G E N É T I C A I BIOLOGIA MENCIÓN

Transcripción

1 G E N É T I C A I BIOLOGIA MENCIÓN BM-34

2 INTRODUCCIÓN La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biología. Si se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos, ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron que tras ella se encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia de la vida. Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genética nace con Gregor Mendel ( ), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las Leyes de la Herencia. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamada Genética Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los inicios del siglo pasado. 1. MÉTODOS DE MENDEL Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las características biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas. Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja Pisum sativum. Mendel tuvo éxito en donde otros investigadores habían fracasado. Estableció la necesidad de prestar atención a un solo rasgo cada vez, por ejemplo la forma de la semilla, en lugar de considerar todas las características de la planta. Con este propósito seleccionó siete caracteres que se diferenciaban de forma muy clara (Figura 1), y se aseguró que estas fueran variedades puras. Otro hecho importante del trabajo de Mendel fue su enfoque cuantitativo, contó el número de las progenies de cada clase con el propósito de descubrir si los portadores de los rasgos en estudio aparecían siempre en la misma proporción. El método mendeliano de análisis genético todavía se utiliza actualmente. Revisemos ahora los experimentos de Mendel, las leyes básicas de la herencia derivada de los experimentos, la teoría que explica estas leyes y los resultados experimentales. 2

3 2. LEYES DE MENDEL Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos de Mendel. Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo) Enunciado de la ley: Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan (anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo tanto en distinta descendencia. Dos corolarios importantísimos derivan de esta ley: 1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a la que sigue. 2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos. El experimento de Mendel. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían semillas amarillas y con una variedad que producía semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre una llamada generación filial (F 1 ) compuesta en un 100% de plantas con semillas amarillas. Para llevar a cabo la segunda parte de su experimento, Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F 1 ) del experimento anterior (Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo plantas productoras de semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación (F 2 ). Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó a enunciar su primera ley. 3

4 Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial (F 1 ), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba solo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada gameto solo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos. Figura 3. Cruzamiento monohíbrido y representación en un tablero de Punnett. OBSERVACIÓN: Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra atención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación. Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada individuo en cada generación pero, podríamos decir lo mismo a la hora de determinar sus características genéticas (Genotipo)? En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo. 4

5 El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un individuo de la F 1 ) con la variedad homocigota recesiva (aa): Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4). Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50% (Figura 5). 50% Híbrido (Aa) 50% Homocigoto recesivo (aa) Gregor Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El encontró que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia a través de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia solo uno de los dos alelos a través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa está en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa está en su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto. 5

6 Anafase I Meiótica Un organismo diploide posee dos alelos ubicados en diferentes cromosomas homólogos. 6

7 Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente (Dihibridismo) Enunciado de la ley: Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes. Esta ley no es tan universal como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se ubican en cromosomas distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos. El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6). P X AABB aabb Gametos AB ab F 1 AaBb Figura 6. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F 1 son dihíbridas (AaBb). 7

8 Las plantas de la F 1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F 2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F 1 ). Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8). F 1 Aa Bb A a B b AB Ab ab ab Gametos posibles Figura 7. Gametos que formará el individuo dihíbrido (AaBb) de la F 1. Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. 8

9 9/16 3/16 3/16 1/16 A_B_ A_bb aab_ aabb Figura 8. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihíbridos (AaBb). Cruzamiento de prueba Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F 1 ) se obtiene una descendencia representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno. 1 : 1 : 1 : 1 Figura 9. Cruce de prueba dihíbrido. 9

10 El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de homólogos están los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa. A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de la segregación de los alelos para la forma, porque cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante la meiosis. Además debido a que la orientación de los bivalentes en la primera placa metafásica es completamente al azar, cuatro combinaciones de factores pueden encontrarse en los productos meióticos: amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa Pero, qué ocurre cuando se presentan genes ligados como los que se muestran a continuación? Genes ligados 10

11 3. GENES LIGADOS Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados, pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos, por lo tanto, los resultados de los cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultados diferentes. Los genes que están en cromosomas homólogos diferentes se distribuyen de manera independiente, por lo que los resultados de los cruzamientos de prueba de dihíbridos dan una proporción de 1:1:1:1 1 : 1 : 1 : 1 Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes están en diferentes pares de homólogos. En cambio, cuando los genes están ligados no se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los progenitores, de esta manera los resultados de cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos con genes ligados da por resultado una proporción de 1:1. 1 : 1 Figura 11. Cruce de prueba cuando los genes están ligados. 11

12 Recombinación entre genes ligados En la progenie de un cruzamiento dihíbrido, las desviaciones importantes de una proporción 1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo, los genes ligados no siempre permanecen juntos, debido a que las cromátidas no hermanas (homólogas) pueden intercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meiótica. No olvidar que los cromosomas homólogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por lo que producen gametos con combinaciones únicas. Figura 12. (a), un par de cromosomas homólogos con genes ligados están iniciando un entrecruzamiento. (b), el par de cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento y los genes ligados se han separado. (c), se presentan los cromosomas resultantes una vez terminada la segunda división meiótica, los cromosomas parentales se encuentran a los extremos y los recombinantes al centro. Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los cromosomas parentales. Los otros dos productos meióticos Ab y ab resultantes del entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores en nuevas formas llamadas recombinantes. La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene una probabilidad característica, mientras más alejados se encuentren dos genes en un cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en cambio cuando los genes están más cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento. Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman entrecruzamientos entre los genes en cuestión. De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido con genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), la proporción fenotípica de la descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la proporción de descendencia con fenotipos parentales, como por ejemplo: Amarillas lisas 40% Amarillas rugosas 10% Verdes lisas 10% Verdes rugosas 40% 12

13 GLOSARIO Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que ocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homólogo. Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen en sus células 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos o bastones de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis y que en otros momentos están contenidos en un núcleo. Los cromosomas procarióticos consisten en un círculo de DNA con el que se asocian varias proteínas. Los cromosomas virales son moléculas lineales o circulares de DNA o RNA. Cromosomas homólogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una célula diploide, derivando cada copia de cada uno de los padres. Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos específicos de DNA controlan las estructuras y funciones celulares, también se define como unidad funcional de la herencia. Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuencia polipeptídica de aminoácidos Genotipo: constitución genética o conjunto de genes que posee un individuo. Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales determinan el sexo del individuo. Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la acción del medio ambiente que determina la posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente. Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos, puede ser dominante AA o recesivo aa. Heterocigoto o Híbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo en los cromosomas homólogos (Aa) Segregación: separación de cromosomas homólogos durante la anafase meiótica. Generación Filial: Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generación se denomina F 1, la segunda generación F 2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación parental. Genes alelos o alelomorfos: Son aquellos que ocupan el mismo locus de manera excluyente. Controlan la expresión de la misma característica. Gen dominante: Es aquel gen que siempre se expresa ya sea en su forma heterocigota Aa, como en su forma homocigota AA. Gen recesivo: Es aquel que solo logra expresarse cuando se encuentra en forma homocigota recesiva aa. 13

14 Preguntas Oficiales PSU con referencia curricular 1. En la herencia mendeliana, si se cruzan dos animales heterocigotos para un mismo carácter, se puede predecir que para este carácter I) el 25% de los descendientes será fenotípicamente igual a sus progenitores. II) el 75% de los descendientes será fenotípicamente igual a sus progenitores. III) el 50% de los descendentes será genotípicamente igual a sus progenitores. Es (son) correcta(s) A) solo I. B) solo II. C) solo III. D) solo I y III. E) solo II y III. FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR Área / Eje temático: Variabilidad, herencia y evolución. Nivel: II Medio. Contenido: Aplicación de los conceptos de alelos recesivos y dominantes en la selección de un carácter por cruzamiento dirigido. Habilidad: Aplicación. Clave: E. Dificultad: Alta. 2. Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Los genotipos del padre, la madre y el hijo son, respectivamente. A) AA aa aa B) Aa aa Aa C) AA Aa aa D) Aa aa aa E) aa Aa - aa FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR Área / Eje temático: Variabilidad, herencia y evolución. Nivel: II Medio. Contenido: Aplicación de los conceptos de alelos recesivos y dominantes en la selección de un carácter por cruzamiento dirigido. Habilidad: Aplicación. Clave: D. Dificultad: Alta. 14

15 3. Si dos progenitores heterocigotos para un carácter con dominancia completa, tienen como descendencia 3 hijos varones homocigotos recesivos para este carácter, cuál es la probabilidad de que el cuarto hijo exprese también el fenotipo recesivo? A) 0% B) 25% C) 50% D) 75% E) 100% FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR Área / Eje temático: Variabilidad, herencia y evolución. Nivel: II Medio. Contenido: Aplicación de los conceptos de alelos recesivos y dominantes en la selección de un carácter por cruzamiento dirigido. Habilidad: Aplicación. Clave: B. Dificultad: Alta. 4. En genética, el cruce entre dos organismos heterocigotos para un carácter con dominancia completa se puede representar como En todos los casos, el símbolo r representa Rr x Rr I) un gen alelo. II) un fenotipo que desaparece en la descendencia. III) una secuencia de ADN que ocupa el mismo locus que R, en uno de los cromosomas homólogos. A) Solo I. B) Solo III. C) Solo I y II. D) Solo I y III. E) I, II y III. FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR Área / Eje temático: Variabilidad y herencia. Nivel: II Medio. Contenido: El gen como unidad funcional de la herencia. Habilidad: Comprensión. Clave: D. Dificultad: Alta. DMTR-BM33 Puedes complementar los contenidos de esta guía visitando nuestra Web 15