Medicina Personalizada. Dr. Eduardo Salas

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1 Medicina Personalizada Dr. Eduardo Salas

2 Definición La forma de medicina que integra la información de los genes, proteinas y clinicoambiental de una persona para predecir, prevenir, diagnosticar, tratar y seguir la enfermedad.

3 Definición La Medicina de las 4 Ps Personalizada, Predictiva, Preventiva y Participativa.

4 Definición Los beneficios de la medicina personalizada se centran en: Predecir la predisposición a la enfermedad, y se puede prevenir. Detectar la enfermedad en un estadio precoz, cuando todavía es fácil de tratar de forma efectiva Conocer el pronóstico de la enfermedad. Mejora el seguimiento Permite la selección de la terapia óptima disponible y reduce la práctica de prueba-error. Reduce las reacciones adversas a fármacos Incrementa el cumplimiento terapéutico por parte del paciente Modifica el principio de la medicina reactiva a la medicina preventiva Reduce el coste global de la asistencia sanitaria e incrementa a la vez la calidad de vida de las personas

5 Definición MEDICINA REACTIVA Severidad de la enfermedad NUEVO CAMBIO FÁRMACO CAMBIO DE FÁRMACO SELECCIÓN FÁRMACO DIAGNÓSTICO Tiempo Diagnóstico; tratamiento de los síntomas; Más costoso, tratamiento prueba-error Fuente: The Personalized Medicine Coalition (PMC), 2006

Definición ATENCIÓN SANITARIA EFICIENTE Severidad de la enfermedad FÁRMACO ADECUADO DIAGNÓSTICO / PRONÓSTICO PREDISPOSICIÓN CRIBADO Tiempo MONITORIZACIÓN Gestión

6 Definición ATENCIÓN SANITARIA EFICIENTE Severidad de la enfermedad FÁRMACO ADECUADO DIAGNÓSTICO / PRONÓSTICO PREDISPOSICIÓN CRIBADO Tiempo MONITORIZACIÓN Gestión Sanitaria; Cribado Molecular; Detección precoz; Tratamiento rápido y eficiente; Mejora de la calidad de la atención Fuente: The Personalized Medicine Coalition (PMC), 2006

7 Definición MEDICINA PREVENTIVA Severidad de la enfermedad MEDIDAS PREVENTIVAS PREDISPOSICIÓN CRIBADO Tiempo MONITORIZACIÓN Medidas preventivas; tratamiento de biomarcadores vs. síntomas y enfermedad; Reducción del coste sanitario Fuente: The Personalized Medicine Coalition (PMC), 2006

8 CardioChip Un ejemplo de Medicina Personalizada

9 Es un servicio de medicina personalizada a disposición del médico. Informa del riesgo que tiene un paciente de sufrir un evento cardiovascular (angina, infarto de miocardio, ictus y arteriopatía periérica rica) ) en los próximos 10 añosa os. Para el cálculo del riesgo, CardioChip Chip integra datos clínicos, bioquímicos y genéticos. Informa, además, de la predisposición n a presentar los FRCs.

10 Prevalencia MORTALIDAD MUNDIAL

11 Prevalencia MORTALIDAD MUNDIAL Y ESTIMACIÓN

12 Prevalencia MORTALIDAD EN ESPAÑA La enfermedad cardiovascular es la principal causa de muerte (31,7%). 20% 17% 5% 1% 27% 30% c. isquémica cerebrovasculares arritmias y otras insuficiencia c hipertensivas reumáticas INE. 2010

13 Enfermedad Cardiovascular

16 Factores de Riesgo (Características de la persona, estilo de vida y factores ambientales que incrementan la probabilidad de la enfermedad) Modifiables Dislipemia Dislipemia Tabaquismo Tabaquismo Sedentarismo Diabetes No Modificablee No Modificables Edad Historia EdadFamiliar de ECV Historia Familiar de ECV Hipertensión Hipertensión Obesidad Obesidad Estress Estress Dieta Género Historia Género Personal de ECV Historia Personal de ECV

17 Score Framingham Regicor.

18 Several events Highest risk Adapted from Braunwald, JACC 2006 High Few events Moderate Low

19 Tabla 1. Riesgo cardiovascular (población española años) Riesgo bajo < 5 % Riesgo intermedio 5-15 % Riesgo alto > 15 % Distribución de población general Distribución de los eventos cardiovasculares 60.7 % 34.4 % 4.90 % 31.9 % 32.0 % 53.6 % 14.4 % Adaptado de 4 Marrugat J et al., 2007.

20 Emerging Biochemical Factors. High-sensitivity C-reactive protein (a marker of inflammation); B-type natriuretic peptide, N-terminal terminal pro atrial natriuretic peptide, serum aldosterone, and plasma renin (markers of neurohormonal activity); Fibrinogen (a marker of thrombosis and inflammation); Plasminogen-activator inhibitor type 1 (a marker of fibrinolytic potential and endothelial function); D-dimer (a marker of thrombosis); Homocysteine (a marker of endothelial function and oxidant stress); and The urinary albumin-to-creatinine ratio (a marker of glomerular endothelial function). Wang et al. NEJM 2006;355:2631

21 Etiología Genética Hipertensión Dislipemia Obesidad Diabetes Ambiente Tabaquismo Sedentarismo Dieta Estrés Historia familiar de ECV Edad Género 21

22 Etiología Genética Hipertensión Dislipemia Obesidad Diabetes Ambiente Tabaquismo Sedentarismo Dieta Estrés CardioChip Edad Género 22

23 Score Framingham Regicor.

24 Servicio Clínico-Genético SNPs asociados a riesgo a padecer un evento cardiovascular pero independientes de los factores de riesgo SNPs asociados a la predisposición a desarrollar los factores de riesgo clásicos. Riesgo de de evento IAM Función de riesgo modificada Infarto Agudo de Miocardio Vías de señalización Hipertensión arterial Dislipemia Obesidad Diabetes mellitus Trombosis Dependencia a la nicotina Vías de señalización Consejo genético CardioChip

25 Validación clínica Criterios

26 Resultados validación clínica OR for an increase of one allele = 1.18 (CDC01) Risk alleles quintiles Lluís-Ganella, Rev Esp Cardiol 2010;63:

27 Cholesterol < 160 >=280 OR 1 3,74 Genetic Quintiles OR 1 2,20 Blood pressure Optima (21%) HTA grado II-III (13%) OR 1 1,86

28 Rev Esp Cardiol 2010;63:

29 CARDIOINCODE INCODE CardioChip The number of participants included was 2,760 from the REGICOR cohort and 3,537 from the Framingham cohort.

30 Validación clínica Estudio cohortes-hr por quintiles Significación Regicor Framingham

31 Es un servicio de medicina personalizada a disposición del médico. Informa del riesgo que tiene un paciente de sufrir un evento cardiovascular (angina, infarto de miocardio, ictus y arteriopatía periérica rica) ) en los próximos 10 añosa os. Para el cálculo del riesgo, CardioChip Chip integra datos clínicos, bioquímicos y genéticos. Informa, además, de la predisposición n a presentar los FRCs.

32 Cómo puedo tratar el riesgo genético de los pacientes? Si un factor de riesgo es de difícil control o es un factor de riesgo no modificable, el riesgo total puede reducirse, si otros factores de riesgo pueden ser controlados/reducidos. European guidelines on cardiovascular prevention in clinical practise. Eur J Cardiovas Preven Rehab 2007;14 (Supp 2):E1-E40 E40

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