UOG Journal Club: Enero 2015

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1 UOG Journal Club: Enero 2015 Screening de trisomía 21, 18 & 13 con DNAf en sangre materna a las semanas y el test combinado a las semanas. M. S. Quezada, M. M. Gil, C. Francisco, G. Oròsz and K. H. Nicolaides Volume 45, Issue 1, Date: January, pages Journal Club slides prepared by Dr Maddalena Morlando (UOG Editor for Trainees)

2 Screening de trisomía 21, 18 & 13 con DNAf en sangre materna a las semanas y el test combinado a las semanas. Objectivo Examinar en la población general la capacidad diagnóstica de DNA libre en sangre materna para las trisomías 21, 18 y 13 a las semanas y compararlo con el screening combinado a las semanas.

3 Screening de trisomía 21, 18 & 13 con DNAf en sangre materna a las semanas y el test combinado a las semanas. Estudio prospectivo observacional embarazos únicos Métodos Mujeres que consultan en The Fetal Medicine Centre, Londres, Reino Unido, entre Octubre 2012 y Enero 2014 que fueron estudiadas para trisomía 21, 18 y 13 por DNA libre a las semanas y por el screening combinado a las semanas. Las pacientes fueron clasificadas como alto riesgo si era 1/100; el cut-off recomendado por el Comitée de Screening del RU para pruebas invasivas. Resultados de DNA libre fueron entregados como > 99% o < 1/ de probabilidad de aneuploidía.

4 Screening de trisomía 21, 18 & 13 con DNAf en sangre materna a las semanas y el test combinado a las semanas. Los resultados fueron divididos en : Trisomía 21, 18 o 13 Si el cariograma lo revela Pacientes y Métodos Sin trisomía 21, 18 o 13 Si el cariograma prenatal es normal o el recién nacido es fenotípicamente normal. Cariograma desconocido Cuando el embarazo concluyó en aborto u obito y no se realizó cariograma. Outcome desconocido Cuando el seguimiento del embarazo no pudo ser realizado.

5 Screening de trisomía 21, 18 & 13 con DNAf en sangre materna a las semanas y el test combinado a las semanas. Resultados Resultados DNA libre en sangre materna y screening combinado para trisomías 21, 18 y 13 en 2905 embarazos únicos según el riesgo.

6 Screening de trisomía 21, 18 & 13 con DNAf en sangre materna a las semanas y el test combinado a las semanas. Resultados DNA libre en sangre materna a las semanas (n = 2905) Sin resultado (n = 54) Sin trisomía 21, 18 ó 13 (n = 49) Trisomía 21 (n = 2) Trisomía 18 (n = 0) Trisomía 13 (n = 0) aborto, sin cariograma (n = 3) Alto riesgo de trisomía (n = 52) Bajo riesgo de trisomí (n = 2799) Sin trisomía 21, 18 ó 13 (n = 2730) Trisomía 21 (n = 0) Trisomía 18 (n = 1) Trisomía 13 (n = 3) Aborto sin cariograma (n = 44) Sin seguimiento (n = 21) Trisomía 21 (n = 34) Trisomía 21 Confirmado (n = 32) Cariograma Normal (n = 1) Aborto sin cariograma (n = 1) Trisomía 18 (n = 14) Trisomía 18 confirmado (n = 9) Cariograma normal (n = 5) Trisomía 13 (n = 4) Trisomía 13 confirmado (n = 2) Cariograma normal (n = 2) Flow-chart of pregnancy outcome according to results of cell-free DNA testing of maternal blood in 2905 singleton pregnancies

7 Screening de trisomía 21, 18 & 13 con DNAf en sangre materna a las semanas y el test combinado a las semanas. DNA libre en sangre materna Resultado Fracción fetal (%) Resultados Screening combinado Cariograma fetal Riesgo de trisomía 21 Alto 4.7 1:6966 CVS: normal Normal Riesgo de trisomía 18 Alto 4.2 1:906 Normal Alto 4.3 1:469 Post M: normal Outcome del embarazo Aborto espontaneo (20 sem) Alto 5.1 1:1120 CVS: normal Normal Alto 5.6 1: CVS: normal Normal Alto 6.3 1:210 Amnio: del 18(p11.1) Terminación Bajo 8.7 1:6 Amnio: trisomia 18 Terminación Risk for trisomy 13 Alto 5.9 1:1645 CVS: normal Normal Alto 7.2 1:6152 CVS: normal Normal Bajo 6.2 1:2 CVS: trisomia 13 Terminación Summary of the 12 cases with discordant results between cell-free DNA analysis of maternal blood and fetal karyotype Bajo 6.0 1:2 CVS: trisomia 13 Terminación Bajo 8.6 1:2 CVS: trisomia 13 Terminación

8 Screening Screening for trisomies de trisomía 21, 18 21, and 18 & by con cell-free DNAf DNA en sangre analysis materna of maternal blood a las at weeks semanas gestation y el test and combinado the combined a las test at semanas weeks Resultados La mediana de la fracción fetal en 12 casos con resultados discordantes fue 6% (rango 4,2-8,7%), significativamente menor que en los 2730 casos con resultados normales concordantes (11,1% rango 4,1-40,2%), y en los 43 casos con resultados anormales concordantes (9,6% rango 4,7-20,4%) (Mann Whitney U-test, P < ). Trisomía 21 En los 32 casos de trisomía 21 con resultados concordantes, la mediana de la fracción fetal fue 10,1%, (rango 5,4-20,4%), y la mediana del riesgo estimado por el screening combinado fue ½ (rango 1 /2 a 1 /81). En el caso con resultado discordante, la fracción fetal fue 4,7% y el riesgo combinado fue 1/6966.

9 Screening Screening for trisomies de trisomía 21, 18 21, and 18 & by con cell-free DNAf DNA en sangre analysis materna of maternal blood a las at weeks semanas gestation y el test and combinado the combined a las test at semanas weeks Trisomía 18 Resultados En los nueve casos de trisomía 18 con resultados concordantes, la mediana de la fracción fetal fue 9,6% (rango, 4,7 14,7%) y la mediana de del riesgo estimado por la prueba combinada fue 1/4 (rango, 1/2 a 1/14) En cinco casos con resultado positivo en fdna con karyotipo normal, la mediana de la fracción fetal fue 5,1% (rango, %) y la mediana del riesgo estimado por la prueba combinada fue 1/906 (rango 1/210 a 1/34 483)

10 Screening Screening for trisomies de trisomía 21, 18 21, and 18 & by con cell-free DNAf DNA en sangre analysis materna of maternal blood a las at weeks semanas gestation y el test and combinado the combined a las test at semanas weeks Trisomís 13 Quezada et al., UOG Resultados En dos casos con resultados concordantes, la fracción fetal fue 5,6% y 6,1% y el riesgo estimado por la prueba combinada fue 1/21 y 1/43, respectivamente En dos casos con fdna positivo pero karyotipo normal, la fracción fetal fue 5,9% y 7,2% y e riesgo combinado fue 1/1645 y 1/6152, respectivamente. En tres casos con bajo riesgo de trisomía 13 con el test fdna y karyotipo anormal, el riesgo estimado por la prueba combinada fue 1/2.

11 Screening Screening for trisomies de trisomía 21, 18 21, and 18 & by con cell-free DNAf DNA en sangre analysis materna of maternal blood a las at weeks semanas gestation y el test and combinado the combined a las test at semanas weeks Discusión El cut-off de 1/100 de la prueba combinada identificó todos los casos de trisomía 21, 18 y 13, con una tasa de falsos positivos de 4,4% Screening por fdna entregó resultados en el 98% de los embarazos, y estos fueron disponibles en 2 semanas en 98% de los casos. Todos los casos de trisomía 21 que se realizó fdna fueron detectados, con una tasa de falsos positivos de 0,04%. Nueve de los 10 casos de trisomía 18 fueron detectados por fdna con una tasa de falsos positivos de 0,19%. Screening para trisomía 13 con fdna fue regular, con solo 2/5 casos detectados. En casos con resultados discordantes entre fdna y karyotipo fetal, la fracción fetal fue menor que en los casos con resultados concordantes.

12 Screening Screening for trisomies de trisomía 21, 18 21, and 18 & by con cell-free DNAf DNA en sangre analysis materna of maternal blood a las at weeks semanas gestation y el test and combinado the combined a las test at semanas weeks Limitaciones Las pacientes fuero auto-seleccionadas, e inevitablemente, hay una alta proporción de mujeres de mayor edad y con uso de técnicas de reproducción asistida. Los resultados de fdna pueden haber estado disponibles al momento de la medición de la translucencia retronucal, y podría haber afectado las mediciones.

13 Screening Screening for trisomies de trisomía 21, 18 21, and 18 & by con cell-free DNAf DNA en sangre analysis materna of maternal blood a las at weeks semanas gestation y el test and combinado the combined a las test at semanas weeks Comparación con estudios previos. El rendimiento de fdna para el screening de trisomiá 21 y 18 en la población general es compatible con resultados previos en embarazos de alto riesgo y población general. La tasa de detección de trisomía 13 fue menor, sin embargo el número de casos es pequeña como para conclusiones definitivas. El estudio fue enfocado en el uso de fdna a las semanas; En los dos estudios prospectivos previos en población general, la edad gestacional de la prueba fue 16 y 17 semanas, respectivamente. Una estrategia en dos etapas, con fdna a las semanas seguido de un test combinado mantiene los beneficios de la detección precoz de defectos mayores y la predicción y potencial prevención de una gran gama de complicaciones del embarazo.

14 Screening Screening for trisomies de trisomía 21, 18 21, and 18 & by con cell-free DNAf DNA en sangre analysis materna of maternal blood a las at weeks semanas gestation y el test and combinado the combined a las test at semanas weeks Implicancias en la práctica clínica fdna no es una prueba diagnóstica y la interpretación necesita conocer el riesgo a priori risk de una trisomía. Razon de verosimilitud negativa para trisomías 21, 18 y 13 son 0.01, 0.03 y 0.08, respectivamente. Por esto, un resultado negativo de fdna hay una reducción de 100, 31and 13 veces del riesgo a priori. El uso del riesgo a priori risk en la interpretación del resultado de fdna es particularmente importantante en casos con fracción fetal baja. Todas las mujeres deben tener una ecografía de primer trimestre de alta calidad, incluyendo la medición de la translucencia nucal. El riesgo a priori obtenido por la combinación de la edad materna y la translucencia nucal que la edad materna.

15 Screening Screening for trisomies de trisomía 21, 18 21, and 18 & by con cell-free DNAf DNA en sangre analysis materna of maternal blood a las at weeks semanas gestation y el test and combinado the combined a las test at semanas weeks Conclusiones Este estudio ha concluido los siguientes puntos: 1. Screening de rutina por fdna a las semanas es feasible, permitiendo el diagnóstico de aneuploidías y la opción de terminación de embarazos en el primer trimestre. 2. fdna tiene sustancialmente menos falsos positivos que la prueba combinada. 3. En casos con resultados discordantes, entre fdna test y karyotipo, la fracción fetal fue menor que en casos con resultados concordantes. 4. En la interpretación de fdna, particularmente en casos con fracción fetal baja, el riesgo a priori debe ser considerado.

16 Screening Screening for trisomies de trisomía 21, 18 21, and 18 & by con cell-free DNAf DNA en sangre analysis materna of maternal blood a las at weeks semanas gestation y el test and combinado the combined a las test at semanas weeks Puntos de discusión Debe ser implementado un screening universal por fdna o un screening individualizado? Cuál es el riesgo de fdna cuando la fracción fetal no es medida en forma rutinaria? Siguen teniendo validez los marcadores bioquímicos para definir el riesgo a priori risk en el caso de implementarse el screening universal por fdna? Si se deja de usar los marcadores bioquímicos para definir el riesgo a priori, habrá un impacto en el screening de otras complicaciones com preeclampsia?

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