GENÉTICA. 4º de ESO Mercedes Macías

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1 GENÉTICA 4º de ESO Mercedes Macías Contenidos Los cromosomas: Cromosomas homólogos Autosomas y heterocromosomas, el cariotipo Anomalías cromosómicas. Las mutaciones. Los genes: Los alelos: Dominantes, recesivos y codominantes Homocigóticos y heterocigóticos Genotipo y fenotipo El sexo y la herencia: Los árboles genealógicos Las leyes de Mendel. Alelos múltiples y grupos sanguíneos. La ingeniería genética.

2

3 Autosoma y heterocromosoma Un autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas Señala las parejas de autosomas y heterocromosomas CARIOTIPO MASCULINO

4 Todos los seres vivos tienen el mismo nº de cromosomas? La especie humana 46 El chimpancés 48 El perro 78 Toro/vaca 60 Gallo/gallina 78 Rana 26 Maíz 20 Trigo 46 LA DETERMINACIÓN DEL SEXO Mujer XX Hombre XY X X Y XX XY

5 Las mutaciones Agentes mutágenos Agentes físicos: rayos X o UV. Agentes químicos: suatancias asociadas al humo del tabaco. Agentes biológicos: determinados virus pueden alterar el ADN de las células a las que infectan.

6 Tipos de mutaciones Según el tamaño de ADN afectado distinguimos: Mutaciones génicas: sólo afecta a un gen. Mutaciones cromosómicas: afecta a un fragmento de cromosoma. Mutaciones genómicas: afecta al nº total de cromosomas por defecto o exceso. Las mutaciones son el motor de la evolución

7 Mutaciones génicas Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. ADN original A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G C A A C G T G Agente físico o químico A T C G A A C C G T T G C A C T A G C T T G G A A A C G T G ADN con mutación génica

8 Mutaciones cromosómicas Cromosoma normal Inversión normal Inversión anormal Inversión anormal Inversión cromosómica NORMAL ANOMALÍA

9 Delección Duplicación inversión Mutaciones genómicas T = trisomía M = monosomía N = normal A la izquierda, la no disyunción se produce en la primera división meiótica; a la derecha, en la segunda.

10 AMNIOCENTESIS La amniocentesis permite detectar anomalías cromosómicas SÍNDROME DE DOWN Trisomía del cromosoma 21

11 SÍNDROME DE TURNER Aproximadamente la mitad de las niñas con síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. SÍNDROME DE KLINEFELTER Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

12 Alta estatura Físico ligeramente feminizado Tendencia pérdida pilosidad tórax Ausente calvicie frontal Pobre crecimiento barba Desarrollo de pechos Osteoporosis Patrón pelo púbico feminizado Atrofia testicular Síndrome de Klinefelter (XXY) SÍNDROME DE EDWARDS Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.

13 SÍNDROME DE PATAU Labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad. Los genes: Los alelos: Dominantes, recesivos y codominantes Homocigóticos y heterocigóticos Genotipo y fenotipo. Penetrancia y expresividad. Variabilidad genética.

14 LOS GENES ALELOS: los genes que se corresponden en dos cromosomas homólogos. Distintas posibilidades que puede presentar un gen en cuanto a la información genética de un carácter. GENES ALELOS GENES NO ALELOS LA EXPRESIÓN DE LOS GENES GENOTIPO: El par de alelos que presenta un individuo para un carácter. FENOTIPO: La manifestación externa del genotipo. genotipo fenotipo

15 ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS B: púrpura BB, Bb B: blanco bb Alelo dominante es el que se manifiesta siempre. Alelo recesivo es el alelo que al combinarse con uno dominante queda anulado. Sólo se expresa en los homocigóticos. HOMOCIGÓTICOS Y HETEROCIGÓTICOS Homocigótico: los dos alelos son iguales. AA, aa,.. Heterocigótico: los dos alelos son distintos. Aa, A 1 A 2,. A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2

16 HERENCIA INTERMEDIA A 1 A 1 A 2 A 2 A 1 A 2 Los alelos para el color de la flor A 1 rojo y A 2 blanco cuando aparecen en heterocigosis la flor es rosa. Penetrancia y expresividad La polidactilia se manifiesta en grados distintos

17 VARIABILIDAD GENÉTICA

18

19 El sexo y la herencia. Genes ligados al sexo, genes holándricos Genes incompletamente ligados al sexo Genes influidos por el sexo Genes limitados a un sexo. EL SEXO Y LA HERENCIA Porción no homóloga, genes ligados al X X Y Región pseudoautosómica Genes holándricos

20 GENES LIGADOS AL SEXO Los genes que se encuentran en el cromosoma X y no tienen alelo en el Y, se manifiestan siempre en el varón El daltonismo está producido por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Es por ello más frecuente en los varones que en las mujeres. TEST DEL DALTONISMO

21 HEMOFILÍA EN LA FAMILIA REAL Gen recesivo ligado al cromosoma X GENES HOLÁNDRICOS Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabellón auricular.

22 GENES INFLUIDOS POR EL SEXO Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal. Ejemplo: calvicie prematura en humanos Genotipo Hombre Fenotipo mujer C 1 C 1 Calvicie Calvicie C 1 C 2 Calvicie No calvicie C 2 C 2 No calvicie No calvicie

23 GENES LIMITADOS A UN SEXO Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos. Ejemplos: formación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello facial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,... LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS

24 Símbolos empleados en árboles genealógicos Hombre Mujer Matrimonio Familia: 1 niña 1 niño (orden nacimiento) Gemelos dicigóticos 2 3 Gemelos monocigóticos Sexo no especificado Número hijos de cada sexo Individuos afectados El análisis de la información proporcionada por el árbol genealógico nos va a permitir sacar algunas conclusiones.

25 CONCLUSIONES aa A- A? A? Aa Aa aa Se trata de un gen recesivo autosómico GREGOR MENDEL Religioso agustino, considerado fundador de la Genética. Su obra representa, probablemente, la base más importante de la actual Biología. Tras una infancia marcada por la pobreza, en 1843 ingresó en el monasterio agustino, cercano a Brünn, donde fue ordenado sacerdote. Residió en la abadía de Santo Tomás (Brünn) y, para poder seguir la carrera docente, fue enviado a Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851).

26 El núcleo de sus trabajos, que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio, le permitió descubrir las tres leyes de la herencia Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: PRIMERA LEY DE MENDEL P G F1 AA A P: Generación parenteral G: Gametos F 1 : Primera generación filial X Aa aa a Ley de la uniformidad; Cuando se cruzan dos variedades de raza pura para uno o más caracteres, todos los descendientes son híbridos con el mismo genotipo y fenotipo.

27 SEGUNDA LEY DE MENDEL Aa X Aa Ley de la independencia de los genes: los genes que forman un par de alelos se separan en la meiosis y se juntan en la fecundación A a A a A a A AA Aa a Aa aa TERCERA LEY DE MENDEL AABB X aabb P AB ab G AaBb F 1 Ley de la independencia de los caracteres: cruzando guisantes amarillos lisos con verdes rugosos. En la F 1 obtuvo guisantes amarillos lisos. Se cumple la 1ª ley

28 Tercera Ley de Mendel Cruzando individuos de la F 1 se obtiene en F 2 cuatro fenotipos diferentes en la siguiente proporción: AaBb AaBb X AB Ab ab ab AB Ab ab ab AB Ab ab ab 9 amarillos lisos 3 amarillos rugosos 3 verdes lisos 1 verde rugoso AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb ab Aa,BB Aa,Bb aa,bb aa,bb ab Aa,Bb Aa,bb aa,bb aa,bb EXPLICACIÓN DE LA TERCERA LEY La tercera Ley de Mendel se cumple sólo en el caso de que los genes que determinan los caracteres se encuentren en cromosomas diferentes.

29 GENES LIGADOS Y SOBRECRUZAMIENTO Si los genes ligados se encuentran lo suficientemente separados, en la profase 1 podrá producirse sobrecruzamiento, lo que dará lugar a cuatro tipos de gametos, mientras que en otras células no se producirá y saldrán sólo dos tipos. LOS SIETE CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL

30 Método de cruzamiento empleado por Mendel LOS GRUPOS SANGUÍNEOS La membrana de los glóbulos rojos contiene en su superficie diferentes proteínas (antígenos), las cuales son las responsables de los diferentes tipos de sangre. Existen principalmente dos tipos de antígenos que determinan el tipo de sangre, el antígeno A y el B. Los genes que determinan los grupos sanguíneos A y B son codominantes entre ellos y dominantes sobre el O Fenotipo A B AB O Genotipo AA, AO BB, BO AB OO

31 HERENCIA DEL FACTOR Rh El factor Rh viene determinado por un gen dominante autosómico. TABLA RESUMEN DE COMPATIBILIDADES receptores donantes

32 ERITROBLASTOSIS FETAL Primer embarazo Un niño que tiene el factor Rh, es decir, es Rh+, puede inmunizar a su madre Rh- durante la primera gestación. La madre desarrolla anticuerpos específicos anti-rh que permanecen es su circulación en estado latente. Célula sanguínea Rh negativa Célula sanguínea Rh positiva Anticuerpo Segundo embarazo Estos anticuerpos atraviesan la placenta y reaccionan contra los hematíes del hijo y pueden producir el aborto o una enfermedad hemolítica en el recién nacido que cursa con ictericia, conocida como eritroblastosis fetal. Célula sanguínea Rh negativa Anticuerpo Célula sanguínea Rh positiva Esta enfermedad, se puede prevenir administrándole, a la madre, la inmunoglobulina anti- Rh durante el embarazo y después del parto.

33 Ingeniería genética Terapia de enfermedades. Transferencia de genes. Producción agrícola y animal Bacteria fabricando insulina

34 Transferencia de genes por medio de un vector (plásmido o virus) 1. Extracción de un plásmido de una bacteria. 2. Unión del plásmido y el gen de otra especie. 3. Se introducen en células del organismo receptor. 4. Transferencia de estas células en el organismo receptor.

35 Producción agrícola y animal Llamamos organismos transgénicos a aquellos que se desarrollan a partir de una célula en la que se han introducido genes extraños. ADN a transferir Introducción del ADN en la célula receptora Recursos de la web ENETICA/INDICE.htm

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