Conocimiento preciso sobre el riesgo de cáncer. Orientación accionable para el manejo de los pacientes.

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1 LA EVALUACIÓN DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES DE CÁNCER DE CADA PACIENTE ES ESENCIAL PARA LA PRESTACIÓN DE UN CUIDADO ÓPTIMO Presentación de Myriad myrisk Hereditary Cancer Conocimiento preciso sobre el riesgo de cáncer. Orientación accionable para el manejo de los pacientes. Impulsado por

2 Porque es esencial conocer el riesgo de cáncer hereditario de sus pacientes Las recomendaciones para el manejo de los pacientes que tienen una mutación genética asociada a un riesgo de cáncer hereditario son muy diferentes Reduzca la aparición de un primer cáncer primario o un cáncer subsiguiente con una evaluación integral del riesgo de cáncer hereditario La Sociedad de Oncología Ginecológica (SGO) reconoce los beneficios de las pruebas de cáncer hereditario 1 Menor costo Eficiencia mejorada Reducción del número de visitas de los pacientes Mayor confianza en los resultados de las pruebas Presentación de Myriad myrisk TM Hereditary Cancer Conocimiento preciso Un revolucionario panel de pruebas analíticas para el cáncer hereditario que combina información genética precisa con antecedentes familiares y personales de cáncer Orientación accionable Se ofrecen consideraciones específicas de manejo basadas en las pautas establecidas por la sociedad médica tanto para pacientes con resultados positivos como negativos Tiempo de entrega de resultados líder en la industria Promedio de 14 a 21 días 2

3 La detección de mutaciones aumenta entre un 40% y un 50% en comparación con las pruebas para un único síndrome 2,3 Las pruebas para un único síndrome podrían no detectar genes importantes potencialmente superpuestos en los riesgos de cáncer 3 Myriad myrisk incluye 25 genes asociados con ocho tipos de cáncer basados en la superposición de la contribución hereditaria y el síndrome Se analizan genes clínicamente accionables asociados a riesgos de cáncer establecidos de mama Ejemplos de endometrio de próstata de ovario gástrico PTEN BRCA1/2 TP53 Cada localización del cáncer se asocia con múltiples síndromes de cáncer hereditario. El grupo de genes incluye: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN2A, CDK4, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11 y TP53. melanoma colorrectal de páncreas CDKN2A Tipos de cáncer asociados* Genes de mama de ovario colorrectal de endometrio melanoma de páncreas gástrico de próstata otro BRCA1, BRCA2 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM STK11 APC, BMPR1A, SMAD4 MUTYH CDK4, CDKN2A TP53 PTEN CDH1 * Las mutaciones genéticas podrían estar asociadas con otros tipos de cáncer y características clínicas. Solo grandes reorganizaciones PALB2, ATM CHEK2 NBN BARD1 BRIP1, RAD51C RAD51D 3

4 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: El informe revolucionario ofrece recomendaciones para el manejo de los pacientes basado en los riesgos de cáncer familiares y genéticos CONFIDENTIAL CONFIDENTIAL Integrated BRACAnalysis with Myriad myrisk Hereditary Cancer myrisk Genetic Result Integrated BRACAnalysis with Myriad myrisk Hereditary Cancer myrisk Management Tool RECEIVING HEALTHCARE PROVIDER Physician Name, MD Myriad Healthcare Partners 320 Wakara Way Salt Lake City, UT ORDERING PHYSICIAN: Physician Name, MD SPECIMEN Specimen Type: Buccal Draw Date: Jun 8, 2014 Accession Date: Jun 9, 2014 Report Date: Jun 30, 2014 PATIENT CONFIDENTIAL Name: Patient Name Date of Birth: Jan 12, 1970 myrisk Management Tool Associated with: Patient ID: 1144 Gender: Female Name: Patient Name DOB: Jan 12, 1970 Accession #: BLD Report Date: Jun 30, 2014 Accession #: BLD Requisition #: OVERVIEW RECEIVING HEALTHCARE PROVIDER SPECIMEN PATIENT Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC): GENETIC TEST RESULTS SUMMARY INFORMATION Physician Name, MD Specimen Type: Buccal Name: Patient Name This patient has been found to have a mutation in the BRCA1 gene. Individuals with mutations in BRCA1 have a condition called Myriad Healthcare Partners Draw Date: Jun 8, 2014 Date of Birth: Jan 12, 1970 RESULT: POSITIVE CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome (HBOC). 320 Wakara Way Accession Date: Jun 9, 2014 Patient ID: 1144 Women with HBOC have a high risk for developing breast and ovarian cancer. There are also high risks for fallopian tube cancer and Note: CLINICALLY SIGNIFICANT, as defined in this report, is a genetic change that is associated with the Salt Lake City, UT Report Date: Jun 30, 2014 Gender: Female potential to alter medical intervention. primary peritoneal cancer. Accession #: BLD Men with HBOC due to mutations in BRCA1 have an elevated risk for breast and prostate cancer. The increased risk for prostate ORDERING PHYSICIAN: Physician Name, MD Requisition #: ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED cancer may be most significant at younger ages. Male and female patients with HBOC due to mutations in BRCA1 have an elevated risk for pancreatic cancer. THIS GENETIC TEST RESULT IS ASSOCIATED WITH THE RESULT: POSITIVE CLINICALLY SIGNIFICANT MUTATION IDENTIFIED GENE MUTATION FOLLOWING CANCER RISKS: Although there are high cancer risks for patients with HBOC, there are interventions that have been shown to be effective at reducing many of these risks. Guidelines from the National Comprehensive Cancer Network (NCCN) for the medical management of patients Note: CLINICALLY SIGNIFICANT, as defined in this report, is a genetic change that is associated with the potential to alter medical intervention. BRCA1 c.68_69del (p.glu23valfs*17) HIGH RISK: Female Breast, Ovarian with HBOC are listed below. It is recommended that patients with BRCA1 mutations and a diagnosis of HBOC be managed by a multidisciplinary team with experience in the prevention and treatment of the cancers associated with HBOC. GENE MUTATION INTERPRETATION ELEVATED RISK: Pancreatic c.68_69del (p.glu23valfs*17) HIGH CANCER RISK WHAT ARE THE PATIENT S GENE-RELATED CANCER RISKS? BRCA1 This patient has Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) Heterozygous syndrome. If more than one gene mutation increases a specific cancer risk (e.g., breast), only the highest cancer risk is shown. If this patient has more than one gene mutation, risk estimates may be different, as this analysis does not account for possible interactions between gene DETAILS ABOUT: BRCA1 c.68_69del (p.glu23valfs*17): NM_ ; AKA: 187delAG mutations. PERSONAL / FAMILY HISTORY SUMMARY AND MANAGEMENT INFORMATION Functional Significance: Deleterious Abnormal Protein Production and/or Function The heterozygous germline BRCA1 mutation c.68_69del is predicted to result in the premature truncation of the BRCA1 protein at amino acid position 39 (p.glu23valfs*17). FAMILY CANCER / CLINICAL AGE AT MODIFIED MEDICAL MANAGEMENT MEMBER DIAGNOSIS DIAGNOSIS MAY BE APPROPRIATE RISK FOR CANCER TYPE CANCER RISK RELATED TO Clinical Significance: High Cancer Risk GENERAL POPULATION This mutation is associated with increased cancer risk and should be regarded as clinically significant. Patient None FEMALE BREAST Mother Breast 45 ADDITIONAL FINDINGS: NO VARIANT(S) OF UNCERTAIN SIGNIFICANCE (VUS) IDENTIFIED Maternal Aunt Breast 55 Details About Non-Clinically Significant Variants: All individuals carry DNA changes (i.e., variants) and most variants do not increase an individual s risk of cancer or other diseases. When identified, variants of uncertain significance (VUS) are reported. Likely benign This information was provided by a qualified healthcare provider variants (Favor Polymorphisms) and benign variants (Polymorphisms) are not reported and available data indicate that these variants on the test request form and was not verified by Myriad. most likely do not cause increased cancer risk. Present evidence does not suggest that non-clinically significant variant findings be used to modify patient medical management beyond what is indicated by the personal and family history and any other significant clinical findings. Variant Classification: Myriad s myvision Variant Reclassification Program continuously performs ongoing evaluations of variant classifications. In certain cases, healthcare providers may be contacted for more clinical information or to arrange family testing to aid in variant classification. When new evidence about a variant is identified, that information will automatically be made available to the healthcare provider through an amended report. To age 50 Up to 51% 1.9% BRCA1 To age 70 Up to 87% 7.3% BRCA1 Second primary within 5 years of first diagnosis 20% 2.0% BRCA1 OVARIAN To age 50 Up to 23% 0.2% BRCA1 To age 70 Up to 44% 0.7% BRCA1 Ovarian cancer within 10 years of breast cancer 12.7% <1% BRCA1 diagnosis PANCREATIC To age 80 Elevated Risk 1.0% BRCA1 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: myrisk Management Tool: Page 1 of , Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way, Salt Lake City, Utah PH: FX: myrisk Genetic Result: Page 1 of 2 myrisk Management Tool: Page 2 of 5 Todos los informes incluyen Resultado Genético myrisk Herramienta de Manejo myrisk Consideraciones para el manejo de los pacientes basadas en las pautas establecidas por la sociedad médica tanto para pacientes con resultados POSITIVOS como NEGATIVOS Las consideraciones de manejo podrían incluir: Prueba(s) de detección más avanzada(s) Medicamento(s) preventivo(s) Procedimiento(s) para reducir el riesgo Consideraciones para la familia Otros cambios en cuanto al manejo Análisis de los antecedentes familiares (National Comprehensive Cancer Network [NCCN], modelo de Claus, International Cancer of the Pancreas Screening [CAPS], criterios de Amsterdam, y otros) 4

5 Señales de alerta para evaluación adicional del cáncer hereditario Una persona con antecedentes familiares o personales de cualquiera de los siguientes: MÚLTIPLE 2 o más diagnósticos de cáncer en el mismo lado de la familia* JOVEN Cualquiera de los siguientes diagnósticos de cáncer a los 50 años de edad o antes INUSUAL Cualquiera de estas presentaciones inusuales a cualquier edad de mama de próstata melanoma de ovario de páncreas colorrectal de endometrio gástrico Otro Tipos de cáncer hereditario asociados al síndrome HBOC II Tipos de cáncer hereditario asociados al síndrome de Lynch Criterios de evaluación basados en las pautas de la sociedad médica. Para consultar estas pautas, visite Los familiares incluyen parientes consanguíneos de primer, segundo o tercer grado tanto por parte materna como paterna. Las personas de una determinada ascendencia podrían tener mayor riesgo de presentar síndromes de cáncer hereditario (p. ej. ascendencia judía asquenazí). *2 o más: cáncer de mama/de ovario/de próstata/de páncreas; 2 o más: cáncer colorrectal/de endometrio/de ovario/gástrico/de páncreas/otro cáncer (es decir, de uréter/pelvis renal, de vías biliares, de intestino delgado, de cerebro o adenoma sebáceo); 2 o más: melanoma/cáncer de páncreas. Cáncer de mama en hombres, cáncer de mama triple negativo. MSI/IHC anómalos, histología asociada a MSI. Presencia de infiltrado linfocitario, reacción linfocítica tipo Crohn, diferenciación mucinosa/de células en anillo de sello, o patrón de crecimiento medular. Otros tipos de cáncer asociados al síndrome de Lynch, 10 o más pólipos adenomatosos gastrointestinales. II Los tipos de cáncer asociados al síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario incluyen cáncer de mama (incluido el carcinoma ductal in situ [DCIS]), cáncer de ovario, cáncer de páncreas, y tipos de cáncer de próstata más agresivos. Los tipos de cáncer asociados al síndrome de Lynch incluyen cáncer de colon/recto, de útero/endometrio, de ovario, de estómago/gástrico, de riñón/ vías urinarias, de vías biliares, de intestino delgado, de páncreas, de cerebro y adenomas sebáceos. 5

6 Optimice el cuidado de los pacientes con resultados precisos y confiables De Myriad, su asesor de confianza Líder mundial en cáncer hereditario Más de 20 años de experiencia en pruebas genéticas para el cáncer Más de 1 millón de pacientes evaluados Más de 60,000 proveedores han elegido las pruebas de Myriad Desempeño del más alto nivel Sensibilidad analítica del ~99.98% 4* Confianza como el patrón de oro de la calidad Los estudios de validación muestran una concordancia del 100% con el método Sanger para la secuenciación del ADN en 25 genes Optimización de la prueba Diseño optimizado de genoteca de cebadores NGS para aumentar la sensibilidad y especificidad de la prueba Complementado con múltiples técnicas personalizadas (p. ej. microarreglos específicos) Impulsado por la tecnología de clasificación de variantes myvision Compromiso de por vida con la interpretación precisa de las variantes Más de 1 millón de dólares invertidos en el desarrollo de técnicas de clasificación de variantesy una base de datos curada respaldada por más de 30 científicos Técnicas para la clasificación de variantes validadas y con una precisión de más del 99% exclusivas de Myriad 5 *Límite inferior del >99.96% intervalo de confianza del 95% para la evaluación de BRCA1 y BRCA2 con Myriad myrisk. 6

7 Referencias: 1. SGO Clinical Practice Statement: Next Generation Cancer Gene Panels Versus Gene by Gene Testing. Sitio web de la Sociedad de Oncología Ginecológica. en marzo de Visitado el 14 de marzo de Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Prevalence of gene mutations among hereditary breast and ovarian cancer patients using a 25 gene panel. Póster presentado en: 36th Annual San Antonio Breast Cancer Symposium, 10 al 14 diciembre de 2013, San Antonio, TX. 3. Yurgelun MB, Allen B, Kaldate RR, et al. Multigene panel testing in patients suspected to have Lynch syndrome. Póster presentado en: Póster presentado en: American Society of Clinical Oncology 50th Annual Meeting, 30 de mayo al 3 de junio de 2013, Chicago, IL. 4. Saam J, Arnell C, Moyes K, Roundy KM, Marino E, Wenstrup RJ. Evaluating the personal and family history overlap between hereditary cancer syndromes. Póster presentado en: National Comprehensive Cancer Network (NCCN) 19th Annual Conference, 13 al 15 de marzo de 2014, Hollywood, FL. 5. Roa B, Bowles K, Bhatnagar S, et al. Development of a next generation sequencing panel to assess hereditary cancer risk that includes clinical diagnostic analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes. Póster presentado en: American Society of Human Genetics 2013 Annual Meeting, 22 al 26 de octubre de 2013, Boston, MA. 6. Bowles KR, Morris B, Hughes E, et al. A clinical history weighting algorithm accurately classifies BRCA1 and BRAC2 variants. Póster presentado en: American Society of Human Genetics 2013 Annual Meeting, 22 al 26 de octubre de 2013, Boston, MA. 7

8 La ventaja Myriad: apoyo del más alto nivel Apoyo financiero Los pacientes más apropiados pagan $0 Si sus pacientes tienen inquietudes cuando reciben una factura de Myriad, pueden llamar al número de teléfono que aparece en la factura. Le garantizamos que trabajaremos juntos para encontrar una solución Los pacientes no asegurados que cumplen con los requisitos médicos y financieros específicos pueden participar en el Programa de Asistencia Financiera Myriad Apoyo para pacientes A través del programa en línea MySupport360, Myriad pone a su pacientes en contacto con una gran cantidad de información de utilidad, consejos expertos y la posibilidad de compartir sus experiencias con otras personas Apoyo para médicos Un equipo de especialistas médicos altamente capacitados está disponible para consultas Puede acceder a estos servicios de apoyo por teléfono, correo electrónico o en persona Visite para acceder a una amplia gama de recursos y educación médica Myriad Genetic Laboratories, Inc. 320 Wakara Way Salt Lake City, UT Myriad, el logotipo de Myriad, Myriad myrisk Hereditary Cancer, el logotipo de Myriad myrisk Hereditary Cancer, Myriad Promise, el logotipo de Myriad Promise, MySupport360 y el logotipo de MySupport360 son marcas comerciales o marcas registradas de Myriad Genetics, Inc. en los Estados Unidos y en otras jurisdicciones. 2014, Myriad Genetic Laboratories, Inc. MROVRVWSP/06-14