Universidad Central Del Este UCE Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Bioanálisis

Transcripción

1 Universidad Central Del Este UCE Facultad de Ciencias de la Salud Escuela de Bioanálisis Programa de la asignatura: (MED-031) Genética Médica Total de Créditos: 4 Teoría: 3 Practica: 2 Prerrequisitos: ********* Correquisitos: ********* Descripción General: La Genética constituye quizás una de las asignaturas más importantes de las Ciencias Básicas, ya que todas las características físicas, fisiológicas o bioquímicas están determinadas genéticamente. Es necesario reconocer las enfermedades genéticas más frecuentes, su transmisión hereditaria, conocer los elementos que intervienen en la herencia, poder comprenderlo desde el punto de vista estructural y bioquímico y estar en condiciones de calcular riesgos probabilísticos y de repetición y conocer los métodos diagnósticos modernos empleados para detectar enfermedades genéticas. Objetivo(s) General(es): Dar a conocer al estudiante de medicina la importancia de la Genética en la Medicina actual. Conocer su papel integrado de todas las especialidades ya que todas las características del ser humano, son hereditarias. Conocer las enfermedades genéticas más frecuentes, su modo de herencia y estar en capacidad de conocer los riesgos de repetición. Sistema de Evaluación 30% Calificación Acumulada: Hasta la 6ta Semana 30% Calificación Acumulada: Desde la 7ma hasta 11va Semana 40% Calificación: 15ta-16ta Semana (Evaluación Final)

2 Bibliografía Básica 1. Jorde, L. B., Carey, J. C., Bamshad, M. J., White, R. L. Genética Médica, 3ra edición, España, Editorial Elsevier, Bibliografía Complementaria - Bonilla, Dra. Tamara. Conceptos Prácticas de Genética Médica, Ribes, Bruno. Biología Y Ética. UNESCO, Francia. - Kimball, John W. Biología. Edc, Mexicana, México. - Salmon, Berg Martín. Biología. Mac Graw Hill

3 OBJETIVOS CONTENIDOS ESTRATEGIAS METODOLOGICAS - Reconocer la importancia de la Genética en la Medicina actual. I. Definiciones de genética. Resumen histórico. Divisiones de la genética. Interrelación con otras disciplinas. Exposición teórica del profesor investigaciones. RECURSOS DE APOYO A LA DOCENCIA - Data show. - Retroproyector. - Programa de la asignatura. EVALUACIÓN - Preguntas orales. - Reconciliación de datos históricos. Conocer diferentes tipos de división celular. II. Ciclo celular. Mitosis, meiosis. Ovogénesis espermatogénesis. Fecundación. Exposición teórica con métodos audiovisuales. Congresos. Retroproyector. Reconocer el material genético primario y secundario. Reconocer el dogma central de la genética (DNA, RNA) proteína. Identificar las bases de los diferentes tipos de herencia. Estar en condiciones de calcular riesgos de repetición de las diferentes enfermedades hereditaria. III. Genética molecular. Ácidos nucleicos.(dna, RNA). Estructura y Biosíntesis de los ácidos nucleícos. Auto duplicación. RNA, Trascripción. Síntesis Proteínas. Control síntesis. Mutaciones. IV. Herencia mediación. Bases de la herencia genes, genotipos y tipos de apareamiento. Herencia auto sónica dominante. Herencia Autosómica, recesiva, importancia de la consanguinidad paterna. Exposición de temas por el profesor y exposiciones en grupo de estudiantes. Investigaciones bibliográficas y reporte escrito de proyecto genoma humano. Conferencias. Exposición teoría por el profesor. Discusión de casos clínicos con fotografías de las diferentes enfermedades mendelianas. Retroproyector. Retroproyector. Evaluación escrita Examen.

4 OBJETIVOS CONTENIDOS ESTRATEGIAS METODOLOGICAS Identificar los patrones de transmisión no mendélicas. V. Herencia autonómica, limitación sexual. Herencia ligada a los cromosomas sexuales. Variación en las expresiones de los genes, Pleratropismo. Heterogenidad genética. Impuntageminece. Desimia uniparental. Mosaicismo germinal. Fenómeno de anticipación. Más frecuentes, calcular riesgos de repetición mediante ejercicios con el cuadro de Purnet, investigación bibliográfica de las principales enfermedades. Explicación del tema por el profesor, revisión bibliográfica.. RECURSOS DE APOYO A LA DOCENCIA Retroproyector EVALUACIÓN Preguntas orales. Reconciliación de datos históricos. Examen. Reconocer interacción de factores genética y ambiental. VI. Herencia multifactorial, factor poli genético, factor ambiental, características de la H. multifactorial cálculo de riesgo de repetición principales enfermedades multifactoriales. Explicación del tema por el profesor. Preguntas orales. Reconciliación de datos históricos Identificar las malformaciones congénitas. VII. Definición de malformación, deformación, secuencias, síndrome, Principales malformaciones congénitas genética, ambientales. Congresos Reconocerlas alteraciones cromosómicas. VIII. Anomalías numéricas. Anomalías estructurales. Causas de anomalías cromosómicas. Exposición teórica del profesor investigaciones.

5 OBJETIVOS CONTENIDOS ESTRATEGIAS METODOLOGICAS Identificar principales trisomías y patológicas cromosómicas estructurales. IX. Trisomía21. Trisomía18. Trisomía13. Trisomía 8 y 22. Trisomía Síndrome 5p. Trisomía Síndrome 4p. RECURSOS DE APOYO A LA DOCENCIA EVALUACIÓN Reconocer anomalías cromosómicas sexuales. X Síndrome Turner. Síndrome Klinfelter. Síndrome X, Y Síndrome varón XX. Síndrome Triple x. Exposición teórica del profesor investigaciones. Preguntas orales. Reconciliación de datos históricos. Distinguir los diferentes estados intersexuales nueva clasificación. XI. Inter sexualidad. Clasificación Klebs. Clasificación actual. Reconocer transformación hereditaria de los diferentes grupos sanguíneos XII. Grupos sanguíneos sistemas ABORAMN Pruebas filiación paterna, exp. hermálica del recién nacido. Conocerlas bases del consejo genético. XIII. Consejo genético, bases, cálculo de riesgo de repetición, opciones reproductivas en parejas con enfermedades genéticas.

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