Alternativas de Análisis Clínicos y Biología Molecular. Neurología. Athena Diagnostics

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1 Alternativas de Análisis Clínicos y Biología Molecular. Neurología Athena Diagnostics

2 Quest Diagnostics ha desarrollado una prueba de Laboratorio llamada LEUMETA, la cual identifica y analiza componentes genéticos de tumores de leucemia y linfoma utilizando plasma en lugar de médula ósea. En Neoplasmas hematológicos, las células tumorales tienen una alta rotación y prácticamente "nadan" en la sangre, el sistema retículoendotelial no trabaja adecuadamente para destruir estas células, por lo tanto el plasma se enriquece con DNA, RNA y proteínas especificas de tumor. La prueba de LEUMETA esta diseñada para medir "carga tumoral" en los pacientes; detecta ciertos marcadores de cáncer en el plasma; y asiste a los médicos en el monitoreo y el impacto del tratamiento. Contacto.A.Laboratorios@QuestDiagnostics.com Centro de Atención a Pacientes: opción 3 y 4 Del interior de la República: QUEST (78378) * Códigos sujetos a cambio: por favor confirmar antes de enviar muestras.

3 783* Análisis Pangenómico de Microarreglos Cromosómicos 180K Discapacidad Intelectual, Autismo Retraso del desarrollo, características dismórficas, discapacidad intelectual, pacientes con sintomatología desconocida. 179* Valoración de Alzheimer precoz ADmark Enfermedad de Alzheimer, Demencia Demencia progresiva que inicia antes de los 65 años con antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer de inicio precoz. 547* Valoración de ADNFLE (Epilepsia nocturna de lóbulo frontal autosómica dominante) Epilepsia nocturna de lóbulo frontal autosómica dominante. Crisis motoras nocturnas, frecuentes, breves, con manifestaciones hipercinéticas o tónicas. Presencia frecuente de auras. Inicia usualmente en la infancia y persiste hasta la edad adulta. 549* Prueba de Secuenciación de ADN de Enfermedad de Alexander (GFAP o proteína ácida fibrilar glial) Epilepsia Lactantes: Convulsiones, megaencefalia, retraso del desarrollo, espasticidad. En jóvenes y adultos: Signos de anormalidades del tallo cerebral y espasticidad con o sin megaencefalia o convulsiones. 427* Prueba de Anticuerpos de Anfifisina Trastornos Neurológicos Paraneoplásicos (PNDs por sus siglas en inglés), Síndrome de Persona Rígida Neuropatía sensorial, encefalitis límbica, degeneración cerebelar, síndrome de persona rígida. 622* Prueba de Secuenciación de ADN de ANG Enfermedad de la Neurona Motora. Esclerosis Lateral Amiotrófica. Los síntomas pueden iniciar en cualquier músculo, incluidos los distales, proximales, axiales, respiratorios o bulbares, lo que ocasiona debilidad y emaciación muscular, aumento del tono muscular con hiperreflexia y en ocasiones, debilidad diafragmática y/o bulbar. Las formas atípicas pueden incluir síntomas de demencia, parkinsonismo, o ambos, aunque el déficit cognitivo frontal y/o temporal se ha reportado en hasta el 50% de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. 547* Valoración de epilepsia nocturna de lóbulo temporal autosómica dominante Epilepsia nocturna de lóbulo temporal autosómica dominante Crisis motoras nocturnas, frecuentes, breves, con manifestaciones hipercinéticas o tónicas. Presencia frecuente de auras. El inicio usualmente ocurre en la infancia y persiste hasta la edad adulta. 693* Valoración de Ataxia Autosómica Recesiva Trastornos del Movimiento. Ataxia Autosómica Recesiva. Niños y Adultos: Ataxia, coordinación deficiente de los movimientos manuales, del habla y oculares, marcha no coordinada y tambaleante, disartria, debilidad muscular, distonía, espasticidad de extremidades inferiores, arreflexia, cardiomiopatía, diabetes mellitus 631* Prueba de Secuenciación de BSCL2 DNA Detecta las mutaciones de BSCL2, un gen que se sabe tiene mutaciones que ocasionan cuatro fenotipos diferentes que incluyen las formas tanto pura como complicadas de paraplegia espástica hereditaria, síndrome de Silver, dhmn-5, y CMT2D. Este gene Si se detecta una mutación conocida de la lipodistrofia,se reportará el estado de portador. Con frecuencia se presenta debilidad y espasticidad de las piernas de progresión insidiosa, urgencia urinaria y pies con el arco alto; puede haber variabilidad clínica entre los familiares con la misma mutación. SPG17 se asocia con las formas tanto pura como complicada de la paraplegia espástica hereditaria (HSP, por sus siglas en inglés), síndrome de Silver, neuropatía motora hereditaria distal * Códigos sujetos a cambio: por favor confirmar antes de enviar muestras. 3

4 también ocasiona lipodistrofia, un raro trastorno que se hereda de manera autosómica recesiva. tipo 5 (dhmn, por sus siglas en inglés) y Charcot- Marie-Tooth tipo 2D, y se caracteriza por amiotrofia y debilidad de los músculos pequeños de las manos, además de espasticidad de las extremidades inferiores. 288* Perfil Completo de la Neuropatía Motora Síndrome de Guillain-Barré, neuropatía motora anti-gm1, neuropatía anti-mag, neuropatía motora. Neuropatía periférica con síntomas mixtos sensoriales y motores. 128* Prueba CLCN1 de Secuenciación de ADN Trastornos Neuromusculares. Miotonía congénita. Los adultos pueden presentar miotonía, ptosis y emaciación muscular. Otros síntomas pueden incluir calvicie frontal, cataratas, complicaciones cardiacas, los lactantes pueden presentar hipotonía severa, deformidades esqueléticas, retraso del desarrollo y retraso mental. 424* Prueba COL4A1 de Secuenciación de ADN (Enfermedad de Vasos Cerebrales Pequeños) Evento vascular cerebral/trombosis. Eventos vasculares cerebrales recurrentes, micro-hemorragias, cataratas, hemiplejia infantil, anormalidades de la materia blanca, daño renal. Diagnóstico genético de COL4A1 para guiar las decisiones sobre el manejo de los pacientes. 421* Valoración Completa de CADASIL CADASIL (Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía). Evento vascular cerebral/trombosis. Causa hereditaria de evento vascular cerebral, demencia, migraña con aura, trastornos afectivos. 182* Valoración Completa de Distrofia Muscular de Duchenne - Mujeres Trastornos Neuromusculares Familiares del sexo femenino de los pacientes en quienes se sospecha distrofia muscular de Duchenne o Becker. 650* Valoración de Paraplejia Espástica Hereditaria Completa Enfermedad Neuromotora. Detecta mutaciones en los genes más comunes de la Paraplejia Espástica Hereditaria (HSP, por sus siglas en inglés) para apoyar el diagnóstico de esta enfermedad, el cual no puede hacerse sólo con parámetros neurológicos o clínicos; descarta los diagnósticos diferenciales de esclerosis lateral amiotrófica, HSP y otros trastornos; detecta la HSP complicada o no complicada/ pura así como las formas dominantes o recesivas de HSP. Varios genes también se han asociado con la detección de casos esporádicos de HSP. Con frecuencia se presenta debilidad y espasticidad de las piernas de progresión insidiosa, urgencia urinaria y pies con el arco alto; puede haber variabilidad clínica entre los familiares con la misma mutación. SPG7 con frecuencia se asocia con signos cerebelares, atrofia óptica y neuropatía, mientras que SPG11 se asocia con déficit cognitivo, adelgazamiento del cuerpo calloso, debilidad de las extremidades superiores, disartria y nistagmo. 555* Valoración Completa de Parkinsonismo Enfermedad de Parkin Parkinsonismo (temblor en reposo, rigidez en rueda dentada, inestabilidad postural, bradicinesia) 4 * Códigos sujetos a cambio: por favor confirmar antes de enviar muestras.

5 108* Prueba DM1 de ADN Trastornos Neuromusculares. Miotonía congénita. Los adultos pueden presentar un rango de síntomas, desde cataratas hasta emaciación muscular significativa, complicaciones cardiacas, ptosis y miotonía; los lactantes pueden presentar hipotonía severa, deformidades esqueléticas, retraso del desarrollo y retraso mental. 550* Valoración de Parkinsonismo de Inicio Precoz Trastornos del Movimiento Parkinsonismo (temblor en reposo, rigidez en rueda dentada, inestabilidad postural, bradicinesia). 119* Prueba de ADN de Ataxia de Friedreich Trastornos del Movimiento Ataxia, coordinación deficiente de los movimientos manuales, del habla y oculares, marcha no coordinada y tambaleante. 261* Prueba de Anticuerpos GALOP Neuropatía Periférica. Polineuropatía de inicio tardío asociada con la marcha. Neuropatía sensorial distal, simétrica, muchas veces con marcha atáxica. 190* Valoración de Migraña Hemipléjica Migraña Hemipléjica (esporádica o familiar) Diagnostica en casos de historia familiar, conocida o presumptiva o en pacientes sin historia familiar con migraña hemiplégica. 116* Prueba de ADN de la Enfermedad de Huntington Trastornos del Movimiento Corea y cambio conductual idiopático (puede no presentarse en la infancia). 117* Prueba de ADN de la Enfermedad de Kennedy (atrofia muscular espinal y bulbar) Enfermedad de la Neurona Motora Signos de neurona motora baja con posibles antecedentes familiares, sin transmisión de varones a varones. 475* Prueba de anticuerpos LEMS (Síndrome Miasténico de Lambert- Eaton) Trastornos Paraneoplásicos. Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton, debilidad muscular y fatiga. Identifica a los pacientes con el síndrome miasténico de Lambert-Eaton comúnmente asociado con el cáncer pulmonar de células pequeñas. 543* Prueba de ADN de LRRK2 Enfermedad de Parkin Parkinsonismo (temblor en reposo, rigidez en rueda dentada, inestabilidad postural, bradicinesia). 506* Perfil Reflexivo de la Distrofia Muscular Masculina Distrofia muscular de Duchenne /Becker (DMD/ BMD), distrofia muscular de la cintura y extremidades Debilidad progresiva predominantemente de los músculos de la cintura y extremidades. HiperCKemia presintomática. Algunos pacientes presentan retraso mental leve y la mayoría desarrolla cardiomiopatía. 288* Perfil de Neuropatía Motora-Completo Síndrome de Guillain-Barré, Neuropatía motora anti-gm1, neuropatía anti-mag, Neuropatía motora Neuropatía periférica con de síntomas mixtos sensoriales y motores. * Códigos sujetos a cambio: por favor confirmar antes de enviar muestras. 5

6 501* Panel de Pruebas de Mioglobinuria Trastornos Neuromusculares. Deficiencia de fosfofructocinasa (PFK), enfermedad de McArdle, enfermedad de Tarui, deficiencia de fosfoglicerato cinasa (PGK), deficiencia de fosfoglicerato mutasa (PGAM), deficiencia de deshidrogenasa láctica (LDH), deficiencia total de glucógeno, fosforilasa A+ (Ph), deficiencia de fosforilasa B cinasa (PhK), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2), deficiencia de mioadenilato deaminasa (MAD) Personas con debilidad, dolor, calambres y mioglobinuria idiopática relacionados con la intolerancia al ejercicio. 630* Prueba de ADN de la Enfermedad de Norrie Ceguera Congénita Ceguera Congénita con o sin retraso mental y sordera neurosensorial progresiva, estado de portador de la enfermedad de Norrie. 490* Valoración de Atrofia Óptica (OPA1) Trastornos Neuromusculares. Atrofia Óptica Autosómica Dominante, Neuropatía Óptica. Es un grupo de trastorno multisistémico heterogéneo caracterizado por debilidad muscular y espasticidad causado por mutaciones nuvleares o mitocondriales de DNA. 122* Prueba de Autoanticuerpos MaTa Recombx Trastornos Paraneoplásicos. Inicio agudo o subagudo de síntomas de encefalitis límbica, encefalitis de tallo cerebral y/o degeneración cerebelar. Síndrome paraneoplásico Ma, síndrome paraneoplásico Ta. Identifica a los pacientes con encefalitis de tallo cerebral, degeneración cerebelar y/o encefalitis límbica comúnmente asociada con cáncer de mama (Ma), parótidas (Ma), pulmón (Ma), colon (Ma), y testicular (Ta). 737* Prueba de ADN del Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) Discapacidad intelectual y de desarrollo. Retraso del crecimiento, microcefalia, discapacidad intelectual de moderada a severa y múltiples malformaciones. 111D* Prueba Diagnóstica de Atrofia Muscular Espinal Enfermedad de la Neurona Motora La atrofia muscular espinal se caracteriza por la debilidad muscular progresiva ocasionada por la degeneración de las neuronas motoras bajas responsables del control del movimiento muscular voluntario, que incluye caminar, gatear, deglutir, y el control de la cabeza y el cuello. La edad de inicio va desde antes del nacimiento hasta la adolescencia o el inicio de la edad adulta. El tipo más común de atrofia muscular espinal se asocia con insuficiencia respiratoria y muerte antes de los dos años de edad. 621* Prueba de Secuenciación de ADN de TARDBP Esclerosis Lateral Amiotrófica Los síntomas pueden iniciar en cualquier músculo, incluidos los distales, proximales, axiales, respiratorios o bulbares, lo que ocasiona debilidad y emaciación muscular, aumento del tono muscular con hiperreflexia y, en ocasiones, debilidad diafragmática y/o bulbar. Las formas atípicas pueden incluir síntomas de demencia, parkinsonismo, o ambos, aunque el déficit cognitivo frontal y/o temporal se ha reportado en hasta el 50% de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. 6 * Códigos sujetos a cambio: por favor confirmar antes de enviar muestras.

7 855* Prueba de Secuenciación de ADN PHEX (Raquitismo Hipofosfatémico) Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma-x Hipofosfatemia y la osteomalacia, deformidades óseas y estatura corta si el inicio es durante la infancia. 812* Valoración del Síndrome Poliglandular Autoinmune (AIRE) Transtorno Paratiroideo Candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo, insuficiencia suprarrenal primaria. 865* Valoración de la Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisiarias Estatura corta. Deficiencia combinada de hormonas hipofisiarias. Estatura corta severa y desmedro en los niños pequeños. 819* Valoración de Hiperinsulinismo Congénito Páncreas, Hiperinsulinismo Congénito Hipoglucemia persistente severa en neonatos. 881* Valoración de Hipertensión Endócrina (HSD11B2) Transtorno Suprarrenal. Hipertensión Endócrina Hipertensión con renina baja persistente con hipocalemia asociada. 848* Valoración de Deficiencia de Hormona de Crecimiento Estatura Corta Reducción de la estatura mayor a 2 desviaciones estándar por debajo del promedio. 889* Valoración de Feocromocitoma Asociado con Síndromes de Cáncer Familiar. Cefalea, palpitaciones, diaforesis, hipertensión. Feocromocitoma Identificar el gene que tiene una mutación para identificar la causa de base del feocromocitoma, y luego monitorear al paciente dependiendo del hallazgo. 444* Prueba de Portador de Atrofia Muscular Espinal (SMA) La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad neuromuscular severa caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal, lo que se traduce en debilidad y parálisis muscular progresiva. La SMA es con frecuencia fatal en la infancia. La tasa de portador de SMA es comparable a la de la fibrosis quística. Los estudios poblacionales han determinado que la frecuencia de portadores de SMA es de 1 en personas y puede estar presente en cualquier género y grupo étnico. Detecta portadores asintomáticos de Atrofia Muscular Espinal (SMA, por sus siglas en inglés). Pruebas para las alteraciones de los genes SMN1 y SMN2. SMN1 es el gen causante de la enfermedad, es adyacente al gen SMN2 (SMNc). La atrofia muscular espinal (SMA, por sus siglas en inglés) es causada por una reducción crítica de la cantidad total de una proteína SMN funcional que se encuentra en SMN1; sin embargo, SMN2 puede compensar esta reducción en algunos casos. La prueba de Athena puede identificar 0, 1, 2, 3, 4 o más copias de SMN2. Tener esta información puede ser útil para fines de planificación familiar y de consejo genético Consulte a su médico. * Códigos sujetos a cambio: por favor confirmar antes de enviar muestras. 7

8 Quest Diagnostics México S.A. de C.V. Elegir bien un laboratorio cuenta Oficinas: Torre WTC Montecito No.38 piso 9 Oficina 19 Col. Nápoles C.P México D.F. Ventas Referencia Líder Mundial en innovación e Investigación Diagnóstica Servicio de Referencia para Pruebas de Especialidad T (55) opción 3 y del interior QUEST (78378) Contacto.A.Laboratorios@QuestDiagnostics.com Clinical Trials Protocolos Clínicos y de Investigación Científica T (55) opción 4 y del interior QUEST (78378) Contacto.A.Protocolos@QuestDiagnostics.com Venta Directa Soluciones Empresariales para Salud Ocupacional T (55) opción 2 y del interior QUEST (78378) Contacto.A.Pacientes@QuestDiagnostics.com F (55) y (55) Derechos Reservados Quest Diagnostics. La presente edición es una pubicación de Quest Diagnostics, y se distribuye en México por cortesía de Quest Diagnostics. Los textos fueron elaborados por el Comité Científico de Quest Diagnostics. Se prohibe la reproducción del contenido por cualquier sistema, sin la autorización escrita del editor. Los conceptos emitidos en los artículos son responsabilidad de los autores, y no comprometen las opiniones de los editores ni de la empresa auspiciante. Quest Diagnostics, su logo y todas las marcas de Quest Diagnostics son marcas de Quest Diagnostics Quest Diagnostics Incorporated. Todos los derechos reservados. Todas las marcas de terceros y son propiedad de sus respectivos propietarios. QuestDiagnostics.com.mx