CONSULTA DE ENFERMEDADES RARAS
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- Miguel Ángel Aguirre Henríquez
- hace 6 años
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1 CONSULTA DE ENFERMEDADES RARAS PRESENTACIÓN DEL PROBLEMA Las llamadas Enfermedades Raras, también conocidas como Enfermedades Minoritarias o Enfermedades Metabólicas Hereditarias son un grupo de enfermedades con una característica común: su baja prevalencia. Se incluyen como tales aquellas enfermedades que afectan a menos del 2 por habitantes de la población general. Se estima que existen aproximadamente unas 5000 enfermedades raras. Sin embargo, las mejor conocidas, por ser menos infrecuentes, son aproximadamente unas 300 enfermedades. A pesar de ser un grupo muy heterogéneo de enfermedades, todas comparten unas características comunes: - Se producen por un ERROR CONGÉNITO EN EL METABOLISMO INTRACELU- LAR. Debido a la mutación de un gen. - Todas ellas son ENFERMEDADES HEREDITARIAS. Con diferentes tipos de herencia en su transmisión. - Son PATOLOGÍAS CRÓNICAS. Comienzan antes del nacimiento, aunque la edad de presentación clínica puede ser muy variable y en muchos casos los primeros síntomas comienzan en edad adulta. - Son ENFERMEDADES SISTÉMICAS. Afectan a múltiples órganos, con síntomas que irán apareciendo a lo largo de la vida del paciente. Y que de forma progresiva van a deteriorar su calidad de vida. SITUACIÓN ACTUAL En la mayoría de los pacientes el diagnóstico de su enfermedad se retrasa varios años: pasan por varias consultas y diferentes especialistas y son sometidos a múltiples pruebas antes de ser diagnosticados. Cuando finalmente se diagnostica la enfermedad, el
2 seguimiento del paciente se suele dispersar por diferentes especialidades. Todo esto se debe fundamentalmente al desconocimiento que existe de estas enfermedades y a la falta de experiencia en su manejo clínico. En los últimos años cada vez se diagnostican más pacientes con estas enfermedades. Por el desarrollo de técnicas diagnósticas más precisas y sencillas; por los programas de cribado neonatal, cada vez más amplios. Y por la aparición de nuevos tratamientos para algunas de estas enfermedades, que están cambiando su evolución y pronóstico. Por todo ello está aumentado el conocimiento de las mismas por parte de la profesión médica y la sensibilidad social hacia ellas. Los pacientes y sus familias demandan cada vez más centros que puedan garantizarles una atención integral, multidisciplinar y de calidad para sus enfermedades; con profesionales que tengan conocimiento y experiencia en el diagnóstico y seguimiento de todas ellas. En definitiva, buscan verdaderos Centros de Excelencia en Atención de Enfermedades Raras. OBJETIVOS DE NUESTRA CONSULTA DE ENFERMEDADES RARAS En España son muy pocos los centros que hoy en día pueden ofrecer estas prestaciones. En atención privada nuestra clínica es pionera en disponer de una consulta especializada en este grupo de enfermedades y en ofrecer un abordaje integral y de calidad para cada paciente. Nuestro objetivo es ser el PRIMER CENTRO PRIVADO DE EXCELENCIA PARA LA ATENCIÓN DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS: - Prestando una ATENCIÓN INTEGRAL de estas enfermedades. Centralizada y coordinada desde nuestra consulta. - Garantizando un SEGUIMIENTO SISTEMÁTICO Y HOMOGÉNEO para todos los pacientes con la misma enfermedad. Mediante la aplicación de protocolos de intervención para cada una de las enfermedades. - Ofreciendo un abordaje DIAGNÓSTICO Y TERAPÉUTICO MULTIDISCIPLINAR. Diferente y específico para cada enfermedad - Facilitando la posibilidad de realizar CONSEJO GENÉTICO FAMILIAR Para conseguir este objetivo de ser Centro de Excelencia en Enfermedades Raras, se han desarrollado las siguientes iniciativas: - Protocolos de intervención para cada una de las enfermedades que atiende. Que permiten evaluar correctamente todos los órganos que se ven afectados por la enfermedad. Sistemáticos y uniformes para todos los pacientes con una enfermedad.
3 Que permiten tomar decisiones terapéuticas en cada paciente. - Comités Clínicos Multidisciplinares en las patologías más prevalentes. Que coordine las diferentes especialidades médicas para el seguimiento óptimo de los pacientes Que determine las pruebas diagnósticas más eficientes. Consensuadas por los servicios implicados Con reuniones periódicas para tomar decisiones diagnósticas y terapéuticas en cada paciente. - Transición desde las especialidades pediátricas - Coordinando nuestra consulta con los servicios de Pediatría que atienden estas enfermedades. Para dar continuidad asistencial a los pacientes cuando alcancen la edad adulta. - Registro en las enfermedades más prevalentes. Que permitirá acumular experiencia e información. Y que puede ser compartido con otros centros. PATOLOGÍAS MÁS PREVALENTES (Cartera de Servicios) Errores Congénitos del Metabolismo Son enfermedades por acúmulo de metabolitos tóxicos: aminoácidos, ácidos grasos, glucógeno ó alteraciones en el ciclo de la Urea, en la glucolisis ó gluconeogénesis. Son muy prevalentes. Habitualmente los síntomas comienzan en la infancia. Hoy en día con los suplementos nutricionales los pacientes alcanzan la edad adulta en condiciones de salud óptimas. Se les ofrece la posibilidad de obtener una segunda opinión sobre su diagnóstico y el tratamiento nutricional que reciben. También podrán tener en nuestra consulta la transición desde consultas de Pediatría necesaria para aquellos pacientes que alcanzan la edad adulta. Pueden recibir un seguimiento simultáneo y coordinado con su centro de referencia. En nuestro centro podrá realizarse analíticas específicas en cada visita y las pruebas de imagen periódicas necesarias: Eco Abdominal; Ecocardiograma; RMN.
4 Miopatías Mitocondriales Son enfermedades causadas por alteración en la producción de energía dentro de la mitocondria. Es una patología muy prevalente y de diagnóstico complejo. Este obliga a realizar múltiples pruebas analíticas y radiológicas que confirmen esta enfermedad y descarten otras etiologías de la miopatía: neurológicas, inflamatorias, paraneoplásicas. En nuestra clínica podrá realizarse todas las pruebas necesarias que permitan el diagnóstico: Analítica extensa; Electromiograma (EMG); Imagen muscular (ecografía y RMN) y Biopsia Muscular con estudio histológico, enzimático y genético. También podrá completarse el estudio diagnóstico, si es necesario, con Neuroimagen e Imagen Cardiaca - Ecocardiograma y RMN -. El seguimiento será multidisciplinar, centralizado en nuestra consulta y coordinado con las unidades de Rehabilitación y Neurología. Recibiendo tratamiento médico y fisioterapia específica y personalizada para cada paciente. Síndrome de Fatiga Crónica Es una patología cada vez más prevalente. Afecta a pacientes jóvenes ó de mediana edad. Actualmente son muchos los pacientes que la sufren y mucho el desconocimiento de su manejo dentro de la profesión médica. A los pacientes se les ofrece un diagnóstico y pronóstico claros. Descartando otras posibles enfermedades: inflamatorias, infecciosas y neoplasias; enfermedades cardiacas, respiratorias y musculares. Para ello se le realizarán las pruebas diagnósticas necesarias: Analítica extensa; diferentes pruebas radiológicas de imagen; prueba de esfuerzo respiratorio; Ecocardiograma; pruebas Alérgicas; Tests Neuropsicológicos. Para conseguir un tratamiento eficaz se diseñará un programa personalizado de seguimiento multidisciplinar: además de recibir atención periódica desde nuestra consulta, serán atendidos en la Unidad del Dolor, en consultas de Psiquiatría y Psicología Clínica especializadas en esta patología. Además, recibirán programas de Fisioterapia específicos para esta enfermedad, con formación para continuarlos en su domicilio y refuerzos periódicos en nuestro centro.
5 Enf. de Rendu-Osler ó Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica Es una patología bastante prevalente. Se calcula en España hay en torno a 400 pacientes y en Madrid aproximadamente 100, la mayoría sin diagnosticar y sin un adecuado seguimiento. Es una enfermedad sistémica. Nuestra clínica es el primer centro de atención privada que ofrece el protocolo de seguimiento integral, específico y multidisciplinar que requiere esta enfermedad. Para ello a los pacientes se les realizará un seguimiento coordinado desde nuestra consulta. Con valoraciones periódicas en consultas de ORL y Dermatología. Pruebas de imagen cardiaca; TAC Cerebral y Torácico; RMN Hepática. En nuestro centro podrá realizarse las técnicas más avanzadas para tratar las lesiones por parte de ORL y Dermatología y cuando sean necesarias. Hemocromatosis Es una enfermedad muy prevalente en la población. Habitualmente asintomática en el momento del diagnóstico, su seguimiento precisa de la realización de analíticas periódicas y RMN Hepática para determinar la sobrecarga de Hierro y las necesidades de tratamiento. Su tratamiento suele ser sencillo - sangrías ó quelantes de Fe - y puede llevarse a cabo en nuestro Hospital de Día. Amiloidosis Existen formas primarias y secundarias. También formas familiares. Es una enfermedad grave, con afectación orgánica sistémica y con disponibilidad de tratamiento para algunas formas. Su diagnóstico y seguimiento precisa de estudios histológicos, analíticos, diferentes imágenes radiológicas, pruebas de imagen cardiaca y EMG, que los pacientes podrán realizar en nuestro centro. Enf. de von Hippel Lindau. Neurofibromatosis. Esclerosis Tuberosa. Sd. de Sturge-Weber Son enfermedades de diferente origen y naturaleza pero con un punto en común: su predisposición a presentar neoplasias en diferentes órganos.
6 El seguimiento de todas estas enfermedades precisa realizar pruebas diagnósticas periódicas que permitan evaluar el grado de afectación orgánica y detectar precozmente posibles complicaciones. Permitiendo así actuar eficazmente sobre ellas. El diagnóstico y seguimiento de los pacientes debe ser sistemático, coordinado y multidisciplinar. Centralizado y personalizado para cada paciente desde nuestra consulta. En el seguimiento se verán también implicados, según la afectación de cada paciente, los servicios de Radiología - imágenes por TAC y RMN -, Oftalmología, Dermatología y la posibilidad de otros servicios quirúrgicos como Cirugía General ó Neurocirugía. Sd. Marfan. Pseudoxantoma Elástico. Otras enfermedades del tejido conectivo Son enfermedades que afectan a la estructura y elasticidad de diferentes tejidos. Ésto obliga a evaluar en cada paciente los posibles órganos afectados. Para ello se determinan de forma individualizada las técnicas diagnósticas específicas necesarias: Radiológicas, Imagen cardiaca, evaluación Oftalmología y Dermatológica. Además, nuestro centro ofrece la posibilidad de llevar a cabo las diferentes intervenciones quirúrgicas correctoras por parte de los servicios de Oftalmología, Dermatología, Cirugía General, Traumatología y Cirugía Plástica Enfermedades Lisosomales: Enf. Fabry. Enf. Gaucher. Mucopolisacaridosis. Déficit de Lipasa Acida Lisosomal. Enf. Niemann-Pick Se denominan enfermedades lisosomales por estar causadas por la toxicidad de metabolitos que no pueden degradarse dentro de la célula, generando daño en diferentes órganos. Son enfermedades prevalentes y su diagnóstico se ha simplificado en los últimos años, por lo que cada vez se diagnostican más pacientes nuevos. A diferencia de otras enfermedades, éstas tienen tratamiento enzimático, que es administrado durante toda la vida del paciente y gracias a los cuales mejora su pronóstico y la calidad de vida. Nuestra consulta ofrece a los pacientes la posibilidad de hacer un diagnóstico enzimático y genético, evaluando de forma precisa el grado de afectación orgánica que presentan. También pueden obtener una segunda opinión sobre el diagnóstico y el grado de afectación por su enfermedad. También podrán encontrar en nuestro centro información y consejo genético familiar. Ponemos a disposición de los pacientes la posibilidad de realizar un seguimiento conjunto y coordinado con el hospital que administra el tratamiento enzimático. Complementando
7 las pruebas diagnósticas necesarias y garantizando un seguimiento integral y multidisciplinar en cada paciente. Nuestro centro tiene disponibilidad de realizar las analíticas necesarias, incluyendo estudios enzimáticos y genéticos; imágenes radiológicas - TAC y RMN -; EMG; imagen cardiaca - Ecocardiograma, RMN Cardiaca -; y seguimiento coordinado con otras especialidades médicas: Oftalmología, Dermatología, Traumatología, ORL.
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