1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES

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1 GENÉTICA MENDELIANA

2 Genética mendeliana 1. Conceptos fundamentales 2. Leyes de Mendel 3. Casos Genéticos especiales 4. Teoría cromosómica 5. Pruebas para descubrir si un individuo con carácter dominante es homocigoto o heterocigoto 6. Herencia ligada al sexo 7. Grupos sanguíneos 8. Resolución de problemas

3 1. CONCEPTOS FUNDAMENTALES

4 Carácter 1. Conceptos fundamentales Característica o rasgo presente en un individuo Transmisible a su descendencia (carácter hereditario) Ejemplos de caracteres: Color del pelo Color de los ojos Color de la flor

5 Gen 1. Conceptos fundamentales Región concreta de ADN que controla (contiene información) sobre una característica hereditaria (sobre un carácter) Es la unidad de transmisión genética a la descendencia

6 Gen 1. Conceptos fundamentales

7 Locus 1. Conceptos fundamentales Es la posición concreta que ocupa un gen en un cromosoma.

8 Genotipo 1. Conceptos fundamentales Conjunto de genes de un organismo Fenotipo Conjunto de caracteres observables de un organismo, consecuencia de la expresión del genotipo en un determinado ambiente Ejemplos. Carácter color de los ojos, tiene los siguientes fenotipos posibles: ojos azules ojos pardos ojos verdes

9 Fenotipo 1. Conceptos fundamentales

10 Alelo 1. Conceptos fundamentales Cada una de las formas alternativas o variantes que puede presentar un gen. En una célula diploide cada gen tendrá dos alelos, que ocuparán la misma posición (locus) en cromosomas homólogos.

11 1. Conceptos fundamentales Alelo Ejemplo. Carácter color del pelo Genotipo; Alelo A // Fenotipo; ojos marrones Genotipo; Alelo a // Fenotipo; ojos azules

12 1. Conceptos fundamentales Alelo dominante Aquel que expresa su fenotipo en el organismo El otro alelo del par no es expresado. Se representa con una letra mayúscula (por ejemplo, A ) Alelo recesivo Aquel alelo que sólo manifiesta su fenotipo cuando no está el otro alelo dominante. Se representa con una letra minúscula (por ejemplo, a )

13 1. Conceptos fundamentales Alelo dominante / Alelo recesivo Ejemplo. Carácter color del pelo: Alelo dominante A ; expresa el fenotipo color del pelo castaño Alelo recesivo a ; expresa el fenotipo color del pelo rubio Si en un cruce obtenemos el Genotipo Aa Fenotipo Pelo castaño Genotipo AA Fenotipo Pelo castaño Genotipo aa Fenotipo Pelo rubio

14 Homocigoto 1. Conceptos fundamentales El gen tiene los dos alelos iguales, sean dominantes o recesivos ambos. Ejemplo; AA ó aa Heterocigoto Los dos alelos del gen son distintos Ejemplo; Aa

15 1. Conceptos fundamentales Homocigoto // Heterocigoto

16 Codominancia 1. Conceptos fundamentales Los dos alelos tienen la misma capacidad de expresión, no hay dominante ni recesivo (no hay dominancia) Ambos alelos se denominan codominantes). En estos casos, la herencia es intermedia (el fenotipo es intermedio entre los fenotipos de los dos alelos). Ejemplo. Carácter: color de flor en el dondiego de noche. Alelos codominantes: R; flor roja /// r; color de flor blanca Genotipo RR Fenotipo flor roja Genotipo rr Fenotipo flor blanca Genotipo Rr Fenotipo flor rosa CODOMINANCIA

17 Dominancia. Color del pelo del conejillo de Indias. Dominante; negro (N). Recesivo; blanco (n) NN (negro) Nn (negro) nn (blanco) Codominancia. Color de la flor en el dondiego de noche RR (rojo) Rr (rosa) rr (blanco)

18 PÁGS LIBRO NUEVO // LIBRO VIEJO 2. LEYES DE MENDEL

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20 1ª Ley de Mendel Ley de uniformidad de los híbridos de la primer generación filial Se cruza dos individuos distintos de raza pura (homocigotos) Todos los descendientes de la F1 son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo

21 1ª Ley de Mendel

22 2ª Ley de Mendel Se cruzan dos individuos heterocigóticos (Rr x Rr) En la descendencia se obtiene: 25% homocigóticos RR 25% homocigóticos rr 50% heterocigóticos (Rr) (HÍBRIDOS)

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24 3ª Ley de Mendel En este caso se estudian dos caracteres; color de la semilla (A; amarilla // a; verde)) y rugosidad del guisante (L; liso // l; rugoso) Se cruzan inicialmente dos individuos homocigóticos para los dos caracteres (AALL x aall) La descendencia obtenida (AaLl x AaLl) se vuelve a cruzar entre sí En la F2 se obtiene 9/16 amarillos lisos 1/16 verdes rugosos 3/16 amarillos rugosos 3/16 verdes lisos Proporción fenotípica 9:3:3:1 Se demuestra que la transmisión de cada carácter es independiente del otro

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28 EJERCICIOS El color del pelo de los ratones depende de dos alelos; A y a. El primero, dominante, indica color de pelo negro y el segundo, color blanco. Hacemos cruzar un individuo homocigótico dominante con otro heterocigótico. Determina el genotipo y fenotipo de la descendencia

29 EJERCICIOS - Soluciones El color del pelo de los ratones depende de dos alelos; A y a. El primero, dominante, indica color de pelo negro y el segundo, color blanco. Hacemos cruzar un individuo homocigótico dominante con otro heterocigótico. Determina el genotipo y fenotipo de la descendencia

30 EJERCICIOS

31 PÁGS LIBRO NUEVO // LIBRO VIEJO 3. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES

32 ALELISMO MÚLTIPLE Un mismo carácter está determinado por más de dos alelos (serie alélica) Aumenta el número de genotipos posibles Ejemplos; color pelaje conejos (alelos c +, c ch, c h, c a ), grupos sanguíneos, etc. Cualquier organismo diploide llevará solo 2 alelos Ejemplo; alelos A 1, A 2, A 3. Parejas posibles; A 1 A 2, A 1 A 3, A 2 A 3 Los alelos múltiples cumplen las reglas de transmisión de Mendel La existencia de alelos múltiples es consecuencia de diferentes mutaciones de un mismo gen

33 ALELISMO MÚLTIPLE

34 INTERACCIÓN GÉNICA Una pareja alélica influye en la expresión de los alelos de otra pareja distinta (un carácter es afectado por dos o más genes diferentes) En estos casos aparece un fenotipo completamente distinto. Ejemplo; la cresta de las gallinas esta determinada por dos genes Rr y Pp. RR o Rr cresta en roseta GG o Gg cresta en guisante Sin embargo, cuando aparecen juntos en el mismo individuo G y R, surge un nuevo fenotipo (cresta en nuez)

35 INTERACCIÓN GÉNICA

36 GENES LETALES Genes letales son aquellos cuya expresión provoca la muerte del organismo (fenotipo muerte de organismo) antes de que alcance la madurez reproductiva Suelen ser alelos recesivos Modifican la proporción fenotípica esperada según las leyes de Mendel Genes subletales; reducen probabilidad de supervivencia del organismo

37 GENES LETALES Genes letales son aquellos cuya expresión provoca la muerte del organismo (fenotipo muerte de organismo) Suelen ser genes recesivos Genes subletales; reducen probabilidad de supervivencia del organismo

38 HERENCIA CUANTITATIVA (HERENCIA POLIGÉNICA) Es el caso de caracteres determinados por muchos genes situados en loci distintos Para estos caracteres, el fenotipo se mide como efecto acumulativo de los efectos de cada pareja alélica El fenotipo final (efecto final) corresponde a la suma de los efectos individuales. Se observan pequeñas diferencias entre los fenotipos obtenidos (graduación con pequeñas diferencias) Ejemplo; estatura, color de la piel, color de los ojos, color del pelo, color de los granos de trigo Estos caracteres no se expresan como los caracteres mendelianos

39 HERENCIA CUANTITATIVA (HERENCIA POLIGÉNICA)

40 HERENCIA CUANTITATIVA (HERENCIA POLIGÉNICA)

41 Ejercicios Libro nuevo. Pág. 112, actv. 7 Libro viejo. Pág. 108, actv. 7 Realiza un cruzamiento entre dos gallinas (GGrr y ggrr) y analiza los fenotipos y los genotipos de a descendencia. Obtén la F2. Qué deduces de los resultados? Libro viejo. Pág. 109, actv. 8 Un alelo dominante A impide la formación de los pétalos. Un alelo B determina en color rojo de éstos y un alelo b, el color banco. Qué frecuencias de colores de pétalos se obtendrá en la descendencia producida a partir de dos individuos diheterocigóticos (AaBb)?

42 Ejercicios Soluciones Realiza un cruzamiento entre dos gallinas (GGrr y ggrr) y analiza los fenotipos y los genotipos de a descendencia. Obtén la F2. Qué deduces de los resultados? (Ver solución en siguiente página)

43 Ejercicios Soluciones Primero hay que sacar la F1, primera generación filial. Lo hacemos de la forma habitual: GGrr (cresta en guisante) x ggrr (cresta en roseta) P Gr Gr Gr Gr gr gr gr gr G(Gametos) GgRr (todos los individuos salen igual) F1 (1ª generación filial) La F2, según generación filial, se obtiene cruzando dos individuos de la F1 (da igual cuáles, pues todos son genotípicamente y fenotípicamente idénticos): GgRr x GgRr F1 GR Gr gr gr GR Gr gr gr G(Gametos) Para sacar la F2 hacemos la tabla habitual con los gametos y obtenemos la descendencia (Ver siguiente diapositiva)

44 Ejercicios Soluciones GgRr x GgRr F1 GR Gr gr gr GR Gr gr gr G(Gametos) GR Gr gr gr GR GGRR GGRr GgRR GgRr Gr GGRr GGrr GgRr Ggrr F2 gr GgRR GgRr ggrr ggrr gr GgRr Ggrr ggrr ggrr En colores tenemos el posible genotipo de la descendencia F2. Ahora sacamos el fenotipo, a partir de ese genotipo: GGRR, GGRr, GgRR, GgRr (es decir, G_R_); Cresta en nuez. Proporción 9/16 GGrr, Ggrr; cresta en guisante. Proporción 3/16 ggrr, ggrr; cresta en roseta. Proporción 3/16 ggrr; cresta aserrada. Proporción 1/16 Los resultados permiten comprobar que se cumplen la 3ª ley de Mendel (proporciones fenotípicas de la F2 9:3:3:1), aunque con las modificaciones debidas a la interacción génica

45 Ejercicios Soluciones Libro viejo. Pág. 109, actv. 8 Un alelo dominante A impide la formación de los pétalos. Un alelo B determina en color rojo de éstos y un alelo b, el color blanco. Qué frecuencias de colores de pétalos se obtendrá en la descendencia producida a partir de dos individuos diheterocigóticos (AaBb)? Cuando nos piden frecuencia de colores de pétalos, nos están pidiendo frecuencia fenotípica de la F1. Es decir, debemos sacar el genotipo de la F1 (descendencia del cruzamiento, los hijos ), de la forma habitual con una tabla, y a partir de ahí sacar el fenotipo teniendo en cuenta que en este caso hay una interacción génica y el alelo A impide que se desarrollen pétalos. Debemos por tanto hacer el cruzamiento AaBb x AaBb (ver siguiente página)

46 Ejercicios Soluciones Libro viejo. Pág. 109, actv. 8 AaBb x AaBb P AB Ab ab ab AB Ab ab ab G (gametos) AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb AaBb aabb aabb F1 Observando el genotipo de la descendencia, se observa que todos los que tengan el alelo A (es decir, A _), no tendrán pétalos (en la tabla en color rojo). Es una frecuencia de 12 individuos de 16 (12/16) Los individuos con genotipo aabb y aabb presentan pétalos de color rojo. Frecuencia; 3 descendientes de 16 (3/16) Los individuos con genotipo aabb, presentarán pétalos de color blanco (aabb). Frecuencia; 1 descendiente de 16 (1/16)

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