SEMINARIO 51: EVALUACIÓN CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PRIMER TRIMESTRE

Transcripción

1 SEMINARIO 51: EVALUACIÓN CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS EN PRIMER TRIMESTRE Dra. Alejandra Ponce Arreaga, Dra. Daniela Cisternas, Dr. Leonardo Zuñiga, Dr. Juan Guillermo Rodríguez Aris CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2 INTRODUCCIÓN Las cardiopatías congénitas (CC) representan la anomalía más común al nacimiento, con una incidencia estimada de 0.8 1% de RN vivos. Son la principal causa de mortalidad infantil por defectos de nacimiento. Comúnmente se asocian a aneuploidías y a síndromes genéticos. El 50% serán severas, requiriendo tratamiento quirúrgico en el 1º año de vida. La detección prenatal de CC ayuda a mejorar la supervivencia y la morbilidad; permite definir un pronóstico y brindar asesoramiento para la toma de decisiones con respecto a los controles y evolución del embarazo.

3 INTRODUCCIÓN Con el cribado de aneuploidías durante el primer trimestre, actualmente es posible la detección de anomalías cardíacas en etapas tempranas de la gestación. La relación entre el aumento de la Translucencia Nucal (TN), el Ductus Venoso (DV) alterado y la Regurgitación Tricúspidea (RT) con las CC ha aumentado el interés hacia la detección temprana de estas anomalías.

4 INTRODUCCIÓN Las ventajas de la detección temprana de anomalías fetales mayores incluyen: Mejorar el resultado perinatal de aquellos fetos con defectos estructurales específicos. Programar evaluaciones adicionales antes de los límites establecidos para la interrupción legal. Opción para una terminación del embarazo más temprana y más segura. En casos con una exploración normal, ofrecer tranquilidad y disminuir la ansiedad de los padres.

5 TASA DE DETECCIÓN La tasa de detección temprana de las anomalías cardiacas varía: Corazón izquierdo hipoplásico 51%. Fallot y TGA 18%. Coartación Aorta 16%. Se ha informado una tasa de detección de CC mayores de 34%. Se detectan alrededor de la mitad de los casos de DSVD, SVIH y TGA; un tercio de los casos de Canal AV, Coartación de aorta, Tetralogía de Fallot y Atresia pulmonar.

6 DETECCIÓN EN PRIMER TRIMESTRE

7 DETECCIÓN EN PRIMER TRIMESTRE

8 TASA DE DETECCIÓN Una revisión reciente entre 1993 y 2008, que incluyó embarazos, reporta una tasa de detección de anomalías congénitas mayores en semanas de 29% (IC95%: 25-33). La tasa de detección combinada de defectos cardíacos fue del 17%. Los autores sugirieron que la tasa de detección podría mejorarse si la evaluación de ultrasonido en el primer trimestre sigue protocolos bien definidos.

9 TAMIZAJE CARDIOPATÍAS PRIMER TRIMESTRE Los principios básicos son los mismos usados durante la ecografía del segundo o tercer trimestre. El Doppler Color tiene un papel crucial en el primer trimestre. Una revisión sistemática del corazón fetal debe incluir la evaluación de: Posición y orientación fetal. Corte de 4 cámaras (tamaño, posición, tamaños de las cámaras, cruz cardiaca, y evaluación de la válvula tricúspidea). Corte de tractos de salida.

10 TRANSABDOMINAL VS. TRANSVAGINAL Es aceptado que la ecografía transvaginal (ETV) es superior a la vía transabdominal en la gestación temprana. La ETV proporciona una mayor resolución de imagen y calidad. Las desventajas de la ETV incluye la molestia que ocasiona el examen y la limitación de la inclinación de la sonda. La posición fetal más óptima es la transversal, lo que explica por qué el mejor momento para la ETV se logra antes de las 13 SDG con un LCC <70 mm.

11 TRANSABDOMINAL VS. TRANSVAGINAL Más allá de las 13 SDG, el feto asume comúnmente una posición longitudinal, por lo que el alcance es limitado. Después de 13 SDG, la vía transabdominal ofrece una excelente calidad. Se recomienda tomar en cuenta la edad gestacional, el cuerpo materno y la posición del feto en el útero. Una ETV combinada con la vía transabdominal puede ser necesaria en algunos casos.

12 Corte de 4 cámaras en 3 fetos en diferentes edades gestacionales, con ETV. De las 11 SDG en adelante, la calidad de la imagen en condiciones óptimas es bastante adecuada para realizar diagnósticos fiables.

13 Corte de 4 cámaras en 3 fetos en diferentes edades gestacionales. El feto A) es evaluado con ETV; mientras que los fetos B) y C) vía abdominal con sonda de alta resolución (4 8 MHz).

14 SITUS CARDIACO Para evaluar el situs, es necesaria la confirmación de la lateralidad, (la izquierda y la derecha fetal). La posición de la aorta abdominal y la VCI a nivel del diafragma puede ser suficiente para determinar el situs atrial. A) Corte transversal de abdomen, con el estómago (St) y aorta descendente (DAO) a la izquierda, mientras que la vena cava inferior (IVC) e hígado están a la derecha. B) Corte transversal de abdomen en un feto con isomerismo derecho. El estómago (St) está del lado derecho, mientras que la aorta (DAO), la vena cava inferior (IVC), y el hígado están en el lado izquierdo.

15 POSICIÓN El corazón normalmente ocupa 1/3 del tórax fetal. Se encuentra en el lado izquierdo. El desplazamiento anormal del corazón puede ser causado por lesiones ocupantes (HDC, MAQ). Las alteraciones de la posición, también pueden ser secundarias a hipoplasia o agenesia pulmonar fetal. Corte transversal de un feto de 13 SDG con HDC izquierda. Se observa una dextroposición del corazón.

16 POSICIÓN Se observa en ambas imágenes que el corazón ocupa alrededor de 1/3 del tórax fetal; y se encuentra situado en el lado izquierdo.

17 EJE CARDIACO El eje largo normalmente apunta a la izquierda. Un eje anormal aumenta el riesgo de una malformación cardiaca, especialmente aquellas que comprometan los tractos de salida. Basado en un estudio prospectivo en 100 fetos, se encontró un eje cardíaco entre 40º - 60º. El eje tiende a ser mayor (levorrotación) a las SDG en comparación con SDG.

18 EJE CARDIACO Eje cardíaco anormal en dos fetos de 13 SDG con cardiopatía congénita. En A) es una tetralogía de Fallot, con un eje de 72º. En B) un feto con SVIH y eje de 97º.

19 EJE CARDIACO

20 EJE CARDIACO El uso de Doppler Color es útil en la medición del eje cardíaco en las gestaciones tempranas mediante la identificación del tabique interventricular que puede guiar la colocación precisa de la línea del ángulo de intersección. Power Doppler en un feto de 12 SDG observando en A) ambos ventrículos brillantes, separados por una línea más oscura que representa el TIV.

21 CORTE DE 4 CAMARAS Debe ser evaluado tanto en vistas apicales como transversales. El flujo con Doppler Color debe observarse a través de las válvulas AV y llenar ambos ventrículos. El llenado nos indicará el tamaño ventricular.

22 CORTE DE 4 CAMARAS Corte transversal de 4C en 2 fetos de 12 SDG con anatomía cardiaca anormal. En A) un Canal AV (*) y en B) un SVIH.

23 CORTE DE 4 CAMARAS Corte transversal de 4C en un feto de 12 SDG, donde se observa un flujo transvalvular normal con Doppler Color.

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25 Cortes de 4C apicales anormales con Doppler color en tres fetos de SDG con anomalías cardíacas. En feto A), discrepancia del tamaño ventricular con un VI pequeño en el caso de una CoA. En feto B), un canal AV y en el feto C), una sola cámara (VD) perfundida con color en un caso de SVIH.

26 VÁLVULA TRICUSPÍDEA La presencia o ausencia de regurgitación tricúspide (RT) es determinada con Doppler Pulsado y Color. Si se observa RT con Doppler Color, debe colocarse un volumen muestra de 2-3 mm por encima de la válvula tricúspide en un plano apical de cuatro cámaras de tal manera que el ángulo a la dirección de flujo sea <20º.

27 VÁLVULA TRICUSPÍDEA Una RT se diagnostica cuando se observa en al menos la mitad de la sístole y con una velocidad >80 cm/s. El Doppler Color demostrará la dirección del chorro de regurgitación, que puede variar su dirección dentro de la aurícula derecha. CC asociadas con RT son el Canal AV, Anomalía de Ebstein y Atresia Pulmonar con septo íntegro.

28 TRACTOS DE SALIDA El tracto de salida izquierdo es el primero en aparecer al hacer un barrido hacia cefálico en el caso de conexiones ventrículo-arteriales concordantes y corresponde a la aorta. Tracto de salida ventricular izquierdo en un feto normal de 13 SDG.

29 TRACTOS DE SALIDA En un nivel ligeramente más alto, la arteria pulmonar nace anterior a partir del ventrículo derecho y se dirige de forma posterior. Tracto de salida ventricular derecho en un feto normal de 12 SDG.

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31 ERRORES EN LA EVALUACIÓN DEL CORAZÓN FETAL EN 1ºT Algunas CC no son evidentes hasta más tarde en el embarazo (tumores cardíacos, bloqueo AV completo y cardiomiopatías). La estenosis aórtica y pulmonar, son malformaciones evolutivas por lo que puede no pueden ser evidentes a las SDG. Un examen adecuado del corazón del feto puede verse obstaculizado por dificultades técnicas tales como la resolución de la imagen, la claridad limitada en relación con el tamaño de las estructuras que se examina y los movimientos fetales.

32 ERRORES EN LA EVALUACIÓN DEL CORAZÓN FETAL EN 1ºT Los tasa de éxito global en la evaluación del corazón fetal a las 11 SDG es de 45%, mientras que a las 13 SDG es del 90%. Un examen exitoso con un corte de 4C, tractos de salida y 3V es del 20% a las 11 SDG y de 92% a las 13 SDG. Un estudio informó una tasa de éxito de corte de 4C, tractos de salida, Ao Ascendente y Ductus Arterioso en 43%, 56% y 62% de los casos a las 11, 12 y 13 semanas, respectivamente.

33 MARCADORES DE PRIMER TRIMESTRE PARA CARDIOPATÍA Los marcadores ecográficos que se han investigado en su relación a las CC son: Aumento de la Translucencia Nucal (TN). Flujo anormal en el Ductus Venoso (DV). Regurgitación Tricúspidea (RT).

34 TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA El aumento de la TN y su relación a CC fue mostrado por primera vez en un estudio que evaluó fetos cromosómicamente normales entre las SDG. Reportó que el aumento de TN > percentil 95 podría lograr una tasa de detección del 56%. La prevalencia de las CC aumenta conforme el grosor de la TN: 3% en los casos con TN entre mm. 20% con TN de 5,5 mm. Se observó una fuerte asociación con cardiopatías del lado izquierdo, tales como el SVIH y la CoAo.

35 TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Se ha propuesto que el aumento de TN en fetos con CC se debe al estrechamiento del Istmo Aórtico, válvula aórtica y aorta ascendente, lo que lleva a la desviación de más sangre a la cabeza y cuello. Otro mecanismo sería la insuficiencia cardíaca en una etapa del embarazo cuando un alto gasto cardiaco es normalmente desviado a la cabeza y cuello.

36 TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA La prevalencia de CC aumenta con el grado de engrosamiento de TN: 0,5% con TN <mediana. 1% para TN entre la mediana y P95. 2% para TN entre P95 y P99. 3,5% para TN entre mm 6,5% para TN entre mm. 12,5% para TN de 5.5 mm.

37 TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Una TN de 3.5 mm puede ser la pauta para el diagnóstico precoz de una CC mayor. El punto de corte de TN para indicar una ecocardiografía fetal varía en cada institución. La prevalencia CC mayores en los fetos con TN >P99 es sustancialmente mayor que en los pacientes con antecedentes familiares de defectos cardíacos y diabetes mellitus que se utilizan comúnmente como indicaciones para ecocardiografía.

38 TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Una TN > 3.5 mm se encuentra en aproximadamente 1% de los embarazos. El riesgo de anomalías cromosómicas en estos fetos es alto y aumenta de 20% para TN de 4.0 mm a 33% para TN de 5.0 mm y 60% para TN de 5.5 mm. En consecuencia, una propuesta sería primero ofrecer a los padres la opción de estudio de cariotipo fetal mediante muestreo de vellosidades coriónicas.

39 TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA La prevalencia de defectos congénitos mayores en el feto es: 10% para TN de 4.0 mm. 20% para TN de 5.0 mm. 50% para TN de 5.5 de mm. Fetos con TN aumentada y cromosómicamente normales, debe realizarse un análisis detallado, incluyendo ecocardiografía fetal entre las SDG. Fetos con TN entre P95 y P99, la prevalencia de CC es de 2%, que es similar a la encontrado en pacientes con antecedentes familiares y DM.

40 DUCTUS VENOSO ALTERADO El flujo anormal del DV se informó inicialmente en el segundo y tercer trimestre en asociación a disfunción cardíaca por defectos estructurales del corazón, miocardiopatía e hipoxia fetal o aumentó de la poscarga ventricular derecha. En corazones con marcado deterioro de la función diastólica, la contracción auricular se produce contra de la impedancia aumentada al flujo anterógrado, lo que resulta en la inversión transitoria del flujo en el conducto venoso, que constituye una onda a negativa.

41 DUCTUS VENOSO ALTERADO Se evalúa en un corte medio sagital; se utiliza Doppler Color para demostrar la vena umbilical, ductus venoso y el corazón fetal. Se coloca una muestra de mm para evitar la contaminación de las venas adyacentes, y se coloca en el área de aliasing. El ángulo insonación debe ser < 30º, el filtro debe fijarse en una baja frecuencia (50-70 Hz) para la visualización de toda la forma de onda y la velocidad de barrido debe ser alta (2-3 cm/s). La resistencia del flujo es evaluado midiendo el índice de pulsatilidad o por clasificación cualitativa de la onda a en positiva, negativa o reversa.

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43 DUCTUS VENOSO ALTERADO El mecanismo de un DV anormal en los fetos con CC no esta claro. Similar al aumento de la TN, las teorías propuestas incluyen disfunción cardiaca. Las lesiones obstructivas derechas se asocian con mayor frecuencia con flujo anormal del DV y TN normal. Se sugiere que la fisiopatología de una onda a reversa se puede atribuir a una sobrecarga del corazón derecho y a disfunción diastólica.

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47 REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA Es un hallazgo frecuente en fetos con trisomía así como en fetos euploides con CC durante la ecografía SDG. El mecanismo subyacente de la asociación entre CC y RT, así como aumento de la TN y DV anormal, no se ha explorado completamente. La teoría propuesta es similar a la de la TN y DV, siendo el deterioro de la función cardiaca.

48 REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA La RT en combinación con otros marcadores es un predictor fuerte de aneuploidías. Como marcador aislado, es una herramienta de cribado pobre tanto para anomalía cromosómica como defectos cardíacos congénitos.

49 TRANSLUCENCIA NUCAL, DUCTUS VENOSO Y REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA Se han propuesto dos enfoques para el uso de la combinación de TN, DV y RT para estimar un riesgo específico de CC. El primero es definir el punto de corte que selecciona a los pacientes que requieren una ecocardiografía fetal. El riesgo aumenta exponencialmente con una TN aumentada: 1/1000 con TN en o por debajo del P95. 7/1000 con TN entre el P95 P99. 58/1000 con TN por encima del P99. El riesgo aumenta aún más si existen DV con onda a reversa, RT, o ambas, y disminuye si el flujo en el DV y a través de la válvula tricúspide es normal.

50 TRANSLUCENCIA NUCAL, DUCTUS VENOSO Y REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA El segundo enfoque es definir como de alto riesgo a todos los casos con RT, DV con onda a reversa, o ambos, que constituyen 3% de la población donde 48% de ellos tendrán una anomalía cardiaca mayor. Si los casos con TN por encima del P99 se incluyen, la tasa de detección positiva aumentaría a 4% y la tasa de detección estimada sería 52%. Si existen recursos disponibles para la realización de la ecocardiografía fetal en 8% de la población, entonces el punto de corte de TN para definir el grupo de alto riesgo podría reducirse al P95 con un aumento de la tasa de detección a 58%.

51 MARCADORES SÉRICOS EN CC Un estudio de casos y controles que incluyó 68 casos de CC fetales aisladas y 340 controles normales en SDG, reportaron menores niveles de factor de crecimiento placentario (PlGF) en suero materno en los casos con CC. Esta disminución de PIGF se observó en defectos conotruncales y valvulares, pero no en los defectos del corazón izquierdo.

52 MARCADORES SÉRICOS EN CC Otro estudio de casos y controles que incluyó 306 casos de CC fetales y 1224 controles reportaron niveles anormales en el segundo trimestre de AFP, hcg y ue3 en los casos de CC. El valor de los marcadores bioquímicos en suero materno en primer y segundo trimestre para la detección de defectos cardíacos congénitos está aún en investigación.

53 CONCLUSIONES La detección de CC en primer trimestre es factible, pero una evaluación detallada del corazón fetal, requiere un alto nivel de experiencia. La detección de las principales las CC en SDG está influenciada por su asociación con marcadores fácilmente detectables. El uso de la ecografía transvaginal mejora la tasa de detección. Se debe tener en cuenta que aunque la mayoría de las CC se pueden diagnosticar de forma temprana en el embarazo, algunas pueden desarrollarse y manifestarse hasta más tarde en la gestación.

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