TEMA 1. ADN, GENES Y GENOMAS. 2.- Naturaleza química y estructura del DNA 3.- Tipos de DNA eucariótico. 5.- Genomas: Tamaño y número de genes

Transcripción

1 TEMA 1. ADN, GENES Y GENOMAS 1.- Definición i ió y conceptos 2.- Naturaleza química y estructura del DNA 3.- Tipos de DNA eucariótico 4.- Genes: Intrones y exones 5.- Genomas: Tamaño y número de genes 1

2 FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA Estructura y composición química del ADN PREGUNTA RÁPIDA En el DNA del erizo de mar, por ejemplo, el 17,5% de bases nitrogenadas son citosinas (C) Qué porcentaje de las otras tres bases contiene? 2

3 REPLICACIÓN DEL DNA Dos palabras que resuman la replicación del DNA -Semi -Semi pb 3

4 Los cromosomas de organismos complejos tienen múltiples orígenes de replicación DNA polimerasa eucariótica- aprox. 50 nucleótido/s. R1, R2 y R3 son replicones (unidades de replicación) Aprox en células de mamífero O1, O2 y O3 son orígenes de replicación La distancia media entre orígenes de replicación adyacentes es de 5 a 300Kb en cromosomas de mamífero TRANSCRIPCIÓN DEL DNA 4

5 PROMOTOR Combinación de secuencias cortas de DNA en las proximidades del gen PROMOTOR Señales de reconocimiento para la unión de factores de transcripción PROMOTOR FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN Activa la RNA polimerasa para iniciar la transcripción en un sitio concreto TRANSCRIPCIÓN - Se realiza según las necesidades de la célula - Células diferentes transcriben fragmentos de DNA diferentes - Sólo una pequeña porción de DNA se transcribe a RNAm La gran mayoría del DNA de la célula no se transcribe nunca 5

6 TRADUCCIÓN: CÓDIGO GENÉTICO Señales de terminación Señal de iniciación y metionina Excepciones a la Universalidad UGA terminación trp (mitocond. humanas y levadura) CUA leu thr (mitocondrias levadura) AUA ile met (mitocondrias humanas) AGA arg terminación (mitocondrias humanas) AGG arg terminación (mitocondrias humanas) UAA terminación gln (Paramecium) UAG terminación gln (Paramecium) TRADUCCIÓN 6

7 - Algunos aminoácidos pueden ser transportados por distintas ARN transferentes que contienen distintos anticodones. - Algunos ARN-t pueden incorporar su aminoácido específico en respuesta a varios codones, de manera que poseen un anticodón que es capaz de emparejarse con varios codones diferentes. Flexibilidad de la tercera base del anticodón (Tambaleo) Emparejamientos codón-anticodón permitidos Extremo 5' del anticodón (ARN-t) Extremo 3' del codón (ARN-m) G U o C C sólo G A sólo U U A o G I U, C o A DNA EUCARIÓTICO Genes de copia única Funcionales Codificante No codificante DNA de secuencia repetida DNA separador Sin función conocida Heterocromatina centromérica Repeticiones en tándem de número variable Transposones 7

8 GENES DE HISTONAS DNA TELOMÉRICO Organismo Secuencia repetida Tetrahymena 5' TTGGG 3' Paramecium 5' TTGGGG 3' Tripanosoma 5'TTAGGG 3' Arabidopsis 5' TTTAGGG 3' Homo 5' TTAGGG 3' REPLICACIÓN EXTREMOS DE CROMOSOMAS: DNA TELOMÉRICO 8

9 GENES EUCARIÓTICOS SON DISCONTINUOS Exón: Parte del gen que da lugar a cualquier RNA maduro. Puede contener DNA codificante o no Intrón: DNA que separa los exones. No codificante. No aparece en el RNA maduro HIBRIDACIÓN DNA- mrna DEL GEN DE LA OVOALBÚMINA 9

10 Maduración del RNA en varias etapas PROCESAMIENTOS ALTERNATIVOS EN DIFERENTES CÉLULAS Gen de la α-tropomiosina Corte y empalme mrna 10

11 TAMAÑO DE ALGUNOS GENES HUMANOS (Kb) Tamaño gen Tamaño Número de mrna intrones B-globina 15 1,5 06 0,6 2 Insulina 1,7 0,4 2 Protein.Kinasa 11 1,4 7 Albumina 25 2,1 14 Catalasa 34 1,6 12 Receptor LDL 45 5,5 17 Factor VIII Tiroglobulina 300 8,7 36 Distrofina > > 50 TAMAÑO DEL GEN Y NÚMERO PROMEDIO DE EXONES Especies Promedio de Nº de exones Promedio del largo del gen (Kb) Promedio de largo mrna (kb) Tamaño del genoma S. cerevisae x10 4 Fungi x10 4 C.elegans x10 4 Drosophila melanogaster Aves x x10 6 Mamíferos x

12 DISTRIBUCIÓN DEL NÚMERO DE EXONES EN LOS GENES Tamaño comparado de genomas 12

13 EL TAMAÑO DEL GENOMA NO ESTÁ RELACIONADO CON LA COMPLEJIDAD DEL ORGANISMO Tamaño del genoma en KB GENOMAS: TAMAÑO Y NÚMERO DE GENES Genoma Grupo Tamaño (Kb) Nº de genes Saccharomyces cerevisiae ii C.elegans Levadura Nemátodo ArabidopsisThalia Planta na Homo sapiens Humana E.coli Bacteria H. influenzae Bacteria Methanococcus jannaschi Bacteria

14 TAMAÑO DEL GENOMA Y NÚMERO DE CROMOSOMAS Nº haploide de cromosomas Levadura (16) Drosophila (4) Gallina (39) Ratón (20) Hombre (23) Maíz (10) Cebolla (8) Tamaño del genoma (Mb)