- PDF Free Download

Transcripción

1 MALALTIA DE BEHÇET Què és? La síndrome o malaltia de Behçet (MB) és una vasculitis (inflamació dels vasos sanguinis) sistèmica (en més d'una localització) de causa desconeguda, caracteritzada per úlceres orals i genitals recurrents, i afectació de les articulacions, els ulls, la pell, els vasos sanguinis i el sistema nerviós. L MB deu el seu nom al metge turc que va descriure aquest procés el 1937, el doctor Hulusi Behçet. És gaire freqüent? L'MB és més freqüent en algunes parts del món. La seva distribució geogràfica coincideix amb la de la històrica ruta de la seda. La malaltia es descriu més freqüentment en països de l Orient Llunyà, Orient Mitjà i conca de la Mediterrània, com Japó, Corea, Xina, Iran, Turquia, Tunísia i Marroc. La prevalença en adults varia segons la població estudiada. Així, mentre que al Japó és d'1 cas per cada persones i a Turquia d'1-3 per individus, al nord d'europa és de només 1 per persones. En països com els Estats Units o Austràlia s'han comunicat molt pocs casos. L'MB en nens és rara, fins i tot en poblacions de risc elevat. Només el 3%, aproximadament, de tots els pacients amb MB reuneixen els criteris diagnòstics de la malaltia abans de l'edat de 16 anys. En general la malaltia comença cap als anys. Hi ha un nombre similar d'homes i dones afectats, encara que en els homes la malaltia sol presentar més gravetat. Quina és la causa de la malaltia? La causa de la malaltia és desconeguda, encara que la susceptibilitat genètica pot tenir algun paper en el desenvolupament de l'mb. La malaltia no té un desencadenant conegut. Diversos centres estan investigant les causes, així com el tractament de la malaltia. És una malaltia hereditària? L'MB no té un patró hereditari determinat, encara que sí que existeixen factors genètics predisposants. La malaltia s'associa a un marcador genètic, l'hla-b5, especialment en pacients procedents de la Mediterrània i de l Orient Llunyà. També s'han descrit algunes famílies amb diversos membres afectats. Per què ha tingut el meu fill la malaltia? Es pot prevenir? La causa de la malaltia és desconeguda. L'MB no es pot prevenir. És contagiosa? No, no és una malaltia contagiosa. Quins són els símptomes més habituals? 1) Úlceres orals (aftes). Gairebé sempre són presents. Les úlceres orals són el signe inicial de la malaltia en les dues terceres parts dels pacients. La majoria dels nens amb MB tenen múltiples úlceres petites, indiferenciables de les úlceres recurrents tan 1

2 freqüents durant la infància. Les úlceres grans són més rares, però poden ser molt difícils de tractar. 2) Úlceres genitals. Les úlceres genitals són poc freqüents en nens abans de la pubertat. En els homes les úlceres estan localitzades principalment a l'escrot i, menys sovint, al penis; en els adults gairebé sempre deixen cicatriu. En les dones afecten principalment els genitals externs. Aquestes úlceres s'assemblen molt a les aftes orals. Els homes poden tenir orquitis (inflamació testicular) recurrent. 3) Afectació cutània. Hi ha diferents tipus de lesions. Les similars a l'acne només es presenten després de la pubertat. Un altre tipus és l'eritema nodós, consistent en lesions nodulars, vermelles i doloroses, localitzades habitualment a les cames; aquestes lesions són més freqüents en els nens abans de la pubertat. La patergia és un tipus de reacció de la pell a la punxada amb una agulla, tan característica que es pot utilitzar com una prova diagnòstica. Consisteix en la formació d'una pàpula (punt engruixit vermell) o una pústula (elevació cutània amb pus) a les hores de punxar l'avantbraç amb una agulla estèril. 4) Afectació ocular. És una de les manifestacions més greus de la malaltia. Afecta aproximadament el 50% dels pacients, encara que és més freqüent en homes (pot afectar-ne fins al 70%) que en dones. En la majoria dels pacients la malaltia afecta els dos ulls. L'afectació ocular es produeix habitualment en els tres primers anys d'evolució de la malaltia. El curs de l'afectació de l'ull és crònic amb brots ocasionals. S'afecta tant la cambra anterior com la posterior (uveïtis anterior i posterior). Cada brot pot produir danys que ocasionen una pèrdua gradual de la visió. 5) Afectació articular. En el 30-50% dels nens amb MB hi ha afectació articular, sobretot de turmells, genolls, carps i colzes. L'afectació pot ser monoarticular (d'una sola articulació) o oligoarticular (de 4 o menys articulacions). La inflamació articular dura poques setmanes i desapareix sense deixar seqüeles; és excepcional que l'artritis de l'mb lesioni l'articulació. 6) Afectació neurològica. Encara que és molt estrany, els nens amb MB poden tenir convulsions, cefalea per augment de la pressió intracranial, i símptomes cerebrals. Els homes tenen les formes més greus. Alguns pacients desenvolupen símptomes psiquiàtrics. 7) Afectació vascular. Es presenta en el 12-30% dels nens amb MB. Pot ser un indicador de mal pronòstic. La malaltia afecta preferentment els grans vasos; és freqüent que afecti les venes dels panxells; això produeix una inflor dolorosa dels bessons. 8) Afectació digestiva. És especialment freqüent en pacients dels països de l Orient Llunyà. L'exploració endoscòpica d'aquests pacients revela la presència d'úlceres a l intestí. És la malaltia igual en tots els nens? No. Mentre que en alguns nens la malaltia és lleu i es limita a úlceres orals i a lesions de la pell, en d altres afecta els ulls o el sistema nerviós. Hi ha algunes diferències entre els nens i les nenes. En els homes la malaltia sol tenir més importància, amb més afectació ocular i vascular que les dones. És la malaltia igual en nens i en adults? En general, l'mb en nens és similar a la malaltia de l'adult, encara que és molt més rara en nens. L'MB presenta algunes diferències en relació amb la pubertat, ja que en els nens, després de la pubertat, la malaltia és més semblant a la dels adults. Així mateix hi ha més casos familiars d'mb en nens que en adults. 2

3 Com es diagnostica? El diagnòstic és principalment clínic, i es basa en el compliment d'una sèrie de criteris definits internacionalment. El compliment dels criteris esmentats pot requerir entre 1 i 5 anys, i el retard mitjà del diagnòstic (des que apareix el primer símptoma fins que es compleixen els criteris) és de 3 anys. No hi ha cap resultat específic d'mb a les anàlisis. La meitat dels nens, aproximadament, són portadors de l'hla-b5, que es relaciona amb una malaltia més greu. El test cutani de patergia és positiu en el 60-70% dels pacients. Per al diagnòstic de l'afectació vascular i neurològica pot ser necessària la realització de proves d'imatge específiques (angiografies, etc.) dels vasos i del cervell. Atès que l'mb és una malaltia multisistèmica, els especialistes dels ulls (oftalmòlegs), la pell (dermatòlegs) i el sistema nerviós (neuròlegs) han de treballar en equip amb el reumatòleg pediàtric en el tractament d'aquests pacients. Quines anàlisis o quines proves són útils? 1) El test cutani de patergia és tan important per al diagnòstic que està inclòs en els Criteris de Classificació del Grup Internacional per a l'estudi de l'mb. La forma d'examinar-lo consisteix a realitzar de 3 a 5 punxades amb una agulla estèril a la superfície interna de l'avantbraç, que gairebé no resulten doloroses. La reacció s'avalua a les hores de la punxada. Aquesta hiperreactivitat també es pot veure als llocs on es treu sang o després d'una cirurgia. 2) Algunes anàlisis ajuden a diferenciar l'mb d'altres processos, però no hi ha cap prova que sigui específica d'mb. Les anàlisis que valoren l'existència d'inflamació solen estar lleugerament elevades. També es pot detectar una anèmia moderada, així com un augment del recompte de glòbuls blancs. No cal repetir aquestes anàlisis tret que s'estigui valorant l'activitat de la malaltia o els efectes secundaris del tractament. 3) Pot ser necessari utilitzar diferents tècniques d'imatge per confirmar l'afectació vascular o neurològica de la malaltia. Es pot curar? La malaltia pot ser controlada però no curada. L'MB pot entrar en remissió o tenir brots al llarg de la seva evolució. En alguns casos lleus la malaltia pot desaparèixer, però la majoria tenen llargs períodes de remissió. Quin és el seu tractament? L'MB no pot tenir un tractament específic perquè no se sap què la produeix. Hi ha un ampli espectre d'alternatives terapèutiques per a les diferents formes de l'mb, que inclou des de pacients que no requereixen cap tractament fins als que tenen afectació ocular, vascular i del sistema nerviós, que poden necessitar tractaments combinats. Pràcticament tota la informació de què es disposa procedeix d'estudis realitzats en pacients adults. Els principals fàrmacs que es poden utilitzar es descriuen a continuació: a) Colquicina. Anteriorment s'ha utilitzat per al tractament de pràcticament totes les manifestacions de l'mb, encara que un estudi recent ha demostrat que és més útil per al tractament de l'artritis i de l'eritema nodós. b) Corticoides. Són molt efectius per controlar la inflamació. S'administren principalment a nens amb malaltia ocular, vascular i del sistema nerviós, utilitzant grans dosis per via oral (1-2 mg/kg/dia). També es poden administrar per via 3

4 intravenosa a dosis elevades (30 mg/kg/dia, durant 3 dies) quan cal obtenir una resposta immediata (polsos d'esteroides). Els esteroides tòpics s'usen per tractar les úlceres orals, mentre que per a la malaltia ocular se n'utilitzen en forma de col liri. c) Immunosupressors. Aquestes medicaments s'administren a nens amb malaltia greu, especialment quan hi ha afectació d'òrgans vitals o dels ulls. Dins d'aquest grup s'hi inclouen l'azatioprina, la ciclosporina-a i la ciclofosfamida. d) Antiagregants i anticoagulants. S'utilitzen en casos molt determinats en què hi ha afectació vascular. En la gran majoria de pacients l'aspirina sol ser suficient per a aquest propòsit. e) Tractament local per a les úlceres orals i genitals. f) Teràpia anti-tnf. Aquest nou tractament està sent avaluat en centres seleccionats. g) Talidomida. S'utilitza en alguns centres per tractar les grans úlceres orals. El tractament i seguiment de l'mb requereix un treball en equip que inclogui, a més d'un reumatòleg infantil, un oftalmòleg i un hematòleg pediàtrics. La família o el pacient haurien de mantenir sempre el contacte amb el metge o el centre responsable del tractament. Quins són els principals efectes secundaris del tractament? 1) Colquicina. La diarrea és l efecte secundari més freqüent. En alguns casos pot provocar una baixada del recompte de glòbuls blancs o de plaquetes. També s'ha comunicat que pot produir azoospèrmia (disminució del nombre d'espermatozoides), encara que no sol passar amb les dosis utilitzades habitualment. 2) Corticoides. Són els antiinflamatoris més potents, encara que la utilització a llarg termini queda limitada pels seus importants efectes secundaris: diabetis mellitus, hipertensió, osteoporosi, cataractes i retard del creixement. Els nens tractats amb corticoides han de rebre, si és possible, una sola dosi al matí. En teràpies prolongades es recomana utilitzar suplements de calci. 3) Immunosupressors. L'azatioprina pot ser hepatotòxica (tòxica per al fetge), pot disminuir el nombre de cèl lules de la sang i augmentar la susceptibilitat a infeccions. La toxicitat més important de la ciclosporina-a és renal, ja que pot provocar hipertensió, encara que també pot produir augment del borrissol corporal i de la mida de les genives. Els efectes adversos de la ciclofosfamida són principalment la depressió de la medul la òssia i problemes a la bufeta urinària; l administració a llarg termini interfereix en el cicle menstrual i pot causar infertilitat. Els pacients que rebin immunosupressors han de ser controlats periòdicament i fer-los anàlisis mensuals de sang i d orina. Quant de temps ha de durar el tractament? No hi ha una resposta exacta a aquesta pregunta. Generalment els immunosupressors se suspenen després d'un mínim de dos anys de tractament, o quan el pacient porta dos anys en remissió. Tanmateix, en els nens amb malaltia vascular o ocular no és senzill induir la remissió, i el tractament pot mantenir-se durant tota la vida. En aquests casos la medicació i les dosis es modifiquen d'acord amb les manifestacions clíniques. Quin paper tenen els tractaments alternatius / no convencionals? No hi ha aquest tipus de tractament per a l'mb. Quin tipus de revisions i controls periòdics són necessaris? Les revisions periòdiques són necessàries per monitorar el tractament i l'activitat de la malaltia, i són especialment importants per a nens amb inflamació ocular. Els ulls 4

5 han de ser examinats per un especialista amb experiència en el tractament d'uveïtis. La freqüència de les revisions depèn tant de l'activitat de la malaltia com de la medicació utilitzada. Quant de temps dura la malaltia? Habitualment la malaltia cursa amb períodes de remissió i exacerbacions. L'activitat global, però, sol disminuir amb el temps. Quin és el pronòstic de la malaltia? La informació existent en l'actualitat respecte al pronòstic a llarg termini de pacients amb MB juvenil és escassa. D'acord amb les dades disponibles, se sap que un gran nombre de pacients amb MB no caldrà que segueixin cap tractament; Altrament, els nens amb afectació ocular, vascular i del sistema nerviós requereixen un tractament i un seguiment especials. També és sabut que els nens desenvolupen una malaltia una mica més greu que les nenes i que, quan hi ha afectació ocular, aquesta es produeix durant els primers anys de la malaltia. Excepcionalment l'mb pot produir la mort en aquells casos molt estranys en què hi ha una afectació vascular greu (ruptura de l'artèria pulmonar o d altres aneurismes perifèrics), malaltia greu del sistema nerviós central, o en el cas que es produeixin perforacions i ulceracions intestinals (que s'observa sobretot en alguns grups ètnics, com els japonesos). La causa principal de problemes a llarg termini (morbiditat) és la malaltia ocular, que pot ser molt greu. El creixement del nen es pot retardar a causa principalment de la utilització dels corticoides. Com afecta la malaltia les activitats quotidianes i la resta de la família? Com qualsevol altra malaltia crònica, l'mb també afecta la vida diària del nen i la de la seva família. Si la malaltia és lleu i no hi ha afectació ocular o d'òrgans vitals, freqüentment la família pot portar una vida normal. Els problemes més comuns són les úlceres orals recurrents, que poden convertir-se en un problema molt molest per a alguns nens. Aquestes lesions poden ser doloroses i condicionar el fet de menjar o beure. L'afectació de la vista pot ser també un problema seriós per a la família. Pot anar a l escola el nen? És essencial que els nens amb malalties cròniques continuïn la seva educació. Pel que fa a l'mb, poden anar a l escola diàriament sempre que no tinguin afectació ocular o d'un altre òrgan important. La disminució de la visió pot requerir programes educatius especials. Pot practicar esports? El nen pot participar en activitats esportives si només presenta afectació de la pell i les mucoses. Durant els atacs d'inflamació articular els esports poden ser interromputs, ja que l'artritis de l'mb és de curta durada i es resol completament. Una vegada desapareix la inflamació, el pacient pot reiniciar la pràctica esportiva. D'altra banda, els nens amb problemes vasculars i oculars han de limitar les seves activitats. Cal evitar que els pacients amb afectació vascular de les extremitats inferiors estiguin drets durant molt de temps. 5

6 Pot influir la dieta en el curs de la malaltia? No. Els nens amb MB que no rebin corticoides no tenen cap restricció relacionada amb la dieta. Pot influir el clima en el curs de la malaltia? No existeix cap efecte conegut del clima sobre l'mb. Es pot vacunar el nen? El metge ha de decidir quines vacunes pot rebre el nen. Si un pacient està sent tractat amb algun immunosupressor, com azatioprina, ciclosporina A, ciclofosfamida, corticoides o agents anti-tnf, s'ha de retardar la vacunació amb gèrmens vius atenuats, incloent-hi rubèola, xarampió, parotiditis, pòlio oral (Sabin) i BCG. Es poden administrar les vacunes que no contenen gèrmens vius sinó proteïnes immunògenes, com tètanus, diftèria, pòlio injectada (Salk), hepatitis B, tos ferina, pneumococ, Haemophilus i meningococ. Com afecta la malaltia la seva sexualitat? Pot haver-hi complicacions durant l'embaràs? La presència d'úlceres genitals pot interferir en la vida sexual dels pacients, ja que poden ser recurrents i doloroses. Com que les dones presenten una malaltia més lleu poden portar endavant un embaràs sense complicacions. És imprescindible que les dones utilitzin algun tipus d'anticoncepció eficaç quan reben immunosupressors, ja que aquestes medicacions són molt tòxiques per al fetus. Per això, és recomanable que les dones amb MB consultin el seu metge, tant per fer un control adequat de la natalitat com en cas d'embaràs. 6