CROMOSOMA pter. Pintado Cromosómico Total 19. Doble Fusión t(11;19)(q23;p13)[mll/mllt1] Tumores sólidos1p/1q 19q/19p [Oligodendroglioma] 19qter

Transcripción

1 CROMOSOMA 19 19pter Doble Fusión t(1;19)(q23;p13)[tcf3-pbx1] Pintado Cromosómico Total 19 EN 19 Doble Fusión t(11;19)(q23;p13)[mll/mllt1] Tumores sólidos1p/1q 19q/19p [Oligodendroglioma] 19qter

2 Sonda Sub-telomérica 19pter 19p 13.3 ARI3A WDR18_ NMD3B 200Kb MBRL CNN2 ABCA7 HMHA1 RPAB1 GPX4 SBNO2 Sondas Sub-Teloméricas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma.

3 Oncológica Doble Fusión t(1;19)(q23;p13)[tcf3-pbx1] La sonda Oncológica Doble Fusión t(1;19)(q23;p13)[tcf3-pbx1] hibrida varios kilobases de las regiones 1q23 y 19p13 incluyendo los loci TCF3 y PBX1. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 1;19, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. 19p13.3 1q23 800KB PBX1 660KB TCF3

4 Sonda Enumeración 19 19q12 160Kb Sondas de Enumeración (EN): Las sondas de Enumeración cromosómica son sondas de DNA específicas para regiones peri-centroméricas. Debido a que no involucran ningún tipo de secuencias satelitales su especificidad es muy alta aún en condiciones de baja astringencia. En interfases generan señales definidas y de menor tamaño que las clásicas sondas satelitales, disminuyendo notablemente la superposición de señales. Todas las sondas EN están disponibles en fluorocromo rojo o verde.

5 Oncológica Doble Fusión t(11;19)(q23;p13)[mll/mllt1] 717 Kb MLL 19p13 La sonda Doble Fusión 11q19p[MLL/MLLT1] hibrida varios kilobases de las regiones 11q23 y 19p13 incluyendo los loci MLL y MLLT1. Están diseñadas para generar, en caso de estar presente la translocación 11;19, dos señales de fusión amarillas (por proximidad de los fluorocromos rojo y verde) además de una señal roja y una verde proveniente de los alelos normales. Al igual que el resto de las sondas LIVe, el kit incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Este kit puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones. 315 Kb MLLT1 11q23

6 Oncológica Tumores Sólidos 1p1q-19p19q 1p KB 19p13.3 La sonda 1p1q-19p19q ha sido diseñada junto a un protocolo específico para su utilización en tumores del sistema nervioso central. Las sondas para los cromosomas 1 y 19 son provistas en viales separados. Vial 1: contiene una mezcla de sonda para 1p (1p36.33) marcada con fluorocromo rojo y 1q (1q44) marcada con fluorocromo verde. Vial 2: contiene una mezcla de sonda para 19q (19q13.43) marcada con fluorocromo rojo y 19p (19p13.3) marcada con fluorocromo verde. Además el kit provee el buffer de Desparafinado libre de Xilol, buffer de pre-tratamiento y reactivos necesarios para la solución de montaje (DAPI y Antifade). 151KB 1q44 19q13.43

7 Sonda Sub-telomérica 19qter ZSCA1 19q Kb ZN135 ZSC18 ZN329 Sondas Sub-Teloméricas (STM): El telómero es el final de cada cromosoma eucariota. Dos de las principales funciones de un telómero son evitar la pérdida de DNA como consecuencia de la replicación y prevenir interacciones con los telómeros de otros cromosomas. Así, estas estructuras juegan un papel principal en el mantenimiento de la estabilidad cromosómica. Se ha propuesto que las aberraciones cromosómicas que involucran telómeros tienen consecuencias fenotípicas muy severas ya que contienen la mayor densidad génica del genoma. Es muy importante entonces detectar anomalías teloméricas para identificar los genes involucrados en estas patologías. LIVe ofrece un set completo de sondas sub-teloméricas que hibridan sobre regiones muy ricas en genes de los brazos p y q de cada cromosoma. 19q13.43

8 Sonda Pintado Cromosómico Total 19 PCT 19 Sonda de Pintado Cromosómico Total (PCT): Las sondas de pintado cromosómico total abarcan completamente el cromosoma blanco generando una señal de intensidad entre media-alta y alta. Estas sondas pueden ser mezcladas con cualquier otra sonda de LIVe sin que esto disminuya su intensidad o especificidad. Todas las sondas PCT están disponibles en fluorocromo rojo o verde. Al igual que el resto de las sondas LIVe, incluye un Buffer de Hibridación modificado que permite obtener resultados con apenas 30 minutos de incubación a 45ºC y los reactivos necesarios para preparar la solución de montaje (antifade + DAPI). Esta sonda puede adquirirse en sus presentaciones de 5, 10 o 20 determinaciones.