Subconjunto de SNOMED-CT para la actividad de Biobancos

Transcripción

1 Subconjunto de SNOMED-CT para la actividad de Biobancos Jacobo Martínez Santamaría Coordinador de la Red Valenciana de Biobancos Fundación para el Fomento de la Investigación Biomédica y Sanitaria en la Comunidad Valenciana (FISABIO) martinez_jac@gva.es

2 CONTEXTO PERSONAL

3 Lola Salas Carmen Pons Esther Roselló Susana López Carmen Alberich Oscar Zurriaga CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA

4 CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA HERRAMIENTAS DE TRABAJO SON SISTEMAS DE INFORMACIÓN 4

5 CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA

6 CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA

7 CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA INTEGRACIONES CON OTROS SISTEMAS DE INFORMACIÓN 7

8 CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA INTEROPERABILIDAD SEMÁNTICA Cualidad que permite que sistemas informáticos, que no fueron diseñados para ello, reciban e integren información procedente de otros sistemas de forma comprensible, respetando el significado original, sin necesidad de intervención humana.

9 CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA INTEROPERABILIDAD SEMÁNTICA Requiere la normalización de los datos intercambiados y de su contexto para que puedan ser comprensibles e interpretados de igual manera por todos los participantes en el proceso de atención de la salud.

10 INTEROPERABILIDAD SEMÁNTICA CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA

11 CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA

12 CONTEXTO COMUNIDAD VALENCIANA

13 NORMALIZACIÓN, ESTANDARIZACIÓN Y ARMONIZACIÓN CONTEXTO NACIONAL

14 GRUPO DE TRABAJO DE INTEROPERABILIDAD CONTEXTO NACIONAL

15 CONTEXTO NACIONAL

16 CONTEXTO NACIONAL SUBPROGRAMA 3.3.

17 TERMINOLOGÍAS CLÍNICAS Definición CLASIFICACIÓN DE ENFERMEDADES Sistema de categorías a las que se asignan entidades morbosas de conformidad con criterios establecidos Propósito Permitir el registro sistemático, el análisis, la interpretación y la comparación de los datos de mortalidad y morbilidad recolectados en diferentes países o áreas y en diferentes épocas Utilidad Convertir los términos diagnósticos y de otros problemas de salud, de palabras a códigos alfanuméricos que permiten su fácil almacenamiento y posterior recuperación para el análisis de la información

18 TERMINOLOGÍAS CLÍNICAS CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES (CIE) Clasificación central de la WHO Family of International Classifications (WHO-FIC) Actualmente están en uso: Altas hospitalarias Mortalidad Registros de cáncer

19 TERMINOLOGÍAS CLÍNICAS CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES (CIE) Se ha convertido en una clasificación diagnóstica estándar internacional para todos los propósitos epidemiológicos generales y muchos otros de administración de salud Es adecuada para clasificar enfermedades y otros tipos de problemas de salud, consignados en distintos tipos de registros vitales y de salud NO es adecuada para indagar entidades clínicas individuales

20 TERMINOLOGÍAS CLÍNICAS La Ciencia ha avanzado en la dirección de generar una nueva generación de terminologías clínicas que superen las limitaciones de las clasificaciones

21 TERMINOLOGÍAS CLÍNICAS Systematized Nomenclature of Medicine SNOMED II, SNOMED III Permite la identificación, estandarización, codificación de enfermedades D, localizaciones T, procedimientos P, morfologías M Se representa por un código alfanumérico de 5 dígitos que comienza por una letra y se completa con 4 números

22 TERMINOLOGÍAS CLÍNICAS SNOMED CT Systematized Nomenclature of Medicine Clinical Terms

23 SNOMED CT Terminología clínica integral, multilingüe y codificada de mayor amplitud, precisión e importancia desarrollada del mundo Fusión: Snomed RT (Snomed Reference Terminology) del College of American Pathologist (CAP) Clinical Terms Version 3 (CTV3) del National Health Service (NHS) del Reino Unido Puede utilizarse para codificar, recuperar, intercambiar y analizar datos biomédicos Está basado en lógica composicional, los conceptos se definen por su relación con otros conceptos

24 SNOMED CT QUÉ CONTIENE? Conceptos (Términos) Unidades de significado distinto Son inequívocos Poseen un código numérico único descrito como ConceptId Los identificadores no son semánticos Existen aproximadamente conceptos activos actualmente Están organizados en jerarquías Un concepto puede tener más de un padre (polijerarquía)

25 SNOMED CT QUÉ CONTIENE? Descripciones Términos legibles que nombran un concepto Un mismo concepto puede tener diversas descripciones Sólo en la versión internacional existen aproximadamente un millón de descriptores Tipos: Descripción completa Término preferido Sinónimos

26 SNOMED CT QUÉ CONTIENE? Relaciones Los conceptos de SNOMED CT se componen o se ensamblan mediante relaciones Las relaciones posibilitan la definición de las características de los conceptos Más de relaciones

27 SNOMED CT CIE: MONO-JERARQUÍA 003 Otras infecciones por Salmonella Gastroenteritis por Salmonella Septicemia por Salmonella Infección por Salmonella localizada Meningitis por Salmonella Neumonía por Salmonella

28 SNOMED CT SNOMED CT: POLI-JERARQUÍA Infección por Salmonella Meningitis bacteriana Meningitis por Salmonella Meningitis estafilocócica Artritis por Salmonella Meningitis estreptocócica Un concepto puede tener más de un padre Facilita agregación con puntos de vistas múltiples

29 SNOMED CT CÓMO SE VE EL CONTENIDO DE SNOMED CT? Para ver las jerarquías y la lógica formal de SNOMED CT se necesita un navegador

30 SNOMED CT INTEGRACIÓN DE TERMINOLOGÍAS ESTÁNDARES El propósito de SNOMED CT es completar otras clasificaciones para servir como terminología de referencia para el desarrollo de la interoperabilidad semántica de la historia clínica electrónica. Entre las cualidades de SNOMED CT se encuentra la posibilidad de un establecimiento ágil de mapeos con otras clasificaciones de usos habitual.

31 TERMINOLOGÍAS ESTÁNDARES INTEGRADAS SNOMED CT

32 SNOMED CT ES SNOMED CT UNA TERMINOLOGÍA CLÍNICA DE USO PARA ANATOMÍA PATOLÓGICA? NO Sus inicios, su desarrollo e impulso se encuentran relacionados con esta área de conocimiento En la actualidad SNOMED CT ha adquirido una mayor envergadura y su alcance llega a casi todas las áreas de las Ciencias de Salud

33 SNOMED CT SUBCONJUNTO ANATOMÍA PATOLÓGICA Incluye más de conceptos relacionados con anatomía patológica que forman parte de SNOMED CT Corresponden con una extensión del antiguo Surgical Pathology Microglossary Contribución esencial del CAP Principal expansión: Cancer checklist (protocolos) Colaboración con ICD-O para morfología (M-codes) y topográficos (T-codes)

34 RENDIMIENTOS DE DATOS CLÍNICOS EN EL ÁMBITO DE LA INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL RENDIMIENTOS DE DATOS CLÍNICOS EN EL ÁMBITO DE LA INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL VALOR CIENTÍFICO AÑADIDO DISPONIBILIDAD Adaptado de Riegman et al. (2008)

35 DATOS MÍNIMOS ASOCIADOS A LAS MUESTRAS No pretendemos ser historias clínicas digitales

36 GRUPOS DAIGNÓSTICOS DATOS MÍNIMOS ASOCIADOS A LAS MUESTRAS Colon y Recto Mama Melanoma cutáneo Próstata Pulmón Vejiga Cuello útero/cérvix uterino Ovario Testículo Endometrio Linfoma Hodgkin Lnfoma no Hodgkin Medula Ósea Hueso Tejidos blandos Estomago Páncreas exocrino Higado Medula Espinal/Cerebro Tiroides Esófago Riñón Ampolla de Vater Laringe Timoma(Timo) GIST TUMORES PEDIÁTRICOS Tumor de Wilms Neuroblastoma Pnet/Sarcoma Ewing Rhabdomioblastoma pediatrico Hepatoblastoma Retinoblastoma DATOS MÍNIMOS ASOCIADOS CUESTIONARIO Datos mínimos asociados Muestra Localización del tumor Tamaño tumoral Tipo histológico Grado histológico ptnm Técnicas complementarias

37 METODOLOGÍA DE NORMALIZACIÓN SEMÁNTICA

38 METODOLOGÍA DE NORMALIZACIÓN SEMÁNTICA QUÉ OCURRE CUANDO NO EXISTE EL TÉRMINO QUE QUEREMOS CODIFICAR? Intentar codificar con SnomedCT aunque no ajuste Esperar a que alguien lo codifique Buscar correspondencia con otra terminología Pasar por alto y no codificar: lenguaje natural Crear una extensión local que permita mantener la coherencia y la estructura 38

39 METODOLOGÍA DE NORMALIZACIÓN SEMÁNTICA QUÉ OCURRE CUANDO NO EXISTE EL TÉRMINO QUE QUEREMOS CODIFICAR? Crear una extensión local que permita mantener la coherencia y la estructura 39

40 SUBCONJUNTO DE SNOMED CT PARA BIOBANCOS GRUPO TRABAJO RETICS SUBCONJUNTOS DE SNOMED CT PARA BIOBANCOS Subgrupo 1 SNOMED CT en el ámbito de las colecciones Subgrupo Subgrupo 2 2 SNOMED CT en el ámbito de las biobancos Grupos diagnósticos cáncer BRISQ Cuestionarios de Salud SPREC BRISQ Biospecimen Reporting For Improved Study Quality (Moore et al.; 2011) SPREC Standard Preanalytical Coding for Biospecimen (ISBER)

41 SUBCONJUNTO DE SNOMED CT PARA BIOBANCOS Subprograma 3.3 PROPUESTA DE NORMALIZACIÓN SEMÁNTICA A TRAVÉS DE CODIFICACIÓN SNOMED CT Elementos seleccionados (Cáncer, SPREC) sean elevados formalmente al Subconjunto de Biobancos Capacidad de generación de códigos adicionales requeridos para completar el subconjunto Asesoramiento en las directrices, metodología y recursos necesarios para llevar a cabo la normalización semántica Colecciones Enfermedades de niños

42 SUBGRUPO 1: DIRECTRICES DE DESARROLLO SNOMED CT en el ámbito de las colecciones Vinculación con elementos terminológicos utilizados en otros subconjuntos: Implementación de términos del Subconjunto de Anatomía Patológica (SEAP) Colecciones Poblacionales Colecciones Enfermedades Prevalentes Implementación de trabajos de estandarización de sistemas de SNOMED CT desarrollado por la DGSP y RVB Implementación de Subconjuntos asociados a la Historia Clínica Digital Colecciones Enfermedades Raras Implementación de Subconjuntos asociados a Cuestionarios de Salud Referencias cruzadas con otras terminologías Colecciones Enfermedades de niños Mapeo entre SNOMED CT y CIE9, CI10

43 SUBCONJUNTO DE SNOMED CT PARA BIOBANCOS Subprograma 3.3 SUBGRUPO 2: DIRECTRICES DE DESARROLLO SNOMED CT en el ámbito de las biobancos BRISQ Mapa de procesos: Registro Procesamiento Conservación Cesión SPREC Referencias cruzadas con otras terminologías Mapeo entre SNOMED CT y BRISQ, SPREC Colecciones Enfermedades de niños

44 SUBPROGRAMA 3.3. Biobanco 12 de Octubre Biobanco CIBERES Biobanco Complejo Hosp. Unv. Vigo Biobanco Granada Centro Biobanco Granada este Biobanco Granada Oeste Biobanco Hospital Santiago Biobanco HUFA (Alcorcón) Biobanco HUG Alicante Biobanco IBSP-CV Biobanco IGTO-HUGTO Biobanco IISPV- Hospital Univ. Sant Joan Reus Biobanco Joan 23 Biobanco Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII Biobanco Sevilla Centro Biobanco Sevilla Norte Biobanco Universidad de Navarra Biobanco Vasco O+ehum Marcbiobanc

45 SUBPROGRAMA 3.3.

46 MUCHAS GRACIAS