aleatorio Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes (altura, color de piel,...) negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto) Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el genoma Tema 14: Genética Poblaciones I 23

23 Consecuencias de las desviaciones del apareamiento aleatorio Desviación de las frecuencias genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg Mayor homocigosidad: apareamiento clasificado positivo y endogamia Mayor heterocigosidad: apareamiento clasificado negativo No cambio en las frecuencias alélicas Tema 14: Genética Poblaciones I 24

24 La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Deriva genética Migración p = f(a) Mutación Selección natural

25 Efectos de las fuerzas evolutivas sobre la variación dentro y entre poblaciones Deriva genética p = f(a) Selección natural Migración Mutación Fuerza Variación dentro poblaciones Variación entre poblaciones Endogamia o - + deriva genética Mutación + - Migración + - Selección: Direccional Equilibradora Incompatible /

Barbadilla) Calculadora de Hardy-Weinberg Genetic Drift Factors

26 Conceptos fundamentales Links de interés Lecturas: Qué es la GP? Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla) Calculadora de Hardy-Weinberg Genetic Drift Factors changing gene frequencies in populations Migration Natural Selection Mutation Tema 14: Genética Poblaciones I 27

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