ADN, cariotipo humano y cromosomas. Br. Angel Hernandez Br. Olmar Reyes
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- María Rosa Pinto Plaza
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1 ADN, cariotipo humano y cromosomas Br. Angel Hernandez Br. Olmar Reyes
2 Dedicado para aquellos estudiantes que deseen adquirir los conocimientos básicos para un mejor desempeño en los estudios de las ciencias básicas necesarias para un correcto aprendizaje de las ciencias clínicas en la carrera de medicina. El que desee contactarme para realizar alguna pregunta, pregunte por ahí, no es difícil.
3 Bibliografía consultada 1. Histology: A text and atlas with correlated cell and Molecular Biology 6th edition Michael Ross and Wojciech Pawlina. 2. Biología - 9na edición - Eldra Solomon, Linda Berg y Diana Martin. 3. Conceptos de Genética 8va edición - William Klug, Michael Cummings and Charlotte Spencer
4 ADN un poco de historia Los genes debían tener alguna forma de almacenar la información, que la célula puede recuperar y utilizar que fueran generalmente estables y se transmitieran sin cambios de generación en generación. Se creyó por bastante tiempo que la molécula que debía transmitir la información genética era una proteína.
5 Estructura del ADN
6 Cómo la célula empaqueta el ADN en forma de cromosoma? Aminoácidos Carga positiva + N H H H Carga negativa Histonas ADN Nucleosomas: funcionan como pequeñas bobinas que evitan que las cadenas de ADN se enreden. Diapositiva Original: Olmar Reyes
7
8 Tipos de cromatina Eucromatina Cromatina poco condensada Heterocromatina Cromatina muy condensada No disponible para la producción de cromatina Tres tipos Marginal: alrededor del núcleo Cariosomas: cuerpos bien definidos en el nucléolo Cromatina asociada con el nucléolo: alrededor del nucléolo.
9 Cromosomas Cuando la célula en división se pueden apreciar los cromosomas. Su nombre etimológicamente significa cuerpo coloreado debido a su facilidad a colorearse.
10 Tipos de cromosoma
11 Organizar un cariotipo
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15 Técnicas de tinción de Cromosomas Se pueden observar los cromosomas a través de una tinción simple (orceína). Se pueden observar partes especificas de cromosomas mediante técnicas de Bandeo. Las pruebas citogenéticas son un componente importante en el diagnóstico y evaluación de trastornes genéticos.
16 Bandeo G FISH Bandeo Q Bandeo C
17 Replicación del ADN
18 Replicación del ADN La replicación del ADN es semiconservativa
19 Proteínas de importancia ADN Helicasas: Enzimas desestabilizadoras de la hélice que rompen los puentes de hidrogeno. Rompen la hélice. Proteínas SSB: Realizan unión con una cadena de ADN y las estabiliza. Evitan la formación de la hélice. ADN Polimerasas: Agregan nucleótidos al extremo 3 de una cadena existente. Degradan al cebador ADN Primasa: Coloca un nucleótido de ARN para iniciar la nueva cadena. ADN ligasa: Une fragmentos de una misma cadena. ADN Topoisomerasas: Reducen la tensión que forma el desenrollar las cadenas y evitan el superenrrollamiento.
20 El proceso de replicación
21 El proceso de replicación La cadena de ADN solamente se sintetiza solamente en dirección 5 3. Existe una cadena líder y una cadena retardada. La cadena secundaria es aquella que va en dirección contraria a la horquilla de replicación.
22 Errores en la replicación Cuando el ADN no se replica correctamente o es alterado se producen mutaciones. La célula tiene mecanismos para reparar el ADN y programar su muerte si no se logra separar. Reparación por sustitución de bases Reparación por escisión de nucleótidos. Telomerasa Genes supresores tumorales Genes reguladores del ciclo celular Genes reguladores de la apoptosis
23 Lectura adicional Histology: A text and atlas with correlated cell and Molecular Biology 6th edition Michael Ross and Wojciech Pawlina. Chapter 3: The Cell Nucleus Biología - 9na edición - Eldra Solomon, Linda Berg y Diana Martin. Capítulo 12: ADN molécula portadora de la información genética Conceptos de Genética 8va edición - William Klug, Michael Cummings and Charlotte Spencer Capítulo 1: Introducción a la genética Capítulo 10: Estructura y análisis del ADN Capítulo 11: Replicación y Recombinación del ADN Capítulo 12: Organización del ADN en cromosomas
24 Bibliografía consultada 1. Histology: A text and atlas with correlated cell and Molecular Biology 6th edition Michael Ross and Wojciech Pawlina. 2. Biología - 9na edición - Eldra Solomon, Linda Berg y Diana Martin. 3. Conceptos de Genética 8va edición - William Klug, Michael Cummings and Charlotte Spencer
25 ADN, cariotipo humano y cromosomas Br. Angel Hernandez Br. Olmar Reyes
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