ESTUDIOS DIRIGIDOS A PACIENTES CON ANTECEDENTES ONCÓLOGICOS.

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2 ESTUDIOS DIRIGIDOS A PACIENTES CON ANTECEDENTES ONCÓLOGICOS. Cariotipo en Medula Ósea. Cultivo de Tejido Tumoral. Anemia de Fanconi. Cromosoma Philadelphia

3 EN QUÉ CASOS SE DEBE INDICAR UNA EVALUACIÓN POR GENÉTICA? Antropometría alterada. Pacientes oncológicos. Antecedentes de consanguinidad. Retardo del desarrollo psicomotor, retardo mental. Antecedentes en la historia familiar de enfermedad genética. Presencia de anomalías menores y/o una o más malformaciones en cualquier sistema. Sospecha de enfermedad cromosómica, error innato del metabolismo, enfermedad monogenica. Presencia de una enfermedad que se transmita de generación en generación y no se haya establecido el diagnostico. Embarazo con exposición a factores de riesgo, edad materna avanzada, paternidad avanzada, exposición a posibles teratogénos, aborto recurrente.

4 CUÁLES SON LOS EXÁMENES QUE SE DEBEN INDICAR? En general se pueden clasificar en dos: CITOGENETICOS Cariotipo en sangre periférica. Cariotipo en líquido amniótico (Diagnóstico prenatal). Cariotipo en vellosidades coriales. Cariotipo en restos ovulares (abortos). Estudios de fragilidad cromosómica. Cariotipo para diagnóstico del Síndrome X-frágil. MOLECULARES FISH (Fluorescent In situ Hybridization) Sondas para estudio de anomalías prenatales y preimplantacionales. Sondas Oncológicas. SKY (Cariotipo Espectral Multicolor). CGH (Hibridación Genómica Comparativa). Microdeleciones del cromosoma Y. X frágil.

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6 PRUEBAS CITOGENETICAS Y MOLECULARES PRUEBA Codigo CUPS SIGLA CARIOTIPO BANDEO G CONVENCIONAL LIBAG CARIOTIPO BANDEO G ALTA RESOLUCION SANGRE H00076 CARIO/ALTA PERIFERICA CARIOTIPO PARA ESTADOS LEUCEMICOS CILEMO CARIOTIPO PARA MÉDULA ÓSEA DE ALTA H00731 RESOLUCION CAMEDAL CARIOTIPO BANDEO G/Q H00077 GyQ CARITOPIO BANDEO C CARIO/BC FISH CROMOSOMA PHILADELPHIA H00228 FISH/T 9;22 FISH 22q11 Sindrome de Digeorge H q11 FISH Sindrome de Williams H00229 SIND/WILLIAM

7 CARIOTIPO PARA ESTADOS LEUCEMICOS CARIOTIPO ALTA RESOLUCION MEDULA OSEA RESOLUCION DE BANDA: RESOLUCION DE BANDA: /03/14

8 Indicaciones para envió de muestras al laboratorio Método: Cultivo celular medio Marrow/max, durante 72 horas, sin estímulo, extendido celular con patron de banda G y coloración Giemsa. Muestra: Aspirado de Médula Osea o Sangre perfierica. (minimo 2 ml). Tubo tapa verde con heparina. Estabilidad: 24 h máximo (enviar inmediatamente al laboratorio) Dias de montaje: lunes, martes y viernes. Resultados: 10 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso. Observaciones: Comunicarse previamente con el profesional del laboratorio, proteger la muestra de la luz, enviar resumen de la Historia clinica.

9 Pruebas Nuevas SECUENCIACION GEN FLT3-ITD Método: Tecnica de secuenciacion. Muestra: Aspirado de Médula Osea o Sangre perfierica. (minimo 5 ml). Conservacion: Refrigerada Estabilidad: 48 h (refrigerada) Dias de envio: lunes a jueves. Resultados: 15 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso. Mutaciones: FLT3-ITD, FLT3-Asp835 Observaciones: Proteger la muestra de la luz, enviar resumen de la Historia clinica.

10 SECUENCIACION GEN NPM1 (EXÓN 12) SCREENING Método: Tecnica de secuenciación. Muestra: Aspirado de Médula Osea o Sangre perfierica. (minimo 5 ml). Conservacion: Refrigerada Estabilidad: 48 h (refrigerada) Dias de envio: lunes a jueves. Resultados: 15 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso. Mutaciones: NPM1, el estudio se restringe al estudio del exón 12 (nucleótido 960, mutación A), produce una localizacion aberrante de la proteina en el citoplasma de las células leucémicas que conduce a alteración de la p53. Observaciones: Proteger la muestra de la luz, enviar resumen de la Historia clinica.

11 AGREGACION PLAQUETARIA Método: Turbidimetrico Muestra: 4 tubos de sangre total, con citrato de Sodio. Estabilidad: 4-6 h (T ambiente) Dias de Montaje: Jueves. Resultados: 48 horas hábiles, descargable digitalmente o impreso.

12 FACTOR VIII, FACTOR IX Método: Fotomecanico. Muestra: Plasma con citrato de Sodio. 2 ml. Estabilidad: 8 dias (Congelada) Dias de Montaje: Miercoles. Resultados: 8 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso.

13 TROMBOELASTOGRAMA Método: Visco-elasticidad Muestra: Sangre total, tubo citratado, tapa azul. Estabilidad: 30 minutos h (T ambiente), 2 h (refrigerada) Dias de Montaje: Diario. Resultados: inmediato, descargable digitalmente o impreso.

14 CONSULTA GENÉTICA Dra. Derly Castro Rojas LABORATORIO DE CITOGENÉTICA Dra. Kactherine Joven ext Dra. Diana Fontanilla ext. 1273

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