Una mujer de 25 anos expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluación genética revela

Transcripción

1 1. Una mujer de 25 anos expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluación genética revela que ella es una portadora heterocigotica para la mutación del gen del facto VIII de los sgtes enunciados explica la expresión leve de la enfermedad en esta persona? a. Una alta proporción del cromosoma X portadores de la mutación se encuentran activos en esta mujer b. Su padre se encuentra afectado y su madre es portadora c. La inactivación del X no afecta al cromosoma completo d. Todas las anteriores 2. La causa mas frecuente de aborto recurrente es: a. Alteración monogenica b. Alteraciones cromosómicas c. Agentes teratogenos d. Agentes infecciosos e. Malformaciones uterinas 3. El riesgo que nazca un niño con enfermedad genética por ejemplo: acondroplasia y el Sd de Marfan, aumenta con: a. La edad paterna avanzada b. La edad materna avanzada c. El consumo de mas de 5mg de ac fólico durante el embarazo d. El uso de ac retinoico durante el embarazo e. No existe un factor conocido que aumente el riesgo de estas enfermedades 4. La neurofibromatosis tipo es enfermedad genética: a. Con penetrancia reducida y expresividad completa b. Con penetrancia completa y expresividad variable c. Con penetrancia completa y expresividad completa d. Con penetrancia completa y expresividad reducida 5. El pedigree a continuación ilustra el patrón de herencia de cual de las sgtes enfermedades? a. Neurofibromatosis (AD) b. Anemia de células falciformes (AR) c. Distrofia muscular de Duchenne (ligado al X recesivo) d. Neuropatía óptica hereditaria de Lebed (mitocondrial) 6. Senale la principal causa de deficiencias en niños mayores de 5 anos: a. Hipoxia perinatal b. Secuelas de enfermedades infecciosas c. Problemas hereditarios o congénitos d. Accidentes y/o maltratos e. 7. Las manifestaciones patológicas en cuya etiología desempeñan un papel protagonico las alteraciones cuali o cuantitativas del material genético se denominan: a. Enfermedades cromosómicas b. Enfermedades multifactoriales c. Enfermedades monogenicas d. Defecto congénito e. Enfermedad genética 8. Según los avances del proyecto genoma humano el numero de genes de la especie humana es: a b c d e. No se conoce el numero aproximado 9. Los defectos del tubo neural como mielomeningocele se los puede considerar dentro de la categoría de: a. Defectos congénitos b. Enfermedades genéticas monogenicas c. Defectos de etiología multifactorial d. A y C son correctas e. Todas son correctas 10. Cual de los sgtes es una indicación para una consulta genética: a. Pareja con historia de abortos recurrentes b. Niños con retraso mental c. Consanguinidad en la pareja d. Edad materna avanzada e. Todas las anteriores son correctas 11. Cual es el porcentaje de genes compartidos entre dobles primos hermanos: a. 25% b. 50% c. 0,5% d. 0,25% e. 12,5% 12. Un varon con hemofilia A y una mujer normal tienen una hija con Sd de Turner 45X. La nina tiene actividad del factor VII normal, el error en meiosis se produjo en: a. En la madre b. En el padre c. En la niña d. Los datos no son suficientes para determinar en quien se produjo el error en meiosis e. No existió ningún error en la meiosis 13. Una mujer embarazada tiene un niño de 6 anos de edad con deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (recesiva ligada al X) y se encuentra muy preocupada por si su feto que se ha determinado que es mujer también tenga la enfermedad. El padre y la madre son clínicamente normales. Cual de los sgtes enunciados es el correcto con respecto a la nina que va a nacer? a. La bebe tiene 25% de probabilidades de padecer la enfermedad b. La bebe tiene 50% de probabilidades de padecer la enfermedad c. La bebe tiene 50% de ser portadora asintomática d. La bebe será una portadora asintomática e. La bebe padecerá la enfermedad 14. Un laboratorio d citogenética informa un cariotipo 46XY del (8p) deleccion del brazo corto del cromosoma 8, y otro cariotipo 46XY t(3p; 6p) translocacion reciproca entre los brazos cortos del cromosoma 3 y 6. Basandose solo en esta información: a. Debe esperarse que el paciente con el cariotipo 46XY t(3p, 6p) tenga manifestaciones clínicas graves b. Debe esperarse que el paciente con el cariotipo 46XY del 8p no tendrá manifestaciones clínicas pero tendrá problemas c. Esta información es relevante y no nos podemos basar en lo absoluto en ella d. A y b son correctas

2 OTRAS PREGUNTAS INCOMPLETAS: 1) Sd de patau etiología 2) Sd de turner características A)Mayoría termina en abortos B)Hipogonadismo infantil C)tratamiento reemplazo hormonal D)Todos* 3) Cual de estas parece un sd de down genotipicamente A)49xxy* B)48xxy C)46x D)ninguna < 2% de casos* 15)Que porcentaje de ninas con sd edward muere? 95%* 16)Cual es la 2da causa en frecuencia de las trisomias? La traslocacion* 17)Traslocacion robertsoniana padre o madre % 18)Caracteristicas del sd turner con delecion se hace qx? Presencia gonadal (45 X, 46XY) 4)Cual es la causa mas común de retraso mental de origen genético Sindrome de down* 5)Sd de edward cual de estas representan en el 50% A)microcefalia B)principio comienza hipertonia y termina en hipotonía C) riñón en herradura D)todos* E)ningunos 6)Cual de estos no es una caracteristica fenotipica de down A) occipucio prominente B)hipotonía C)riñón en herradura* D)todos C)ninguna 7)Cual de los sgts cariotipos en un turner se parece a down?????? 8)Cual es de las sgts la 2da causa en fracuencia en el sd de patau? 9)En q caso ud indicaria gonadectomia profilactica? Sd Turner cariotipo 45x - 46xy (mosaicismo) 10)Sd edward cual de los sgts caracteristicas se presenta mas del 50% Todos* 11)Cual de los sgts no se presenta en el sd patau?? Edward?? Deformación moderada 12)Cual es la 1era causa de retraso mental Sd de down 13)Aciclopia es una malformación q se presenta en Holoprosencefalia 14)Traslocacion del cromosoma d?

3 d. Levotastina: X 15. Señale lo correcto Tía política en relación contigo a. 1er grado de consanguineidad b. 2do grado de consanguineidad c. 3er grado de consanguineidad d. 4to grado de consanguineidad e. 16. Causa de VACTREL a. AINES b. Anticonceptivos c. Anticonvulsionantes d. Antiepilépticos e. Ninguno de los anteriores 17. Dosis de acido fólico en una mujer con antecedente de tener un hijo con meningocele? R/. 5mg/día 18. Donde pertenecen las siguientes drogas según la FDA: a. Omeprazol: C b. Metrocroplamida: B c. Dihiergotamina: X 19. Verdadero o Falso. Una mujer embarazada recibe 2 rx de tórax y 1 rx de abdomen, tiene riesgo de que el producto tenga alguna afección? R/. Falso 20. Concepto de Malformación _ Deformación 21. Un laboratorio d citogenética informa un cariotipo 46XY del (8p) delección del brazo corto del cromosoma 8, y otro cariotipo 46XY t(3p; 6p) trasladación reciproca entre los brazos cortos del cromosoma 3 y 6. Basándose solo en esta información: a. Debe esperarse que el paciente con el cariotipo 46XY t(3p, 6p) tenga manifestaciones clínicas graves b. Debe esperarse que el paciente con el cariotipo 46XY del 8p no tendrá manifestaciones clínicas pero tendrá problemas c. Esta información es relevante y no nos podemos basar en lo absoluto en ella d. A y b son correctas 22. Señale la incorrecta. Una madre que consume tabacos el niño que alteraciones tendrá:

4 a. Abortos espontáneos b. Niños de bajo peso al nacer c. Mortalidad perinatal d. Trastorno por déficit de atención con Hiperactividad e. Retraso mental 23. Cuál es el porcentaje de genes compartidos entre dobles primos hermanos: a. 25% b. 50% c. 0,5% d. 0,25% e. 12,5% Una mujer de 25 anos expresa la hemophilia A de forma leve, la evaluacion genetic revela que ella es ua portadora heterocigotica para la mutacion del gen del facto VIII de los sgtes enunciados explica la expresión leve de la enfermedad en esta persona? Una alta proporción del cromosoma X portadores de la mutacion se encuentran activos en esta mujer Su padre se encuentra afectado y su madre es portadora La unactivacion del X no afecta al cromosoma completo Todas las anteriores es correcta La causa mas frecuente de aborto recurrente es: Alteración monogenica Alteraciones cromosómicas Agentes teratogenos Agentes infecciosos Malformaciones uterinas El riesgo que nazca un niño con enfermedad genética por ejemplo: acondroplasia y el Sd de Marfan, aumenta con: La edad paterna avanzada La edad materna avanzada El consumo de mas de 5mg de ac fólico durante el embarazo El uso de ac retinoico durante el embarazo No existe un factor conocido que aumente el riesgo de estas enfermedades

5 La neurofibromatosis tipo es enfermedad genética: Con penetrancia reducida y expresividad completa Con penetrancia completa y expresividad variable Con penetrancia completa y expresividad completa Con penetrancia completa y expresividad reducida es correcta El pedigree a continuación ilustra el patrón de herencia de cual de las sgtes enfermedades? Neurofibromatosis (AD) Anemia de células falciformes (AR) Distrofia muscular de Duchenne (ligado al X recesivo) Neuropatía óptica hereditaria de Lebed (mitocondrial) es correcta Senale la principal causa de deficiencias en niños mayores de 5 anos: Hipoxia perinatal Secuelas de enfermedades infecciosas Problemas hereditarios o congénitos Accidentes y/o maltratos Las manifestaciones patológicas en cuya etiología desempeñan un papel protagonico las alteraciones cuali o cuantitativas del material genético se denominan: Enfermedades cromosómicas Enfermedades multifactoriales Enfermedades monogenicas Defecto congénito Enfermedad genética Según los avances del proyecto genoma humano el numero de genes de la especie humana es: No se conoce el numero aproximado Los defectos del tubo neural como mielomeningocele se los puede considerar dentro de la categoría de: Defectos congénitos Enfermedades genéticas monogenicas Defectos de etiología multifactorial A y C son correctas Todas son correctas Cual de los sgtes es una indicación para una consulta genética: Pareja con historia de abortos recurrentes Niños con retraso mental

6 Consanguinidad en la pareja Edad materna avanzada Todas las anteriores son correctas Cual es el porcentaje de genes compartidos entre dobles primos hermanos: 25% 50% 0,5% 0,25% 12,5% Un varon con hemofilia A y una mujer normal tienen una hija con Sd de Turner 45X. La nina tiene actividad del factor VII normal, el error en meiosis se produjo en: En la madre En el padre En la nina Los datos no son suficientes para determinar en quien se produjo el error en meiosis No existió ningún error en la meiosis Una mujer embarazada tiene un niño de 6 anos de edad con deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (recesiva ligada al X) y se encuentra muy preocupada por si su feto que se ha determinado que es mujer también tenga la enfermedad. El padre y la madre son clínicamente normales. Cual de los sgtes enunciados es el correcto con respecto a la nina que va a nacer? La bebe tiene 25% de probabilidades de padecer la enfermedad La bebe tiene 50% de probabilidades de padecer la enfermedad La bebe tiene 50% de ser portadora asintomática La bebe será una portadora asintomática La bebe padecerá la enfermedad Un laboratorio d citogenética informa un cariotipo 46XY del (8p) deleccion del brazo corto del cromosoma 8, y otro cariotipo 46XY t(3p; 6p) translocacion reciproca entre los brazos cortos del cromosoma 3 y 6. Basandose solo en esta información: Debe esperarse que el paciente con el cariotipo 46XY t(3p, 6p) tenga manifestaciones clínicas graves Debe esperarse que el paciente con el cariotipo 46XY del 8p no tendrá manifestaciones clínicas pero tendrá problemas Esta información es relevante y no nos podemos basar en lo absoluto en ella A y b son correctas es correcta OTRAS PREGUNTAS INCOMPLETAS: Sd de patau etiología Sd de turner características A)Mayoría termina en abortos B)Hipogonadismo infantil C)tratamiento reemplazo hormonal

7 D)Todos* 3) Cual de estas parece un sd de down genotipicamente A)49xxy* B)48xxy C)46x D)ninguna 4)Cual es la causa mas común de retraso mental de origen genético Sindrome de down* 5)Sd de edward cual de estas representan en el 50% A)microcefalia B)principio comienza hipertonia y termina en hipotonía C) riñón en herradura D)todos* E)ningunos 6)Cual de estos no es una caracteristica fenotipica de down A) occipucio prominente B)hipotonía C)riñón en herradura* D)todos C)ninguna 7)Cual de los sgts cariotipos en un turner se parece a down?????? 8)Cual es de las sgts la 2da causa en fracuencia en el sd de patau? 9)En q caso ud indicaria gonadectomia profilactica? Sd Turner cariotipo 45x - 46xy (mosaicismo) 10)Sd edward cual de los sgts caracteristicas se presenta mas del 50% Todos* 11)Cual de los sgts no se presenta en el sd patau?? Edward?? Deformación moderada 12)Cual es la 1era causa de retraso mental Sd de down 13)Aciclopia es una malformación q se presenta en Holoprosencefalia 14)Traslocacion del cromosoma d? < 2% de casos* 15)Que porcentaje de ninas con sd edward muere? 95%* 16)Cual es la 2da causa en frecuencia de las trisomias? La traslocacion* 17)Traslocacion robertsoniana padre o madre % 18)Caracteristicas del sd turner con delecion se hace qx? Presencia gonadal (45 X, 46XY)