Seminario N 89 Defectos de Fosa Posterior
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- José Miguel Ruiz Miranda
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1 Seminario N 89 Defectos de Fosa Posterior Drs. Lionel Rosales Roa, Sergio de la Fuente Gallegos, Daniela Cisternas Olguin, Leonardo Zuñiga Ibaceta CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Facultad de Medicina, Universidad de Chile
2 FOSA POSTERIOR
3 ANATOMIA
4 CLASIFICACION Múltiples Clasificaciones: Embriológicas, anatómicas y etiológicas Guibard et al las clasifico anatómicamente en Aumento del espacio retrocerebelar Malformaciones con alteración de la biometría Malformaciones con alteración de la morfología
5 CLASIFICACION
6 EVALUACION Evaluación planos axial, sagital y coronal Vermis no evaluable antes de las 18 semanas A las 24 semanas : 100% comisura primaria
7 EXPLORACION CEREBRO FETAL
8 EXPLORACION CEREBRO FETAL
9 SISTEMA VENTRICULAR
10 EXPLORACION CEREBRO FETAL
11 EXPLORACION CEREBRO FETAL
12 EXPLORACION CEREBRO FETAL
13 VENTRICULOS CEREBRALES
14 EXPLORACION CEREBRO FETAL
15 EXPLORACION CEREBRO FETAL
16 Clasificacion Tortori-Donati et al Malformación Dandy Walker ( Quisticas ) Megacisterna magna ( Quisticas ) Quiste de bolsa de Blake ( Quisticas ) Hipoplasia del vermis ( No Quisticas )
17 MALFORMACIO N DE DANDY WALKER Malformación Dandy-Walker Es la malformación de la fosa posterior más común y típicamente ocurre sólo esporádicamente, con un bajo riesgo general de recurrencia (1% - 5%). La mayoría de los pacientes con DWM presentan antes de 1 año de edad con signos y síntomas de aumento de la presión intracraneal La macrocefalia es la manifestación más frecuente, que afecta al 90% -100% de los niños durante los primeros meses de vida Systematic review and meta-análisis of isolated posterior fossa malformations onprenatal ultrasound: Nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. D Angelo et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015
18 MALFORMACIO N DE DANDY WALKER Ventriculomegalia + mega-cisterna magna + defecto del Vermis cerebeloso + comunicación del quiste con el 4to ventriculo. Complejo de Dandy Walker Anomalia fosa posterior (hipoplasia de FP o Vermis o ambos) 1: partos 4-12% de todos los casos de hidrocefalia fetal. Medicina Fetal Gratacos 2007, malformaciones sistema nervioso central
19 MALFORMACIO N DE DANDY WALKER
20 MALFORMACIO N DE DANDY WALKER Malformaciones del SNC 60.9% Ventriculomegalia 31.3 % Malformaciones no SNC 42.6% Asociación del alteraciones cromosómicas 16.3 % Systematic review and meta-análisis of isolated posterior fossa malformations onprenatal ultrasound: Nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. D Angelo et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015
21 MALFORMACIO N DE DANDY WALKER El uso de RM aumento el diagnostico de otras malformaciones del SNC en 13.7 % 18,2 % malformaciones SNC y 18.9% extra SNC post natal Systematic review and meta-análisis of isolated posterior fossa malformations onprenatal ultrasound: Nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. D Angelo et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015
22 MALFORMACIO N DE DANDY WALKER El diagnostico prenatal no se confirmo en aproximadamente el 28.2 % Systematic review and meta-análisis of isolated posterior fossa malformations onprenatal ultrasound: Nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. D Angelo et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015
23 DANDY WALKER
24 DANDY WALKER
25 DANDY WALKER
26 DANDY WALKER
27 MEGACISTERNA MAGNA Es una cisterna magna agrandada (>10 mm en imágenes medias sagitales) con un vermis intacto, un cuarto ventrículo normal y, en algunos pacientes, una fosa posterior agrandada Asociación a malformaciones SNC 12.6 % Asociación a malformaciones no SNC 16.6 % No se encontró asociación con aneuploidias
28 MEGACISTERNA MAGNA La resonancia magnética no mostro mayor detección a malformaciones SNC o no SNC Un 7.1 % no se confirmo diagnostico post natal El 15 % presento compromiso del desarrollo neurológico Leitner et al 2004 encontró alteración en el desarrollo motor 3/9 niños
29 MEGACISTERNA MAGNA Se ha sugerido que la fenestración retardada de la bolsa Blake da como resultado una mega cisterna magna, mientras que la ausencia de fenestración de la bolsa Blake da lugar a un quiste de la bolsa Blake. No se ha reportado riesgo de recurrencia. La gran mayoría (90% -95%) de los niños con mega cisterna magna aislada se desarrollan normalmente. La neuroimagen desempeña un papel clave en la identificación de la mega cisterna magna y en la diferenciación de la hipoplasia de vermian inferior aislada y el quiste de la bolsa de Blake. Systematic review and meta-análisis of isolated posterior fossa malformations onprenatal ultrasound: Nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. D Angelo et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015
30 QUISTE DE LA BOLSA DE BLAKE Asociación a malformaciones SNC 11.5 % Asociación a malformaciones extra SNC 25.3 % Asociación a aneuploidias 5.2 %
31 QUISTE DE LA BOLSA DE BLAKE RN no presento mayor tasa de detección No se pesquisaron anomalías postnatal No se confirmo diagnostico postnatal 9.8% No se encontró alteración desarrollo motor
32 MORFOLOGIA ALTERADA Hipoplasia vermis Hipoplasia cerebelo Rombencefalosinapsis
33 HIPOPLASIA DEL VERMIS Tamaño de la cisterna magna normal Vermis de menor tamaño Hemisferios cerebelares normales
34 HIPOPLASIA DEL VERMIS Asociación con malformaciones SNC 56.1 % Asociación con malformaciones extra SNC 49.2 % Asociación con aneuploidias 6.5 %
35 HIPOPLASIA DE VERMIS RM no aumento la tasa de detección de malformaciones SNC y extra SNC Postnatal se detecto 14 % malformaciones SNC. No se encontró malformaciones extra SNC postnatal Se descarto el diagnostico postnatal 32,4 %
36 ANOMALIA FOSA POSTERIOR
37 MANEJO FOSA POSTERIOR
38 MANEJO
39 MANEJO
40 FOSA POSTERIOR >10 MM Plano Axial Normal vermis normal Megacisterna Magna Buen Pronostico Signo reloj arena vermis normal Quiste Bolsa de Blake Buen Pronostico Asimetria de Hemisferio cerebrales vermis normal Quiste Aracnoideo Buen Pronostico Ausencia o vermix pequeño Hipoplasia o ausencia de vermix Malformacion de Dandy Walker Pronostico Adverso
41 FOSA POSTERIOR >10 MM Megacisterna Magna FP quiste aracnoideo Quiste del saco De Blake Malformacion DW Vermix Tentorio Normal Signo Sugestivo a ECO NR + Aumento aislado de FP NR +/- Asimetria NR +/- Signo del reloj de arena Ausente o Hipoplasico - Ausencia y/o hipoplasia de Vermix
42 HALLAZGOS ECOGRAFICOS
43 ROMBOENCEFALOSINAPSIS Completa o parcial agenesia vermis Fusión hemisferios cerebelares y núcleo dentado Asociado a otras malformaciones
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45
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47 Conclusiones La evaluación de la anatomía cerebelo requiere evaluación en sus planos axial, coronal y sagital Malformación de Dandy Walker es la de peor pronostico con alta asociación con aneuploidias y malformaciones Megacisterna magna y quiste de la bolsa de Blake son de buen pronostico
48 Bibliografia Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal imaging (part 2): neurodevelopmental outcome D Angelo et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2015 Congenital Abnormalities of the Posterior Fossa Bosemani et al.radiographics 2015; 35: Perinatal and Short-Term Neonatal Outcomes of Posterior Fossa Anomalies Rim Ghali Novakov A, Kopriysek K, Lucic M, Belopaylovic Z, Stojic S, Sekulic S. Prenatal diagnosis of posterior fossa anomalies--an overview. Med Pregl 2009 Mar-Apr;62(3-4): Malinger G, Lev D, Lerman-Sagie T. The fetal cerebellum. Pitfalls in diagnosis and management. Prenat Diagn Apr;29(4): doi: /pd Bolduc ME, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child
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