Gen Genética Cromosomas

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1 Gen En el interior de toda célula existen unos corpúsculos filamentosos llamados cromosomas los cuales son los portadores de las minúsculas estructuras que conocemos como genes. Los cromosomas y los genes son las cartillas de identidad de los seres vivos, a través de ellos la información hereditaria puede trasmitirse de una generación a otra. Pero estos no solo determinan los rasgos individuales de un ser vivo sino que también definen las características que distinguen a cada una de las especies haciendo posible la gran diversidad de formas de vida que conocemos. El estudio de los genes ha sido tan importante que ha dado origen a una rama de la ciencia que se conoce como la Genética. I. Cromosomas Los cromosomas son los corpúsculos filamentosos que portan los genes y se encuentran en el interior de las células y están constituidos por un complejo llamado cromatina. La cromatina está formada por ADN y proteínas histonas y no histonas. Las histonas, le dan estabilidad al ADN ya que estas proteínas son básicas compensando las cargas del ADN que es ácido; permitiendo así, que el ADN se enrolle sobre sí mismo y pueda formar los cromosomas. Estas proteínas son específicas de los eucariotas y son bastantes conservadas entre las distintas especies. Al conjunto de ADN y proteína histona se le conoce como nucleosoma. Cada nucleosoma está formado por 200 pares de bases de ADN. Unos 140 dando vueltas alrededor de las proteínas y unos 60 que se conocen como enlazantes que se van a enrollar a otras proteínas histonas. De manera general, la cromatina contiene toda la información genética en una secuencia lineal compuesta de ácidos nucleicos y proteínas. Durante la reproducción celular los cromosomas se condensan y estos cuerpos largos y en forma de hilos a medida que progresa el proceso de división celular se contraen haciéndose mas gruesas y cortas. 1

2 Figura 1. Cromosoma. Se conocen 2 tipos de cromatina: La Eucromatina, que codifica para los aminoácidos, es decir la que trasmite propiamente la información para sintetizar proteínas y la heterocromatina que forma el centrómero del cromosoma permitiendo que las dos cromátidas hermanas se unan es decir, su función es netamente estructural. Cada especie tiene un número de cromosomas determinado. El número de cromosomas solamente varía en cada especie en las células reproductoras. En un organismos existen diferentes tipos de células entre ellas se encuentran las células somáticas y las células reproductoras. Las células somáticas se caracterizan porque forman distintos tejidos y no están especializadas en la reproducción mientras que las células reproductoras están especializadas en la función reproductiva. La células somáticas son células diploides porque en su interior llevan la información hereditaria de ambos progenitores además, contienen el número de cromosomas específicos de la especie y se les representa con la siguiente notación 2n donde n corresponde al número de cromosomas. Las células reproductoras son células haploides conteniendo la mitad de cromosomas que corresponden a las especie, los óvulos contienen exclusivamente los cromosomas de la madre mientras que los espermatozoides portan únicamente los cromosomas del padre. Para las células haploides la notación es 1n. Esto es así, puesto que durante la fecundación el ovulo se une con el espermatozoide y el resultado de esta unión es un cigoto/huevo a partir del cual se origina un nuevo ser donde cada una de las células 2

3 reproductoras aporta sus cromosomas y gracias a esto el embrión portara el número cromosómico correspondiente a la especie es decir, en el cigoto el numero diploide 2n se restablece. Figura 2. Comparación entre célula haploide y diploide. Todos los seres vivos heredamos caracteres de nuestros padres y la manera en que se ordena los genes determinan las características y los rasgos de un ser vivo. De las instrucciones contenidas en los genes dependen las funciones vitales como las respiración, reproducción y alimentación de todos los seres vivos. Recordemos que los experimentos realizados por Mendel por el año 1865, le permitieron descubrir que los caracteres que los padres les trasmiten a sus descendientes se deben a unas unidades independientes que les llamo factores hereditarios y que van a ser transmitidos a la descendencia a través de los gametos. 30 años más tarde los experimentos de Mendel, fueron utilizados como un punto de partida para comenzar los estudios de la herencia y así de la genética molecular. Fue entonces, cuando se comenzó a utilizar el concepto de gen para designar a cada factor hereditario responsable de la aparición de un determinado carácter. Siendo este concepto originado gracias a los estudios de Mendel y reafirmándose aquí que los cromosomas son los portadores de la información genética. La información genética debe estar codificada en función de la unión de los nucleótidos ya que de ella dependerá la síntesis de proteínas. Aquí comenzó, el 3

4 concepto de gen como aquella zona en cuya secuencia de bases va ha contener la información para que se pueda llevar a cabo la síntesis de la cadenas peptídicas. Un gen es un fragmento de ADN que tiene información para una característica concreta y que ocupa un espacio o lugar especifico en el cromosoma que se conoce como locus. Cada gen tiene una función distinta. Un gen tiene una secuencia de inicio y de fin distintas. Sin embargo no todos los segmentos de ADN almacenan información para la síntesis proteica, algunos tienen como misión servir de molde para la formación de las moléculas de ARN de transferencia y del ARN ribosómico. Los genes que codifican proteínas se llaman genes estructurales y son los que a través del proceso de transcripción van ha originar las cadenas de ARN mensajero, que lleva el mensaje del ADN para transformarlo en otra cosa (proteínas). Cuando ese ADN ha sido transcripto sale del núcleo y se va al citoplasma donde es recibido por unas maquinarias enzimáticas que lo leen y lo transforman en otro lenguaje, es decir, en el lenguaje de aminoácidos los cuales forman las proteínas. Ha este proceso se le conoce como traducción. Figura 3. Flujo de la información genética El flujo de la información del ADN a las proteínas se lleva a cabo a través de los procesos de transcripción y transducción que se llevan a cabo en todas las células. En células procariotas ambos procesos se llevan a cabo en el citoplasma debido a que no 4

5 tienen núcleo mientras que en las células eucariotas la transcripción se lleva a cabo en el núcleo y la traducción en el citoplasma. La secuencia de ADN debe ser estable y no cambiante. La totalidad de genes de un organismo es lo que se conoce o denomina como genoma. En las células eucariotas la mayor parte de los genes estructurales están fragmentados ya que poseen regiones que codifican para una información llamados exones e intercalados entre estos se encuentran regiones que no codifican para una información y se llaman intrones. Figura 4. Gen Cada gen se puede leer de diferentes maneras por ejemplo: de un mismo gen podemos tener un producto de la suma de varios exones o bien de un solo exón. El ADN en nosotros se ordenan en 46 cromosomas es decir tenemos 23 pares de cromosomas y es por ello que somos diploides 2n es decir, 23 cromosomas que heredados del ovulo de nuestra madre y 23 cromosomas que heredamos del espermatozoide de nuestro padre. Los alelos se refieren a características que podemos heredar, y es una variante de cómo se expresa un gen. Los alelos se pueden clasificar en alelos dominantes y 5

6 recesivos. Por ejemplo: tenemos dos alelos para una característica, el color de los ojos, la madre pasa el alelo de ojos azules y el padre de ojos marrones, entonces cuál es el que se manifiesta? El alelo que se manifiesta es el alelo dominante y el que no se manifiesta se conoce como recesivo. Cuando tenemos 2 alelos idénticos, para un gen se conoce como homocigoto y cuando tenemos diferentes alelos para un gen se llaman heterocigotos. Finalmente podemos decir que el gen es la unidad mínima de información demás de ser la unidad de herencia, puesto que esa unidad genética es transmitida a la descendencia. La manera en que se ordena los genes determinan las características de los aminoácidos y los rasgos de un ser vivo. De las instrucciones contenidas en los genes dependen las funciones vitales como las respiración, reproducción y alimentación. 6

7 Test 1. Al campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite a la descendencia se conoce como: (respuesta múltiple) a) genética b) ciclo celular c) citogenética d) evolución 2. Los cromosomas son: (respuesta múltiple) a) corpúsculos filamentosos que portan los genes b) filamentos constituidos por un complejo llamado cromatina c) filamentos que se encuentran el núcleo de los eucariotas d) Todas las anteriroes 3. La cromatina está formada por: (Respuesta múltiple) a) ADN, proteínas histonas, proteínas no histonas b) Adenina, timina, guanina, citosina, proteínas histonas, proteínas no histonas c) ARN, proteínas no histonas. d) ARN y proteínas histonas. 4. Qué son las histonas? (Respuesta múltiple) a) Son proteínas básicas que confieren estabilidad al ADN b) Son proteínas acidas que confieren estabilidad al ADN c) Son proteínas estructurales del ADN d) Son proteínas básicas específicas de los eucariotas y conservadas entre las diferentes especies 5: Cuantos tipos de cromatina se conocen?: a) 2 tipos (La eucromatina y la heterocromatina) b) 3 tipos (cromatina 1, cromatina 2 y cromatina 3) c) 1 tipo (cromatina 1) d) ninguna de las anteriores 6. Un gen es: (Respuesta múltiple) 7

8 a) un fragmento de ADN que tiene información para una característica concreta b) una zona en cuya secuencia de bases tiene la información para que se pueda llevar a cabo la síntesis de las cadenas peptídicas. c) Una ribozima d) Un locus 7 Cómo se llama al lugar específico en el cromosoma donde se sitúa un gen? a) secuencia b) Locus c) Alelos d) bases 8. Qué es el genoma? a) Es la totalidad de genes de un organismo b) Es la totalidad de intrones de un organismo c) Es la totalidad de locus en un organismo d) Es la suma de intrones y locus en un organismo 9. A las variantes de cómo se expresa un gen se le conoce como: a) Alelos b) Alelos dominantes c) Alelos recesivos d) Todas las anteriores 10. Cuando un individuo tiene 2 alelos idénticos para un gen se dice que es: a) Homocigoto b) Heterocigoto c) Diploides d) Haploides Respuestas: 1 a c/2 d/3 a-b/4 a d/5 a/6 a-b/7 b /8 a/9 d/10 a 8

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