Nuevas opciones de tratamiento basadas en una caracterización molecular completa de los tumores

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Sebastián Botella Vázquez
hace 8 años
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1 Nuevas opciones de tratamiento basadas en una caracterización molecular completa de los tumores Combinación entre secuenciación de nueva generación y patología molecular para una caracterización completa del tumor de su paciente The Cancer Theranostic Company

secuenciación de nueva generación y patología molecular para una

2 Cuándo necesitará una prueba OncoDEEP para su paciente? Cuando un tumor no puede ser asociado a las indicaciónes terapéuticas, cuando los tratamientos estándar son controvertidos, o en caso de cánceres raros, p.ej. : Cáncer de próstata avanzado Glioma Cuando las posibilidades de tratamiento son escasas en cánceres de rápido crecimiento, p.ej. : Cáncer de páncreas Melanoma Cuando la recuperación es un reto, cuando el cáncer es resistente, o cuando aparecen metástasis, p.ej. : Algunos cánceres de mama (triple-negativos) Cáncer colorectal metástasico Para cualquier tumor sólido maligno : cáncer de pulmón, cáncer de hígado, cáncer de cabeza y cuello, cáncer de estómago, cáncer de próstata, cáncer de ovario, OncoDEEP le permitirá personalizar el tratamiento de su paciente gracias a un conocimiento más detallado de su tumor Caracterice el tumor de su paciente con una descripción completa de sus biomarcadores. Personalice su tratamiento gracias a los biomarcadores y a la integración de blanco molecular con publicaciones clínicas y opiniones de expertos. Comparta los resultados, los análisis y las conclusiones con colegas o consulte con la comunidad científica o con expertos en el campo utilizando OncoSHARE. 2

: Cáncer de próstata avanzado Glioma Cuando las posibilidades de tratamiento son escasas en cánceres de rápido crecimiento, p.ej.

3 Escoja el OncoDEEP adecuado para una caracterización completa de un tumor sólido OncoDEEP DX OncoDEEP DX analiza las zonas hotspot de más de 60 oncogenes y genes supresores de tumores, con una amplia cobertura de los genes KRAS, BRAF y EGFR. Permite la identificación de los eventos mutacionales en los genes cancerígenos «accionables» por drogas. Esta prueba puede detectar mutaciones con una alta sensibilidad gracias a una cobertura media garantizada de x1000, lo que permite analizar muestras que contienen mezclas de células cancerosas y de células sanas, hasta una gran heterogeneidad clonal dentro del tumor. OncoDEEP Clinical OncoDEEP Clinical analiza una selección de más de 400 genes que forman parte de las vías metabólicas del cáncer y perfila el espectro mutacional en los genes responsables de los tumores y los que están vinculados a las dianas terapéuticas, así como los genes de las cascadas de señalización, los genes que regulan la apoptosis, los genes de reparación del ADN, los reguladores de la transcripción, los genes que regulan la respuesta inflamatoria, y los genes de los factores de crecimiento. OncoDEEP Clinical garantiza una cobertura media de x500 y permite una caracterización genómica profunda y completa de los tumores. Package Plus El Package Plus está disponible tanto con OncoDEEP DX, como con OncoDEEP Clinical y ofrece un enfoque multi-plataforma que permite completar la caracterización del tumor de su paciente. Este Package Plus es específico para cada tipo de cáncer y permite el análisis de las modificaciones especiales del ADN (microsatélites, metilación,...), así como la evaluación de la presencia y de la activación de los efectores de las proteínas mediante las IHCs y las fosfo-ihcs. 3

Esta prueba puede detectar mutaciones con una alta sensibilidad gracias a una cobertura media garantizada de x1000, lo que permite analizar muestras que contienen mezclas de células cancerosas y de

4 ONCOSHARE : The Cancer Network Solicite su kit gratuito 4

5 Rastreo SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN PA REVISIÓN PATOLÓGICA A CK G E PLUS 4 DrugBank 4 Cosmic 4 ClinicalTrials.gov 4 NCBI 4 EMA 4 FDA 5

6 Huella molecular completa del tumor mediante varias tecnologías IHC NGS PCR FISH PyroSeq Sanger Secuenciación de Nueva Generación NGS Permite una lectura precisa del ADN, de varias regiones de las mutaciones hotspot a todas las secuencias codificantes del genoma (exoma), para la identificación de las mutaciones «accionables» y de las que causan el cáncer, así como amplificaciones y deleciones genéticas. IHC NGS PCR FISH PyroSeq Sanger IHC NGS PCR FISH PyroSeq Sange Inmunohistoquímica IHC Este análisis basado en el reconocimiento entre anticuerpos y antígenos permite evaluar la presencia (y tasar visualmente el nivel de expresión) de proteínas específicas en un tejido (tumor), así como su nivel de activación (anticuerpo dirigiéndose a las formas fosforiladas de estas proteínas) Hibridación Fluorescente In Situ FISH Permite el análisis de los genes de fusión, de las translocaciones, y también de las deleciones o amplificaciones genéticas. IHC IHC NGS NGS PCR IHCFISH PCR NGS PyroSeq FISH PyroSeq PCR Sanger FISH Sanger PyroSeq Sanger Reacción en cadena de polimerasa PCR Generalmente se utiliza para comprobar la variación de longitud de ADN p.ej. la inestabilidad de microsatélites en cáncer colorectal Pirosecuenciación (PSQ 96MA) Permite el análisis de las modificaciones específicas del ADN p.ej., metilación del promotor de MGMT. Secuenciación Sanger y SNaPshot se utilizan para confirmar algunas variantes genéticas dudosas. Base de Conocimientos de OncoDNA OncoDEEP genera varios tipos de datos: secuencias, variantes, amplificación, deleción o translocación del ADN, metilación del ADN, expresión o activación de las proteínas... Hemos diseñado OncoKDO, una solución de software desarrollada para integrar todos estos datos, analizar la red molecular, verificar los resultados con las últimas publicaciones y generar un informe completo e intuitivo. OncoDEEP permite mediante OncoKDO sugerir opciones de tratamiento a partir de estos datos, proponiendo fármacos aprobados para la condición específica del paciente y medicamentos que se demostraron eficaces en otras indicaciones y también, mediante la búsqueda en las bases de datos dedicadas a los ensayos clínicos, drogas en desarrollo en regiones cercanas al lugar de residencia del paciente. 6

7 Lista de los Genes Secuenciados OncoDEEP DX ABL1 AKT1 ALK APC ATM AURKA BRAF CCDN1 CCNE1 CDH1 CDK4 CDKN2A cmyc CSF1R CTNNB1 DDR2 DPYD EGFR ERBB2 ERBB4 ESR1 EZH2 FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FLT3 GNA11 GNAQ GNAS HNF1A HRAS IDH1 IDH2 JAK2 JAK3 KDR KIT KRAS MAP2K1 MCL1 MDM2 MET MLH1 MPL NF1 NOTCH1 NPM1 NRAS PDGFRA PDGFRB PIK3CA PTEN PTPN11 RB1 RET SMAD4 SMARCB1 SMO SRC STK11 TP53 TPMT UGT1A VHL OncoDEEP CLINICAL ABL1 ABL2 ACVR2A ADAMTS20 AFF1 AFF3 AKAP9 AKT1 AKT2 AKT3 ALK APC AR ARID1A ARID2 ARNT ASXL1 ATF1 ATM ATR ATRX AURKA AURKB AURKC AXL BAI3 BAP1 BCL10 BCL11A BCL11B BCL2 BCL2L1 BCL2L2 BCL3 BCL6 BCL9 BCR BIRC2 BIRC3 BIRC5 BLM BLNK BMPR1A BRAF BRD3 BRIP1 BTK BUB1B CARD11 CASC5 CBL CCND1 CCND2 CCNE1 CD79A CD79B CDC73 CDH1 CDH11 CDH2 CMPK1 CDH20 CDH5 CDK12 CDK4 CDK6 CDK8 CDKN2A CDKN2B CDKN2C CEBPA CHEK1 CHEK2 CIC CKS1B COL1A1 CRBN CREB1 CREBBP CRKL CRTC1 CSF1R CSMD3 CTNNA1 CTNNB1 CYLD CYP2C19 CYP2D6 DAXX DCC DDB2 DDIT3 DDR2 DEK DICER1 DNMT3A DPYD DST EGFR EML4 EP300 EP400 EPHA3 EPHA7 EPHB1 EPHB4 EPHB6 ERBB2 ERBB3 ERBB4 ERCC1 ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERG ESR1 ETS1 ETV1 ETV4 EXT1 EXT2 EZH2 FAM123B FANCA FANCC FANCD2 FANCF FANCG FAS FBXW7 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 FH FLCN FLI1 FLT1 FLT3 FLT4 FN1 FOXL2 FOXO1 FOXO3 FOXP1 FOXP4 FZR1 G6PD GATA1 HRAS GATA2 GATA3 GDNF GNA11 GNAQ GNAS GPR124 GRM8 GUCY1A2 HCAR1 HIF1A HLF HNF1A HOOK3 HSP90AA1 HSP90AB1 ICK IDH1 IDH2 IGF1R IGF2 IGF2R IKBKB IKBKE IKZF1 IL2 IL21R IL6ST IL7R ING4 IRF4 IRS2 ITGA10 ITGA9 ITGB2 ITGB3 JAK1 JAK2 JAK3 JUN KAT6A KAT6B KDM5C KDM6A KDR KEAP1 KIT KLF6 KMT2A KMT2C KMT2D KRAS LAMP1 LCK LIFR LPHN3 LPP LRP1B LTF LTK MAF MAFB MAGEA1 MAGI1 MALT1 MAML2 MAP2K1 MAP2K2 MAP2K4 MAP3K7 MAPK1 MAPK8 MARK1 MARK4 MBD1 MCL1 MDM2 MDM4 MEN1 MET MITF MLH1 MLLT10 MMP2 MN1 MPL MRE11A MSH2 MSH6 NCOA2 MTOR MTR MTRR MUC1 MUTYH MYB MYC MYCL1 MYCN MYD88 MYH11 MYH9 NBN NCOA1 NCOA4 NF1 NF2 NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NIN NKX2-1 NLRP1 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH4 NPM1 NRAS NSD1 NTRK1 NTRK3 NUMA1 NUP214 NUP98 PAK3 PALB2 PARP1 PAX3 PAX5 PAX7 PAX8 PBRM1 PBX1 PDE4DIP PDGFB PDGFRA PDGFRB PER1 PGAP3 PHOX2B PIK3C2B PIK3CA PIK3CB PIK3CD PIK3CG PIK3R1 PIK3R2 PIM1 PKHD1 PLAG1 PLCG1 PLEKHG5 PML PMS1 PMS2 POT1 POU5F1 PPARG PPP2R1A PRDM1 PRKAR1A PRKDC PSIP1 PTCH1 PTEN PTGS2 PTPN11 PTPRD PTPRT RAD50 RAF1 RALGDS RARA RB1 RECQL4 REL RET RHOH RNASEL RNF2 RNF213 ROS1 RPS6KA2 RRM1 RUNX1 RUNX1T1 SAMD9 SBDS SDHA SDHB SDHC SDHD SEPT9 SETD2 SF3B1 SGK1 SH2D1A SMAD2 SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMO SMUG1 SOCS1 SOX11 SOX2 SRC SSX1 STK11 STK36 SUFU SYK SYNE1 TAF1 TAF1L TAL1 TBX22 TCF12 TCF3 TCF7L1 TCF7L2 TCL1A TET1 TET2 TFE3 TGFBR2 TGM7 THBS1 TIMP3 TLR4 TLX1 TNFAIP3 TNFRSF14 TNK2 TOP1 TP53 TPR TRIM24 TRIM33 TRIP11 TSHR UBR5 UGT1A1 USP9X VHL WAS WHSC1 WRN WT1 XPA XPC XPO1 TRRAP TSC1 TSC2 XRCC2 ZNF384 ZNF521 7

OncoDEEP CLINICAL ABL1 ABL2 ACVR2A ADAMTS20 AFF1 AFF3 AKAP9 AKT1 AKT2 AKT3 ALK APC AR ARID1A ARID2 ARNT ASXL1 ATF1 ATM ATR ATRX AURKA AURKB AURKC AXL BAI3 BAP1 BCL10 BCL11A BCL11B BCL2 BCL2L1 BCL2L2

8 ONCOSHARE : En el centro de los servicios de OncoDNA Una interfaz centralizada donde puede encontrar todos los resultados de sus pacientes. Una interfaz donde puede compartir estos informes con colegas, un comité científico o un experto; discutir sobre estrategias de tratamiento; consultar las referencias bibliográficas y las bases de datos dedicadas a las mutaciones y a los fármacos. También puede encontrar los ensayos clínicos relacionados con la condición y los tratamientos específicos de sus pacientes. Cartera OncoDEEP Análisis genético Secuenciación de nueva generación OncoDEEP DX OncoDEEP DX OncoDEEP Clinical OncoDEEP Clinical >60 genes >60 genes >400 genes >400 genes Patología molecular / Package Plus / Package Plus Reporting Informes teranósticos : Opciones/recomendaciones de tratamiento y estudios clinicos Plazo de entrega 7 días 7 días 10 días 10 días ONCODNA SA Avenue Georges Lemaître Gosselies - Belgium infos@oncodna.com Tel : +32(0)

datos dedicadas a las mutaciones y a los fármacos. También puede encontrar los ensayos clínicos relacionados con la condición y los tratamientos específicos de sus pacientes. Cartera OncoDEEP www.

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