Profesorado José María Larruga Riera Vicente Martínez Cabrera Ana María González Matilla

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1 Universidad de La Laguna Facultad de Farmacia Guía Académica Ficha de asignatura Asignatura Departamento Tipo Genética Parasitología, Ecología y Genética obligatoria Curso segundo Cuatrimestre: segundo Créditos Totales: 4,5 Teoría 3,0 Prácticas 1,5 Profesorado y Horario de Tutorías Profesorado José María Larruga Riera Vicente Martínez Cabrera Ana María González Matilla Horarios de Tutorías Teléfono José María Larruga Riera: Lunes y Miércoles de 16 a 19 horas Vicente Martínez Cabrera: Lunes, Miércoles y Viernes de 9 a 11 horas Ana María González Matilla: Lunes de 11 a 15 horas Viernes de 13 a 15 horas Correo Electrónico jlarruga@ull.es vcabrera@ull.es amglez@ull.es Objetivos Conocer las características químicas del material hereditario, su composición y organización. Aplicar estos conocimientos a los procesos del mantenimiento y expresión de ese material. Conocer las herramientas necesarias para aplicarlas al manejo y tecnología del ADN recombinante. Comprender la estructura de los diversos tipos de cromosomas, analizar el comportamiento cromosómico durante la división celular y correlacionarlos con las leyes mendelianas de la herencia. Aplicar las características de los organismos diploides y su análisis genético a organismos aneuploides y euploides. Comprender las diferentes interacciones génicas agrupadas bajo el concepto de epistasis. Analizar las propiedades de los genes ligados y ser capaces de elaborar mapas genéticos. Comprender las diferencias del análisis genético para caracteres con penetrancia incompleta y expresividad variable. Conocer las estrategias habituales seguidas para la búsqueda de polimorfismos y saber qué tipo de información pueden suministrar los distintos marcadores genéticos. Saber los efectos de la estructura poblacional en el mantenimiento y transmisión de los genes. Sintetizar los conocimientos adquiridos en genética de poblaciones para su aplicación en

2 farmacogenética. Evaluar el comportamiento de los genes en las poblaciones y el efecto que tienen los procesos evolutivos en las mismas. Programa TEMA I. NATURALEZA Y FUNCIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO. COMPOSICIÓN, ESTRUCTURA, ORGANIZACIÓN Y PROPIEDADES. LA REPLICACIÓN, LA TRANSCRIPCIÓN, EL CÓDIGO GENÉTICO Y LA TRADUCCIÓN. TEMA II. INTRODUCCIÓN A LAS TÉCNICAS DEL ADN RECOMBINANTE. ENZIMAS DE RESTRICCIÓN. CONSTRUCCIÓN DE ADN RECOMBINANTE. REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA. APLICACIONES DE LAS TÉCNICAS DEL ADN RECOMBINANTE. TEMA III. LOS CROMOSOMAS Y LA DIVISIÓN CELULAR. DIVISIÓN CELULAR: MITOSIS Y MEIOSIS. CONSECUENCIAS GENÉTICAS DE LA MITOSIS Y MEIOSIS. ESTRUCTURA Y CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS. DOTACIÓN CROMOSOMICA DE LA ESPECIE HUMANA. CARIOTIPO. CROMOSOMAS SEXUALES. TEMA IV. GENÉTICA MENDELIANA. LEYES DE MENDEL: PRINCIPIO DE LA SEGREGACIÓN Y PRINCIPIO DE LA INDEPENDENCIA. RETROCRUZAMIENTO Y CRUZAMIENTO PRUEBA. POLIHÍBRIDOS: FORMULACIÓN GENERAL. INTRODUCCIÓN AL TRATAMIENTO ESTADÍSTICO DE LOS DATOS. TEMA V. HERENCIA MENDELIANA EN EL HOMBRE. ÁRBOLES GENEALÓGICOS. RASGOS AUTOSÓMICOS RECESIVOS. RASGOS AUTOSÓMICOS DOMINANTES. ALELOS CODOMINANTES. ALELOS MÚLTIPLES. TEMA VI. EXTENSIÓN DEL ANÁLISIS MENDELIANO. CROMOSOMAS SEXUALES. LA HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X. COMPENSACIÓN DE LA DOSIS. PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD. EPISTASIS. TEMA VII. MAPAS GENÉTICOS. ANÁLISIS DEL LIGAMIENTO. MAPEO GENÉTICO. PUNTUACIÓN LOD. HIBRIDACIÓN DE CÉLULAS SOMÁTICAS TEMA VIII. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS. VARIACIONES EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS: EUPLOIDIA Y ANEUPLOIDIA. VARIACIONES EN LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS: DELECIONES, DUPLICACIONES, INVERSIONES Y TRANSLOCACIONES. CROMOSOMAS FRAGILES. TEMA IX. GENETICA DE POBLACIONES. FRECUENCIAS ALÉLICAS Y FRECUENCIAS GENOTÍPICAS. LEY DE HARDY-WEINBERG. ESTIMA DE LAS FRECUENCIAS GÉNICAS EN POBLACIONES NATURALES. TEMA X. FARMACOGENÉTICA. CONCEPTO. VARIACIONES GENÉTICAS DETECTADAS MEDIANTE LOS EFECTOS DE LAS DROGAS. ENFERMEDADES HEREDITARIAS CON RESPUESTA ALTERADA A LAS DROGAS.

3 Prácticas GENOTIPADO DEL GRUPO ABO Las prácticas de Genética se desarrollan en tres sesiones de 3horas y media de duración cada una. 1ª Sesión. Método de detección del grupo ABO mediante reacciones de aglutinación. Base bioquímica del grupo sanguíneo ABO. Herencia de un gen con alelos múltiples. Fenotipos y genotipos posibles. Herencia del gen ABO. Rechazo en las transfusiones. Fenotipo Bombay. Estudios de paternidad. 2ª Sesión. Situación cromosómica del locus ABO. Diferencias entre las secuencias de los alelos A, B y O entre las posiciones 261 y 297. Extracción de ADN de cada alumno a partir de frotis bucal. Técnica de la PCR. Amplificación diferencial mediante cebadores específicos de los diferentes alelos. 3ª Sesión. Separación de mezclas de fragmentos de ADN de pequeño tamaño mediante electroforesis en geles de poliacrilamida. Electroforesis de los fragmentos amplificados en la sesión anterior. Visualización de los geles e interpretación de los resultados. Genotipado del gen ABO de cada alumno. Bibliografía LIBROS DE TEXTO BROWN T.A. GENOMAS. EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA CUMMNIGS M. R. HERENCIA HUMANA. PRINCIPIOS Y CONCEPTOS. EDITORIAL INTERAMERICANA. MCGRAW-HILL ª EDICIÓN. GRIFFITHS J. F., WESSLER S.R., LEWONTIN R.C., CARROLL S.B. GENETICA. EDITORIAL MCGRAW-HILL ª EDICIÓN. GRIFFITHS J. F., GELBART M.G., MILLER J. F., LEWONTIN R.C. GENÉTICA MODERNA. EDITORIAL INTERAMERICANA MCGRAW-HILL, D.L KLUG W. S., CUMMINGS M. R., SPENCER C.A. CONCEPTOS DE GENETICA. PEARSON, PRENTICE HALL ª EDICIÓN. PIERCE, B. J. GENÉTICA: UN ENFOQUE CONCEPTUAL. EDITORIAL MÉDICA PANAMERICANA ª EDICIÓN STRACHAN T., READ A. P. GENÉTICA MOLECULAR HUMANA. EDITORIAL INTERAMERICANA MCGRAW-HILL. 3ª EDICIÓN. LIBROS DE PROBLEMAS

4 JIMÉNEZ B. 360 PROBLEMAS DE GENÉTICA RESUELTOS PASO A PASO. EDITORIAL SÍNTESIS MÉNSUA J.L. GENÉTICA. PROBLEMAS Y EJERCICIOS. EDITORIAL PEARSON, PRENTICE HALL STANSFIELD W. D. GENETICA. EDITORIAL INTERAMERICANA. MCGRAW-HILL ª EDICIÓN. Criterio Evaluación. Para aprobar la asignatura de Genética, el alumno habrá de superar: a. Prácticas: Basta con la asistencia a todas las sesiones de prácticas y la entrega de un informe final. El aprobado de prácticas se conservará un máximo de 2 cursos académicos. b. Teoría: Examen de Teoría y Problemas correspondiente al 1º parcial y examen de Teoría y Problemas correspondiente al 2º parcial Calificación: se considerará un parcial aprobado cuando haya obtenido una calificación mínima de 5 sobre 10. 1º parcial: A lo largo del cuatrimestre se realizará un examen correspondiente al 1º parcial. En caso de aprobarse, la calificación se conservará para las convocatorias de Junio y Julio de ese curso académico; pero en ningún caso para convocatorias posteriores (por ejemplo: convocatorias extraordinarias y/o de cursos siguientes) Examen Final: Convocatorias de Junio y Julio. Constará de dos exámenes independientes (1º y 2º Parcial) realizados el mismo día, uno a continuación del otro. Los alumnos que tengan el 1ºr parcial aprobado, sólo habrán de presentarse al 2º parcial. Si tras realizar el examen, sólo se tiene aprobado uno de los parciales, esta calificación se le mantendrá para la convocatoria de Julio. El alumno que se presente al Examen Final ( ya sea a uno de los parciales o a ambos) será calificado con una nota en el acta. Noten que si sólo se presentan a un parcial, aunque lo aprueben, al tener suspendido o no presentado el otro, deberá aparecer en acta calificado como suspenso. Todos los alumnos presentados serán calificados en el acta. Convocatorias extraordinarias. (Cualquiera que no sean Junio y Julio) Constará de un único examen. Todos los alumnos presentados serán calificados en el acta.

5 Aula Virtual