Sección: SECCION DE MEDICINA PERINATAL. Título: ARTROGRIPOSIS CONGENITA MÚLTIPLE: NUESTROS CASOS

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1 ID: 106 Sección: SECCION DE MEDICINA PERINATAL Título: ARTROGRIPOSIS CONGENITA MÚLTIPLE: NUESTROS CASOS Autores: BARBERA BELDA B, AGUARON BENITEZ G, BELMONTE ANDUJAR LL, AMEZCUA RECOVER A, GONZALEZ DE MERLO G Centro: HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO DE ALBACETE

2 INTRODUCCION La artrogriposis se define como contracturas congénitas no progresivas en las articulaciones. Estas contracturas pueden dejar las articulaciones en posición de flexión o de extensión. Cuando estas contracturas se asocian con alteraciones neurológicas, musculares o del tejido conectivo, se le llama artrogriposis congénita múltiple (ACM). Fue descrito por primera vez en Actualmente, su incidencia se estima en 1:3000 nacimientos El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Deberíamos sospechar la enfermedad ante un feto con disminución de los movimientos de sus extremidades. Otras alteraciones estructurales, como el pie equinovaros o alteraciones en la cantidad de líquido amniótico, también pueden acompañar a estos síndromes.

3 CASO CLINICO 1 TITULO: Mujer de 37 años con antecedente de histeroscopia quirúrgica por útero septo. En su primera gestación fue sometida a un cerclaje por insuficiencia cervical. Finalmente sufrió una muerte fetal anteparto secundaria a eclampsia. El segundo embarazo terminó con un aborto tardío por insuficiencia cervical a pesar de habérsele realizado un segundo cerclaje. Su tercera gestación cursó dentro de la normalidad durante el primer trimestre, realizándosele un tercer cerclaje. En la ecografía realizada en la semana días de embarazo se diagnosticó al feto de pies equinovaros. Los movimientos fetales adecuados. En la semana días, se mantenía el diagnóstico de malformación pédica y se vió una discordancia de 11 días entre la fecha de ultima regla y la ecobiometría, estando el peso fetal estimado en un percentil Los movimientos fetales seguían siendo adecuados. La última ecografía realizada en semana días, persistía el percentil de peso, pero además se evidenció que tras 45 minutos de observación, no se producían movimientos de flexión en las extremidades fetales. La ecografía doppler del cordón umbilical eran normales. Con todo ello se sospecho un síndrome de Marden Walker. Un mes después se realizó una cesárea, naciendo una niña viva de 2210 gramos. El recién nacido presentaba contracturas múltiples que afectaban a codos y muñecas. Además dichas articulaciones presentaban desviación en flexión con los dedos en extensión. En los miembros inferiores ambas caderas aparecían luxadas, los cuádriceps contracturados con las rodillas antevertidas y los pies zambos. La paciente presentaba atrofias musculares de predominio en miembros inferiores sin fasciculaciones, con ausencia de fuerza y manifiesta ausencia de movimientos eficaces. Los reflejos osteotendinosos estaban ausentes, e impresionaba de disminución de sensibilidad de MMII. Su expresividad facial era normal. No se aprecia facies miopática, presentando llanto fuerte. Al estímulo de succión presenta importante hipertonía con succión mordiente. El diagnóstico pediátrico fue de ACM.

4 CASO CLÍNICO 2 Mujer de 34 años, sin antecedentes generales de interés. Como antecedentes obstétricos, la paciente había tenido tres embarazos previos, contando con un aborto, una cesárea con hijo vivo y una interrupción voluntaria del embarazo en semana 21 por sospecha de artrogriposis, que posteriormente se confirmo como un síndrome de Marden Walker. En este cuarto embarazo, el control ecográfico ha sido exhaustivo. Las realizadas en la semana y fueron normales. La ecografía de la semana 20+5 advierte una placenta previa marginal. En semana 23, se comprueba que tras 15 minutos de observación, los miembros inferiores mantienen una flexión permanente. En la placenta se visualiza un corioangioma de dos tres centímetros. En la semanas los diagnósticos dados se mantienen y tres semanas después, el crecimiento fetal empieza a enlentecerse, estableciéndose su peso fetal estimado en un percentil 25. En la semana 29 +6, se le realiza la última ecografía, donde se objetiva un oligoamnios, un percentil 5 10 de peso, y los ya mencionados colangiomas placentarios y placenta previa marginal. La ecografía doppler del cordón umbilical es normal. La posición fetal es podálica. Se procede a la maduración pulmonar fetal y dos días después se realiza una cesárea naciendo el feto muerto. La autopsia realizada muestra un neonato de sexo femenino y gr de peso. Las medidas son normales para su edad gestacional. No se aprecian malformaciones salvo en miembros inferiores donde se constata una importante malposición, con hiperflexión de caderas, hipotrofia de piernas y luxación en valgo de ambos tobillos. El cráneo presenta un hematoma meníngeo que afecta prácticamente a toda la superficie cerebral. Al corte muestra leve hidrocefalia de ventrículos laterales. Pesa 128 gr. Hay dilatación del acueducto de Silvio y del IV ventrículo. Así mismo, se constata un hemotórax bilateral de 20 cc.

5 CASO CLÍNICO 3 Mujer de 44 años con dieciseis embarazos previos, de los cuales seis terminaron en aborto y diez en partos eutócicos, naciendo nueve de sus hijos sanos y uno polimalformado. En su último embarazo, la ecografía del primer trimestre es normal. La segunda ecografía, realizada en semana días, se objetivan edema subcutáneo, pies equinovaros y micrognatia. El cordón umbilical cuenta únicamente con dos vasos y el líquido amniótico está levemente aumentado. En la tercera ecografía en semana días, además de los hallazgos descritos, se visualiza una probable cardiopatía. El crecimiento fetal se ha enlentecido, estableciéndose el peso fetal esperado en el percentil 10. Por ello se decide finalizar gestación mediante inducción del parto. Nace una niña de 2320 gramos. La inspección mostró un neonato polimalformado con medidas correspondientes a un percentil 10. Físicamente presenta un cráneo con occipucio prominente. Ambos pabellones auriculares displásicos, pequeños, con hélix horizontal y baja implantación. Cuello corto con pterigium colli. Tórax pequeño, campaniforme con mamilas separadas. Micrognatia, paladar ojival. Hendiduras palpebrales pequeñas con ausencia de cejas y pestañas. Ambas manos con 2º y 5º dedos contracturados. Contracturas en varias articulaciones como mano izquierda con muñeca contracturada, dedos empuñados y pliegue único izquierdo. Pierna derecha. con pie en mecedora, pierna izquierda con pie equinovaro y dedo gordo corto y dorsiflexionado. Caderas con limitación de abducción. Hipoplasia ungueal. Abdomen con onfalocele de 3 cm. de tamaño, a través del cual se visualizan asas intestinales con buen aspecto y fácilmente reductibles. Soplo cardíaco I/VI y tercer tono audible. Genitales externos con labios mayores hipoplásicos que no cubren a menores. Ante la sospecha de un Sindrome de Edward (trisomía 18) se solicita un caritipo neonatal que confirma el diagnóstico de sospecha.

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