III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonata

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1 EDITORIAL La Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal ha escogido a Cartagena como la sede del III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, el cual se celebrará en el Hotel Hilton del 21 al 24 de Octubre de La valiosa participación de los comités asesores en la preparación del congreso, ha dado como resultado un programa de notable calidad científica, el cual ha despertado un gran interés y nos hace prever una nutrida e importante participación de los miembros de la sociedad y de otros profesionales interesados en el campo, a quienes invitamos a participar en el evento y a afiliarse a nuestra sociedad. El congreso tiene como temas centrales, los avances en el diagnóstico, tratamiento y tamizaje para Errores Innatos del Metabolismo (EIM). Para ello estamos invitando a un muy selecto grupo de conferencistas de Norteamérica, Europa y de los países que componen nuestra sociedad. Dado que simultáneamente se llevará a cabo el III Congreso de EIM y el III Encuentro Internacional de Screening Neonatal, hemos tratado dentro de las limitaciones de tiempo, buscar un equilibrio en la programación para que podamos disfrutar de los diferentes temas. Como ustedes podrán apreciar, las conferencias magistrales se han distribuido en el curso de la mañana y durante las tardes habrá presentaciones de diez minutos con espacio para discusión. Este será el foro de encuentro de todos los países latinoamericanos, para enriquecer nuestros trabajos con los comentarios y aportes de los demás colegas y para tratar de armar programas de investigación o de servicios entre diferentes países que comparten intereses y necesidades comunes. El primer día hemos organizado dos cursos que son de suma importancia para el tratamiento de nuestros pacientes: uno en tratamiento nutricional de Errores Innatos del Metabolismo y otro en Acidemias Orgánicas. Paralelamente se llevará a cabo la reunión de expertos latinoamericanos en Enfermedad de Gaucher, que congregará cerca de cincuenta personas de todo el continente. Les garantizamos un evento de alto nivel científico y esperamos contar con la asistencia, participación y entusiasmo de todos. La riqueza histórica y la belleza natural que ofrece Cartagena, será el marco donde compartiremos lo mejor de los errores innatos del metabolismo y fortaleceremos la unidad de la sociedad, para continuar trabajando en un sueño común: llevar alivio, apoyo y soporte a las familias y a los pacientes afectados por los EIM y lograr que en lo posible ningún recién nacido se quede sin tamizaje para hipotiroidismo y otras patologías que según criterio del país y la región, se crean llenan los requisitos para dicho tamizaje. Los esperamos en Cartagena. Cordialmente, Luis Alejandro Barrera Ph.D. Presidente SLEIM

2 CONFERENCISTAS INVITADOS Abdenur José, Argentina Espectrometría de Masas en Tandem Alvarez Miguel Angel, Cuba Seguimiento de Pacientes Hipotiroideos Detectados por Tamizaje Neonatal Barrera Luis Alejandro, Colombia Los Errores Innatos del Metabolismo en Países en Desarrollo Bonham James, Inglaterra Curso Pre-congreso: Acidemias Orgánicas: Aspectos Clínicos, Laboratorio y Tratamiento (Cupo limitado) Borrajo Gustavo, Argentina Control de Calidad del Tamizaje Neonatal Buist Neil, Estados Unidos. Otros Tamizajes Chamoles Nestor, Argentina Tamizaje para Enfermedades Lisosomales Cornejo Verónica, Chile Tratamiento Nutricional en Errores Innatos del Metabolismo Poco Frecuentes Desnick Robert, USA Terapia de Reemplazo Enzimático en Enfermedad de Gaucher Dodelson de Kremer Raquel, Argentina Del Genotipo al Fenotipo Fowler Brian, Suiza Avances en Diagnóstico y Tratamiento de Homocistinuria Furbish Scott, USA Avances en la Expresión de Proteínas Humanas Recombinantes Giovannini Marcelo, Italia Costo / Beneficio del Tamizaje Neonatal Giuglianni Roberto, Brasil Enfermedades Lisosomales Jiménez Sánchez Gerardo, USA Impacto de las Enfermedades Mendelianas en la Salud Humana MacDonald Anita, Inglaterra Avances en el Tratamiento Dietético Matte Ursula, Brasil Terapia Génica Moser Hugo, USA Tratamiento de Enfermedades Peroxisomales Pampols María Teresa, España Diagnóstico Prenatal de Errores Innatos del Metabolismo Rinaldo Piero, USA Enfermedades Mitocondriales Rodríguez Mirta, Uruguay Evaluación Metabólica del Paciente Neurológico Saborio Manuel, Costa Rica Estrategias de Diagnóstico de Errores Innatos del Metabolismo William Sly, USA Recuento Histórico de las Terapias para los Errores Innatos del Metabolismo Vela Marcela, México Programa Nacional de Tamizaje en México Velásquez Antonio, México El futuro del Tamizaje Neonatal: Implicaciones Médicas y Sociales Wajner Moacir, Brasil Acidos Orgánicos

3 NOTICIAS DE LA SOCIEDAD Nueva Sede de CEMECO. Felicitamos a la Dra.Raquel Kremer y a los colegas de Córdoba,con motivo de la inauguración de la nueva sede del Instituto. La nueva dirección es: Centro de Estudios de las Metabolopatías Congénitas CEMECO. Clínica Pediátrica Universidad Nacional de Córdoba. Hospital de Niños. Ferroviarios Córdoba-Argentina.Teléfono: Fax: En la revista Nature del 15 de febrero del presente año dedicada especialmente al genoma humano, apareció el Artículo Human Diseases, escrito por nuestro colega y presidente del comité científico Gerardo Jiménez-Sánchez, en compañía de Barton Childs y David Valle. Recomendamos su lectura, pues aporta datos e interpretaciones muy interesantes para quienes trabajamos en el campo de los Errores Innatos del Metabolismo. Antonio Velásquez, fue elegido como nuevo presidente de la Society for Inherited Metabolic Diseases. En nombre de los miembros de la sociedad queremos felicitarlo, desearle toda clase de éxitos en su gestión y ofrecerle nuestro apoyo y colaboración. Igualmente felicitamos a los colegas Marcela Vela, Maria Teresa Tuié, Cristina Fernández Mejía y muy especialmente a Antonio Velásquez, gestor del grupo que fue distinguido con el Premio Reina Sofia del Real Patronato de Prevención y Atención a Personas con Minusvalia, en su versión del año Nuestra Sociedad fue aceptada para hacer parte del comité organizador de los Congresos Internacionales de Errores Innatos del Metabolismo durante el VII congreso que se celebró en Cambridge Inglaterra. Conjuntamente con las sociedades Americana, Australiana, Europea, Japonesa, participará en la organización del IX Congreso Internacional de Errores Innatos del Metabolismo que se llevara a cabo en Brisbane, Australia en el año Lo invitamos a visitar frecuentemente la página de nuestra sociedad, en la dirección, En ella encontrará la información de nuestro congreso y próximamente material sobre éstas enfermedades, elaborado por los miembros de nuestra sociedad. Lo invitamos a enviarnos el material que usted quiera compartir con los colegas latinoamericanos o con las familias de nuestros pacientes. Estamos elaborando el software para una lista en la cual podemos intercambiar preguntas y respuestas acerca del diagnóstico, manejo, asesoramiento psicológico, genético de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo, semejante a la lista metab-l que ha venido operando por varios años y que ha sido de gran utilidad, para quienes participamos en ella. Esperamos además que a través de este medio podamos conocer mejor lo que se hace en Latinoamérica. RESERVAS AEREAS, ALOJAMIENTO Y PLANES TURISTICOS El III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, ha designado como operador oficial a AVIATUR S.A. Para cualquier información que requiera favor remitirse a sus oficinas y representantes en todo el país. Les agradecemos hacernos llegar información acerca de cada uno de los centros que trabajan en errores innatos o tamizaje neonatal para ayudarles a su divulgación en los boletines de nuestra sociedad y en la página web, la cual tendrá conexiones con las demás sociedades de errores innatos del metabolismo en el mundo. Esperamos nos envíen notas o comentarios que ustedes crean deben destacarse en nuestro boletín.

4 INSTRUCCIONES PARA LA PRESENTACION DE TRABAJOS INSTRUCTIVO PARA RESUMENES Los resúmenes, conferencias o trabajos completos para concurso deberán ser enviados en un diskette de 3,5, en Word para Windows 95 o 97, por correo o entregados personalmente en la sede del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo IEIM de la Pontificia Universidad Javeriana: Cra. 7a. # 43-82, Edificio Jesús Emilio Ramírez (53) Laboratorio 305 A, en original y dos copias de acuerdo con las instrucciones que se detallan a continuación. Solo se aceptarán los trabajos recibidos antes del 15 de Julio del Evite errores y enmiendas. Se solicita a todos los investigadores que el resumen esté estructurado de la siguiente forma: Título: Debe ir en la primera línea, en letra mayúscula, sin abreviaturas, a no ser que se definan dentro del mismo título, y suficientemente claro para identificar la naturaleza del estudio. Autores: Inicialmente debe ir el primer apellido en minúscula, luego la(s) inicial(es) del (los) nombre(s) con mayúscula. Debe subrayarse el nombre de quien va a presentar el trabajo. Omitir títulos y posiciones académicas de los autores. Lugar: Institución(es) y ciudad(es) donde se desarrolló el estudio, en minúscula. Dirección electrónica para enviar preguntas. Texto: Por ningún motivo debe extenderse más allá de 250 palabras (Fuente y Tamaño: Arial 12). Debe incluirse marco teórico, objetivos, diseño, población de estudio, métodos, puntos específicos a evaluar, resultados y conclusiones. Dirección Electrónica: Informes: Teléfono Ext y/o 4086 Fax: Web: http//www.javeriana.edu.co/ieim/sleim/inicio1.htm

5 III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Formato de Resumen (Presentación de trabajos): Por favor indique brevemente (250 palabras máximo), objetivos, material y métodos, resultados y conclusión. Please state briefly (250 words) objectives, methods, results and conclusion. Título (title): Autores (authors): Institución (Institution): Equipo Investigador (Researchers) Dirección (Address): Teléfono (Telephone Number). Ciudad (City): País (Country): POSTER Presentación Oral Diapositivas (slides) Video Beam Tratamiento (Spoken presentation) Enviar 2 copias con original a: ANA LUCÍA TORRES Pontificia Universidad Javeriana, Facultad de Ciencias Cra. 7 No , Edificio Jesús Emilio Ramírez (53), Laboratorio 305 A Teléfono: (571) Ext / Bogotá, D.C., Colombia

6 III Congreso Latinoamericano de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal. Formato de Inscripción Personal Nombre Completo: Profesión: Dirección Institucional: Dirección Particular: Teléfono / Fax: Ciudad / País: Socio: SI NO Estudiante Categoría Socios *** No Socios Estudiantes* Cena Oficial Total Hasta 30 / 07 / 2001 USD 150 USD 200 USD 75 USD 40 Después de 30 / 07 / 2001 USD 200 USD 250 USD 100 USD 40 *** Acreditados y con cuotas al día Cursos precongreso: Costo de inscripción: 25 Dólares Americanos o su equivalente en pesos Colombianos. La participación en este curso, no significa la obligatoriedad de inscripción al congreso. Las inscripciones se enviarán en cheque: en dólares americanos o su equivalente en pesos colombianos a nombre de: Pontificia Universidad Javeriana Citibank Cuenta No Código ABA Código del Congreso: Y Datos del Banco: Citibank, N.A TH Avenue, 7TH floor New York, NY Los estudiantes deberán acreditar con certificado, su condición de alumno regular de pre o postgrado.

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