La Obra Social la Caixa impulsa esta iniciativa a través del Centro de Genética Cardiovascular al cual ha destinado 3,4 millones de euros

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1 Nota de prensa La Obra Social la Caixa impulsa esta iniciativa a través del Centro de Genética Cardiovascular al cual ha destinado 3,4 millones de euros El estudio sobre muerte súbita en Cataluña revela que las enfermedades genéticas son responsables de un tercio de las muertes súbitas inexplicadas en la gente joven Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo occidental y la primera causa de hospitalización y discapacidad. La complicación más grave es la muerte súbita cardiaca (MSC), que afecta a personas cada año en Cataluña. El estudio MOSCAT (muerte súbita en Cataluña), liderado por el Dr. Ramon Brugada, se puso en marcha en 2012 con el objetivo de investigar si tras las muertes súbitas inexplicadas en la gente joven, de autopsia normal, podía esconderse una causa hereditaria que pusiese en peligro a otros miembros de la familia. Desde febrero de 2012, se han estudiado 400 muestras. El 70 % de los individuos que sufrieron muerte súbita tenían entre 30 y 50 años, el 10 % entre 20 y 30, otro 10 % menos de 10, y el 10 % restante menos de un año de vida. Para la realización del estudio se ha visitado a más de un millar de familiares, lo que ha permitido emprender medidas de tratamiento y protección de los miembros portadores de los genes afectados. Esta prueba piloto ha permitido añadir estudios genéticos a las pruebas realizadas en víctimas de muerte súbita menores de 50 años, que son aproximadamente un centenar cada año. El estudio MOSCAT cuenta con el impulso de la Obra Social la Caixa, que ha aportado 3,4 millones de euros al Programa de Genética Cardiovascular del IdibGi. También han colaborado en la investigación

2 el laboratorio de diagnosis de genética cardiovascular del Institut d Investigació Biomèdica de Girona (IdibGi), los equipos forenses del Institut de Medicina Legal de Catalunya, el Hospital Josep Trueta de Girona y los hospitales Clínic y Sant Joan de Déu de Barcelona. Barcelona, 17 de julio de Ramon Brugada, investigador del Institut d Investigació Biomèdica de Girona (IdibGi); Enric Banda, director del Área de Ciencia y Medio Ambiente de la Obra Social la Caixa, y Jordi Medallo, director del Institut de Medicina Legal de Catalunya, han presentado hoy en CosmoCaixa los resultados del estudio que se puso en marcha en 2012 sobre la muerte súbita en Cataluña (MOSCAT). Las enfermedades cardiovasculares son la principal causa de muerte en el mundo occidental y la primera causa de hospitalización y discapacidad. Suponen, por lo tanto, una enorme carga para las familias, la comunidad y el sistema de salud. La complicación más grave de las enfermedades cardiovasculares es la muerte súbita cardiaca (MSC). No obstante, también los jóvenes y los deportistas pueden padecer muerte súbita. En los jóvenes, la muerte súbita no suele estar causada por una enfermedad coronaria, sino por enfermedades genéticas, hereditarias, que se transmiten a través de las generaciones de una familia. Estos defectos genéticos alteran la actividad eléctrica del corazón y pueden desencadenar la fatal arritmia. La muerte súbita del joven es afortunadamente poco frecuente, pero causa un enorme impacto social, especialmente cuando se trata de deportistas de élite. Cuando los forenses del Institut de Medicina Legal de Catalunya se encuentran ante una autopsia que no tiene una causa clara de muerte, envían muestras para hacer los correspondientes análisis histológicos (para determinar si ha habido alguna causa clínica), toxicológicas (para detectar presencia de tóxicos en el cuerpo) o genética (para saber si hay una causa hereditaria). Estos últimos estudios son lo que se analizan en el laboratorio de diagnóstico de genética cardiovascular del IdIBGi, único y de referencia para toda Cataluña. Desde febrero de 2012, el Institut de Medicina Legal de Catalunya ha pedido que se hicieran los diferentes tipos de estudios a 400 muestras. Los resultados de los estudios efectuados en el laboratorio de genética cardiovascular revelan que el 30% de estas muertes súbitas inexplicables tienen un origen genético. Hay que tener presente que la MSC afecta a personas cada año en Cataluña. De estas muertes, en personas de menos de 50 años, más de un centenar son de origen inexplicable.

3 La MSC afecta a personas cada año en Cataluña. De estas muertes, en personas de menos de 50 años, más de un centenar son de origen inexplicable. Frente al riesgo de ser muertes causadas por una enfermedad hereditaria, las muestras son analizadas en el laboratorio de diagnosis de genética cardiovascular del IdibGi, único y de referencia para toda Cataluña. Desde febrero de 2012, se han recibido unas 400 muestras para su estudio genético. Los resultados de estos estudios revelan que el 30 % de estas muertes súbitas inexplicables tienen un origen genético. La importancia de este estudio radica en que detrás de cada muerte hay toda una familia, de modo que es necesario analizar los genes afectados de todos sus miembros para determinar qué personas están más predispuestas a este tipo de muerte. Desde los inicios del proyecto, se ha visitado a más de un millar de familiares, lo que ha permitido emprender medidas de tratamiento y protección de los miembros portadores de los genes afectados. A raíz de los resultados del proyecto y de sus implicaciones clínicas para los familiares, el estudio, inicialmente previsto para un año, no se ha detenido y siguen realizándose estudios genéticos en menores de 50 años. Estudios microscópicos y toxicológicos Normalmente, como parte de la investigación forense en los casos de muerte súbita inexplicada, se realizan estudios microscópicos y toxicológicos para detectar la presencia de alteraciones en los tejidos del cuerpo, o la presencia de drogas que pudieran haber predispuesto a la muerte súbita. Las distintas pruebas efectuadas en el proyecto MOSCAT han revelado que, a partir de los 35 años, en la mayor parte de las muertes se detecta infarto de miocardio en el estudio microscópico. Las enfermedades familiares son la causa más importante de muerte en los individuos menores de 35 años. Los estudios genéticos tienen como objetivo identificar una anomalía hereditaria en los genes asociados a la activación eléctrica y a la formación de las paredes del corazón. En la actualidad, existen más de un centenar de genes asociados a la muerte súbita en la gente joven. Estas enfermedades, poco frecuentes, pero muy letales, están asociadas a la muerte súbita de gente joven, especialmente deportistas y niños. Para realizar los estudios genéticos se ha contado con la colaboración de Ferrer Incode y su herramienta de ultrasecuenciación Suddincode.

4 El Centro de Genética Cardiovascular El Centro de Genética Cardiovascular, liderado por el Dr. Ramon Brugada y ubicado en el Parque Científico y Tecnológico de la Universidad de Girona desde 2009, es el laboratorio de referencia en cuanto a la genética de la muerte súbita en todo el Estado. En la actualidad, trabajan en el centro 25 investigadores y son 15 los proyectos de investigación en marcha. La investigación de la genética ha evolucionado muy deprisa. En tan solo veinte años, han sido identificados más de un centenar de genes asociados a la MSC, enfermedades que pueden permanecer sin diagnosticar en las familias y cuyo primer síntoma puede ser precisamente la muerte súbita. Los estudios genéticos permiten identificar a los portadores de estas mutaciones y tomar medidas de prevención para evitar una muerte súbita. Este es precisamente el objetivo de la labor de investigación del Dr. Brugada: la investigación de la muerte súbita y el traslado de los resultados a la sociedad para evitar posibles muertes. Así, el análisis genético permite identificar el problema, determinar qué miembros de una familia presentan riesgo y guiar su tratamiento y prevención. El laboratorio del centro es el primer laboratorio de Cataluña dedicado a la diagnosis de la muerte súbita. El laboratorio de diagnosis cuenta con herramientas de alto rendimiento genético (Next Generation Sequencing). Este equipamiento permite llevar a cabo los análisis genéticos más exhaustivos y con las garantías de calidad necesarias. El Centro de Genética Cardiovascular combina la experiencia de cinco disciplinas (genética, biofísica, bioquímica, proteómica e histología), integrando conocimientos y tecnología para plantear proyectos que emplean innovadores métodos en la investigación cardiovascular. La Obra Social la Caixa : un compromiso con la investigación El Centro de Genética Cardiovascular de Girona evidencia el compromiso de la Obra Social la Caixa con la promoción de la investigación científica y el avance de la salud.

5 En esta línea de actuación, la Caixa constituyó en 1995, junto con el Departamento de Salud de la Generalitat de Cataluña, IrsiCaixa, un laboratorio que se ha convertido en un centro de referencia en la investigación contra el sida a escala mundial y que desarrolla el proyecto HIVACAT para la búsqueda de una vacuna contra la enfermedad. La Unidad de Investigación de Terapia Molecular del Cáncer la Caixa en Vall d Hebron es otra de las iniciativas en el campo de la salud por las que apuesta la Obra Social la Caixa. En el mismo complejo hospitalario, la entidad impulsa, desde 2009, el Centro Wider-Barcelona, un centro pionero en cirugía endoscópica dirigido por el Dr. Josep Ramon Armengol. Además, la Fundación la Caixa es una de las instituciones que colabora en el desarrollo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), dirigido por el Dr. Valentí Fuster. La concesión de becas de biomedicina y la instalación de CiberCaixa Hospitalarias dirigidas a minimizar el impacto emocional y escolar de la estancia de los más pequeños en hospitales (la primera fue inaugurada en el Hospital Universitario Vall d Hebron) son otros ejemplos de este compromiso. Uno de los proyectos más ambiciosos en este ámbito es la promoción del Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal). Su principal objetivo es mejorar la salud de las poblaciones más vulnerables y romper el círculo vicioso de enfermedad y pobreza en que estas están atrapadas. La última gran apuesta de la entidad en materia de investigación es el proyecto RecerCaixa, un programa de apoyo a la investigación en Cataluña impulsado conjuntamente por la Obra Social la Caixa y la Asociación Catalana de Universidades Públicas. RecerCaixa pretende contribuir a dar un paso adelante en la calidad y magnitud de la investigación en Cataluña y, a su vez, mejorar la calidad de vida de las personas, así como la competencia económica y tecnológica de la sociedad. Este programa anual de ayudas está dirigido a científicos que trabajan en universidades públicas catalanas y abre una puerta a los investigadores de todo el mundo que deseen colaborar en proyectos catalanes de referencia. El Institut d Investigació Biomèdica de Girona

6 El Institut d Investigació Biomèdica de Girona (IdibGi), que tiene sus orígenes en la Fundació Privada Doctor Josep Trueta, fue creado en julio de 2005 con el fin de promover, desarrollar, gestionar y difundir la investigación biomédica en el ámbito de las comarcas de Girona. Con este objetivo, aglutina grupos de investigación del Hospital Universitario Doctor Josep Trueta, la Universidad de Girona, el Institut de Diagnòstic per la Imatge, el Institut Català d Oncologia, el Institut Català de la Salut en Girona y el Institut d Assistència Sanitària. Más información: Departamento de Comunicación Obra Social la Caixa Irene Roch: / / Iroch@fundacionlacaixa.es Sala de Prensa Multimedia Comunicación IdibGi: Fèlix Béjar: Gabinete de Comunicación y Prensa del Institut Català de la Salut en Girona: Glòria Ametller: Oficina de Prensa del Departamento de Justicia premsa.dj@gencat.cat