Complejo esclerosis tuberosa Control radiológico XIV CURSO NACIONAL DE RADIOLOGÍA PEDIÁTRICA

Transcripción

1 Complejo esclerosis tuberosa Control radiológico XIV CURSO NACIONAL DE RADIOLOGÍA PEDIÁTRICA

2 Rovira À 1, Ruiz-Falcó ML, García-Esparza E, López-Laso E, Macaya A, Málaga I, Vázquez E, Vicente J. Recommendations for the radiological diagnosis and follow-up of neuropathological abnormalities associated with tuberous sclerosis complex. J Neurooncol Jun;118(2):205-23

3 Complejo esclerosis tuberosa: Triada clásica: 1. Lesiones cutáneas (adenoma sebáceo) 2. Epilepsia 3. Retraso mental

4 Complejo esclerosis tuberosa: Enfermedad genética multisistémica 50%: hereditaria AD 50%: mutaciones de novo Mutaciones o deleciones en los genes TSC1 y TSC2 (se encuentran en el 75-85%) Prevalencia: 1:6000 nacimientos

5 Vía normal Complejo esclerosis tuberosa Genes TSC1 y TSC2 Mutación/ deleción TSC1 o TSC2 Proteínas hamartina y tuberina Proteínas anómalas Inhiben mtor (mammalian target of rapamycin) Activación de mtor Regulación de síntesis de proteínas y crecimiento celular Desorganización celular y crecimiento y diferenciación anormal

6 Complejo esclerosis tuberosa: Desarrollo de tumores y otras anomalías en múltiples órganos (cerebro, retina, piel, corazón, riñón y pulmones) Las manifestaciones neurológicas son las más frecuentes en niños y dan la mayor morbimortalidad Epilepsia Retraso mental Problemas neuropsiquiátricos (incl. trastorno del espectro autista)

7 Manifestaciones en neuroimagen: 1. Tubers 2. Líneas de migración radial de sustancia blanca 3. Nódulos subependimarios 4. Astrocitomas de células gigantes del Monro

8 Manifestaciones en neuroimagen Tubers corticales: Áreas de engrosamiento cortical firmes, blanquecinas, con forma de pirámide que se parecen a una patata. Anatomopatológicamente son idénticas a la displasia cortical IIb (tipo Taylor): Desorganización laminar, neuronas dismórficas y células balonadas. No malignización Neonato: Hiperintensos en T1, hipointensos en T2 Post mielinización: Hipointensos en T1, hiperintensos en T2 +/- calcificación +/- quistes

9 3 meses 1 año y 3 meses

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14 Manifestaciones en neuroimagen Líneas de migración radial de sustancia blanca Elementos heterotópicos gliales y neuronales en la sustancia blanca Se extienden desde la superficie ependimaria hasta el córtex (a menudo hasta un tuber) Significado clínico incierto. Son muy frecuentes. Neonato: Hiperintensas en T1 Post mielinización: Hiperintensas en T2

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16 Manifestaciones en neuroimagen Nódulos subependimarios Lesiones hamartomatosas nodulares Situadas en la superficie ependimaria de los ventrículos laterales. Tendencia a la calcificación Hiperintensos en T1 Hipointensos en T2 Captación variable

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18 Manifestaciones en neuroimagen Astrocitoma de células gigantes del Monro Es el tumor cerebral más frecuente en el complejo esclerosis tuberosa 1:10 Bajo grado; I de la OMS Tumores mixtos, glioneuronales, muy vascularizados. Cerca de agujeros de Monro Con frecuencia bilaterales Causan morbimortalidad: hidrocefalia Hipo/isointensos en T1 Hiperintensos en T2 Calcificación variable Realce intenso

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20 Manifestaciones en neuroimagen Nódulos subependimarios Astrocitoma de células gigantes del Monro

21 Manifestaciones en neuroimagen Astrocitoma de células gigantes del Monro Criterios diagnósticos: 1. Localización: Próximo al Monro (surco caudotalámico) 2. Realce 3. Tamaño: > 1 cm en alguno de sus ejes 4. Crecimiento: en estudios sucesivos 5. Clínica: Causa de hidrocefalia Lesión sospechosa: nódulo hipercaptante <5 mm próximo al Monro

22 Manifestaciones en neuroimagen Astrocitoma de células gigantes del Monro Valoración del crecimiento de nódulos sospechosos: Deben realizarse medidas volumétricas. Realizar secuencia T1-3D con gadolinio iv Realizar mediciones en los tres ejes Una alternativa para calcular volúmenes es la fórmula del elipsoide: V = 4/3 π D1 x D2 x D 3/8

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25 Recomendaciones. Estudios de imagen Neonato con sospecha de complejo esclerosis tuberosa RM: T1 (mejor axial): la más sensible para detectar nódulos subependimarios. T2 Eco de gradiente o potenciada en susceptibilidad (SWI) El contraste no está recomendado en esta edad

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27 Recomendaciones. Estudios de imagen Niño mayor (mielinización terminada) RM: T1 T2 convencional y Flair Eco de gradiente o potenciada en susceptibilidad (SWI) T1 volumétrico tras gadolinio

28 Recomendaciones. Estudios de imagen Frecuencia de seguimiento por neuroimagen La razón para realizar estudios sucesivos es la detección del astrocitoma de células gigantes del Monro Éste es más frecuente en niños y adolescentes Todos (incluso sin síntomas): RM cada 1-3 años hasta aproximadamente los 25 años Nódulos subependimarios sospechosos: RM anual Lesiones con criterios de astrocitoma del Monro: RM cada 3-6 meses Clínica aguda: imagen urgente

29 Recomendaciones. Estudios de imagen y la TC? Es más sensible para la detección de calcificaciones Puede detectar más nódulos subependimarios que la RM pero Ésto no tiene valor pronóstico Tiene menor sensibilidad para detectar otras lesiones, como tubers no calcificados y líneas de migración radial La TC sólo está indicada en situación de emergencia o cuando la RM no se encuentre disponible o esté contraindicada

30 Conclusiones El astrocitoma de células gigantes del Monro asocia aumento de la morbimortalidad Su aparición y evolución debe controlarse con RM seriadas Se recomienda realizar secuencia T1-3D con gadolinio y mediciones volumétricas Los criterios para diagnosticar un astrocitoma de células gigantes del Monro son: Lesión > 1 cm próxima al Monro Crecimiento demostrado Hidrocefalia

31 MUCHAS GRACIAS!