Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange

Transcripción

1 MEMORIA ACTIVIDADES Y ECONÓMICA 2013 Entidad Declarada de Utilidad Pública Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange El síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, cuyo problema principal es el retraso mental y físico en el crecimiento. UN NIÑO CON EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE TIENE DERECHO A TODO, INCLUSO A SABER QUE EXISTE Paola Mannucci Enero

2 DATOS DE LA ENTIDAD Asociación Española Síndrome Cornelia de Lange CIF: G C/ Parera Sant Andreu de la Barca (Barcelona) Telf: Fax: cornelia@corneliadelange.es La Asociación Española Síndrome de Cornelia de Lange nace en 1998, motivada por un grupo de familias afectadas, con el propósito de mejorar la calidad de vida de las personas afectas por el SdCL y sus familiares, siendo la única en el territorio español. Declarada de Utilidad Pública e inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones del Ministerio de Interior con nº: Junta directiva: Presidente: Francisco Vivó Sarret Vicepresidente: Rosa Elba González Secretaria: Nohelia Mayero Bentacor Tesorero: José Antonio Sánchez Vocal: Carmina Carretero Vocal: Salvador Cordero Soto Vocal: Rocío Alfonso Pita Vocal: Marta Salas Morgado Vocal: Dominica Serrano Vocal: Candido Pére Berlanga OBJETIVOS DE LA ONG El ánimo que impulsa esta Asociación es la voluntad de orientar, facilitar, asesorar, colaborar con trabajos en áreas educativas, sanitarias y científicas, de personas, centros, entidades o profesionales dedicados al estudio y atención del Síndrome de Cornelia de Lange Pretendemos proporcionar información y encuentro para todas las personas interesadas en el síndrome y sus implicaciones. 2

3 Con los objetivos de: - Fomentar el conocimiento del Síndrome de Cornelia de Lange en España. - Dar apoyo a las familias de las personas afectadas por el mismo - Propagar información actualizada sobre el síndrome - Ayudar a mejorar la calidad de vida para los afectados Entidades vinculadas: Federación Española De Enfermedades Raras, FEDER Confederación Internacional de Cornelia de Lange, CDLS World Otro centro de especial interés: Centro de Referencia del Síndrome Cornelia de Lange en España, que esta compuesto por la colaboración de la Universidad de Zaragoza (Laboratorio de la Facultad de Medicina), para investigación y asistencia, el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa y el Hospital Infantil Universitario Miguel Servet, para las cuestiones de salud y que aportan las especialidades de Pediatría Genética, Gastroenterología, Cardiología, Cirugía Pediátrica y Urología, entre otras. Es el único lugar en España donde se estudia clínicamente esta patología y guardan el ADN de los enfermos para su diagnóstico e investigación. Idibell Científicos del Centro de Investigación Príncipe Felipe y del Institut d'investigació Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han puesto en marcha un proyecto para estudiar las particularidades del Síndrome de Cornelia de Lange, una alteración genética que conduce a anormalidades severas que afectan tanto al desarrollo físico como intelectual, según ha informado la Generalitat en un comunicado. El proyecto conjunto será desarrollado por investigadores del laboratorio de Expresión Genética acoplada a Transporte de ARN del CIPF, liderado por la investigadora Susana Rodríguez Navarro; y por el laboratorio de Ciclo Celular del IDIBELL, cuya investigadora principal es la doctora Ethelvina Queralt. El estudio cuenta con la financiación conseguida a través de las ayudas de la Fundació La Marató 2009, dedicadas a los proyectos de investigación biomédica en enfermedades minoritarias PREMIOS Y RECONOCIMENTOS EN LOS ÚLTIMOS AÑOS PREMIOS Y RECONOCIMIENTOS - Reconocimiento y apoyo del Real Patronato sobre Discapacidad - Reconocimiento de Interés Sanitario de la Junta de Andalucía - Reconocimiento de Interés Sanitario de la Junta de Castilla y León - Reconocimiento de Interés Sanitario de la Xunta de Galicia 3

4 - 1º PREMIO TELVA A LA SOLIDARIDAD PREMIO MEJORES INICIATIVAS AL SERVIVIO DEL PACIENTE 2010 de Fundación Farmaindustria - TÍTULO, EXPLICACIÓN Y JUSTIFICACIÓN DEL OBJETIVO DEL PROYECTO 2012 PROGRAMA DE APOYO FAMILIAR un niño con síndrome de Cornelia de Lange tiene derecho a todo, incluso a saber que existe Objetivo general: Con el que se pretende ofrecer un espacio donde poder contactar con otras familias y profesionales que están listos y dispuestos a ofrecer información, apoyo y aliento a las personas que lo soliciten, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Cornelia de Lange y la de sus familias. Objetivos específicos: - Asesorar a padres, profesionales e instituciones estatales sobre el Síndrome de Cornelia de Lange, convirtiendo la asociación un punto de información y acogida. - Atender a las necesidades educativas, sociales, sanitarias y científicas de las familias implicadas por el SdCL - Celebrar cursos, talleres, seminarios, congresos, conferencias, jornadas, etc. de ámbito nacional que contribuyan a la divulgación e investigación del SdCL El Síndrome de Cornelia de Lange: El síndrome de Cornelia de Lange es una de las enfermedades genéticas más raras conocidas, cuyo problema principal es el retraso mental y físico en el crecimiento. El Síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome congénito, es decir, que está presente desde el nacimiento, y afecta aproximadamente a uno de cada recién nacidos. 4

5 Se caracterizada por bajo peso en el nacimiento, corta estatura, crecimiento retrasado, microbraquicefalia, cejas pobladas que se juntan frecuentemente en el entrecejo (sinofridia), pestañas largas y rizadas, agujeros nasales en posición anterior, puente nasal deprimido labios delgados y curvados hacia abajo, hirsutismo especialmente en la espalda, manos y pies pequeños. Exceso de pelo en algunas partes del cuerpo, malformaciones músculo esqueléticas en piernas y brazos, retraso psicomotor y mental en distintos grados, etc. En cuanto a características relacionadas con la salud destacan reflujo gastroesofágico, defectos cardíacos (estenosis pulmonar), cutis marmorado., paladar hendido, sordera neuro sensorial, ocular (parpado caído, miopía, nistagmo), anormalidades en la vejiga, genético urinario (criptorquidia, hipoplasia genital, reflujo urinario), y dificultades en la alimentación. Siempre se manifiesta retraso mental en el rango de moderado a grave. Pueden tener crisis epilépticas. En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autos lesivos característicos como morderse los dedos y los labios. Suelen tener un perfil de personalidad caracterizado por rigidez e inflexibilidad al cambio y una preferencia por un entorno estructurado (rasgo autista). Algunos niños son desrítmicos, es decir, que sus rutinas de comportamiento en las áreas de alimentación, dormir y emocional son irregulares. También son susceptibles a los problemas de comportamiento tales como hiperactividad, falta de atención y comportamiento repetitivo. Muchos niños que han sido diagnosticas con SCdL también presentan otra característica común: problemas en el área de la comunicación y del comportamiento, factor imprescindible cuando hablamos de integración social y educación. Los niños que padecen de CdLS corren el riesgo de sufrir demora o ausencia de lenguaje, dificultad para entender y para hablar, les es muy difícil coordinar y producir los movimientos motrices necesarios para hacerlo y por tanto riesgo de exclusión social. 5

6 Justificación: El síndrome de Cornelia de Lange pertenece al grupo de enfermedades raras o minoritarias, la asiduidad no supera 1 caso de cada , viendo aumentadas las dificultades para las familias afectadas: Hay poca información especializada, debido fundamentalmente a que esta enfermedad está siendo poco investigada. Hay pocas posibilidades de encontrar casos similares en el entorno donde vive la familia, por lo que carece el contraste de experiencias con otros casos es escaso, lo que provoca a la familia un estado de profunda soledad y abandono. Las características físicas de la enfermedad y las deficiencias mentales de la misma conlleva un aislamiento social acentuado. El Síndrome de Cornelia de Lange es una discapacidad tanto física como psíquica y sensorial. Cuando se recibe el diagnóstico del Síndrome de Cornelia de Lange el impacto en las familias es abrumador. La desinformación y el desconocimiento son los principales promotores de sentimientos como el miedo, la angustia, la soledad y la culpabilidad. DURACIÓN Y ZONA DONDE SE REALIZARÁ EL PROYECTO El proyecto se ha llevado a cabo a lo largo del 2013 El ámbito de actuación es nacional. TRABAJOS Y ACTIVIDADES QUE SE HAN DESARROLLADO La asociación ha llevado a cabo una serie de actividades desde hace más de 4 años, con éxito creciente, en la participación y acogida, de las familias implicadas englobadas en el Programa de Apoyo Familiar: 6

7 1. TALLERES FORMATIVO VIVENCIALES PARA LOS PADRES DE LOS NIÑOS/AS CON SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE y sus HERMANOS El Programa de Apoyo Familiar (PAF) está articulado en talleres formativo vivenciales que se caracterizan por crear un marco de encuentro y de interacción social en el que las familias pueden encontrar soporte emocional y formativo. Su misión es trabajar la aceptación incondicional, mejorar la auto percepción, ayudar a la redefinición del propio rol en relación a la discapacidad y aumentar la propia identidad social al evitar el aislamiento en el que caen muchas familias. El PAF contempla responder tanto a las necesidades de los padres como a la de los hermanos. Con los objetivos de: 1. Crear un espacio para la reflexión vivencial, a partir del diálogo y la interacción grupal, acerca de los problemas cotidianos que se dan en la educación de sus hijos 2. Favorecer la búsqueda de estrategias educativas más adecuadas tendientes a que sus hijos sean cada vez más autónomos 3. Generar actitudes favorables tendientes a modificar o aumentar la calidad de vida de las familias 7

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9 Además de los talleres vivenciales dirigidos a los padres, hermanos y abuelos de personas con síndrome de Cornelia de Lange, la asociación ve la necesidad de realizar paralelamente una serie de talleres prácticos sobre el lenguaje y la alimientación de la persona con SdCL, para ello, y con la colaoración de profesionales, se han diseñado los siguientes talleres: 2. TALLERES TEÓRICO PRÁCTICOS SOBRE EL LENGUAJE Y LA ALIMENTACIÓN DIRIGIDO A FAMILIAS CON HIJOS AFECTADOS CON EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE Estos talleres surgen del vacío de información, formación y respuestas relacionados con la logopedia, y temas de comunicación, y alimentación que acentúan el riesgo a la exclusión social. Mediante estos talleres se pretende ofrecer información y guiar a los padres proporcionándoles las herramientas para actuar de forma eficaz en el desarrollo de sus hijos. Los objetivos principales del taller teórico práctico son: Eliminar las barreras de comunicación interpersonal padres hijos que se producen en la mayoría de los casos. Disminuir los niveles de frustración ante la incapacidad de comunicación tanto en el entorno familiar como en el propio niño. Favorecer la interiorización de técnicas para un correcto desarrollo de los patrones de masticación, succión y deglución de sus hijos. Ayudarles a sentirse útiles en el proceso de estimulación del desarrollo general de sus hijos. 9

10 La inclusión social viene de la mano del conocimiento social. Desde la asociación creemos que dar a conocer la enfermedad que padecen nuestros hijos a la sociedad en general, ayudará a su integración y por lo tanto a ver reducido el rechazo y abandono que hoy sufren muchas de las enfermedades minoritarias como la nuestra. Además de las dificultades añadidas por el aislamiento que conlleva la propia enfermedad. Es por ello que dentro del PROGRAMA, la asociación ha diseñado una actividad dirigida a la información y sensibilización social: un niño con síndrome de Cornelia de Lange tiene derecho a todo, incluso a saber que existe 3. CONGRESO NACIONAL SÍNDROME CORNELIA DE LANGE La Asociación Española del Síndrome Cornelia de Lange (AESCdL), celebra 1 de noviembre, y hasta el domingo 4, el VIII Congreso Nacional en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. El objetivo del congreso anual es poner en contacto a las familias de los pacientes que sufren esta enfermedad rara con los distintos profesionales y especialistas que les atienden, contribuyendo a mejorar la calidad de vida de los afectados, sus familiares y personas implicadas. 10

11 Mesa de inauguración y equipo de ponentes y especialista en el Síndrome de Cornelia de Lange en España 11

12 4. ACCIONES DE INFORMACIÓN Y SENSIBILIZACIÓN SOCIAL INFORMACIÓN Y COMUNICACIÓN CORNELIA DE LANGE La página web además de tener toda la información correspondiente a la Asociación y el síndrome de Cornelia de Lange, dispone también de un Foro para las familias. Estadísticas Nº usuarios 286 Temas abiertos 9 Mensajes en foro 1091 Mensajes publicados 0 Visitas este mes 3805 Visitas totales Edición de 2 boletines semestrales y actualización página web y redes sociales Boletín nº 11 y boletín nº 12 con ejemplares de cada: Facebook 12

13 ACCIONES DE SENSIBILIZACIÓN SOCIAL: - Maratón de Fútbol en el Dia Mundial de las Enfermedades Raras Alcalá la Real - Cena benéfica Día de las enfermedades Raras Barcelona - Encuentro Noroeste Todos con las Enfermedadres Raras A Coruña - XVII Muestra de Asociaciones Bardelona NÚMERO DE VOLUNTARIOS Y MEDIOS MATERIALES NECESARIOS RECURSOS HUMANOS Número de Socios: 90 Número de Voluntarios: 20 Personal remunerado: 2 MEDIOS MATERIALES Apoyo técnico e informático: teléfono, ordenador, fax, impresora, Internet, etc 13

14 GRACIAS Es responsabilidad de la asociación trabajar por y para estas familias. UN NIÑO CON EL SÍNDROME DE CORNELIA DE LANGE TIENE DERECHO A TODO, INCLUSO A SABER QUE EXISTE Paola Mannucci 14