BIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético.

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1 BIOMOL-EXOME: Secuenciación y Análisis Bioinformático de Exoma Humano para la detección de enfermedades de origen genético.

2 Biomol-Informatics SL BIOMOL-EXOME es un servicio de Biomol-Informatics, compañía radicada en el Campus de la Universidad Autónoma de Madrid, España. Biomol-Informatics es una compañía surgida desde el ámbito universitario, fundada en 2007 por el Dr. Paulino Gómez-Puertas, Director del Grupo de Modelado Molecular del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid. Biomol-Informatics ofrece servicios de consultoría Bioinformática en áreas de investigación, el diagnóstico de enfermedades y el análisis de Genoma Humano. Biomol-Informatics mantiene un fuerte compromiso por la investigación, participando en los consorcios europeos Divinocell (desarrollo de antimicrobianos), Epi-traits (genómica y epigenómica de plantas de cultivo) y Dorian (genómica y epigenómica humana en relación con obesidad y maternidad). El equipo responsable del análisis de datos de BIOMOL-EXOME está compuesto por Doctores y Licenciados en Biomedicina y Bioinformática. Asimismo, un panel externo de médicos especialistas en Genética Humana y Enfermedades Raras realiza las funciones de asesoría médica en caso necesario. Desde su lanzamiento en 2011, BIOMOL-EXOME ha permitido el análisis de cientos de exomas de pacientes con enfermedades raras y de sus familiares, permitiendo tanto el diagnóstico preciso como la investigación en nuevos genes responsables de las enfermedades estudiadas. Contacto: Para más información o para la solicitud de servicio: BIOMOL-EXOME BIOMOL-EXOME, Biomol-Informatics SL, Parque Científico de Madrid, Campus Universidad Autónoma, C/ Faraday 7, Madrid, Spain.

3 BIOMOL-EXOME BIOMOL-EXOME provee a la comunidad médica de una herramienta de diagnóstico mediante la secuenciación y análisis del exoma humano (WES, whole exome sequencing), detectando así la predisposición a sufrir enfermedades graves de origen genético. El riesgo para la salud de cada individuo puede ser así identificado permitiendo la adopción de las medidas preventivas adecuadas. La principal ventaja de secuenciar el exoma humano es que de este modo se secuencia sólo la parte del genoma que se traduce en proteínas. Se ha estimado que el 85% de las mutaciones causantes de enfermedad genética están localizadas en el exoma. Por tanto, la secuenciación de exoma ofrece la ventaja de detectar la mayoría de las mutaciones secuenciando únicamente un 1% del genoma total. Nuestro compromiso BIOMOL-EXOME introducirá la secuenciación de exoma humano en la comunidad médica a gran escala, permitiendo un salto cualitativo en la lucha contra las enfermedades de origen genético. A menudo, un diagnóstico temprano de este tipo de enfermedades es crítico para su posible tratamiento. Pensamos que la secuenciación de exoma ayudará a mejorar los resultados clínicos de muchos pacientes gracias a la reducción en el tiempo de reacción frente a las potenciales amenazas a su salud. De esta forma, BIOMOL-EXOME permitirá ascender un escalón en la detección temprana y por tanto en el tratamiento precoz de este tipo de enfermedades. Nuestra compañía aspira así a contribuir a la mejora de la salud y al aumento de la calidad de vida de la población En que consiste BIOMOL-EXOME? BIOMOL-EXOME provee a la comunidad médica de una herramienta de diagnóstico complementario, capaz de detectar la propensión de los pacientes a sufrir enfermedades hereditarias graves. Las principales operaciones del proceso de BIOMOL-EXOME son: la obtención de muestra de sangre periférica, la extracción de ADN y su secuenciación, seguida del análisis computacional de los datos obtenidos. La obtención de sangre periférica corre a cargo de las clínicas y servicios de salud clientes del servicio. Una vez extraído el ADN (en el mismo hospital o en nuestras instalaciones, dependiendo de cada caso), éste será secuenciado en instalaciones específicamente dedicadas a la secuenciación por NGS (Next Generation Sequencing) de Exoma Humano. Biomol- Informatics procesará los datos crudos suministrados por el sistema de secuenciación, anadiendo el valor específico de nuestro análisis experto.

4 El sistema ofrece: 1. Consentimiento Informado de Estudio Genético para pacientes y familiares 2. Análisis de calidad de la muestra de ADN 3. Enriquecimiento de exoma. Sistema Agilent SureSelect V4 51Mbases 4. Secuenciación 2x100 paired-end hasta la profundidad deseada en una instalación europea: a) 50x: diagnóstico genético de enfermedades hereditarias b) 100x: análisis de exoma de alta precisión (p.e cáncer) 5. Análisis de variantes genéticas (SNPs, nuevas variantes, indels, etc) 6. Informe (protegido por contraseña) on-line de todas las variantes encontradas 7. Un informe personalizado centrado en los genes de interés 8. Comparación de variantes entre individuos afectos y no afectos 9. Tiempo estimado del proceso completo: 8-10 semanas 10. Descuentos especiales para análisis familiares (padres, hermanos) de enfermedades raras servicio de re-análisis BIOMOL-EXOME ofrece un servicio de re-análisis de reads obtenidos en otros servicios de secuenciación. Para ello el cliente únicamente debe hacernos llegar los datos crudos en formato electrónico (disco duro, link en un servidor, etc) y recibirá un informe completo del análisis de variantes genéticas.

5 BIOMOL-EXOME Preparación y envío de la muestra. La muestra debe enviarse por correo a nuestras instalaciones en Madrid. Se recomienda el uso de un sistema de paquetería urgente. Requerimientos mínimos: l Muestra de sangre periférica. Mín. 3-5 ml en tubo hermético con EDTA (tapón violeta). Envío refrigerado (no congelado). l Muestra de ADN. Min. 2-3 μg en solución (agua o TE) en tubo hermético tipo Eppendorf o similar. Envío a temperatura ambiente. PREGUNTAS FRECUENTES. Qué es el exoma humano? El exoma es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y que darán lugar a las proteínas. Es la parte funcional más importante del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. En el caso del exoma humano, éste consta de aproximadamente exones que dan lugar a genes. Su tamaño corresponde aproximadamente al 1% del tamaño total del genoma. La secuencición de exoma ha demostrado ser una estrategia de extraordinaria eficiencia en el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias (Bamshad MJ et al Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery. Nature Reviews Genetics. 12: ) Qué significa Secuenciación 2x100 bp? Se trata de un tipo de secuencia en la que cada segmento corto de ADN obtenido tras la purificación de los exones es leído una vez por cada cada extremo en una longitud de 100 bases. De esta forma, para cada segmento se confirma su posición en el genoma dos veces. Es lo que se conoce como secuenciación paired-end y ofrece más calidad y precisión en la lectura que el sistema estándar de 1x75. BIOMOL-EXOME ofrece la lectura 2x100 como un sistema por defecto sin aumento de precio, en un compromiso por la calidad.

6 Qué significa Profundidad 50x, 100x? En los sistemas de Next Generation Sequencing cada secuencia se lee, de media, 50 o 100 veces para minimizar los posibles errores de lectura, en contraposición a los sistemas tradicionales (Sanger) donde las secuencias se leen sólo una vez. Este sistema de lectura múltiple permite además caracterizar si una mutación se encuentra en uno o en los dos cromosomas ya que aparecerá en todas las lecturas o sólo en la mitad de ellas. Esto es muy importante en el caso de enfermedades genéticas que se manifiestan sólo en homocigosis. BIOMOL-EXOME recomienda la multiplicidad 50x como estándar en estudios genéticos humanos. La multiplicidad de 100x se recomienda en casos especialmente complejos como el diagnóstico en biopsias de cáncer. Qué contiene el informe del análisis de BIOMOL-EXOME? Contiene un análisis de datos básico y un informe de detección de variantes genéticas potencialmente patogénicas: Análisis de datos básico: Incluye los datos crudos de secuencia y estadísticas y datos técnicos de la eficiencia en el proceso de captura y secuenciación. Por ejemplo: número total de secuencias producidas, número de exones capturados, porcentaje de secuencias alineadas con el genoma, porcentaje de exones representados con diferente profundidad de cobertura, entre otros. Detección de variantes genéticas potencialmente patogénicas: Para cada variante detectada, se proporciona información acerca del tipo de mutación (sinónima / no sinónima,, missense, non-sense o afectando sitios canónicos de splicing, frameshift, ), predicción de su efecto en la proteína, frecuencia en población control en bases de datos públicas (dbsnp, 1000Genomes, Exome Variant Server), predicción de patogenicidad de mutaciones missense, entre otras informaciones relevantes. En el caso de enfermedades conocidas de origen genético, si existe un modelo de herencia, se analizan las variantes según el modelo de herencia: mutaciones heterocigotas en modelos dominantes y variantes homocigotas o compuestas heterocigotas en modelos recesivos. Si el cliente proporciona una lista de genes candidatos o existen genes conocidos para el diagnóstico clínico indicado, dichos genes se analizan de forma particular. BIOMOL-EXOME ofrece un servicio de confirmación mediante secuenciación Sanger? Si: BIOMOL-EXOME ofrece un servicio de confirmación de las variaciones detectadas mediante secuenciación Sanger en instalaciones certificadas. Este servicio se ofrece bajo demanda a precios competitivos.

7 BIOMOL-EXOME BIOMOL-EXOME ofrece también el servicio de diagnóstico médico basado en los datos del informe? No se realizan diagnósticos médicos. En el caso de encontrarse algún marcador de enfermedad de origen genético, y si el servicio de análisis lo solicita, BIOMOL-EXOME dispone de asesores médicos especialistas en Genética Humana que pueden aconsejar acerca de los pasos a seguir. Se detectan todos los tipos de mutaciones con la misma eficiencia? Los sistemas de secuenciación utilizados detectan de forma eficiente las sustituciones nucleotídicas (SNVs) y las delecciones e inserciones pequeñas (Indels). Las delecciones grandes, duplicaciones y defectos cromosómicos se suelen detectar habitualmente mediante otro tipo de técnicas de análisis. Se pueden escoger los genes que se desean analizar mediante BIOMOL-EXOME? De forma estándar, el análisis de BIOMOL-EXOME incluye todos los genes. Sin coste añadido, se pueden seleccionar genes y grupos de genes específicos de determinadas enfermedades. Se aceptan también listas de genes proporcionadas por el cliente (nomenclatura HGNC <www.genenames.org>). Hay genes que no están incluídos en el análisis de BIOMOL-EXOME? El genoma mitocondrial no se analiza. Asimismo no se analizan pseudogenes. Para más información, visitar el enlace del kit de precipitación de exomas Agilent SureSelect : <www.genomics.agilent.com> Se puede escoger no recibir información sobre determinados genes o grupos de genes? Si el cliente así lo solicita, se puede obviar el análisis de genes y/o grupos de genes específicos, normalmente relacionados con enfermedades para las que no existe tratamiento (p.e. Alzheimer). Qué plataforma de secuenciación utiliza BIOMOL-EXOME? Se utiliza una plataforma Illumina para la secuenciación de alto rendimiento (NGS). La captura de exoma se realiza mediente el kit Agilent SureSelect-V4. Cuánto tiempo hay que esperar para recibir el informe de BIOMOL-EXOME? El análisis completo está listo entre días tras la recepción de la muestra en el caso de sangre o DNA, y entre días en el caso de datos crudos.

8 BIOMOL-EXOME Biomol-Informatics SL Parque Científico de Madrid Universidad Autónoma C/ Faraday, Madrid, Spain. PHONE: (+34) PHONE: (+34) FAX: (+34)

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