Conceptos de Genética

Transcripción

1 Conceptos de Genética a) Genética: Es la ciencia que estudia la herencia biológica, tanto sus mecanismos como las leyes que la rigen. b) Genética mendeliana o mendelismo: Es una parte de la genética que tiene por objeto el estudio de la transmisión de los factores hereditarios mediante las proporciones matemáticas de los diferentes caracteres que aparecen entre los descendientes de un cruce. c) Gen: Es la unidad del material hereditario (unidad de información genética). Es un fragmento de ácido nucleico, generalmente ADN (salvo en algunos virus que es ARN), que lleva la información para un carácter. Corresponde a lo que Mendel llamó factor hereditario. d) Carácter: Cada una de las particularidades morfológica o fisiológicas de un ser vivo. e) Haploide: Ser que para cada carácter sólo posee un gen o una información. f) Diploide: Ser que posee dos genes o informaciones para cada carácter. Estos genes pueden ser iguales o diferentes. Puede que se manifiesten los dos, o que uno impida la expresión del otro. g) Locus: Lugar que ocupa un gen en el cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide hay sólo un gen, en un diploide hay dos. El plural es loci, un cromosoma tiene muchos loci. h) Cromosomas homólogos: Son aquellos que tienen los mismos loci. En un ser diploide hay una pareja de cromosomas homólogos. i) Alelo: Es cada uno de los diferentes genes o informaciones que pueden estar en un mismo locus. Estos genes son alelos entre si. Si hay muchos se dice que forman una serie alélicas. A los diferentes alelos se los denomina también factores antagónicos. En el guisante por ejemplo para el carácter color de semilla hay dos alelos, el alelo A (amarillo) y el alelo a (verde). j) Genes homólogos: Son los genes que ocupan el mismo locus en diferentes cromosomas homólogos. Son pues alelos entre sí. Como la mayoría de las especies son diploides, se suele hablar de par de genes homólogos o simplemente de par de genes. k) Homocigótico (raza pura): Individuo que para un carácter posee alelos iguales. Por ejemplo para el color de la semilla del guisante son homocigóticos AA y aa. l) Heterocigótico (híbrido): Individuo que posee los alelos diferentes. Por ejemplo para el ejemplo anterior son heterocigóticos los individuos Aa. m) Genes dominantes y recesivos: Cuando uno de los alelos es el que se manifiesta, se dice que es el alelo dominante. El alelo que no se manifiesta se llama recesivo. La letra mayúscula designa el alelo dominante (A), y la letra minúscula designa el alelo recesivo (a). n) Herencia dominante: Se da cuando un alelo (el llamado dominante) no deja manifestarse al otro (alelo recesivo). Ejemplo del guisante (Pisum sativa)los individuos Aa son amarillos, ya que el alello A es dominante sobre el a. o) Herencia intermedia/herencia codominante: (equipolente), se da cuando los alelos son equipotentes, y los individuos presentan un fenotipo intermedio entre las razas puras. Ejemplo, en la

2 herencia del color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa) los individuos I R I R tienen las flores rojas (I R =alelo que informa color rojo), los individuos I B I B tienen las flores blancas (I B =alelo que informa color blanco), y los individuos híbridos I R I B tienen las flores rosas. Se cumple la primera ley de Mendel, ya que aunque sean intermedios, son todos los individuos iguales. En la segunda generación, obtendremos flores rojas, rosas y blancas en proporción 1:2:1, y de esta forma también se ponen de manifiesto los alelos para el color rojo y blanco ocultos en la F 1. Codominancia: Ocurre cuando dos alelos se manifiestan simultáneamente y así los heterocigotos presentan rasgos de los dos progenitores. Ejemplo: el gallo y la gallina de la variedad andaluza, donde los descendientes de un progenitor homocigótico de plumas negras y otro de plumas blancas, se obtienen individuos heterocigóticos de plumaje gris azulado. p) Dihíbridos: Individuos con heterocigosis en dos pares de genes: por ejemplo, las plantas de guisantes AaLl, siendo L el alelo que indica semillas lisas, l el alelo que indica semillas rugosas, A el alelo que indica el color amarillo y a el alelo que indica color verde. q) Polihíbridos: Seres con heterocigosis para muchos pares de genes como Aa, ll, MN, CE, Bb.. r) Alelos letales: Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan importante que sin él, el ser se muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del gameto o a nivel de cigoto, pudiendo suceder que el individuo no llegue a nacer o bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen se recesivos, por tanto necesitan darse en homocigosis para que se manifieste. s) Retrocruzamiento: (cruzamiento prueba): Se utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigótico recesivo. Si aparecen individuos homocigóticos recesivos, el individuo problema es híbrido. Si seguimos con el guisante: - En la descendencia todas las semillas son lisas, luego el individuo problema es LL (LLxll->100% Ll) - En la descendencia 50% de las semillas son lisas, 50% de las semillas son rugosas, luego el individuo problema es híbrido Ll (Llxll 50% Ll y 50% ll) t) Carácter específico: Es el carácter propio de una especie, como la cornamenta del ciervo. u) Carácter particular: Es el carácter propio de un determinado individuo. v) Carácter cualitativo: Es aquel carácter que se tiene o no se tiene, como la semilla o es lisa o no lo es. w) Carácter cuantitativo. Es aquel carácter que se puede poseer en un determinado grado como la altura, el grosor, el color de piel., el ambiente influye mucho en su manifestación. y) Genotipo: Conjunto de genes presentes en el organismo. z) Fenotipo: Conjunto de caracteres observables en un organismo. Depende del genotipo y de la acción ambiental: genotipo+acción ambiental=fenotipo zz) Retrocruzamiento: Cruzamiento de un heterocigoto con alguno de sus progenitores. Si el progenitor cruzado con el híbrido es homocigótico recesivo, se trata de un cruzamiento prueba, que permite conocer la constitución genética de los gametos formados por el híbrido mediante el

3 análisis del fenotipo de la descendencia, lo que conduce a averiguar si un individuo que presenta en su fenotipo un carácter dominante es heterocigótico u homocigótico. Los retrocruzamientos fueron utilizados por Mendel para demostrar que los híbridos forman tantos tipos de gametos como combinaciones posibles. Experimentos y leyes de Mendel Gregor Johann Mendel nació en 1822 en Heinzerdorft (Austria), ingresó en la orden de los agustinos en Para realizar sus experimentos, Mendel eligió la planta del guisante de olor Pisum sativum, ya que esta planta era fácil de cultivar, presenta variedades con características fácilmente observables como el color de la semilla, forma de la vaina, y además se pueden autopolinizar. Mendel para su estudio eligió siete caracteres y en cada cruzamiento se fijo en uno o dos a la vez. Eran caracteres que variaban de una forma completa, por ejemplo las semillas o son amarillas o verdes, o lisas o rugosas, por lo que eran fácilmente observables. Utilizó así mismo líneas puras, de tal forma que al autopolinizarse producen una descendencia igual de la misma variedad, que se mantiene generación tras generación. Estudió la descendencia a lo largo de varias generaciones, no fijándose solo en la primera, analizando los resultados de forma cuantitativa. PRIMER EXPERIMENTO: Mendel comenzó sus experimentos, escogiendo tan solo un sólo carácter (transmisión de único carácter), entre la generación parental P y sus descendientes. Para ello fecundó dos líneas puras que diferían tan sólo en el color de la semilla, unos guisantes eran verdes y otros amarillos. Sin embargo la descendencia que obtuvo fue híbrida, en este caso todas sal semillas eran amarillas, y el verde había desaparecido. A esta primera descendencia la llamó generación filial F 1. Repitió el experimento para los otros siete caracteres que había seleccionando, comprobando que todos los descendientes (F 1 ) presentaban uno de los caracteres parentales. A esto lo denominó carácter dominante, y al que no aparecía, carácter recesivo. SEGUNDO EXPERIMENTO Para continuar sus experimentos, Mendel dejó que se autofecundaran de los híbridos de la F 1 (obtenidos en el cruce anterior de dos líneas puras). Al estudiar la segunda generación (F 2 ), observó que de cada cuatro semillas, tres eran amarillas y una verde, es decir que el carácter recesivo que quedaba enmascarado en la generación F 1, reaparecía en la segunda generación filial. Repitió el experimento con el resto de los caracteres elegidos, encontrando siempre resultados similares en todos los casos, proporciones cercanas a 3:1. Para explicar esto, Mendel propuso que cada carácter estaba determinado por factores hereditarios, cada uno proveniente de un progenitor. Por tanto lo que se hereda no son los caracteres, sino los factores que los determinan y que se pueden manifestar o no en la descendencia. Tercer experimento: Ahora Mendel fue más allá y cruzó dos líneas puras de guisantes para dos caracteres, una con la semilla lisa y amarilla y otra rugosa y de color verde. El resultado fue que la F 1 era uniforme, en la que todos los descendientes tenían semillas lisas y amarillas, comprobando que así se cumplía lo de su primer experimento. Seguidamente dejó que se autofecundaran los híbridos de la primera generación filial y obtuvo una segunda F 2 en la que aparecían plantas que presentaban todas las

4 combinaciones posibles y siempre en la misma proporción. De cada 16 semillas 9 eran amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y 1 verde y rugosa; 9:3:3:1. De nuevo realizó experimentos con otos caracteres obteniendo los mismos resultados. Esto hizo pensar a Mendel que cada factor se hereda de forma independiente de los demás y que se puede combinar con los otros dando lugar a combinaciones de caracteres que no se encontraban en la generación parental. LEYES DE MENDEL PRIMERA LEY: CRUCE DE HOMOCIGOTOS PARA UN SOLO CARÁCTER: En su primer experimento Mendel cruzó dos individuos homocigotos para el carácter color de la semilla AA (color amarillo, dominante) aa (color verde, recesivo). La planta AA produce gametos que llevan el alelo A, mientras que los gametos de la planta aa, llevan el alelo a. El zigoto resultante de la unión de ambos gametos dará lugar a individuos heterocigóticos Aa para ese carácter. Estos resultados se recogen en la primera ley de Mendel o la ley de uniformidad de los híbridos de la primera generación filial F 1 : «Cuando se cruzan dos líneas puras que se diferencian en un carácter, la descendencia es uniforme». SEGUNDA LEY: CRUCE DE HÍBRIDOS PARA UN SOLO CARÁCTER: A partir de los individuos heterocigotos de la primera generación filial (Aa) de fenotipo amarillo, cada individuo dará lugar a dos gametos, unos que llevarán el alelo A y el otro el alelo a. Tras la fecundación da lugar a la segunda generación filial F 2 con nuevas combinaciones que no aparecían en la primera, en una proporción donde aparece un alelo recesivo por cada tres dominantes (3:1). Los resultados se recogen en la segunda ley de Mendel o ley de segregación de caracteres en la F 2 :

5 «Al cruzar los híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente». TERCERA LEY: HERENCIA DE LOS CARACTERES En el tercer grupo de experimentos Mendel escogió progenitores homocigóticos para dos caracteres (AALL) (aall). Ambos progenitores tan solo producen un tipo de gametos que contienen un gen de cada par de alelos Al y al respectivamente. La unión de los gametos AL y al genera una primera generación filial uniforme de genotipo AaLl y fenotipo amarillo liso. Los individuos de la F 1, tras la meiosis origina cuatro tipo de gametos diferentes: AL, Al, al y al. Tras la autofecundación de los individuos de la F 1, se obtienen 16 combinaciones genotípicas posibles y cuatro fenotipos diferentes en la proporción 9:3:3:1. De ahí se deriva la tercera ley de Mendel o ley de la independencia de los caracteres: «Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia».