A a. Fig. 1 Homocigosis y heterocigosis.

Transcripción

1 III) L informción celulr 11) Herenci genétic 11) L HERENCI GENÉTIC CONCEPTO DE GENÉTIC Definiremos l genétic como l prte de l iologí que se ocup del estudio de l herenci iológic, intentndo explicr los mecnismos y circunstncis medinte los cules se rige l trnsmisión de los crcteres de generción en generción. LELOS Pr un gen pueden existir veces diferentes vrieddes que pueden dr lugr crcterístics distints en el individuo. sí, por ejemplo, en el guisnte, el gen determin que los guisntes sen de color mrillo y el gen determin que sen de color verde. Se llmn lelos ls distints vrieddes de un gen pr un crácter; y son genes lelos pr el crácter que determin el color en los guisntes. RELCIONES LÉLICS: HOMOCIGOSIS Y HETEROCIGOSIS Los individuos diploides poseen en sus céluls dos juegos de cromosoms homólogos, uno portdo por el gmeto msculino y el otro por el gmeto femenino. Ddo que los genes residen en los cromosoms, result evidente que pr cd crácter el individuo tendrá dos genes. Si en mos cromosoms homólogos reside el mismo lelo diremos que el individuo es homocigótico pr ese crácter. Por ejemplo, un guisnte que teng como genes pr el color, es homocigótico, tmién lo es el Homocigóticos Fig. 1 Homocigosis y heterocigosis. Heterocigótico que teng. Por el contrrio, si en cd homólogo hy un lelo distinto, el individuo será heterocigótico pr ese crácter. Por ejemplo, los guisntes serín heterocigóticos. DOMINNCI Y RECESIVIDD. CODOMINNCI Los individuos homocigóticos mnifestrán el crácter externo que viene definido por sus genes. sí, los guisntes serán mrillos y los serán verdes. J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-1

2 III) L informción celulr 11) Herenci genétic Sin emrgo, cundo trtmos del fenómeno de l heterocigosis se plnte l pregunt de )cuál será l resultnte de mos lelos? Generlmente, en los heterocigóticos sólo se mnifiest el crácter definido por uno de los dos lelos. Dicho lelo se dice que es el dominnte, mientrs que le otro, que sólo se mnifiest en homocigosis, se dice que es el lelo recesivo. En el cso del color de los guisntes,, el que determin el color mrillo, es dominnte sore el lelo, que determin el color verde. El heterocigoto present color mrillo. Vemos que el efecto de l dominnci enmscr uno de los genes en el heterocigótico. Fig. 2 Dominnci en el color de l piel de los guisntes. El hírido,, es de color mrillo. Hy lgunos cso en los que mos lelos se hcen ptentes en el heterocigótico; se dice entonces que son codominntes. Por ejemplo, en el homre, el lelo I determin el grupo snguíneo y el lelo I el grupo. Un individuo I I pertenece l grupo, I I l grupo y el heterocigótico I I l. Fig. 3 Dondiego de noche (Mirilis jlp). I I... Homocigótico... Grupo I I... Homocigótico... Grupo I I... Heterocigótico... Grupo En otros csos, como en el del color de ls flores del dondiego de noche (Mirilis jlp), los heterocigóticos R (R, rojo y, lnco) pr el color de ls flores, son ross. Se dice que mos genes presentn herenci intermedi, pues el heterocigótico mnifiest un mezcl de mos genes. RR R Fig. 4 Herenci intermedi en el color de ls flores del dondiego de noche (Mirilis jlp). CÓMO SE REPRESENTN LOS GENES? Como hemos visto, los genes se representn medinte letrs. En el cso de ser sólo dos los lelos de un gen, uno dominnte y otro recesivo, lo que es lo más corriente, le signremos un letr myúscul l gen dominnte, por ejemplo Fig. 5 Drosophil. Izquierd, mutnte con ls vestigiles (vg) y derech, mosc de ls normles (vg + ). J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-2

3 III) L informción celulr 11) Herenci genétic (), y l mism letr en minúsculs l recesivo (). Cundo los genes que se conocen en un especie son numerosos, como es el cso de l mosc del vingre, Drosophil, se pueden signr un o dos letrs minúsculs seguids del signo más (+) pr el dominnte (por ejemplo vg +, ls normles) y l mism o ls misms letrs sin el signo más (+) l recesivo (vg, ls vestigiles). En el cso de herenci intermedi, mos genes se representn medinte l inicil en myúsculs (R, color rojo de l flor en el dondiego y, color lnco de l flor). En el cso de codominnci, como es el de los grupos snguíneos y, se indicn medinte un letr en myúsculs (I) pr mos y un superíndice que los disting (I pr el que determin el grupo e I pr el ). GENOTIPO Y FENOTIPO Los crcteres externos que exhie un individuo constituyen su fenotipo mientrs que los genes que determinn ese fenotipo son su genotipo. En los guisntes, el color mrillo de ls semills es el fenotipo, que está determindo por el genotipo o el, el fenotipo verde está determindo por el genotipo. El fenotipo de un individuo no depende solmente de su genotipo, sino tmién de ls circunstncis mientles. Se puede firmr que el fenotipo es el resultdo de l cción de los genes expresd en un miente determindo. FENOTIPO = GENOTIPO + MIENTE Ls flores de l hortensi pueden ser zules, si ls plnts son cultivds en tierr ácid, y de color ros si l tierr es lclin. El ph del suelo incide, en este cso, sore el fenotipo. Otro curioso ejemplo de l cción del miente lo tenemos en los conejos de l rz Himly. Si estos conejos son cridos en su miente nturl, frío, desrrolln un pigmento negro en l punt de l nriz y en los extremos de ls orejs y de ls pts. Los mismos conejos cridos en un tempertur cálid pierden todo el pigmento y son totlmente lncos. Se h demostrdo que si un región del cuerpo de estos conejos es enfrid rtificilmente durnte lgunos dís prece en ell l pigmentción. En l rz Himly, el gen pr el color del pelo determin l presenci de un enzim que hce posile l prición del pigmento; est enzim es, sin emrgo, muy sensile l tempertur, siendo inctivd por ls lts temperturs, lo que conduce l flt de pigmentción. Ls prtes más frís del cuerpo de estos nimles son siempre ls extremiddes, lo que explic l curios distriución del pigmento. Es de destcr que l hor de escriir el genotipo, en el cso del heterocigótico, J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-3

4 III) L informción celulr 11) Herenci genétic siempre se indic primero el gen dominnte y después el recesivo y nunc l revés (por ejemplo:, Nn, v + v). Si uno de los genes no se conoce lo indicremos medinte un ry; por ejemplo, si en los coys el pelo negro (N) domin sore el lnco (n). Si nos dicen que tenemos un coy de pelo negro, éste podrá ser tnto NN como Nn; esto es, su genotipo será N-. HERENCI DE UN SÓLO CRÁCTER ) 1ª LEY DE MENDEL. LEY DE L UNIFORMIDD DE LOS HÍRIDOS DE L PRIMER GENERCIÓN FILIL. X Progenitores Cundo se cruzn dos vrieddes, individuos de rz pur, mos pr un determindo crácter (homocigotos), todos los híridos de l primer generción son igules fenotípic y genotípicmente. Gmetos F1 Mendel llegó est conclusión l cruzr vrieddes purs (homocigótics) de guisntes mrills y verdes, pues siempre otení de este cruzmiento vrieddes de guisnte mrills. Fig. 6 1ª Ley de Mendel. X F1 ) 2ª LEY DE MENDEL. LEY DE L SEGREGCIÓN DE LOS GENES QUE FORMN L PREJ DE LELOS DE L F 1. Gmetos Mendel tomó plnts procedentes de ls semills de l primer generción (F 1) del experimento nterior, mrills,, y ls polinizó entre sí. Del cruce otuvo semills mrills y verdes en l proporción 3:1 (75% mrills y 25% verdes). sí pues, unque el lelo que determin l colorción verde de ls semills precí her desprecido en l primer generción filil, vuelve mnifestrse en est segund generción. F2 Fig. 7 2ª Ley de Mendel. RETROCRUZMIENTO El retrocruzmiento permite determinr si un individuo que exie el fenotipo del gen dominnte es homocigótico () o heterocigótico (). El nomre de retrocruzmiento J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-4

5 III) L informción celulr 11) Herenci genétic se dee que pr ser si los descendientes de l F 2 son homocigóticos o heterocigóticos se cruzn con el prentl homocigótico recesivo (). F1 Gmetos mrillo?? Verde sí, pr ser si un plnt de guisntes mrill es o, l cruzremos con un plnt verde (). Si los descendientos son todos mrillos, esto querrá decir l plnt prolem es homocigótic () y si l mitd son mrillos y l otr mitd verdes, l plnt será heterocigótic (). mrillo mrillo?=?= mrillo 50% Verde Fig. 8 Retrocruzmiento. HERENCI DE DOS CRCTERES SIMULTNEMENTE ) GENES LOCLIZDOS EN PRES DE CROMOSOMS HOMÓLOGOS DISTINTOS En los guisntes, los genes y determinn el color y los genes y determinn l textur de l piel (, lis y, rugos). El locus (locus= lugr, loclizción) pr los genes que determinn estos dos crcteres se encuentr en pres de cromosoms homólogos distintos. Fig. 9 Gmetos que form un dihírido (,) cundo los genes que determinn mos crcteres son independientes. Cundo los genes no lelos, genes que determinn dos crcteres distintos, se encuentrn en pres de cromosoms homólogos diferentes, como es el cso del color y de l textur de los guisntes, se trnsmiten l F 2 independientemente unos de otros. X est conclusión llegó Mendel contilizndo los descendientes de los cruzmientos de l utopolinizción de un plnt mrillo, lis, dole heterocigótic (,), l otener un segregción: 9:3:3:1.,,,,,,,,,,,,,,,, 9, mrillos, lisos; 3, mrillos, rugosos; 3, verdes, lisos; 1, verde, rugoso. Fig. 10 Segregción 9:3:3:1 que demuestr que mos crcteres, color de l piel y textur, son independientes. J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-5

6 III) L informción celulr 11) Herenci genétic Esto en l ctulidd se entiende porque semos que los cromosoms emigrn letorimente los polos y durnte l nfse I se seprn los cromosoms homólogos de cd pr. Después, en l nfse II, se seprn ls cromátids de cd cromosom y se formn cutro clses de gmetos, cd uno de los cules posee n cromosoms. Puesto que su distriución se reliz totlmente l zr, un plnt que se (,) podrá grupr los genes de cutro forms diferentes y formr cutro tipos de gmetos: (,), (,), (,) y (,), todos ellos en el mismo porcentje: 25%. Fig. 11 Gmetos que form un dihírido (,) cundo los genes que determinn mos crcteres se encuentrn ligdos con ligmiento soluto. ) GENES LOCLIZDOS EN EL MISMO PR DE CROMOSOMS HOMÓLOGOS. LIGMIENTO Y RECOMINCIÓN. Los genes que se encuentrn en el mismo cromosom se dice que son genes ligdos. Todos los genes que se encuentrn en un mismo cromosom constitu yen un grupo de ligmiento. p r r p p) prentles r) recominntes 1) LIGMIENTO SOLUTO Si los genes ligdos están muy próximos, lo más prole será que durnte l profse I de l meiosis no se produzc ningún sorecruzmiento entre ellos y psrán juntos los gmetos sin seprrse. En este cso diremos que el ligmiento es soluto. sí, supongmos dos genes ligdos y, y un individuo diheterocigótico, en el que los genes y están en un cromosom y y en el homólogo. Podremos representr los genes en los cromosoms como se indic en l Fig. 11. Estos genes, l estr muy próximos, lo más prole será que no hy sorecruzmiento entre los loci y, los gmetos reciirán o el cromosom con, o el que porte,. Por lo tnto, se formrán sólo dos clses de gmetos:, y, (ver Fig. 11 ). Fig. 12 Gmetos que form un dihírido (,) cundo los genes que determinn mos crcteres se encuentrn ligdos con ligmiento reltivo y no hy recominción entre ellos. Fig. 13 Gmetos que form un dihírido (,) cundo los genes que determinn mos crcteres se encuentrn ligdos con ligmiento reltivo y no hy recominción entre ellos. J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-6

7 III) L informción celulr 11) Herenci genétic 2) LIGMIENTO RELTIVO: ENTRECRUZMIENTO CROMOSÓMICO Y RECOMINCIÓN Si los loci ligdos se encuentrn lo suficientemente seprdos, en l profse I de l meiosis, podrá producirse un sorecruzmiento entre ellos, lo que drá lugr que se formen cutro tipos de gmetos (ver Fig. 12), mientrs que en otrs no se producirá, y sólo se formrán dos tipos de gmetos (ver Fig. 13). Osérvese que, de los cutro gmetos surgidos de l meiosis con sorecruzmiento, dos de ellos tienen los genes ligdos de l mism mner que en los cromosoms de los progenitores, son los gmetos prentles (p), los otros dos gmetos llevn ls cromátids producto del sorecruzmiento y se les llm gmetos recominntes (r). L proilidd de que se produzc un sorecruzmiento entre genes ligdos depende de l distnci que sepr los loci en el cromosom. Entre loci muy próximos será difícil que se produzc recominción y l proilidd de que los gmetos lleven ls cromátids recominntes será j. Por el contrrio, entre dos loci muy lejdos el sorecruzmiento será muy prole por lo que l cntidd de gmetos recominntes se cercrá l 50% del totl de los gmetos producidos. Es de destcr que en el mcho de Drosophil no se producen sorecruzmientos. FRECUENCI DE RECOMINCIÓN. MPS CROMOSÓMICOS L proilidd de los gmetos recominntes pr un pr de genes ligdos es un vlor constnte que depende, principlmente, de l distnci l que se encuentren los genes en el cromosom. Est proilidd recie el nomre de frecuenci de recominción. L frecuenci de recominción entre dos genes ligdos es igul l sum de ls frecuencis de los gmetos recominntes. L unidd de medid de l frecuenci de recominción es el centimorgn (δ). 44 e cu se δ = 1% de recominción Si dos genes ligdos se encuentrn lejdos en un cromosom su frecuenci de recominción será lt, próxim l 50%, y j si se encuentrn próximos. Fig. 14 Distncis reltivs de los genes ligdos en Drosophil: e (cuerpo éno); cu (ls curvds); se (ojos color sepi). Ests distncis se hn estlecido en se l frecuenci de recominción entre estos tres genes. Vemos un ejemplo con los siguientes genes en Drosophil: el gen cu, que d lugr J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-7

8 III) L informción celulr 11) Herenci genétic ls normles curvds, el gen se, que produce ojos de color sepi, frente los normles de color rojo, y el gen e que produce un colorción éno del cuerpo. Todos ellos son genes ligdos. Ls frecuencis de recominción son respectivmente: se con cu... 24%... 24δ se con e... 44%... 44δ cu con e... 20%... 20δ Lógicmente, esto nos indic que se y e son los más lejdos entre sí y que cu se encuentr entre mos (ver Fig. 14). De cuerdo con esto podremos estlecer el orden en que se encuentrn estos tres genes en el cromosom y tmién ls distncis reltivs medids en centimorgn. Ls frecuencis de recominción hn permitido elorr mps cromosómicos. Estos mps indicn l situción y l distnci reltiv l que se encuentrn los genes en el cromosom. L DETERMINCIÓN DEL SEXO Es sido que en l especie humn el sexo viene determindo por l prej cromosómic XY. hor ien, en l nturlez, existen diferentes mecnismos pr l determinción del sexo. sí: ) Determinción sexul deid un pr de genes; como ocurre, por ejemplo, en ls plnts dioics. ) Determinción sexul por cromosoms sexules. En este cso, el sexo depende de l presenci o usenci de determindos cromosoms. En el reino niml, los sistems más frecuentes de determinción sexul son: Mujer XX X Homre XY X Y - Sistem XX-XY. Como el del homre y el resto de los mmíferos. En el que el sexo femenino tiene dos cromosoms igules XX (homogmético); por lo que todos los gmetos llevrán el cromosom X. El sexo msculino posee un conjunto XY (heterogmético); por lo que drá lugr dos tipos de gmetos, l mitd con el cromosom X y l otr mitd con el cromosom Y. XX XY Fig. 15 Determinción del sexo en l especie humn. - Sistem ZZ-ZW. Se d en ves, reptiles, etc. En este cso el mcho es el sexo homogmético (ZZ) y l hemr el heterogmético (ZW). J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-8

9 III) L informción celulr 11) Herenci genétic - Sistem XX-XO. L hemr es homogmétic XX y el mcho heterogmético (XO) posee un sólo cromosom X y no tiene cromosom Y. Se d en liéluls, sltmontes... c) Sexo por hploidi: Los huevos fecunddos (diploides) dn lugr hemrs y los no fecunddos (hploides) mchos. Ejemplo: ls ejs. d) Sexo deido l equilirio genético: Drosophil posee un sistem XX-XY pero el cromosom Y no determin el sexo msculino, unque se necesrio pr l fertilidd. L determinción sexul se encuentr en los utosoms y depende de l relción numéric entre el número de cromosoms X y el de juegos utosómicos (). X/ < 0,5...Supermcho X/ = 0,5...Mcho X/ entre 0,5 y 1...Intersexo X/ = 1...Hemr X/ > 1...Superhemr e) Sexo deido fctores mientles. En ciertos csos, por ejemplo, en cierts especies de cocodrilos, el sexo se determin en función de l tempertur de incución de los huevos. f) Inversión sexul. El sexo depende de l proporción de mchos y hemrs existentes en l polción o de l edd. sí, ciertos peces cundo son jóvenes tienen un sexo y de dultos tienen otro. L HERENCI LIGD L SEXO EN L ESPECIE HUMN Los cromosoms sexules, demás de los genes que determinn el sexo, tienen tmién otros genes que no tienen nd que ver con los crcteres sexules. Estos genes son los genes ligdos l sexo. En l especie humn, el cromosom Y, l ser de menor tmño, posee menos informción que el cromosom X. Est es l rzón de que l myorí de los crcteres ligdos l sexo que se conocen sen crcteres ligdos l cromosom X. sí, en el cromosom X se hn detectdo hst 150 loci, lgunos de ellos portdores de cierts nomlís. - Herenci ligd l cromosom Y Un gen ligdo l cromosom Y se mnifestrá en todos los homres que lo lleven y sólo en los homres, independientemente de que se dominnte o recesivo. Entre los pocos csos que se conocen de normlidd hereditri ligd l cromosom Y tenemos l hipertricosis del pellón uriculr. Se trt de un enfermedd crcterizd por l prición de pelo en el pellón de l orej. J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-9

10 III) L informción celulr 11) Herenci genétic - Herenci ligd l cromosom X Los genes dominntes ligdos l cromosom X son muy poco frecuentes. Se trt de un tipo de herenci que se crcteriz por que los vrones fectdos trnsmiten el crácter tods sus hijs y ninguno de sus hijos. Ls mujeres fectds lo trnsmiten l mitd de sus hijos y l mitd de sus hijs. Un ejemplo de este tipo de herenci es l hipofosftemis (rquitismo que no cede con l dministrción de vitmin D). Los genes recesivos ligdos l cromosom X sólo se mnifiestn en l mujer, en el cso de que estén en homocigosis, en el homre se mnifestrán siempre. Un ejemplo típico es el de l hemofili. Se trt de un enfermedd hereditri crcterizd por usenci en l sngre de ls persons que l pdecen de un fctor necesrio pr su cogulción. Ls persons hemofílics, sin un trtmiento decudo, están expuests grves hemorrgis. Est grve enfermedd es ien conocid deido que l rein Victori de Inglterr (que er portdor del gen) lo trnsmitió uno de sus hijos (muerto de un hemorrgi trs un cíd) y dos de sus hijs, responsles de que l enfermedd se extendier entre vris css reles europes. El gen de l hemofili, que representremos como X h, es recesivo respecto l gen norml, X H. Se hn conocido muy pocos csos de mujeres hemofílics, y esto por dos rzones: Mujer X H X h Homre X H Y X H X h X H Y X H X h Fig. 16 Herenci de l hemofili en l especie humn. Posile descendenci entre un mujer portdor y un homre no hemofílico. Mujer X H X H X H X H X H X H X H X h Y X H Y X h Y Homre X h Y X H X h Y X h X H X h Fig. 17 Herenci de l hemofili en l especie humn. Posile descendenci entre un mujer norml, no portdor y un homre hemofílico. Y X H Y - En primer lugr, porque pr que se produzc un mujer hemofíli c es necesrio que el pdre se homofílico y l mdre portdor o hemofílic. El gen de l hemofili no es muy frecuente en l polción humn, lo que hce rrs ests uniones. - Por otr prte, lgunos utores indicn que el gen de l hemofili podrí tener efectos letles, mortles, en homocigosis. unque estudios recientes precen desmentirlo. pesr de todo se hn citdo lgunos cso de mujeres hemofíli cs. Un de ells J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-10

11 III) L informción celulr 11) Herenci genétic llegó incluso tener descendenci y sorevivió l hemorrgi postprto. Esto se interpret como un consecuenci de los distintos grdos de expresividd (cpcidd pr mnifestrse fenotípicmente) que puede tener un gen. El cudro siguiente nos inform respecto los genotipos y fenotipos posiles y en ls figurs 16 y 17 tenemos dos ejemplos de herenci del crácter. Genotipos Fenotipos X H X H Mujer norml X H X h Mujer portdor X h X h Mujer hemofílic )letl? X H Y Homre norml X h Y Homre hemofílico Otro cso conocido de herenci ligd l cromosom X es el dltonismo o ceguer pr los colores rojo y verde. Ls persons que tienen est nomlí se crcterizn por no poder distinguir mos colores uno del otro. Su herenci se explic considerándolo tmién como un crácter que viene determindo por un gen recesivo ligdo l cromosom X. Otr grve enfermedd hereditri ligd l cromosom X y recesiv es l distrofi musculr de Duchenne. HERENCI INFLUID POR EL SEXO Existen crcteres, como l clvicie en l especie humn y l presenci o usenci de cuernos en lguns rzs ovins, que están determindos por genes situdos en l prte homólog de los cromosoms sexules o ien en los utosoms, y cuy mnifestción depende del sexo. Genotipos CC Cc cc Fenotipos Homres y mujeres clvos Homres y mujeres no clvos Homres y mujeres no clvos OTROS TIPOS DE HERENCI LELISMO MÚLTIPLE (LELOMORFOS MÚLTIPLES) Hst quí sólo se h contempldo l posiilidd de que existn dos lelos diferentes pr cd gen. Pero, puesto que un gen puede ser modificdo por el proceso de mutción, teóricmente es posile que en un polción de individuos existn vrios lelos pr un gen. Este fenómeno se denomin lelismo múltiple y el conjunto de lelos pertenecientes el mismo locus constituye un serie lélic. J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-11

12 III) L informción celulr 11) Herenci genétic Un cso de lelismo múltiple ien conocido es el de los genes que determinn los grupos snguíneos en l especie humn o sistem O. Se trt de tres genes lelos I, I e i o. I e I son codominntes y mos son dominntes respecto l gen i, que es recesivo. El gen I d lugr l grupo snguíneo, el gen I d lugr l y el gen i, en homocigosis, d lugr l grupo O. Si I e I están juntos en el mismo individuo, este será del grupo. Los diferentes fenotipos y genotipos posiles pr estos tres genes lelos se encuentrn en el cudro. CUDRO GENOTIPOS FENOTIPOS I I, I i I I, I i I I ii O LELOS LETLES (FCTORES LETLES) En ciertos csos ls mutciones que se producen dn lugr genes que, por l rzón que se, hcen que el individuo no se vile. Esto es, producen su muerte ien en el periodo prentl o postntl, ntes de que el individuo lcnce l mdurez y pued reproducirse. Estos genes se denominn genes letles. Un lelo letl dominnte nunc será heredle porque el individuo que lo posee nunc llegrá l mdurez y no podrá dejr descendenci. Los lelos letles dominntes se originn por mutción de un gen norml y son elimindos en l mism generción en l que precen. Por el contrrio, los genes letles recesivos quedn enmscrdos jo l condición de heterocigosis y en un cruzmiento entre heterocigotos l curt prte de los descendientes morirán. Por ejemplo, supongmos que del gen L, norml, existe un lelo l, letl. En un cruce entre dos individuos heterocigóticos pr este gen, otendremos el siguiente cudro gmético: CUDRO GMÉTICO / L l L norml LL l norml Ll norml Ll morirán ll POLIGENI (HERENCI MULTIFCTORIL) Cundo estudimos el crácter color de l piel del guisnte, vimos que sólo cín dos fenotipos posiles: verde y mrillo. Esto es deido que el crácter viene J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-12

13 III) L informción celulr 11) Herenci genétic determindo únicmente por un pr de genes lelos. No ostnte, l myorí de los crcteres presentn un vrición continu del fenotipo sin que podmos estlecer grupos clrmente distinguiles. Los ejemplos son numerosos: esttur, peso, color del pelo o de los ojos, producción de leche en el gndo vcuno, etc. Si cuntificmos estos crcteres, si ello es posile, veremos que sus vlores siguen un distriución norml, tmién llmd cmpn de Guss, con unos pocos individuos en los vlores extremos y un grn número en los centrles. Esto suele ser deido que estos crcteres, que llmremos métricos o cuntittivos, están controldos por un grn número de genes no lelos situdos en el mismo o en distinto pr de cromosoms. Los crcteres controldos por vrios genes no lelos se llmn poligénicos. Número de individuos Fig. 18 Cmpn de Guss. Peso en Kg Un ejemplo de crácter poligénico es el de l pigmentción de l piel en l especie humn que se explic por l cción de lelos con efecto cumultivo. En principio se pensó que el color de l piel er controldo por dos pres de genes. -N 1N 1,N 2N 2 (piel muy oscur) -n 1n 1,n 2n 2 (piel muy clr) Otrs cominciones drín pieles intermedis. Ejemplo: N 1n 1, N 2n 2. Un crácter poligénico determin l formción de un grn número de fenotipos. sí, por ejemplo, en el cso de que un crácter veng determindo por tres genes:,, C y sus correspondientes lelos recesivos:,, c; un individuo triheterocigótico,,cc podrá formr 8 tipos de gmetos diferentes. Si lo cruzmos con un hemr tmién triheterocigótic el número de genotipos posiles será de 27. El número de gmetos que puede producir un heterocigoto es igul 2 n siendo n el número de loci que controln el crácter. Por último, indicr que l cción del miente modific l expresión del genotipo y suviz ls discontinuiddes entre los fenotipos. Deido todo esto los crcteres que vienen determindos por vrios genes no lelos presentn un distriución que sigue l form de l curv de Guss. L HERENCI NO NUCLER No deemos olvidr que los plstos y ls mitocondris poseen mteril genético. Este DN no nucler contiene informción que tmién será trnsmitid l descen- J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-13

14 III) L informción celulr 11) Herenci genétic denci. hor ien, tnto en los nimles como en los vegetles, ls mitocondris y los plstos son trnsmitidos únicmente por el gmeto femenino, y que del espermtozoide sólo psn l zigoto el núcleo y en ciertos csos el citocentro. El DN no nucler drá lugr un herenci mtern o de influenci exclusivmente mtern. Por ejemplo, en el dondiego de noche (Mirilis jlp), l distriución de l clorofil vrí de un rm otr y por lo tnto el color más verde o más lnco de ls hojs. lguns rms tienen hojs de color lnco por no tener clorofil en sus cloroplstos, otrs son sólo verdes y otrs vriegds (verdes y lncs). Si fecundmos flores de un rm verde, l descendenci será verde; independientemente de l procedenci del polen. Si fecundmos flores de rms de hojs lncs, l descendenci será lnc. Si l rm es de hojs vriegds, sldrán plnts verdes, lncs o, l myorí, vriegds. L explicción se encuentr en que en los scos emrionrio que se producen en ls flores de ls rms de hojs lncs no hy cloroplstos con l cpcidd pr fricr clorofil. En ls flores de ls rms vriegds hy dos tipos de cloroplstos: unos que fricn clorofil y otros no. Según se reprtn entre ls céluls hijs, uns llevrán un tipo de cloroplstos, otrs el otro tipo y l myorí un mezcl de mos. Ls flores de rms de hojs sólo verdes poseen cloroplstos con l cpcidd de fricr l clorofil y no tienen cloroplstos del otro tipo; por lo tnto, los descendientes que se produzcn prtir de flores de ests rms tendrán hojs exclusivmente verdes. GENÉTIC HUMN MÉTODOS DE EXMEN GENÉTICO L trnsmisión de los crcteres hereditrios en el homre sigue ls misms leyes que ls que son plicles con crácter generl l resto de los seres vivos. lgunos crcteres son dominntes, y otros recesivos; existen crcteres monogénicos y, l myorí, poligénicos; genes letles, y lterciones genétics tnto génics como cromosómics de lo más diverss. En el homre, no ostnte, tods ests lterciones tienen csi siempre un grn importnci por ls grves consecuencis que pueden tener pr l descendenci Fig. 19 Ejemplo de genelogí. II II II III III Como en el homre no pueden hcerse experiencis como ls que hizo Mendel se necesitn otrs técnics pr el estudio de l genétic humn. Los principles métodos son: J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-14

15 III) L informción celulr 11) Herenci genétic - Exmen del árol genelógico: El estudio de los scendientes y de los descendientes de un individuo puede drnos un informción muy vlios. Se trt en prticulr de un método inestimle pr l detección de ls enfermeddes hereditris y pr poder predecir su prición en los hijos. Vemos el siguiente cso: El Epitelom denoides cysticun es un enfermedd hereditri que produce en el rostro pequeños nódulos coloredos, en el resto del cuerpo hy tmién tumores de dimensión vrile. El árol genelógico de un fmili en l que vrios individuos presentn l enfermedd se represent continución Snos Enfermos Fig. 20 Árol genelógico de un fmili con epitelom. I II III El nálisis de l informción proporciond por este árol nos v permitir scr ls siguientes conclusiones: 1ª) El gen responsle de l enfermedd es dominnte, pues en el cso de ser recesivo, 1 y 2 tendrín que ser homocigóticos y sus descendientes serín todos enfermos. 2ª) Si medinte T representmos el gen que determin l enfermedd y con t el gen norml, tendremos los siguientes genotipos (G). TL Generción I Generción II Generción III G G G 1 Tt 1 tt 1 Tt o TT 2 Tt 2 Tt o TT 2 tt 3 tt 3 Tt o TT 4 Tt o TT 4 Tt o TT 5 Tt o TT 5 tt 6 tt 6 Tt o TT 7 tt 8 Tt 9 tt En un árol genelógico, los homres (o los mchos en ls especies nimles o vegetles) se representn medinte un cudrdo, ls mujeres (o ls hemrs si se trt de otrs especies diferentes de l especie humn) se representn medinte un círculo. Los cruzmientos se indicn medinte un líne horizontl y los hijos por J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-15

16 III) L informción celulr 11) Herenci genétic línes que prten del trzo horizontl. Los integrntes de cd generción se numern correltivmente y ls diferentes generciones se indicn l mrgen medinte números romnos. Ejemplos de crcteres genéticos mendelinos en l especie humn D d E e F f lgunos fenotipos en l especie humn. y ) Lengu plegd y rect; D y d) lóulo de l orej lire y pegdo; E y e) líne frontl del pelo en pico y recto; F y f) pulgr curvdo y recto. - Gemeologí: Los gemelos procedentes de un mismo zigoto, gemelos univitelinos, tienen en sus cromosoms l mism informción genétic, son genéticmente idénticos. El estudio de ls diferencis fenotípi cs que presentn quellos gemelos que, por ls cuss que sen, hn vivido seprdos, h permitido conocer los spectos del fenotipo deidos los genes y los deidos l medio miente. Sore todo en los rsgos psicológicos en los que es muy difícil delimitr lo que es heredle y lo que es mientl o culturl. Por el contrrio, los mellizos proceden de zigotos distintos. Si se hn crido juntos hrán sido sometidos influencis mientles muy precids y ls diferencis que presenten serán deids sus diferencis genétics. - Exámenes citogenéticos: Están sdos en el estudio del criotipo. Estos exámenes pueden permitir l detección de nomlís cromosómics ún ntes de que se mnifiesten. En prticulr, son fácilmente detectles ls neuploidís (síndromes de Down, Turner y Klinefelter) y ls mutciones deids l lterción de l estructur de los cromosoms. Ests últims se detectn por los premientos normles que se producen en l meiosis. J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-16

17 III) L informción celulr 11) Herenci genétic Sore todo es interesnte el estudio cromosómico de ls céluls que se encuentrn en ls vellosiddes de l plcent y en el líquido mniótico, técnic est últim que se conoce como mniocentesis, pues permite l detección precoz de ls nomlís cromosómics. L mniocentesis consiste en un punción que se reliz durnte el emrzo trvés del domen hst llegr l líqui do mniótico. Se extre con un jeringuill un ciert cntidd de líquido. Éste contiene céluls fetles que, sometids cultivo en un medio decudo, entrn en división. El trtmiento con colchicin loque ls divisiones celulres en metfse. Preprciones microscópics de ests céluls son fotogrfids y sus criotipos nlizdos. Fig. 21 mniocentesis. J. L. Sánchez Guillén Págin III-11-17