Variaciones Cromosómicas

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1 Citogenética

2 Variaciones Cromosómicas Aberraciones Cromosómicas Numéricas (numero) Estructurales (integridad y reordenamientos)

3 Aberraciones cromosómicas Numéricas Aneuploidias pérdida o ganancia de 1 o más cromosomas. Numéricas Euploidias pérdida o ganancia de dotaciones haploides de cromosomas

4 CAMBIOS CROMOSÓMICOS NUMÉRICOS 2n = 6 EUPLOIDIAS ANEUPLOIDIAS AFECTAN A TODO EL COMPLEMENTO PERDIDA O GANANCIA DE CROMOSOMAS n = 3 2n + 1 = 7 3n = 9 2n 1 = 5 PLOIDIAS SOMIAS

5 Aberraciones cromosómicas Numéricas ANEUPLOIDIAS CAMBIOS EN EL NUMERO DE UNO O ALGUNOS CROMOSOMAS DEL COMPLEMENTO CROMOSOMICO, NO DE LA TOTALIDAD. Aneuploidía de los cromosomas sexuales: la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos. Aneuploidía autosómica: entre los seres humanos los sujetos aneuploides autosómicos nacidos vivos son menos frecuentes que los aneuploides de los cromosomas sexuales, tal vez porque no existe un mecanismo de compensación de la dosis en los cromosomas autosómicos. Causas: No-disyunción Retraso cromosómico en Anafase

6 Como designamos las aneuploidias? 2n = 6 DIPLOIDE 2n -1 = 5 MONOSÓMICO 2n 2 = 4 NULISÓMICO 2n + 1 = 7 TRISÓMICO 2n = 10 DOBLE TETRASÓMICO

7 Aberraciones cromosómicas Aneuploidías Autosómicas Monosomías (2n -1= 45): una única copia de un cromosoma en una célula (incompatibles con la gestación a término). Trisomías (2n +1= 47): tres copias. Ejemplos de trisomías

8 Trisomía 21 (47, XY,+21), Sindrome de Down Trisomía 18 (47,XX,+18), Sindrome de Edwards: El grado de retraso es mayor que en S. de Down. Trisomía 13 (47,XX,+13), Sindrome De Patau

9 Aberraciones cromosómicas Aneuploidías Gonosómicas

10 Aberraciones cromosómicas Aneuploidías Gonosómicas Las consecuencias son menos graves que las aneuploidías de los autosomas, debido a la inactivación del X. Ejemplos: Monosomía del X (45, X0), S. de Turner: mujeres. Sindrome de Klinefelter (47,XXY): varones.

11 Aberraciones cromosómicas Numéricas EUPLOIDIAS AFECTAN A TODO EL COMPLEMENTO CROMOSOMICO. Dificultades: Desequilibrios cromosómicos generales (material extra). Mecanismos cromosómicos de determinación del sexo. Gametos desequilibrados en la segregación meiótica

12 Aberraciones cromosómicas Euploidias AUTOPLOIDIAS LOS COMPONENETES DEL GENOMA TIENEN EL MISMO ORIGEN EUPLOIDIAS ALOPLOIDIAS LOS COMPONENETES DEL GENOMA NO TIENEN EL MISMO ORIGEN

13 Como designamos las ploidias? 2n = 6 DIPLOIDE 3n = 9 TRIPLOIDE 5 n = 15 PENTAPLOIDE n = 3 HAPLOIDE

14 Aberraciones cromosómicas Euploidias Es mucho mas frecuente en plantas que en animales ya que muchas plantas carecen de mecanismos cromosómicos de determinación del sexo (propagación vegetativa). Los poliploides pares tienen más éxito que los impares (mayor probabilidad de gametas equilibradas en meiosis). La duplicación somática proporciona un homólogo a cada cromosoma de un hibrido, posibilitando la formación de la tétrada durante la meiosis. Solenobia triguetrella (lepidoptero) Oetiorrhyncus sp. (coleoptero) Tympanoctomys barrerae (tetraploide)

15 Aberraciones cromosómicas Numéricas

16 Poliploidía: mecanismos No disyunción Hibridación endomitosis

17 Poliploidía: mecanismos POLITENICOS POLIPLOIDES

18 Poliploidía: mecanismos POLITENICOS POLIPLOIDES

19 Aberraciones cromosómicas Euploidias FORMACION DE POLIPLOIDES

20 Aberraciones cromosómicas Euploidias Hyla chrysoscelis presenta una dotación de 2n = 24 cromosomas. Hyla versicolor posee 2n = 48. Por estudios citogenéticos se comprobó que corresponden a una duplicación genética de los 24 cromosomas de Hyla chrysoscelis

21 Aberraciones cromosómicas Euploidias HIBRIDOS

22 Aberraciones cromosómicas Euploidias HIBRIDOS

23 ALGUNAS CONSECUENCIAS DE LAS PLOIDIAS Formación de multivalentes en la meiosis Segregación cromosómica irregular y reducción de la fertilidad (en poliploides recién formados). Dificultades en la determinación cromosómica del sexo. Usos de la poliploidización en el mejoramiento vegetal: Aumento del rendimiento Aumento de la calidad nutritiva Aumento del tamaño de órganos Esterilidad en las ploidias impares (frutos sin semillas) Ejemplos: banana (3x), sandía (3x)

24 Cromosomas Politénicos

25 POLITENICOS CICLO CELULAR DESCUBIERTOS POR BALBIANI EN 1881 M G1 S PERDIDA DE LA ALTERNANCIA DE LAS FASES S Y M DEL CICLO CELULAR AL CASO EXTREMO DE ENDOREPLICACION SE LO DENOMINA POLITENIA G2

26 Cromosomas politénicos Los cromosomas politénicos son cromosomas interfásicos que se encuentran en células de tejidos que han replicado muchas veces su ADN sin división celular, proceso denominado endoreplicación Aumento del contenido de ADN para producir la cantidad necesaria de ARN para dirigir la síntesis proteica. Ej. insectos: glándulas salivales, tubo digestivo, recto, túbulos excretores de Malpighi

27 Cromosomas politénicos Sucesivas rondas de replicación sin separación de cadenas ni división celular. Los cromosomas homólogos están asociados entre si en toda su extensión: apareamiento somático

28 Cromosomas politénicos Las hebras se desespiralizan a la altura de los genes activos zonas distendidas = regiones de alta tasa de transcripción Puffs

29 Cromosomas politénicos Patrón de puffing en cromosoma 3L de Drosophila durante el desarrollo larvario (estadío 3) Patrón particular de bandeo transversal que consiste en zonas mas oscuras, llamadas Bandas (cromómeros), que alternan con zonas claras, llamadas interbandas.

30 Cromosomas politénicos de Drosophila

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