SEMINARIO 12: MARCADORES ECOGRÁFICOS DEL 2º TRIMESTRE

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1 SEMINARIO 12: MARCADORES ECOGRÁFICOS DEL 2º TRIMESTRE Drs. Miguel Gatica Inostroza, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2 Introducción La ecografía del segundo trimestre es una útil herramienta en la detección de aneuploidia en combinación con la eco sem y los marcadores bioquímicos Los marcadores del segundo trimestre incluyen el pliege nucal, longitud del fémur y húmero, pielectasia, intestino hiperecogénico, foco hiperecogénico cardiaco, longitud del hueso nasal y anomalías mayores. La ausencia de estos marcadores disminuye el riesgo basal entre un 60-80% El 75% de los fetos con T21 son identificados con la modificación del riesgo basal con esta ecografía. Benacerraf B., Seminars in Perinatology, 2005

3 Expresión fenotípica de la trisomía Hipoplasia nasal 2. Aumento del pliegue nucal 3. Anomalías cardiacas 4. Foco hiperecogénico cardiaco 5. Atresia duodenal y intestino hiperecogénico 6. Hidronefrosis leve 7. Acortamiento del fémur y húmero 8. Clinodactilia( hipoplasia de la falange media del 5ºortejo de la mano)

4 Fenotipo ecográfico de la T18 1. Cráneo en forma de fresa, quistes de plexos coroideos, agenesia del cuerpo calloso, aumento de la cisterna magna. 2. Hendidura facial, micrognatia, edema nucal 3. Anomalías cardiacas, hernia diafragmática, atresia esofágica. 4. Onfalocele, arteria umbilical única, anomalías renales, intestino hiperecogenico, mielomeningocele, RCF, dedos superpuestos, pie en mecedora.

5 Fenotipo ecográfico T Holoprocencefalia, microcefalia, anomalías faciales. 2. Anomalías cardiacas 3. Riñones grandes e hiperecogénicos 4. Onfalocele 5. Polidactilia post axial

6 Fenotipo ecográfico de Sd. de Turner 1. Higroma quístico 2. Edema generalizado, derrame pleural leve y ascitis. 3. Anomalías cardiacas ( la más frecuente es la coartación aórtica) 4. Riñón en herradura ( hidronefrosis leve bilateral)

7 l

8 Defectos Mayores Ventriculomegalia: 1. Prevalencia de 1/1000 rnv 2. 10% poseen anomalías cromosómicas. 3. Asociada co T21, T18, T13 y triploidia. 4. Mayor prevalencia en crecimientos leve a moderados. 5. Valor normal hasta 10 mm. Fetal Neurosongram ISUOG Guidelines 2007

9 Defectos Mayores Holoprocencefalia: 1. Prevalencia 1/10000 rnv 2. Anomalias cromosómicas en el 30% 3. Asociado a T13 y Mayor riesgo de cromosomopatías asociado a anomalías extrafaciales.

10 Defectos Mayores Quiste de plexos coroideos: 1. 2% en fetos de sem 2. 95% se resuelven espontáneamente a las 28 sem. 3. Se puede asociar a T18 4. Como marcador aislado tiene escaso peso.

11 Defectos Mayores Complejo Dandy-Walker: 1. Se divide en malformación de Dandy- Walker, variante de Dandy-Walker y megacisterna magna. 2. Prevalencia de anomalías cromosómicas del 40% 3. Habitualmente T18 o 13 y triploidias.

12 Defectos Mayores Hendidura facial y/o fisura palatina: 1. 1/800 rnv. 2. Series prenatales dan prevalencias de aneuploidia del 20% para estos fetos. 3. Asociado a T13 y 18

13 Defectos Mayores Micrognatia: 1. Prevalencia 1/1000 rnv 2. Se puede asociar a T18 y triploidia. 3. Anomalías cromosómicas en 60% pero no como elemento aislado.

14 Defectos Mayores Hernia diafragmática: 1. Prevalencia 1/1000 rnv 2. Anomalías cromosómicas en 20% 3. Principalmente T18

15 Defectos Mayores Anomalias cardiacas: 1. Prevalencia 4-7/1000 rnv 2. Cardiopatias congénitas asociadas en 25% a aneuploidias. 3. Fetos con T18 y 13 90% tienen CC. 4. Fetos con T21 tienen una prevalencia de 40% de CC. ( La más frecuente el canal av ) Canal AV Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

16 Defectos Mayores Onfalocele: Prevalencia 1/4000 rnv 30% asociado a aneuploidia en el 2º trimestre Asociado a T18 y 13 Onfalocele con herniación sólo de intestino la prevalencia de cromosomopatías es 4 veces mayor. Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

17 Defectos Mayores Atresia esofágica: 1. Prevalencia de 1/3000 rnv 2. 20% asociado a cromosomopatías, especialmente la trisomía % de los casos se presenta con fístula traqueoesofágica. Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

18 Defectos Mayores Atresia duodenal: 1. Prevalencia 1/5000 rnv 2. Afección esporádica 3. La trisomia 21 se asocia en el 40% de los casos. Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

19 Defectos Mayores Anomalias de las extremidades: 1. T21 y 18, triploidias y Turner se asocian con acortamiento de huesos largos. 2. Sindactilia asoc. A Triploidia 3. Clinodactalia y sandal gap a T21 4. Polidactilia a T13 5. Superposición de dedos y pie en mecedora a T18 Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

20 Defectos Mayores RCF: 1. Pensar en fetos con restricción de crecimiento precoz, simétricos 2. Anomalías estructurales del feto asociadas 3. Líquido amniótico normal o elevado 4. Flujometria doppler en arterias uterinas y umbilicales normales. Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

21 Defectos Menores

22 Defectos Menores Edema nucal: 1. Equivalente a TN de las sem. 2. En plano medio sagital sobre 7 mm. 3. Sobre 6 mm. En corte suboccipitobregmático. 4. El incremento se asocia en un 33% a anomalías cromosómicas. 5. LR+ 53,05 LR- 0,67 LR aisl 9,8 Cicero A.,Nicolaides K.,Placenta 2003 Benacerraf B., Seminars in Perinatology 2005

23 Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003 Defectos Menores Hipoplasia del hueso nasal: 1. Hueso nasal no visible o menor de 2,5 mm. 2. Condición presente en el 62% de fetos con T21 y en 1,2% de cromosomicamente normales 3. LR +para caucásicos de y de 8,5 para afrocaribeños

24 Defectos Menores Fémur y húmero: 1. Fémur corto en 68% de fetos con Down. Sensibilidad 40 a 50% con 2,2 a 6,5% de FP. 2. Índice fémur medido/fémur esperado < o = a 0, LR LR- 0,62 LR como marcador aislado 9,8 Húmero: 1. Sensibilidad del 50% y combinado con pliegue nucal detectaría 75% de fetos con Down. 2. Índice Húmero medido/húmero esperado < LR+22,76 LR- 0,68 LR aisl 4,1 Benacerraf B., Seminars in Perinatology 2005

25 Defectos Menores Hidronefrosis: 1. Marcador menor, se encuentra entre un 17 a 18% de fetos con Sd. De Down. 2. El valor de corte es sobre los 4 mm de las pelvis renales, anteroposterior medidos en corte transversal de abdomen 3. LR+ 6,77 LR- 0,85 LR ais 1,0 Benacerraf B., Seminars in Perinatology 2005

26 Defectos Menores Anomalias del tracto urinario: 1. Hidronefrosis leve la anomalía cromosómica más habitual es la T21 2. Hidronefrosis moderada a severa, riñones poliquísticos, agenesia renal más asociados con T18 y Mayor riesgo en el sexo femenino. Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

27 Defectos Menores Foco ecogénico cardiaco: 1. Visto en visión de 4 cámaras cardiacas % se resuelve al tercer trimestre del embarazo. 3. Se encuentra en el 4% de fetos con cariotipo normal y 25% con T LR+ 6,41 LR-0,75 LR aisla 1,1. Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

28 Defectos Menores Intestino Hiperecogénico: 1. Presente en 13% fetos con trisomía Etiología puede ser por hemorragia intraamniótica, insuficiencia uteroplacentaria severa, peritonitis meconial, fibrosis quística o cromosomopatías (T21,18,13 y triploidias) 3. LR+21,17 LR-0,87 LR aisl3,0 Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

29 Cálculo de Riesgo Multiplicar el riesgo a priori por el Likelihood ratio del o los marcadores del segundo trimestre. Sin anomalías en el 2º trimestre multiplicar por 0,3 para T21. Utilizar el valor de LR como marcador aislado si solo existe un marcador en el scan. Sirve para identificar población de mayor riesgo y eventualmente ofrecer estudio genético.

30 Estudio Cromosómico y Defectos Mayores La prevalencia de defectos mayores es baja lo que justificaría el estudio del cariotipo. En caso de defectos letales como la holoprosencefalia este estudio permitiría determinar el riesgo de recurrencia. Ejemplos de estos defectos son holoprocencefalia, hidrocefalia, displasia multiquística renal e hidrops severo Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

31 Estudio Cromosómico y Defectos Mayores Si el defecto es corregible por cirugía intrauterina o post natal es criterioso realizar el estudio para descartar trisomías como la 18 y 13. Ejemplos de este caso hendidura facial, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele, y algunos defectos cardiacos. En caso de defectos aislados como espina bífida o gastrosquisis no se recomienda el estudio por la baja prevalencia de trisomías. Cicero A., Nicolaides K., Placenta 2003

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