Genética de Poblaciones II: Origen y evolución de la Población Chilena.

Transcripción

1 Genética de Poblaciones II: Origen y evolución de la Población Chilena. La diversidad fenotípica de la especie humana es evidente cuando miramos individuos de regiones geográficas muy distantes La diversidad fenotípica se sustenta en la variabilidad genotípica, y ésta en la presencia de alternativas para los diferentes loci. Dr. Mauricio Moraga V. Programa de Genética Humana, ICBM, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. Nuestro interés esta en las fuerzas que mantienen la variabilidad genética en las poblaciones mendelianas. POBLACIÓN En sentido restringido es un conjunto de individuos de la misma especie que interactúan entre sí. El equilibrio genético de Hardy-Weinberg Los genes deben segregar cumpliendo las leyes de Mendel. Los cruzamientos entre los individuos deben ocurrir al azar (panmixia). El tamaño de la población debe ser infinitamente grande o al menos muy grande. EQUILIBRIO GENÉTICO Una población está en equilibrio genético si su estructura genética no varía en el transcurso de las generaciones. Si la estructura genética varía, la población evoluciona. CValenzuela Los portadores de los diversos genotipos deben tener en promedio igual número de descendientes. No debe existir mutaciones nuevas en los alelos que se analizan. No debe haber aporte ni pérdida de genes debido a migraciones. 1

2 El equilibrio genético de Hardy-Weinberg Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Mutación Deriva genética Población Migración Si no hay MUTACIÓN Si no hay SELECCIÓN Si la población es INFINITA para que no haya DERIVA Si hay PANMIXIA (apareamientos al azar) Si no hay MIGRACIONES Si la herencia es MENDELIANA CValenzuela Selección Natural veamos la evidencia la formación de la población chilena El Poblamiento Americano, de donde vinieron la combinación de dos identidades genéticas distintas 2

3 La Glaciación Wisconsin, como pasaron Los primeros cazadores recolectores, ocupan Norteamérica Los cazadores recolectores paleoindios, siguen su marcha poblamiento temprano de Sudamérica Distribución geográfica aproximada de pueblos Aborígenes de Chile a la llegada de los españoles Taima Taima > años Popayán > años Tequendama años Pedra Pintada > años Pedra Furada años Pikimachay > Tagua Tagua años Rio Uruguay años Monte Verde > años Los Toldos años Tres Arrollos años 3

4 Distribución geográfica aproximada de pueblos Aborígenes de Chile a la llegada de los españoles El segundo componente de nuestra población aparentemente dihíbrida, los españoles llegan a América MIGRACIÓN El flujo génico o migración es el proceso de transferencia de genes de una población a otra, o entre dos o más poblaciones, e implica la dispersión de nuevas variantes genéticas entre poblaciones diferentes. Las migraciones son movimientos que realizan los individuos de una población fuera del área geográfica que ocupan habitualmente. Emigración: salida de individuos de una población. Inmigración: llegada de individuos provenientes de otra población. MIGRACIÓN Se puede estimar comparando las frecuencias genéticas de las poblaciones ancestrales, con la que resulta de la mezcla entre ellas. El efecto sobre las frecuencias alélicas dependerá de :! Tasa de migración (número de migrantes por generación).! Frecuencias alélicas de las dos poblaciones.! Tamaño de la población receptora. 4

5 no sólo españoles llegaron a Chile durante la formación de nuestra población A partir del siglo XVI comenzaron a llegar esclavos africanos llegando a igualar el número de españoles para finales del siglo. En 1836 sólo quedaban 336 descendientes de esclavos africanos viviendo en nuestro territorio. Cuáles son entonces los componentes de nuestra población chilena qué nos pueden decir los genes nucleares? 5

6 Grupo sanguíneo ABO como indicador de mezcla indígena Grupo sanguíneo ABO como indicador de mezcla indígena frecuencia de alelos A, B y O en población aborigen chilena Grupo sanguíneo ABO y Rh como indicador de mezcla indígena frecuencia de alelos A, B, O y D en población urbana chilena 6

7 ALTERACIONES DE LA PANMIXIA Una población es panmíctica si todos y cada uno de los individuos de un sexo tienen la misma probabilidad de aparearse con cualquier individuo del otro sexo y viceversa. APAREAMIENTO PREFERENCIAL POR PARENTESCO ENDOGAMIA si se prefiere a los parientes (incesto caso límite) EXOGAMIA si se prefiere a los no parientes. APAREAMIENTO PREFERENCIAL POR FENOTIPO ISOFENIA si se prefiere a los que tienen fenotipos similares ANISOFENIA si se prefiere a los que tienen fenotipos diferentes CONSECUENCIA DEL APAREAMIENTO NO-PANMÍCTICO CValenzuela Que dicen entonces nuestros genes nucleares respecto a nuestros ancestros Que dicen nuestros genes mitocondriales respecto a nuestros ancestros maternos Población Grupo Sanguíneo ABO Esterasa D Haptoglobina N A B O Españoles 0,286 0,067 0,646 0,902 0,098 0,412 0, ,182 0,070 0,748 0,823 0,177 0,564 0, Mapuches 0, ,982 0,820 0,180 0,750 0, Amerindio 43 % NO Amerindio 57 % 7

8 Las mitocondrias tienen su propio DNA El mtdna se transmite por vía materna Euglena gracilis En amerindios existen cuatro haplogrupos principales de mtdna que se caracterizan por los siguientes polimorfismos REGIONES HIPERVARIABLES II I % 7% 14% 15% 63% Aymará 8% 3% 27% 47% 15% Paposo 5% 11% 15% 69% Atacameño 16% 7% 24% Frecuencia de Haplogrupos Amerindios de mtdna en Poblaciones Aborígenes y Urbanas de Chile 4% 21% Hae III 663 (ganado) Alu I 5176 (perdido) 5277 A D D-loop B 9 pb. C Hinc II (perdido) 7% 31% 26% 36% 29% 48% 19% Huilliche 2% 4% 26% 3 38% Carelmapu 7% Quetalmahue 36% 32% 2% 1 49% 39% Pehuenche 7% 49% 44% Mapuche Haplogrupo A Haplogrupo B Haplogrupo C Haplogrupo D 57% Laitec No amerindio DELECION 9 pb 52% 48% Yamana 8

9 DERIVA GENICA Se denomina Deriva Genética a fluctuaciones de las frecuencias génicas a través de las generaciones, en poblaciones de tamaño finito, producidas por el simple azar. La deriva es independiente del genotipo y tendra el mismo efecto para cualquier genotipo. Desde el punto de vista de nuestro componente indígena materno, existe un gradiente latitudinal evidente AYMARA ATACAMEÑO PAPOSO HUILLICHE CARELMAPU Se la considera como un factor que reduce la variabilidad genética. Su efecto depende del tamaño efectivo poblacional. Diferencias entre generaciones sucesivas en una población observada en el tiempo. Diferencias entre grupos de poblaciones contemporáneas y relacionadas QUETALMAHUE DETIF LAITEC PEHUENCHE MAPUCHE YAMANA mirando sólo nuestro componente indígena materno, cuan nortinos o sureños somos los santiaguinos. Indígenas del norte Indígenas del sur 0,222 Población Hap A Hap B Hap C Hap D N Indígenas del norte 0,079 0,649 0,151 0, Indígenas del sur 0,336 0,147 Indígenas del extremo sur 0,417 0,209 0,088 0,081 0,290 0,379 0, Indígenas del sur 0,020 0,129 0,364 0, Indigenas del Norte Indígenas del extremo sur 0 0 0,476 0, Indígenas del Sur Indigenas del Extremo Sur

10 Que dicen nuestros genes mitocondriales respecto a nuestros ancestros maternos y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos Población Hap A (%) Hap B (%) Hap C (%) Hap D (%) Otros europeos N Aymarás y Atacameños Mapuches, Pehuenches y Huilliche Yamana Amerindio 84 % NO Amerindio 16 % y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos en conclusión podemos decir que nuestra población es Población Haplotipo amerindio Haplotipo europeo Haplotipo afro-ibérico Haplotipo africano Haplotipo no asignado Aymarás N NUCLEAR AUTOSÓMICO Amerindio 43 % NO Amerindio 57 % Mapuches Pehuenches Yamana mtdna Materno Amerindio 84 % NO Amerindio 16 % Amerindio 26,7 % NO Amerindio 73,3 % Cromosoma Y Paterno Amerindio 26,7 % NO Amerindio 73,3 % 10

11 En resumen Somos una población mestiza con un importante componente aborigen. El aporte paterno es principalmente europeo y el aporte materno mayoritariamente aborigen aunque existen genes innegablemente africanos en la población. DERIVA GENICA Se denomina Deriva Genética a fluctuaciones de las frecuencias génicas a través de las generaciones, en poblaciones de tamaño finito, producidas por el simple azar. La deriva es independiente del genotipo y tendra el mismo efecto para cualquier genotipo. Se la considera como un factor que reduce la variabilidad genética. Su efecto depende del tamaño efectivo poblacional. Diferencias entre generaciones sucesivas en una población observada en el tiempo. Diferencias entre grupos de poblaciones contemporáneas y relacionadas. Los efectos de la deriva sobre la variabilidad genética ISLA DE PASCUA COLONIZACIÓN DE LA POLINESIA Melanesia Polinesia Efecto fundador 11

12 SECUENCIAS DE D-LOOP MITOCONDRIAL EN POBLACION ABORIGEN CHILENA, Y EN ISLA DE PASCUA SECUENCIAS DE D-LOOP MITOCONDRIAL EN POBLACION ABORIGEN CHILENA, Y EN ISLA DE PASCUA Motivo polinésico Anderson PAPUA.N.G ta INDONESIO AMERIND-1 AMERIND-2 SAMOA PAPUA.N.G tb PAPUA.N.G tb PASCUA-2 ( 1 ind) SAMOA PASCUA-1 ( 23 ind) SAMOA INDONESIO AMERINDIO 23 de los 24 individuos tienen el mismo haplotipo mitocondrial Total : 24 individuos 23 de los 24 individuos tienen el mismo haplotipo mitocondrial AMERINDIO AMERINDIO DISTRIBUCION DE HAPLOTIPOS DEL CROMOSOMA Y EN LA ISLA DE PASCUA YAP DYS199 DYS271 DYS19 ALFOIDE RPS4Y 92R7 Nº individuos Porcentaje % Origen - C A D V T C 16 8 Melanesia o Este Asia - C A E V T C 1 5% Melanesia o Este Asia - C A B II C T 2 1 Caucásico o Europeo + C A A V C C 1 5% Asia o Africa o Europa 16 de los 20 individuos tienen el mismo haplotipo para cromosoma Y Linajes no polinésicos (15%) son de origen reciente. Población de la Isla de Pascua 1868 a 1886 Total Referencias Año Población (Ver Apéndice) Roussel 1869: Gana 1870: Jaussen Jaussen n.d López 1876: Pinart 1878a Geiseler 1883: H.M.S. Constance Thomson 1891: 461 Total : 20 individuos 12

13 Edad y sexo de pascuenses 1877 y 1886 Población de la Isla de Pascua, mezcla reciente Edades M F Edades M F Cuello de botella poblacional Migración 13