Manual educativo para pacientes con hipercolesterolemia familiar DR. LEIV OSE

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1 Manual educativo para pacientes con hipercolesterolemia familiar DR. LEIV OSE

2 CONTENIDO QUÉ APRENDERÁ USTED CON ESTE MANUAL? Aprenderá sobre la Hipercolesterolemia Familiar (HF), su causa y las posibles consecuencias de esta enfermedad. Aprenderá sobre el colesterol alto y lo que esto podría significar para su corazón y sus vasos sanguíneos. Y, lo más importante, aprenderá a averiguar si alguien en su familia sufre esta enfermedad y cómo se puede reducir el colesterol adoptando un estilo de vida sano y recibiendo tratamiento. Este manual también puede servir como punto de partida para ayudarle a hablar de su enfermedad y del tratamiento con su médico. Qué aprenderá usted con este manual? SECCIÓN 1: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR 1 - Qué es la hipercolesterolemia familiar? 2 - Qué es el colesterol-ldl? 3 - Cuáles son las causas de HF? 4 - Cuándo debe sospecharse HF? 5 - Cómo se diagnostica la HF? 6 - Con qué anticipación puede diagnosticarse la HF? SECCIÓN 2: TRATAMIENTO 1 - Cómo puede reducirse el colesterol-ldl? 2 - Paso 1: Manejo dietético de la HF a) Cómo afecta la dieta al colesterol-ldl? b) Qué clase de dieta? 3 - Paso 2: Utilización de medicación a) Cómo afecta la medicación al colesterol-ldl? b) Qué tratamientos médicos reducen el colesterol-ldl y cómo? 4 - Por qué es importante el tratamiento para toda la vida? SECCIÓN 3: ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR Y LlPOPROTEÍNAS 1 - Qué es la enfermedad cardiovascular? 2 - Cuáles son los factores de riesgo? 3 - Es posible reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular en la HF? 4 - Qué son las lipoproteínas? 5 - Qué son los lípidos, el colesterol y los triglicéridos? SECCIÓN 4: OTRAS PREGUNTAS QUE USTED PUEDA TENER 1 - Por qué es beneficiosa la actividad física? 2 - Fumar afecta a los lípidos? Qué ha aprendido con este manual? Glosario Sobre el autor

3 S E C C I Ó N 1 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR BISABUELA HF BISABUELO NO HF ABUELA NO HF ABUELO HF Mujer Mujer con HF Hombre Hombre con HF TÍA NO HF MADRE HF HIJA NO HF PADRE NO HF HIJO HF TÍO HF FIGURA 1: La HF es una enfermedad hereditaria que, por lo general, puede ser seguida a lo largo de varias generaciones. 1 1 Qué es la hipercolesterolemia familiar? La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es una enfermedad hereditaria en la que una modificación genética que provoca un nivel alto de colesterol en sangre es transmitida de generación en generación (ver figura 1). Familiar significa que se produce en familias; a veces es posible seguir la enfermedad a lo largo de varias generaciones. Hipercolesterolemia significa que hay un nivel alto de colesterol en sangre. El tipo del colesterol que especificamente aumenta en la Hipercolesterolemia Familiar es el Colesterol transportado por Lipoproteinas de Baja Densidad C-LDL). El colesterol-ldl circula en la corriente sanguínea y transporta colesterol de una a otra célula del cuerpo (ver secciones 1.2 página 4 y 3.4 página 18). 3

4 La HF es una de las afecciones hereditarias más comunes. Aproximadamente 1 de cada 500 personas en el mundo tiene una modificación genética que causa HF. Si un padre tiene HF, hay un 50% de posibilidades de que su hijo o hija también lo tenga. La HF se asocia con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular 1. El riesgo varía de familia a familia, y está sometido a la influencia del nivel de colesterol, otros factores hereditarios, factores de estilo de vida como la dieta, fumar y el nivel de actividad física, y de si usted es hombre o mujer. Las mujeres con HF están afectadas por enfermedades cardiovasculares aproximadamente 10 años más tarde que los hombres con HF 2. Con un tratamiento precoz y apropiado, puede reducirse significativamente el riesgo de enfermedad cardiovascular. 1. Ose. Cardiovascular Drugs and Therapy Slack, Lancet 1969;2:1380. IMPORTANTE La HF es hereditaria y afecta a familias. Causa un nivel alto de colesterol en sangre, específicamente el colesterol LDL, y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular precoz. 2 Qué es el colesterol-ldl? El Colesterol de Lipoproteína de Baja Densidad (C-LDL) es una partícula que circula en la corriente sanguínea y actúa como un sistema de transporte eficiente que lleva el colesterol de una célula a otra del cuerpo. El colesterol es una sustancia grasa que el cuerpo necesita para construir células, crear hormonas y producir ácidos biliares en el hígado (ver sección 3.5 página 20). Demasiado colesterol-ldl en la corriente sanguínea no es bueno para usted; porque el colesterol en exceso se puede depositar en las paredes de los vasos sanguíneos, disminuyendo calibre, lo que causa el inicio de arteriosclerosis. La arteriosclerosis puede provocar enfermedades cardiovasculares (ver sección 3 página 16). Para transportar el colesterol a células específicas, la partícula de C-LDL tiene una proteína específica unida a ella con el nombre de Apo-lipoproteína B o ApoB. La Apo-B actúa como un puente entre la partícula de C-LDL y las células del cuerpo que llevan el receptor de LDL (que ayuda a la célula a reconocer el C-LDL). Si el receptor de LDL o la proteína Apo-B no son normales, el nivel del colesterol en sangre aumenta. Esto es lo que ocurre en la Hipercolesterolemia Familiar. 4

5 IMPORTANTE El C-LDL transporta el colesterol en sangre a las células. El colesterol es necesario para formar células, crear hormonas y producir ácidos biliares. Sin embargo, si hay demasiado colesterol-ldl, éste será depositado en las paredes de los vasos sanguíneos. A este fenómeno se le llama arteriosclerosis. 3 Cuáles son las causas de la HF? Célula Núcleo celular Cromosoma ADN FIGURA 2: El ADN, que tiene más de un metro de longitud, está almacenado en cromosomas. Los cromosomas se almacenan en el núcleo celular, que está dentro de la célula. Las características que heredamos de nuestros padres están determinadas por la información que lleva una cadena de ADN que alcanza más de un metro de longitud. El ADN se organiza en cromosomas que se encuentran en los núcleos de las células (figura 2). El ADN consta aproximadamente de 3 mil millones de componentes básicos, de los cuales combinaciones específicas constituyen los genes. Los genes son un código de características físicas, como por ejemplo del color del pelo y los ojos, pero también de muchas enfermedades. Un cambio de sólo uno de estos componentes básicos dentro de un gen específico puede causar una enfermedad hereditaria. En la HF hay un cambio del gen que codifica el receptor de LDL. Este receptor está situado en la superficie de las células y es como un tentáculo que elimina de la sangre las partículas de colesterol LDL que contienen colesterol (figura 3). El cambio del gen de receptor de LDL da lugar a receptores de LDL anormales (tentáculos) que no pueden eliminar el colesterol-ldl de la sangre. Esta es la causa de la HF. 5

6 La mayoría de las personas con HF han heredado un gen receptor de LDL defectuoso de uno de sus padres y un gen receptor de LDL normal del otro padre. Por consiguiente, tienen sólo aproximadamente el 50% del número normal de receptores de LDL funcionando ( tentáculos ) en la superficie de las células (figura 4). Esto significa que hay siempre una cantidad innecesariamente alta de colesterol-ldl que circula en la sangre. El problema es que el Colesterol- LDL en exceso puede depositarse en la pared del vaso sanguíneo. LDL Apo-B Receptor LDL Membrana celular FIGURA 3: El receptor de LDL está unido a un extremo de la membrana celular. El otro extremo se une a las partículas de colesterol-ldl. 6

7 Célula normal LDL Célula anormal LDL FIGURA 4: En HF (célula anormal) hay menos receptores de LDL capaces de tomar el colesterol-ldl de la sangre. Receptor LDL Receptor LDL Corriente sanguínea Célula Partícula LDL Receptor LDL IMPORTANTE La HF es causada por un cambio en el gen que codifica el receptor de LDL. El receptor de LDL defectuoso no puede absorber el colesterol-ldl de la sangre en la célula. El exceso de colesterol es depositado en las paredes de los vasos sanguíneos. 4 Cuándo debe sospecharse HF? Se sospecha HF si hay un historial familiar de enfermedad cardiovascular precoz. Si una persona sufre un ataque cardíaco antes de la edad de años, puede ser debido a un nivel alto de colesterol, debiéndose investigarse los perfiles de lípidos en sangre en la familia: El perfil de lípidos significa el análisis de los distintos tipos de lipoproteínas en la sangre (ver sección 3.4 página 18) como colesterol total, colesterol LDL, colesterol HDL y triglicéridos. El diagnóstico de HF a una edad temprana es importante. El tratamiento es más eficaz cuanto más pronto se inicie y antes de que el depósito de colesterol en la pared del vaso sanguíneo esté demasiado avanzado. 7

8 Hay algunos signos físicos (figura 5) que pueden hacer sospechar de HF, como tendones inflamados en los talones y manos (xantomas) o áreas amarillentas alrededor de los ojos (xantelasmas), pero no siempre están presentes en pacientes con HF. Xanthoma Xantelasmas FIGURA 5: Algunos de los signos físicos visibles de HF son tendones inflamados en el dorso del talón (a menudo observado en adolescentes) y depósitos amarillos en la piel alrededor de los ojos. También puede verse un depósito blanco de colesterol en forma de arco en el borde de la parte coloreada del ojo. IMPORTANTE Debe sospecharse de HF en personas que tienen una enfermedad cardiovascular precoz junto con un alto nivel de colesterol en sangre. Los familiares de un paciente identificado deben someterse a una evaluación de perfil de lípidos. 8

9 5 Cómo se diagnostica la HF? Por lo general, se reconoce a la HF primero por niveles anormalmente altos de C-LDL, que pueden verse en una prueba de colesterol, y por otros signos y síntomas. Además, pueden realizarse pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico 3. Se toma una muestra de sangre de modo que el ADN pueda ser aislado del núcleo celular de los leucocitos. Se estudia luego el ADN. La HF se diagnostica encontrando el gen defectuoso para el receptor de LDL. Las pruebas genéticas implican una búsqueda sistemática de defectos genéticos en todo el gen del receptor de LDL en el cromosoma 19. Las personas que tienen el defecto del gen heredado, tendrán HF. Los familiares cercanos, como padres, hermanos y hermanas e hijos e hijas de alguien con HF, tendrán un riesgo del 50% de haber heredado también HF. Las pruebas de los miembros de la familia son cruciales para la detección temprana de la enfermedad. 3. Schuster, Luft, Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 1998;18: IMPORTANTE La HF se detecta con pruebas genéticas y con la identificación del gen receptor de LDL anormal. Las pruebas de los miembros cercanos de la familia permiten la detección precoz de la enfermedad. 6 Con qué anticipación puede diagnosticarse la HF? Las personas con HF tienen, por lo general, colesterol total alto y colesterol-ldl alto desde el nacimiento. Es recomendable que los padres con HF soliciten la realización de pruebas de HF de sus hijos antes de la edad escolar. El diagnóstico confirmado a una edad temprana es importante, ya que los cambios tempranos de dieta y hábitos de comida pueden ayudar a reducir el impacto de la HF a lo largo de la vida. Si la prueba de un niño es normal, no hay que preocuparse de que se desarrolle la HF en años posteriores. IMPORTANTE En las familias en las que se ha diagnosticado la HF, es aconsejable hacer una prueba de HF de los niños en edad escolar. Esto permite hacer cambios tempranos en la dieta para una comida sana. 9

10 S E C C I Ó N 2 TRATAMIENTO 1 Cómo puede reducirse el colesterol-ldl? Hay dos pasos que ayudan a reducir el colesterol: Paso 1: Cambios en la dieta Paso 2: Medicación Un cambio de dieta es el primer paso para reducir los niveles de colesterol, pero si esto no reduce bastante el colesterol, debe iniciarse también un tratamiento apropiado. Esto es así para todas las personas con HF. Un cambio de dieta puede reducir el colesterol alto. El objetivo del tratamiento (dieta y medicación) es reducir el nivel de colesterol por debajo del promedio de la población, es decir menos de 4,5 mmol/l o 175 mg/dl para adultos. Para los que están en riesgo alto de sufrir o que ya sufren una enfermedad cardiovascular, el objetivo debe ser reducir todavía más el colesterol. Cuando una persona hereda el gen defectuoso de ambos padres, los receptores de LDL funcionales estarán completamente ausentes en las células. Ni la medicación ni el tratamiento con dieta solos o en combinación, son suficientes para reducir los niveles muy altos de colesterol. En estos pacientes, el colesterol-ldl puede reducirse mecánicamente extrayéndolo de la sangre con una técnica limpiadora parecida a una diálisis (aféresis). IMPORTANTE Los cambios en la dieta pueden reducir el colesterol LDL. Para pacientes con HF, esto puede que no sea suficiente y el cambio de la dieta debe ir acompañado de la medicación. Para casos graves de HF, puede ser necesario un tratamiento adicional de limpieza parecido a una diálisis (aféresis). 10

11 2 Paso 1: Manejo dietético de la HF a) Cómo afecta la dieta al colesterol-ldl? Toda la grasa de la comida es una mezcla de grasa saturada e insaturada. Las grasas saturadas se encuentran en productos animales (como lácteos y cárnicos), margarinas sólidas y la mayoría de los pasteles, galletas, comida rápida y snacks. Estas grasas saturadas aumentan el colesterol, mientras que la grasa insaturada de vegetales y pescados reduce o tiene un efecto neutro en el colesterol-ldl. Un consumo bajo de colesterol es recomendable para las personas con un nivel alto del colesterol en sangre. Las fuentes más importantes de colesterol en la dieta son los alimentos de origen animal como la yemas de huevo, la carne y los productos lácteos grasos, como el queso, la nata y la mantequilla. El aceite de pescado o pescado graso es rico en ácidos grasos omega 3, que tienen un efecto beneficioso en la circulación y el ritmo cardiaco. El omega 3 también reduce los niveles de triglicéridos. Para asegurar un consumo suficiente de grasas de pescado, es recomendable comer pescado en la comida principal al menos dos veces por semana. Si su dieta es baja en pescado graso, aceite de pescado u otro omega 3, debe tomarse un suplemento diariamente. La fibra de maíz y productos integrales, judias, guisantes, frutas, bayas y verduras, tienen un efecto beneficioso sobre el colesterol. Algunos tipos de fibra pueden fijar el colesterol en el intestino para ser excretado luego a través de las heces, con lo que se reducen los niveles de colesterol en sangre. Los alimentos altos en fibra son también una fuente importante de vitaminas, minerales y antioxidantes. b) Qué clase de dieta? La dieta de las personas con HF debería ser variada, equilibrada y sana para el corazón. El objetivo es reducir gradualmente el consumo total de grasas y colesterol y, al mismo tiempo, centrarse en comer el tipo correcto de grasa y alimentos ricos en fibra: frutas, bayas y verduras. En los niños con HF, el consejo dietético debería ir apoyado con un cambio de la dieta de toda la familia. Es importante que los hábitos de comida sana sean establecidos lo antes possible. El cambio de la dieta lleva tiempo, a menudo meses o años, y requiere un seguimiento regular por un dietista clínico o un médico. Lo que se come de forma regular es lo que importa; las desviaciones ocasionales de la dieta aconsejada no causarán un aumento de colesterol en sangre. 11

12 IMPORTANTE Cinco pautas importantes para una dieta sana para el corazón: - Comer menos grasas, en particular menos grasas saturadas - Sustituir las grasas saturadas por las grasas insaturadas - Comer más alimentos que contengan fibras, verduras y fruta, cada día - Comer menos alimentos ricos en colesterol - Limitar las comidas y bebidas altas en azúcar o alcohol 3 Paso 2: Utilización de medicación a) Cómo afecta la medicación al colesterol-ldl? La medicación que puede reducir el colesterol-ldl aumenta el número de receptores de LDL para permitir la mejor absorción del colesterol-ldl de la sangre. Los cambios de dieta deben combinarse con tratamientos farmacológicos para reducir suficientemente los niveles de colesterol. Se prescriben varios tipos de medicamentos que pueden ser administrados solos o en combinación. También se están desarrollando nuevos medicamentos. El tratamiento farmacológico para HF no se limita a los adultos. Si un paciente viene de una familia gravemente afectada de HF, algunos expertos recomiendan empezar el tratamiento farmacológico desde los años de edad 4, sobre todo si uno de los padres ha sufrido afecciones cardiacas antes de los 40 años de edad. El tratamiento es para toda la vida y ayudará a conseguir una vida más larga y sana. La recomendación de iniciar el tratamiento farmacológico en adultos y niños se basa en los niveles de colesterol-ldl en combinación con el historial familiar de enfermedad cardiovascular. 4. Holmes and Kwiterovich Current Cardiology Reports, Volumen 7, Número / Noviembre, 2005,

13 b) Qué tratamientos médicos reducen el colesterol-ldl y cómo? Si ha sido diagnosticado de HF, hable con su médico sobre qué enfoque terapéutico sería mejor para usted. A continuación encontrará descripciones de las terapias actualmente disponibles. Los medicamentos reductores del colesterol más importantes usados para tratar la HF son las estatinas. Estos medicamentos funcionan reduciendo la producción de colesterol en las células. Para mantener el equilibrio de colesterol, las células aumentan su número de receptores LDL para recoger el colesterol- LDL de la sangre. El resultado es una reducción del colesterol-ldl en sangre. Antes del tratamiento con estatinas se usaban resinas, que son sustancias que se unen a los ácidos biliares e inhiben su absorción del intestino al hígado. Unidos a las resinas, los ácidos biliares son excretados con las heces. Para compensar los ácidos biliares perdidos, el hígado aumenta la absorción de colesterol-ldl de la sangre para producir nuevos ácidos biliares. Los inhibidores de absorción del colesterol inhiben la absorción del colesterol del intestino, tanto de la dieta como del colesterol eliminado del hígado. Los inhibidores naturales de la absorción de colesterol incluyen los aceites vegetales llamados esteroles, por ejemplo, en la margarina. Los esteroles vegetales también reducen la absorción del colesterol en el intestino. Las terapias basadas en la niacina son otra opción para reducir los niveles de colesterol. Los cambios de dieta se deben mantener después de iniciar el tratamiento farmacológico. Tanto el tratamiento de dieta como farmacológico deben seguir durante toda la vida de los pacientes con HF. Debe realizarse un perfil de lípidos cuando se inicie el tratamiento, y después, supervisar el buen funcionamiento del tratamiento. 13

14 IMPORTANTE Los tratamientos farmacológicos incluyen estatinas, resinas, inhibidores de la absorción de colesterol y terapias basadas en niacina. Su médico puede tratarle con uno o varios de estos cuatro tipos de medicamentos. Tomar la medicación, llevar un estilo de vida sano y tomar una dieta sana para el corazón son cosas que deben seguirse durante toda la vida. Si el colesterol-ldl se reduce suficientemente, el depósito de colesterol en los vasos sanguíneos y alrededor de los ojos o tendones se reducirá. Producción de colesterol de la célula misma Colesterol de LDL Producción de colesterol de la célula misma Colesterol de LDL Producción de colesterol de la célula misma Colesterol de LDL Producción de colesterol de la célula misma Colesterol de LDL Colesterol Colesterol Colesterol Colesterol Ácidos biliares Ácidos biliares Ácidos biliares Ácidos biliares Intestino Intestino Intestino Intestino No tratado Con resina Con estatina Con resina y estatina FIGURA 6: Efecto de los diferentes tipos de tratamiento sobre la capacidad de las células para producir colesterol y la absorción de éste desde el intestino. Inhibición por tratamiento 14

15 4 Por qué es importante el tratamiento para toda la vida? Su cuerpo produce colesterol de forma continua. Su cuerpo está también expuesto a más grasa y colesterol en la comida diaria. Una vez que el colesterol-ldl se ha reducido a consecuencia del tratamiento, es importante impedir que aumente otra vez. Cualquier persona con HF cuyo cuerpo no pueda regular correctamente el colesterol tendrá que mantener una dieta y un estilo de vida sanos y, seguir tomando medicamentos para reducir los lípidos durante toda la vida, manteniendo así los niveles de colesterol-ldl bajo control.. IMPORTANTE Para los pacientes con HF que no puedan regular correctamente el C-LDL, es necesario el tratamiento durante toda la vida con dieta y medicación para impedir que suban otra vez los niveles de colesterol. NOTAS 15

16 S E C C I Ó N 3 ENFERMEDAD CARDIOVASCULAR Y LlPOPROTEÍNAS 1 Qué es la enfermedad cardiovascular? La enfermedad cardiovascular se refiere a trastornos del corazón y los vasos sanguíneos causados por arteriosclerosis. La arteriosclerosis implica un aumento de grasa (incluso el colesterol) y el estrechamiento de los vasos sanguíneos, que pueden provocar a un flujo reducido de sangre. Cuando la arteriosclerosis reduce el flujo de sangre a un órgano, puede causar lesiones al órgano. Si esto ocurre en un vaso sanguíneo que lleva sangre al corazón, provoca un infarto. Si esto ocurre en un vaso sanguíneo que lleva sangre al cerebro, provoca una apoplejía. La arteriosclerosis comienza con el depósito de células llenas de colesterol en la pared interna de los vasos sanguíneos (figura 7). Esto causa inflamación, invasión de más células, más depósitos de colesterol, formación de tejido cicatricial y endurecimiento, que provoca la formación de una placa. Las placas pueden estrechar los vasos sanguíneos y reducir el flujo de la sangre al corazón y otros órganos. En el corazón, el suministro reducido de sangre puede causar dolor o molestias, en particular después de hacer ejercicio. Las placas pueden romperse y causar daños en el interior del vaso sanguíneo y formar un coágulo de sangre, que podría restringir gravemente o bloquear el suministro de sangre. Esto da lugar a una falta inmediata de oxígeno en la parte del órgano irrigado por el vaso sanguíneo y causa lesiones al tejido (mayores o menores). A esto se le llama un infarto. En esta situación es importante restaurar el flujo de sangre lo más rápidamente posible para limitar el daño del tejido. Esto puede lograrse con un tratamiento farmacológico de disolución de coágulos de la sangre, la eliminación mecánica directa del coágulo de la sangre con un catéter (un pequeño tubo diseñado para entrar en los vasos sanguíneos) y aumentando el tamaño del vaso sanguíneo con un pequeño globo que se expande dentro del vaso, seguido por la introducción de una malla metálica en el vaso sanguíneo (stenting o endroprótesis vascular). Estos métodos a menudo se combinan. 16

17 Partículas LDL Arteriosclerosis FIGURA 7: Corte transversal de vaso sanguíneo en tres etapas. Muestra el depósito de colesterol en un vaso sanguíneo y el desarrollo de arteriosclerosis. IMPORTANTE El infarto y la apoplejía son el resultado final de la arteriosclerosis. La arteriosclerosis es un endurecimiento y estrechamiento de los vasos sanguíneos causados por la acumulación de colesterol y la inflamación que forman una placa. La placa disminuye el tamaño del interior del vaso sanguíneo. Una placa dañada puede causar un coágulo de sangre, con un estrechamiento o bloqueo muy rápido del vaso sanguíneo. 2 Cuáles son los factores de riesgo? Los factores de riesgo son características (biológicas o ambientales) que aumentan la probabilidad de que una persona desarrolle arteriosclerosis y enfermedades cardiovasculares. En un grupo de personas con un cierto factor de riesgo, más personas desarrollarán la enfermedad cardiovascular durante un período de tiempo, comparado con un grupo similar de personas sin este factor de riesgo. Uno de los factores de riesgo más importantes de enfermedad cardiovascular es un nivel alto del colesterol-ldl con un nivel bajo de otro tipo del colesterol llamado Colesterol de Lipoproteína de Alta Densidad (HDL-C) (ver sección 3.4). Los factores de riesgo relacionados con la salud incluyen la diabetes y la hipertensión arterial, que pueden ser influidos por factores de estilo de vida como tener sobrepeso, consumir pocas frutas y verduras y mantener una actividad física limitada. Fumar es uno de los factores de riesgo más importantes relacionados con el estilo de vida. La edad y el sexo de la persona son también factores de riesgo. Las enfermedades cardiovasculares aumentan con la edad, y los hombres las desarrollan aproximadamente 10 años antes que las mujeres. Si usted tiene varios factores de riesgo, la probabilidad de desarrollar enfermedades cardiovasculares es más alta. 17

18 3 Es posible reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular en la HF? SÍ! Varios estudios han demostrado que al reducir el colesterol-ldl alto se reduce el riesgo de enfermedades cardiovasculares. El depósito de colesterol depende en parte de lo alto que sea el nivel de colesterol- LDL y de la medida en que el colesterol-ldl haya causado daños a los vasos sanguíneos. Al reducir los niveles de colesterol-ldl, los individuos con signos de enfermedad cardiovascular reducirán el endurecimiento y el estrechamiento de los vasos sanguíneos. Es importante empezar a reducir el colesterol-ldl lo antes posible ya que el depósitco de colesterol en la HF puede invertirse. Dejar de fumar es crucial para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular. IMPORTANTE Reducir el colesterol-ldl en la HF es importante, ya que esto reduce el endurecimiento y estrechamiento de los vasos sanguíneos y disminuye el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Dejar de fumar es crucial. 4 Qué son las lipoproteínas? Las lipoproteínas son partículas que transportan la grasa en la sangre (figura 8). Las sustancias grasas llamadas triglicéridos y el colesterol no pueden disolverse en la sangre y dependen de un sistema de transporte que los lleve desde los órganos que los producen (el intestino y el hígado) a las células. Las dos lipoproteínas más importantes en este sistema de transporte son las llamadas Lipoproteínas de Baja Densidad (LDL) y Lipoproteínas de Alta Densidad (HDL). 80 de estas lipoproteínas transportan el colesterol para formar el colesterol-ldl (C-LDL) y el colesterol-hdl (HDL-C). Triglicéridos Colesterol FIGURA 8: Un diagrama de lipoproteína. Proteínas Lípidos 18

19 El colesterol transportado en HDL es el llamado colesterol bueno. Una de las funciones importantes del HDL es transportar de vuelta el colesterol desde las células y tejidos al hígado. El colesterol-hdl alto es bueno, ya que absorbe el colesterol de las células y la sangre y ayuda a evitar el exceso de colesterol. El HDL también elimina el colesterol depositado en las paredes de los vasos sanguíneos. Los médicos pueden distinguir los dos tipos de colesterol (colesterol-ldl y colesterol-hdl) e intentan ayudar a los pacientes a lograr un equilibrio sano entre los dos. HDL HDL Vesícula biliar HDL LDL Receptor LDL Célula LDL Hígado Intestino VLDL Quilomicrones FIGURA 9: El colesterol-hdl y el colesterol-ldl trabajan juntos para mantener el colesterol en sangre en un nivel sano. IMPORTANTE El colesterol transportado en LDL a menudo es descrito como el colesterol malo porque el colesterol en LDL, que no es absorbido por las células, se deposita en los vasos sanguíneos, con lo que éstos se endurecen y se estrechan. Las personas con colesterol-hdl alto y colesterol-ldl bajo tienen un riesgo inferior de desarrollar arteriosclerosis. 19

20 5 Qué son los lípidos, el colesterol y los triglicéridos? LÍPIDOS es un término general para diferentes sustancias grasas como el colesterol y los triglicéridos. Los niveles de colesterol y triglicéridos en sangre se determinan por un análisis de sangre. El COLESTEROL es una sustancia grasa usada para construir la pared celular. El colesterol también tiene varias funciones importantes en la fabricación de hormonas, vitamina D y ácidos biliares. Todas las células pueden producir colesterol, pero la mayor parte del colesterol se produce en el hígado y el intestino. El hígado es el órgano principal para romper el colesterol convirtiéndolo en ácidos biliares. Si se produce o se ingiere colesterol en exceso, o si el colesterol se rompe demasiado despacio, habrá exceso de colesterol en la sangre. El colesterol puede entonces depositarse en las paredes de los vasos sanguíneos y causar el inicio de la arteriosclerosis. Los TRIGLICÉRIDOS representan la mayoría de grasas en la sangre. Los triglicéridos son compuestos grasos hechos de glicerol y ácidos grasos (figura 10). Los ácidos grasos pueden ser saturados, insaturados y poliinsaturados, y esto determina si los ácidos grasos aumentan o reducen el colesterol en sangre. Para transportar los triglicéridos en sangre, el intestino tiene que producir colesterol, que luego entra en una partícula de transporte (lipoproteína). Por esto, un consumo alto de grasas aumenta el colesterol en sangre. Glicerol CH 2 OH CHOH CH 2 OH FIGURA 10: Grasa saturada Grasa insaturada Grasa poliinsaturada La grasa se forma a partir del glicerol y los ácidos grasos. IMPORTANTE La grasa de la dieta contiene colesterol y triglicéridos. Un consumo alto de colesterol y grasas, sobre todo grasas saturadas, aumenta el colesterol en sangre. 20

21 S E C C I Ó N 4 OTRAS PREGUNTAS QUE USTED PUEDA TENER 1 Por qué es beneficiosa la actividad física? La actividad física es recomendable para todas las categorías de edad. El ejercicio físico regular tiene efectos beneficiosos en el perfil de lípidos reduciendo el colesterol-ldl y los triglicéridos y aumentando el colesterol-hdl. Mantener una actividad física puede reducir la tensión arterial y reducir el riesgo de tener sobrepeso, desarrollar diabetes tipo 2 y algunas formas de cáncer. IMPORTANTE Es recomendable realizar treinta minutos de actividad física diaria (suficiente para aumentar el pulso) al menos cinco veces por semana. 21

22 2 Fumar afecta a los lípidos? Fumar es especialmente peligroso para pacientes con HF y es muy aconsejable que estos pacientes no fumen. Fumar causa daños adicionales a los vasos sanguíneos y reduce el colesterol-hdl ( colesterol bueno ), además de triplicar el riesgo de enfermedades cardiovasculares aunque el colesterol en sangre esté dentro de los límites normales. Los pacientes de HF no tratados ya tienen un riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares que es 25 veces superior al de las personas que no tienen HF A.C.M. Jansen. J Intern Med 2004; 256:

23 QUÉ HA APRENDIDO USTED CON ESTE MANUAL? Ha aprendido que la Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad hereditaria que afecta a familias y es causada por un gen defectuoso del receptor de LDL. Un receptor de LDL defectuoso puede provocar a un aumento del colesterol-ldl en sangre y esto puede provocar arteriosclerosis y enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos. La enfermedad cardiovascular en una edad temprana es indicativa de HF. Es posible averiguar si los miembros de una familia están afectados de HF midiendo su colesterol-ldl y detectando si son portadores del gen defectuoso. Lo más importante es que ha aprendido que usted y los miembros de su familia afectados pueden reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular adoptando un estilo de vida sano, tomando una dieta sana para el corazón y tomando tratamientos de reducción del C-LDL. Este manual también puede servir como punto de partida para ayudarle a hablar de su enfermedad con su médico. 23

24 GLOSARIO APO B: Para transportar el colesterol a células específicas, la partícula de C-LDL tiene una proteína específica unida a ella con el nombre de Apolipoproteína B o Apo-B. La Apo-B actúa como un puente entre la partícula de C-LDL y las células del cuerpo que llevan el receptor de LDL. ÁCIDOS BILIARES: El hígado produce ácidos biliares y colesterol. Los ácidos biliares son excretados al intestino cuando comemos. Esto ayuda a las grasas del intestino a entrar en la sangre. CÉLULA: Las células son los componentes básicos del cuerpo y pueden ser comparadas a los ladrillos de un edificio. El cuerpo está constituido de aproximadamente (100 billones) de células. COLESTEROL: El colesterol es una sustancia grasa. Se almacena en el cuerpo y se encuentra en todos los alimentos derivados de los animales. Grandes cantidades de colesterol pueden almacenarse en el hígado. CROMOSOMAS: El material hereditario presente en el núcleo de cada célula. QUILOMICRONES: Grandes partículas de lipoproteína que transportan los lípidos desde el intestino a las células. DIETISTA CLÍNICO: Una persona experta en dieta y en dirigir la dieta en la enfermedad. El dietista clínico habrá realizado entre 4 y 5 años de estudios universitarios. ADN: Las moléculas que forman los genes de nuestros cromosomas. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF): Es un defecto celular hereditario. El defecto implica que las células no pueden absorber bastante colesterol de la sangre. Esto da lugar a un colesterol en sangre alto. VESÍCULA BILIAR: Un saco unido al hígado que almacena la bilis. GEN: Una sección de ADN que codifica una cierta proteína. COLESTEROL-HDL: También conocido como colesterol bueno. Es bueno tener mucho en la sangre. GRASA HIDROGENADA / GRASA HIDROLIZADA / GRASA SOLIDA: Son nombres diferentes para la misma grasa. Esta grasa comienza como una grasa insaturada y luego se convierte en una grasa saturada. La conversión de grasa insaturada en grasa saturada es muy común porque la grasa saturada dura más tiempo. 24

25 COLESTEROL-LDL: También conocido como colesterol malo. Es mejor tener sólo una pequeña cantidad de Colesterol-LDL en sangre. LÍPIDOS: Grasas. LlPOPROTEÍNAS: Las lipoproteínas son pequeños paquetes hechos de colesterol, triglicéridos y proteína y son un medio por el que las grasas pueden ser transportadas en la sangre. Hay varias clases de la lipoproteína, la más importante es la HDL y la LDL. INFARTO DE MIOCARDIO: Enfermedad cardiaca que puede ocurrir de repente cuando se bloquea el suministro de sangre al corazón. Algunas de las causas del infarto de miocardio son el colesterol alto y el fumar. RECEPTORES: Los receptores son tentáculos localizados en la parte exterior de las células. Los tentáculos captan sustancias en la sangre que necesitan las células. Hay receptores especiales para las lipoproteínas. Las personas que han heredado la Hipercolesterolemia Familiar (HF) tienen demasiados pocos receptores funcionales para las LDL-lipoproteínas. Esto significa que el colesterol de LDL permanece en la sangre y puede ser depositado en los vasos sanguíneos en forma de placa, lo que causa el estrechamiento de los vasos sanguíneos. GRASA SATURADA: El cuerpo puede almacenar esta grasa por sí mismo. Una dieta alta en grasa saturada causa un aumento del colesterol en sangre. La grasa saturada es el tipo de grasa que se endurece en la nevera. TRIGLICÉRIDOS: Otra palabra para grasas. Las grasas en la comida y la sangre son triglicéridos. Es bueno tener niveles bajos de triglicéridos en la sangre. GRASA INSATURADA: Esta grasa está presente en la mayoría de los alimentos vegetales y pescados. El cuerpo no puede crear suficiente grasa insaturada por sí mismo, por lo que tenemos que comer alimentos que contengan esta grasa. Las grasas insaturadas permanecen blandas o líquidas en la nevera. VLDL: Lipoproteína de Muy Baja Densidad; cuando la grasa del intestino llega al hígado se empaqueta en partículas grandes y ricas en grasa llamadas VLDL. 25

26 DR. LEIV OSE Lipidólogo Clínico Hospital Universitario de Oslo Noruega El autor, el Dr. Leiv Ose, ha trabajado con pacientes afectados por trastornos de lípidos desde Ha participado en actividades científicas relacionadas con este campo; sus principales intereses son la cardiología preventiva y las hiperlipidemias genéticas como la Hipercolesterolemia Familiar (HF). Ha sido director de la Clínica de Lípidos del Hospital Universitario de Oslo (Noruega) desde La Clínica de Lípidos de Oslo es una de las pocas Clínicas de Lípidos dedicadas a la HF. La Clínica posee una amplia experiencia en el tratamiento dietista y farmacológico de la HF, incluido el tratamiento de pacientes jóvenes. Su Clínica de Lípidos es el centro de referencia de la HF en Noruega. 26

27 NOTAS 27

28 Chol/29/P030/01-01/10 NLA graphic design > Illustrations > Jean Lambert Este manual ha sido proporcionado por Genzyme Corporation para uso de la Fundación de la Asociación Nacional de Lípidos.

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