DNA Alliance. Tu aliado en genética humana

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1 DNA Alliance Tu aliado en genética humana

2 Incidencia y prevalencia de enfermedades de origen genético Actividades de diagnóstico genético 1 Impacto en salud pública 2 Impacto en la actividad económica de salud

3 Enfermedades raras El 80% de las enfermedades raras tienen un componente genético Baja prevalencia individualmente: (<5/ habitantes) Afectan, en su conjunto, al 6-8% de la población 2,4 millones en España 12,5 millones en México, Colombia, Perú y Chile Más de 6000 enfermedades genéticas diferentes Manejo clínico, heterogeneidad, epidemiología Necesidad de un abordaje genético global y el uso de tecnologías con mayor rentabilidad diagnóstica Existen tests genéticos disponibles para > del 50% de las enfermedades genéticas conocidas. La mayoría son de difícil acceso a los hospitales.

4 Discapacidad intelectual 1 millón de casos en España 4 millones en casos en México, Colombia, Perú y Chile Tests genéticos realizados anualmente en España para diagnosticar esta patología: Postnatales: (cariotipos) y (FISH o MLPA) Prenatales: (cariotipos, FISH, QF-PCR) (8% de los embarazos) Nº estimado test/año: España México, Colombia, Perú, Chile Postnatal: Prenatal: (4% de los embarazos)

5 Cáncer INCIDENCIA: casos por año en España TIPO DE CÁNCER CASOS/AÑO ESPAÑA CASOS FAMILIARES OTROS CASOS TESTS GENÉTICOS ESTIMACIÓN ESPAÑA ESTIMACIÓN México Colombia, Perú, Chile Colorrectal % 40% (KRAS, EGFR) Mama % 40% (HER2, EGFR) Leucemias Linfomas Mieloma SMD n.s. 90% (translocaciones, deleciones, mutaciones) TOTALES KRAS: Biomarcador para el cáncer colorrectal; EGFR: Acrónimo de Receptor del factor de crecimiento epidérmico; HER2: Proteína que desempeña un papel importante en el crecimiento y desarrollo de las células epiteliales que recubren las glándulas mamarias. Su presencia elevada indica un peor pronóstico del cáncer.

6 Por qué nace DNA Alliance? 1. Para constituirnos como referencia en el abordaje integral de soluciones globales para el diagnóstico genético. 2. Para aportar asesoramiento genético integral a todas las especialidades médicas, y aplicarla al beneficio de los pacientes

7 Qué es DNA Alliance? Primer consorcio español de Biotecnología para el diagnóstico genético de enfermedades humanas

8 Quiénes conforman DNA Alliance? Dos compañías biotecnológicas de reconocido prestigio y solvencia en el sector de la genética humana Contamos con contratos relevantes en 4 de los cinco continentes

9 La creación de DNA Alliance pivota en seis pilares Capitalización conjunta de oportunidades en mercados emergentes Alcanzar economías de escala y diluir riesgos Ofrecer el portfolio más amplio y especializado de pruebas genéticas Diferenciación sin precedentes en el sector: DNA Alliance, el actor más destacado de la genética clínica en LATAM Estructura comercial en mercados objetivo y ambicioso plan de formación al colectivo médico Incorporación de nuevos socios que aporten servicios innovadores de impacto en Salud y que cumplan con los requisitos de calidad

10 Vocación de servicio Ofrecer el mejor servicio es nuestro desafío permanente. Nos adaptamos a las necesidades de los profesionales médicos, proporcionándoles continuamente nuevos desarrollos a medida. Diagnosticamos más de 1400 enfermedades genéticas

11 Ámbito de actuación y Capacidades DNA Alliance cuenta con el tercer catálogo más extenso de pruebas genéticas en Europa Expansión LATAM Capacidad procesar muestras año 60 empleados 10 Genetistas + de Enfermedades genéticas Presentes en México, Colombia, Chile, Perú Y Paraguay Desarrollamos 200 diagnósticos nuevos anualmente Acreditados De más de 17 Especialidades Médicas

12 Nuestros objetivos Ofrecer soluciones globales y personalizadas dentro del área de la Genética humana aportando nuestra amplia experiencia Generar y consolidar alianzas estratégicas con grupos hospitalarios líderes y profesionales que deseen potenciar o ampliar su catálogo de pruebas genéticas

13 Previsiones Negocio DNA alliance 20 MM 6 MM MM 2015

14 Primeros Contratos México Grupo Hospitalario Ángeles Servicios de Salud Mayor grupo privado de la Medicina privada con 23 Hospitales Garantiza la excelencia médica a diferentes nichos de mercado habitaciones, 2 MM personas/año hospitalizadas y 5 MM personas/año de Consultas externas. Los más altos estándares de calidad

15 Primeros Contratos Colombia Acuerdo con carácter de exclusividad para la comercialización de servicios de genética en Colombia Gencell Pharma es líder a nivel nacional en la disponibilidad de pruebas diagnósticas para los pacientes con cáncer. Está especializada en la comercialización de servicios de genética. Trabaja de manera integrada con laboratorios y centros de investigación. Sus servicios se fundamentan en estudios moleculares en las áreas de genética, genómica y farmacogenética.

16 Innovación Entendemos que el desarrollo tecnológico supone un distintivo de liderazgo. Somos una organización especializada en trasladar la innovación a los profesionales de la medicina, para aplicarla en beneficio de los pacientes. 16

17 Calidad Contamos con un amplio equipo de genetistas acreditados por la Asociación Española de Genética Humana. Cumplimos con los criterios de calidad más exigentes y participamos en las más prestigiosas pruebas interlaboratorio a nivel internacional (EMQN)

18 Prestigio Científico Dr. Juan Cruz Cigudosa Dr. Javier García Planells Dr. Manuel Pérez Alonso Socio Fundador, Co-consejero delegado y Director Científico Presidente Asociación Española de Genética Humana (AEGH) Director Científico Presidente Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) Presidente del Comité Científico

19 Equipo Directivo Dra. Ángela Pérez Dr. Enrique Samper Carlos Casarrubios Eduardo Gaspar Dra. Ana Martínez Dra. Sara Álvarez Directora General Director General Gerente Director Desarrollo Corporativo Director Desarrollo de Negocio y RR.PP. Directora Médica

20 Más que un laboratorio de análisis Queremos participar activamente en la formación de nuestros clientes y colaboradores, e intercambiar conocimiento y experiencia en áreas como la genética y la genómica 3 ediciones presenciales 1 on line 1 curso de técnicas

21 Experiencia Hemos integrado el talento y la experiencia de más de 60 profesionales especializados en genética. Desde hace más de 25 años, los profesionales del consorcio ofrecen servicios, productos y asesoramiento al sector médico. 300 publicaciones científicas análisis anuales

22 Nuestros servicios y productos Diagnóstico Genético tests diferentes con Calidad Diagnóstica Diagnosticamos 200 nuevas enfermedades anualmente CGH-Array Prenatales y postnatales Enriquecidos para el diagnóstico de enfermedades Paneles NGS Calidad Diagnóstica-Medicina Personalizada Cáncer esporádico y familiar (colon, mama, etc ) Displasias óseas, epilepsias, miocardiopatías, etc

23 Nuestros servicios y productos Diagnóstico prenatal TRISONIM: Screening prenatal no invasivo Entrega urgente de resultados Kits de Diagnóstico Genético Transferencia tecnológica con soporte científico constante Productos optimizados y validados Servicios de apoyo a la investigación Grandes proyectos de secuenciación. Bioinformática Servicios a medida

24 Resumen 1. Las enfermedades genéticas son un problema socio sanitario de primera magnitud, que cuando afectan a nuestra calidad de vida (cáncer, enfermedades raras, etc.), no sabemos dónde acudir para que nos ayuden. 2. En el caso de las enfermedades raras, afectan ya a unos 3 millones de españoles y se estima que el 80% son genéticas. Además, en aproximadamente un 10% de todos los cánceres, las alteraciones genéticas son congénitas. 3. DNA ALLIANCE nace precisamente para convertirse en Centro de Referencia para los facultativos, ocupando hoy en día el 3er lugar en Europa en cuanto a capacidad de diagnóstico de más de enfermedades genéticas. 4. Las empresas biotecnológicas NIMGenetics e IMEGEN han unido sus esfuerzos y tecnología, creando el Consorcio DNA Alliance, haciendo accesible una Medicina individualiza a quienes padecen enfermedades genéticas. 24

25 Gracias por su atención 25

26 Proyectos de investigación DNA Alliance participa en tres proyectos europeos FP7 de investigación Denamic (Developmental Neurotoxicity Assesment of Mixtures in Children): persigue desarrollar sofisticadas herramientas y métodos para analizar, de forma temprana, cómo afecta la exposición de diferentes compuestos neurotóxicos en la salud de los niños europeos. En El Proyecto CAP Collaborative Analytics Platforms tiene como objetivo la creación de una plataforma flexible para acceder y almacenar en tiempo real, grandes volúmenes de datos. Imegen contribuye en este proyecto con la generación y gestión de los datos genómicos y su aplicación en la salud humana. El Proyecto Future Clinic investiga las metodologías y técnicas necesarias para introducir la medicina genómica personalizada en el sistema sanitario de salud. Su objetivo es desarrollar una plataforma de diagnóstico genético basada en la ultrasecuenciación dirigida al análisis simultáneo de varias decenas de genes, asociados con el desarrollo de enfermedades genéticas humanas. 26

27 Nuevos Test en los que investigamos Desarrollo de métodos no invasivos para detectar síndromes prenatales polimalformativos causados por microdeleciones (pérdida parcial de cromosomas) y aneuploidías cromosómicas, utilizando tecnología Next Generation Sequencing (NGS) (Secuenciación Masiva). Desarrollo de métodos no invasivos utilizando tecnología Next Generation Sequencing para identificar biomarcadores genéticos de cáncer que puedan ser utilizados para diagnóstico, pronóstico y predicción de los tumores humanos más prevalentes. Desarrollo de tests diagnósticos mediante la secuenciación del exoma para diferentes patologías. Desarrollo de una solución diagnóstica completa para el mieloma múltiple que incluya Next Generation Sequencing, desarrollo de sondas de FISH y arraycgh. Desarrollo de un método de screening para enfermedades relacionadas con el ADN mitocondrial e implicadas en envejecimiento. 27

28 Nuevos Test en los que investigamos (continuación) Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo: Desarrollo de servicios de análisis prenatal para gestantes, analizando una muestra de sangre materna, evitando recurrir a técnicas invasivas como la amniocentesis que comportan un riesgo de aborto. Desarrollo de potentes herramientas bioinformáticas para el análisis de genomas y exomas aportando resultados diagnósticos. Desarrollo de paneles de diagnóstico de genes implicados en enfermedades complejas y heterogéneas como las epilepsias o las displasias esqueléticas. 28

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