TALASEMIAS Córdoba - Octubre 2006

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1 TALASEMIAS Córdoba - Octubre 2006

2 Dr. Néstor N A. Rossi Santa Fe Hospital de niños Dr. Ricardo Gutierrez Hospital de niños Dr. Orlando Alassia 1999

3 Historia Entidad clinica descripta por Thomas Cooley y Pearl Lee medicos de Chicago en 1925 y detectada por primera vez en un inmigrante italiano.

4 Definición La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina. Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta la microcitosis asintomática sin anemia.

5 Eritrogénesis

6 HEMOGLOBINA La Hemoglobina es una proteina cuya principal función es transportar el oxigeno a los tejidos. Son tres los tipos de Hemoglobina Hb A α 2 β 2 96% Hb A 2 α 2 δ 2 3% Hb F α 2 γ 2 1%

7 DISTRIBUCION GEOGRAFICA La distribución mundial de las talasemias, coincide con la del paludismo, siendo muy frecuente en los países de la Cuenca del Mediterráneo,Norte de África, Oriente, India y Sudeste Asiático. La migración de las poblaciones ha extendido a las talasemias a otros países europeos, América del Norte, Sudamérica y Australia2.

8 SINDROMES TALASEMICOS

9 SINDROMES TALASEMICOS ALFA - BETA Síntesis disminuida o ausente de cadenas de globina Hemoglobinopatías muy frecuentes Grave problema de salud para: Paciente Familia Comunidad

10 ALFA TALASEMIA Es una alteracion del Cromosoma 16 Síntesis disminuida o ausente de cadenas de α globina Exceso de cadenas gama en el feto Exceso de cadenas beta en el adulto El grado de anemia dependerá de la afectación de los genes alfa y del exceso de cadenas gama/beta

11 ALFA TALASEMIA La sintesis disminuida o ausente de Cadenas Alfa condicciona una Eritropoyesis Ineficaz y aumento de las cadenas Beta que llevan a la ANEMIA, con distintos grados de severidad que pueden llevar a la muerte intrautero

12 ALFA TALASEMIA Manifestaciones clínicas Asintomático Anemia microcítica hipocrómica Anemia hemolítica anemia ictericia, esplenomegalia No tratamiento (hierro / fólico / B 12 )

13 ENFOQUE DIAGNOSTICO

14 LABORATORIO Hemograma Metabolismo del hierro Cuantificacion de las Hemoglobinas Curva de Fragilidad Osmotica Corrida de Hemoglobina Dosaje de Hemoglobina A2 Biología Molecular del ADN

15 TRATAMIENTO

16 TRATAMIENTO El tratamiento es con Acido Folico dependiendo de la gravedad de la anemia. Debe tenerse en cuenta que el diagnostico diferencial es con la Anemia Ferropenica CONSEJO GENETICO

17 BETA TALASEMIA Es una alteracion del Cromosoma 11 Síntesis o ausente de cadenas de globina Talasemia Menor Talasemia Intermedia Talasemia Mayor

18 BETA TALASEMIA BETA TALASEMIA Transmision Genetica

19 BETA TALASEMIA Cuando sospechar una β talasemia? En toda Anemia Hipocromica Microcitica como hallazgo o en un paciente mayor de un año que no responde al tratamiento con hierro Antecedente Fliar de Portador talasemico

20 BETA TALASEMIA LABORATORIO Hemograma y Reticulocitos Metabolismo del hierro Cuantificacion de las Hemoglobinas Curva de Fragilidad Osmotica Corrida de Hemoglobina Dosaje de Hemoglobina A2

21 BETA TALASEMIA Portador Recuento de eritrocitos alto VCM disminuido(<78 fl) HCM disminuido(<27pg) ADE normal Anisopoiquilocitosis;dianocitos punteado basófilo

22 BETA TALASEMIA MAYOR O ENFERMEDAD DE COOLEY

23 BETA TALASEMIA MAYOR Cómo llegamos al Diagnostico? Paciente de 6 meses de vida que tiene Hemoglobina <6 g/dl (6-9) Retardo de crecimiento Palidez progresiva Inapetencia Diarrea Irritabilidad, Sudoración profusa Infecciones repetitivas Distensión abdominal sin causa quirúrgica

24 BETA TALASEMIA MAYOR BETA TALASEMIA MAYOR Transmision Genetica

25 BETA TALASEMIA MAYOR Severa anisopoiquilocitosis Hipocromía marcada Microcitosis Ocasionales macrocitos Dianocitos Eritroblastos circulantes

26 BETA TALASEMIA MAYOR Complicaciones Retardo de crecimiento Palidez, tinte ictérico Pigmentación gris-marrón Estado hipermetabólico Musculatura pobre. Genu valgum Pérdida de la grasa corporal Extremidades delgadas Distensión abdominal (esplenomegalia) Úlceras cutáneas Facies particulares Cráneo protuberante Hipertrofia maxilar Exposición de los incisivos superiores Eminencias malares prominentes Depresión del puente nasal Edema palpebral Aspecto mongoloide

27 BETA TALASEMIA MAYOR TRATAMIENTO Es importante tener en cuenta que como en cualquier patologia el diagnostico precoz es el que mayor éxito va ha tener y aquí lo mas importante es el previo CONSEJO GENETICO

28 BETA TALSEMIA MAYOR TRATAMIENTO REGIMEN DE HIPERTRANSFUSION ESPLENECTOMIA DESFEROXAMINA DEFERIPRONE ICL670 DEFERASIROX (Exjade ) TRANSPLANTE DE MEDULA OSEA

29 HIERRO NO USAR

30 Hospital Orlando Alassia Santa Fe 29/04/03

31 Hospital de niños Dr. Orlando Alassia Santa Fe Octubre2006

32 MUCHAS GRACIAS!

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