Cuidados de enfermería en un recién nacido con pseudohermafroditismo.
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- María del Rosario Cano Alarcón
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1 Cuidados de enfermeria en un recién nacido con pseudohermafroditismo. Cuidados de enfermería en un recién nacido con pseudohermafroditismo. Elia Veronica Lozada (1) (2), Rosa Reina (2) (3), Yolimar Toro (3) (4) (1) TSU en enfermería. Estudiante de enfermería (Lcda.) Universidad de Carabobo Venezuela (2) Docente Universidad de Carabobo, Facultad de Ciencias de la Salud. Escuela de Enfermería Dra. Gladys Román de Cisneros. Dpto Clínico de Salud Reproductiva y Pediatría (3) Estudiante del Doctorado en Cuidado Humano en Enfermería Universidad de Carabobo Venezuela. (4) Estudiante Maestría en Salud Reproductiva y Pediatria Universidad de Carabobo Venezuela Resumen El objetivo de este estudio es aplicar el Proceso de Enfermería a paciente Neonato con diagnóstico de pseudohermafroditismo, ubicado en el área de Neonatología del Hospital Dr. Ángel Larralde Edo. Carabobo. El estudio fue un caso clínico, de diseño exploratorio, donde la muestra y la población estuvo conformada por un Neonatos de 4 días de nacido, el instrumento utilizado para la recolección de datos fue una historia de salud pediátrica estructurada por el examen físico, los patrones funcionales y la información obtenida por la madre del paciente aplicando así el proceso de enfermería de acuerdo a los diagnósticos encontrados, llegando a la conclusión que el pseudohermafroditismo femenino, debe considerarse una emergencia prioritaria para dar solución al problema, tan pronto éste sea diagnosticado, las acciones de enfermería deben ir orientadas hacia el RN así como a sus padres, siendo esta la manera integral y holística más idónea para tratar este caso. Palabras Claves: Cuidados, Enfermería, Pseudohermafroditismo Lozada EV, Reina R, Toro Y. Cuidados de enfermería en un recién nacido con pseudohermafroditismo. ENE. Revista de Enfermería. Dic. 2012; 6(3).
2 ENE. Revista de Enfermería. Dic 2012; 6 (3). Abstract Nursing in a newborn with pseudohermaphroditism. The objective of this study is; Apply the Nursing Process to patients diagnosed with pseudohermaphroditism Neonate, located in the area of Hospital Neonatology Dr. Angel Larralde Edo. Carabobo. The study was a clinical case, exploratory design, where the sample and the population consisted of a Hatchling 4 days old, the instrument used for data collection was a structured pediatric health history by physical examination, patterns functional and information obtained by the patient's mother thus applying the nursing process according to diagnoses found, concluding that the female pseudohermaphroditism, should be considered an emergency priority to resolving the problem, as soon as it is diagnosed, the nursing actions should be geared towards the RN and their parents, and this is the most comprehensive and holistic manner suitable to treat this case. Keywords: Care, Nursing, Pseudohermaphroditism Introducción El desarrollo del embrión humano en masculino o femenino es un proceso complejo que es a la vez dinámico y secuencial de cambios continuos y etapas perfectamente diseñadas. La interferencia en cualquier paso del desarrollo con este proceso altamente ordenado puede resultar en una diferenciación sexual anormal, como es el caso de la ambigüedad genital verdadera, está caracterizado por la presencia simultánea de tejido testicular y ovárico en un mismo individuo, con células germinales en ambas gónadas [4] En la antigüedad a esta variación se le llamaba hermafroditismo, esto provino de juntar los nombres de un dios y una diosa griegos, Hermes y Afrodita. Hermes era el dios de la sexualidad masculina y Afrodita la diosa de la sexualidad femenina los fundieron en un solo ser de doble sexo. Aunque los términos antiguos: Hermafrodita, seudohermafroditismo,hermafroditism, todavía se utilizan, han sido reemplazados por parte de la mayoría de los expertos, dado que son engañosos, confusos e insensibles. Este grupo de afecciones cada vez más se está llamando trastornos del desarrollo sexual o ambigüedad genital [6]. La ambigüedad genital es una condición que debe considerarse como una emergencia médica relativa, por los serios problemas psicológicos que puede ocasionar al niño y a su entorno familiar. Dependiendo de qué sexo se le asigne a ese individuo con genitales ambiguos, se condicionará si evoluciona adecuadamente desde el punto de vista sexual, psicológico y social [5] Estos casos necesitan la intervención del personal de enfermería, mediante un proceso coordinado, secuencial y eficaz, para ayudar al individuo a desarrollar su vida biológica, psicológica y social de manera adecuada, para un óptimo desempeño integral del individuo. MECANISMOS DE LA DIFERENCIACION SEXUAL HUMANA NORMAL El conocimiento de los mecanismos de la determinación y diferenciación sexual normal resulta de suma importancia para poder comprender mejor sus alteraciones. La determinación sexual dada por la constitución cromosómica (46, XY o 46, XX) define el tipo de gónada (testículo u ovario, respectivamente). La diferenciación sexual, posterior a la determinación sexual, define el fenotipo de los genitales internos y externos y se refiere a la adquisición de características o funciones de las estructuras anatómicas que difieren de los primordios originales. En la vida postnatal se evidencian la diferenciación
3 Cuidados de enfermeria en un recién nacido con pseudohermafroditismo. corporal somática y la diferenciación anatómica [6] En el momento de la formación del huevo queda definida la determinación sexual, produciéndose la constitución cromosómica, 46, XY con los determinantes masculinos, o 46, XX, con los determinantes femeninos. Sin embargo, a pesar de la determinación inicial del sexo cromosómico, en las primeras semanas del desarrollo no existen diferencias morfológicas entre embriones XX y XY. En este periodo indiferenciado del desarrollo se desarrollan las estructuras que darán origen a las gónadas, los genitales externos e internos [6] El origen embriológico de los principales tipos celulares de las gónadas. A partir de un precursor celular, se diferenciarán en las crestas genitales las células precursoras de Sertoli en el testículo o de la granulosa en el ovario. Un evento inicial importante es la migración de las células germinales primordiales desde la línea media hacia las crestas urogenitales de ambos lados, las que van a dar lugar a gonocitos 46, XY en el sexo masculino, y a gonocitos 46, XX en el femenino. En las crestas urogenitales también se diferencia una célula precursora de las células esteroidogénicas que va a dar lugar a las células de Leydig en el testículo y a las células de la teca en el ovario. Finalmente, del tejido conectivo circundante se diferenciarán las células de mioides peritubulares que rodean a los cordones seminíferos (futuros tubos seminíferos) del testículo, o a las células perifoliculares del ovario [6,7] Las células germinales primordiales proliferan por mitosis durante la migración. En el caso de las masculinas, la división celular se inhibe al llegar a la gónada primitiva. En el caso de las femeninas, una vez que se encuentran en el ovario primitivo inician las primeras etapas de la división meiótica, sin completarla. [6,7] DEFINICIONES Hiperplasia suprarrenal congénita, se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Estas glándulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas. Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana o inapropiada de características masculina [5] La ambigüedad se refiere a aquellas alteraciones genitales en las que no se puede definir fenotípicamente una feminización o masculinización completa. La discordancia de sexo se refiere a una disociación entre el sexo cromosómico (XX, XY), gonadal (testículo, ovario) y el fenotipo de los gonaductos y genitales externos (masculinización, feminización) [5] CLASIFICACION DE LOS DESARREGLOS DEL DESARROLLO SEXUAL (DDS) En un recién nacido, la apariencia genital ambigua o discordante puede ser la manifestación de anomalías cromosómicas como así también de alteraciones en los procesos de determinación o diferenciación sexual [4] Tradicionalmente, los términos intersexo y ambigüedad genital, han sido utilizados para definir anormalidades en los genitales de los recién nacidos. Dada la heterogeneidad de estas anomalías, existe una variedad de clasificaciones. La terminología utilizada para definir los distintos escenarios (pseudohermafroditismo, hermafroditismo, intersexo) ha sido y es en la actualidad controvertida y percibida
4 ENE. Revista de Enfermería. Dic 2012; 6 (3). como confusa y estigmatizante para padres y pacientes [4,5] Debido a esto la Convención sobre la clasificación de las anomalías de la diferenciación sexual (DDS) realizaron una nueva nomenclatura menos ofensiva con la finalidad de integrar los conocimientos y hacerlos de dominio integral para todos los profesionales de la salud, que permita des-estigmatizar a estos pacientes. En la tabla (1) se muestra la clasificación tradicional y el remplazo dado por la nueva nomenclatura. Clasificación tradicional Intersexo (presencia de características fenotípicas masculinas y femeninas poco diferenciadas) Pseudohermafroditismo masculino, pobre virilización de un hombre XY (con dos testículos) Pseudohermafroditismo femenino, virilización de una mujer XX (con presencia de dos ovarios) Hermafroditismo verdadero (es cuando existe tejido testicular y ovárico en el mismo paciente) Hombre XX o sexo invertido XX (individuo con cromosomas XX y presencia de testiculo) Sexo invertido XY (individuo con cromosomas XY y presencia de ovario) Nueva nomenclatura DDS 46, XY DDS 46, XX DDS DDS ovotesticular 46, XX DDS testicular 46, XY DDS disgenesia gonodalcompleta Tabla #1 EL EXAMEN CLÍNICO ESPECÍFICO El interrogatorio específico orientado no debe dejar de incluir el antecedente de familiares afectados, hermanos con genitales ambiguos, pubertad precoz del varón o muerte en los primeros meses de la vida (insuficiencia suprarrenal), u otros familiares afectados en la línea materna, incluidas tías o tías abuelas maternas con amenorrea (síndrome de insensibilidad a los andrógenos). Información sobre el embarazo: medicaciones potencialmente virilizantes para el feto femenino, signos de virilización detectados en la madre durante el embarazo. Cuando la edad lo justifique se interrogará sobre el estado general, la alimentación y el progreso de peso del recién nacido. las características del falo, su tamaño (longitud y diámetro), curvatura y frecuencia de erecciones; la apertura de las vías urinaria y genital (frecuentemente única), su ubicación y diámetro; las características del escroto y/o labios mayores (repliegues labio-escrotales). El grado de pigmentación de la piel puede reflejar un exceso de ACTH. Finalmente un examen cuidadoso en búsqueda de gónadas palpables, incluidos ambos conductos inguinales, es de suma importancia. El tamaño, ubicación y características palpatorias de las gónadas, o si no fuesen palpables, debe quedar registrado. Los hallazgos en el período neonatal que sugieren una anomalía de la diferenciación sexual y merecen evaluación, según lo establecido en una clara ambigüedad genital tales como: El examen físico de los genitales debe ser ordenado. En la línea media se evaluarán
5 Cuidados de enfermeria en un recién nacido con pseudohermafroditismo. Genitales con apariencia femenina con hipertrofia de clítoris, fusión posterior de labios o hernia inguinal Genitales con apariencia masculina con criptorquidia bilateral, micropene, hipospadia perineal aislada o hipospadia leve con testículos no descendidos Historia familiar de DDS Discordancia entre la apariencia genital y el cariotipo prenatal. En el recién nacido, la masculinización completa con gónadas no palpables y la feminización completa con hernia inguinal bilateral exigen la realización pronta de un cariotipo para descartar formas completamente virilizadas en niñas con HSC (XX) en el primer caso y una Insensibilidad completa a los andrógenos (XY) en el segundo. Los estudios iniciales que deben realizarse en un recién nacido ante estas circunstancias son: - El cariotipo con detección del SRY - La determinación sérica de electrolitos. - 17Hidroxiprogesterona. - Gonadotrofinas. - Testosterona. - Hormona antimuleriana. - Ecografía abdominopelviana. CONSIDERACIONES EN EL MANEJO DE LOS DESORDEN DEL DESARROLLO SEXUAL Un recién nacido con genitales ambiguos representa una urgencia en la práctica de Enfermería pediátrica. Resulta fundamental la comunicación clara y fluida con los familiares, como así también una estricta confidencialidad y respeto a la privacidad. El manejo adecuado de la ansiedad y sufrimiento de padres y familiares es la primera cuestión que debe enfrentar la enfermera, ideando y aplicandor planes de cuidados de acuerdo con esta necesidad. Es frecuente que el médico especialista sea consultado en segunda instancia, luego de que la enfermera haya intervenido, circunstancia que puede influenciar el manejo del problema. Por ello, la información y el comportamiento de la enfermera que recibe al neonato y detecta la anomalía genital es fundamental en este momento crítico del proceso. El interrogatorio es una herramienta muy valiosa para evaluar, en primer lugar, las vivencias de los padres en relación a sus propias fantasías relativas al sexo de su hija/o, y la información recibida hasta el momento. En segundo lugar, se debe evaluar el contexto familiar y social, para que la reinserción del recién nacido en su familia sea lo más adecuada posible. Luego del interrogatorio y del examen clínico inicial, se debe anunciar un comentario respecto del sexo. Por la complejidad habitual del problema y la trascendencia de lo que se anuncie, la enfermera debe ser prudente en lo que informe, y en la mayoría de los casos debe solicitar un tiempo de espera para estudios diagnósticos, antes de definir el sexo. Los tiempos deben ser lo más cortos posibles, pero conviene que la decisión sea tomada por un equipo multidisciplinario con experiencia en el tema, lo que genera demoras. Por ello, es recomendable que en la primera consulta clínica, los padres comprendan que la asignación del sexo debe realizarse con cuidado y que es un proceso que requiere descubrir que información nos brindarán los estudios citogenéticos, hormonales y de imágenes. Objetivos OBJETIVO GENERAL Aplicar el Proceso de Enfermería a pacientes Neonatos con diagnóstico de pseudohermafroditismo ubicado en el área de Neonatología del Hospital Dr. Ángel Larralde Edo. Carabobo.
6 ENE. Revista de Enfermería. Dic 2012; 6 (3). OBJETIVOS ESPECÍFICOS - Valorar cada uno de los problemas obtenidos durante la entrevista y exploración del RN y la madre de manera integral. - Identificar los posibles diagnósticos de enfermería encontrados en la exploración y valoración del RN y la madre de manera integral. - Planificar las acciones de Enfermería específicas para el diagnóstico o problema encontrado. - Ejecutar las acciones de Enfermería ya planificadas específicas para el problema a resolver. - Evaluar los resultados obtenidos luego de la implementación y ejecución de las acciones de Enfermería planificadas Resumen del Caso Se trata de RN de 4 días de nacido, que ingresa a la unidad de neonatología de RN sano el día 15/07/2012, la madre refiere estar muy preocupada porque aun no sabe que sexo es su bebe, tiene sexo ambiguo. A la valoración física: se observa RN con facies normal, cuello de aspecto normal sin masas. Tórax simétrico, pezones de acuerdo a edad, campos pulmonares limpios y bien ventilados, ruidos cardiacos rítmicos sin agregados. Abdomen plano, blando, depresible, no se detectan masas. Genitales: Se observa fusión de labios mayores, hiperpigmentados, no hay labios menores, y se encuentra orificio único donde se observa salida espontánea de orina, sin localizar vagina. Se encontró un falo de de 8 mm de longitud, con curvatura ventral de 30º, con estructura en la punta que semeja un glande, aspecto de hipospadias. Glúteos de aspecto normal, bien formados. Presencia de ano de aspecto, posición y tono normal. Dorso sin datos de defectos a la inspección y palpación. Se realizaron los siguientes paraclinicos: FSH 3.4 mul/m, LH 0.51 mul/ml, progesterona 0.42 ng/ml, 17- hidroxiprogesterona 3.8 ng/ dl. Se le realizo ecografía pélvica evidenciando vejiga en repleción parcial, se identifica útero, el cual mide 8 mm en corte longitudinal. Hacia la región suprapúbica a la derecha de la línea media se observa imagen ovoide de 27x 5 mm Posteriormente el paciente queda hospitalizado a la espera del resultado de examen de cariotipo bajo el diagnostico de pseudohermafroditismo. Dieta lactancia materna y o formula de inicio 2 Onzas C-3h. Material y Métodos El estudio fue un caso clínico, de diseño exploratorio, donde la muestra y la población estuvo conformada por un Neonato de 4 días de nacido, El instrumento utilizado para la recolección de datos fue una historia de salud pediátrica estructurada por el examen físico, los patrones funcionales y la información obtenida por la madre del paciente aplicando así el proceso de enfermería de acuerdo a los diagnósticos encontrados. Resultados DIAGNOSTICO ENFERMERIA Alteración de lactancia Materna exclusiva: ingesta de formula de inicio R/C estádio Hospitalario. Acciones de enfermería - Raport Enfermera madre. - Informar a la madre la importancia de una lactancia materna exclusiva - Explicar los beneficios de la lactancia materna para la madre y el neonato. - Proporcionar o comunicar sobre la existencia de un sacaleches
7 Cuidados de enfermeria en un recién nacido con pseudohermafroditismo. - Educar a la madre respecto a la extracción y almacenamiento de la leche materna - Proporcionar una ubicación cómoda y privada para la lactancia materna durante la visita. Aislamiento social: La madre expresa sentimientos de soledad y rechazo R/C aspecto físico de su hijo. Acciones de enfermería - Explicar a la madre la condición física de su bebé. - Explicar a la madre que es pseudohermafroditismo femenino. - Explicarle a la madre el tratamiento quirúrgico para el pseudohermafroditismo femenino. - Orientar a la madre a acudir interconsulta con psicólogo - Explicar la importancia a la madre de darle apoyo psicológico a su bebe - Orientar a la madre a dar le apoyo psicológico a su bebe - Fomentar los lazos de amor entre madre- hijo. Afrontamiento familiar ineficaz: madre preocupada R/C poco apoyo familiar. Acciones de enfermería - Explicar al padre la complejidad psicológica del pseudohermafroditismo femenino para su bebe. - Explicar al padre sobre el tratamiento indicado para esta patología - Orientar a la familia (padre, madre) hacia la unidad y comprensión mutua. - Orientar a la familia sobre la actitud que deben mantener. Déficit de conocimiento: exposición de concepto erróneo R/C grado de instrucción bajo. - Explicar a la madre la patología que padece su bebe. - Explicar las posibles causas del pseudohermafroditismofemenino - Explicar los posibles tratamientos - Explicar las complicaciones del pseudohermafroditismo. Trastorno de la imagen corporal: confusión de la madre R/C recién nacido con genitales poco definidos. Acciones de enfermería - Explicar a la madre sobre el sexo de su bebe - Explicar que es el cariotipo - Explicar la importancia de la espera de resultados de cariotipo para definir el sexo. - Persuadir a la familia a que acuda a consulta con psicólogo. - Explicar a la madre que después de la intervención quirúrgica el bebe va a tener su sexo definido Conclusión El desarrollo sexual normal del feto depende de varios factores: cromosómico, gonadal y hormonal. Las alteraciones que se presenten en alguno de ellos, resultarán en desórdenes de la diferenciación sexual, los cuales son un grupo de afecciones infrecuentes, complejo y heterogéneo. El pseudohermafroditismo debe ser considerado como una urgencia médica y social. Médica porque algunas de sus etiologías, como las hiperplasias congénitas de suprarrenales, pueden causar la muerte si el diagnóstico y tratamiento no se hacen de forma temprana, y social porque definitivamente el sexo del neonato hace parte de las expectativas de todos quienes lo esperan. Desde esta perspectiva, el acercamiento a estas patologías debe ser dinámico y sumamente respetuoso de la familia y contar con la participación de un grupo interdisciplinario especialista en el
8 ENE. Revista de Enfermería. Dic 2012; 6 (3). tema. Es fundamental el apoyo psicológico, primero a los padres que no comprenden la patología de su hijo y después a los pacientes, que con frecuencia deben someterse a varias intervenciones quirúrgicas. Una vez asignado el sexo no deben dejarse dudas sobre el mismo a los padres ni al propio paciente o de la forma de educarlo de manera que concuerde el sexo asignado a su papel psicosocial. Bibliografía 1. B.KOZIER Fundamentos de Enfermería Editorial Mc Graw Hill Interamericana, 3era Edición vol L.CARPNITO Diagnósticos de Enfermería. Editorial Mc Graw Hill Interamericana MUSCARI M.E. Enfermería Pediátrica. Editorial Mc Graw Hill Panamericana, Edición Sánchez de la Cruz B. Ambigüedad Sexual. En Sánchez de la Cruz B, editora. Ginecología Infanto Juvenil. Caracas, Editorial Ateproca. 1997; De la Vega Jiménez F, Gracia Bouthelier R. Hermafroditismo verdadero. En: Dieguez González C, Yturriaga Matarranz R, editores Madrid, Mc Graw Hill. 6.. Gandon D, Villegaz S. Actualizaciones en endocrinología Hill Interamericana de España. 2001; V. Arce, F. Mallo, Endocrinología Editorial DIAZ SANTOS, 4ta Edición F. Bonilla, M. Bonilla, Obstetricia, Reproducción y Ginecologías Básicas, Editorial Panamericana 2da edición 2001.
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